Mucoviscidose com Sintomatologia Respiratória no Período Neonatal

Descreve-se um caso de mucoviscidose com sintomatologia respiratória iniciada no período neonatal, associada a insuficiência pancreática invulgarmente precoce, o estudo da genética molecular revelou que, ao nível do gene CFTR, foi identificado na doente um composto genético das mutações FS08 e GS42X Realça-se a raridade desta forma de apresentação sendo no entanto lícito admitir-se esta entidade nosológica no diagnóstico diferencial da sindroma de dificuldade respiratória no recém-nascido. Discute-se a patogénese e alguns aspectos particulares da terapêutica instituida, os quais tem sido importantes para a melhoria da expectativa de vida de doentes com esta patologia.

Importância Diagnóstica da Dismorfia Eritrocitária no Estudo da Hematúria

O Patologista Clínico é frequentemente confrontado com o pedido de pesquisa de eritrocitos dismórficos no sedimento urinário para avaliação da hematúria. A observação de eritrocitos naurina é um achado comum no dia a dia, porém a dificuldade coloca-se em saber quando é que a sua presença tem realmente valor diagnóstico. No presente artigo de revisão, são abordados os últimos conceitos sobre dismorfia eritrocitária na urina, principalmente o acantocito, e a sua importância no diagnóstico diferencial da hematúria.

Intracardiac Mass Due to Fibrosing Mediastinitis: The First Reported Case

We report a case of a woman, aged 53 years, presenting with a right atrial mass due to idiopathic fibrosing mediastinitis with periaortic involvement. This challenging diagnosis was confirmed by different imaging modalities and histopathologic analysis. The diagnosis of cardiac tumours is often difficult. To our knowledge, this is the first reported case of an intracavitary cardiac mass due to fibrosing mediastinitis. This rare disorder, which is characterized by invasive proliferation of fibrous tissue within the mediastinum, should be included in the differential diagnosis of intracardiac tumours.

Exercise-Induced Intraventricular Obstruction in a Child with Near Syncope and Chest Pain During Exercise

We report the case of a 10-year-old girl with two episodes of light-headedness and chest pain during exercise. She had an unremarkable clinical record, physical examination, ECG, and echocardiogram. Noninvasive ischemia tests were positive, but coronary angiography was normal. Exercise stress echocardiogram revealed an exercise-induced intra-left-ventricular obstruction with a peak gradient of 78 mmHg and replicated her symptoms. After starting beta-blocker therapy her clinical status improved and no residual obstruction was detected. The authors review this unsuspected clinical condition, seldom reported in the adult population and, to our knowledge, never before in a child.

Giant Pericardial Cyst Mimicking Dextrocardia on Chest X-Ray

Pericardial cysts are rare benign congenital malformations, usually small, asymptomatic and detected incidentally on chest X-ray as a mass located in the right costophrenic angle. Giant pericardial cysts are very uncommon and produce symptoms by compressing adjacent structures. In this report, the authors present a case of a symptomatic giant pericardial cyst incorrectly diagnosed as dextrocardia on chest X-ray.

Fasceíte Necrosante Pós Varicela

A fasceíte necrosante é uma infecção pouco frequente, caracterizada por um envolvimento rapidamente progressivo das fascias e tecido celular subcutâneo. Os AA apresentam três casos clínicos de fasceíte necrosante que têm como características comuns: antecedentes próximos de varicela, sinais inflamatórios repidamente progressivos com marcado álgico, compromisso sistémico sugestuvo de síndrome de choque tóxico e isolamento de Streptococcus beta - hemolítico do grupo A (dois dos três casos): Um precoce diagnóstico diferencial com celulite, antibioterapia de largo espectro, suporte hemodinâmico intensivo e, sobretudo, rápido e extenso desbridamento cirúrgico, são determinantes fundamentais no prognóstico desta patologia, com elevada mortalidade.

Focal Malignant Liver Lesions: Diagnosis by Dynamic Incremental CT, Early Phase

The purpose of our study was to evaluate the accuracy of dynamic incremental bolus-enhanced conventional CT (DICT) with intravenous contrast administration, early phase, in the diagnosis of malignancy of focal liver lesions. A total of 122 lesions were selected in 74 patients considering the following criteria: lesion diameter 10 mm or more, number of lesions less than six per study, except in multiple angiomatosis and the existence of a valid criteria of definitive diagnosis. Lesions were categorized into seven levels of diagnostic confidence of malignancy compared with the definitive diagnosis for acquisition of a receiver-operator-characteristic (ROC) curve analysis and to determine the sensitivity and specificity of the technique. Forty-six and 70 lesions were correctly diagnosed as malignant and benign, respectively; there were 2 false-positive and 4 false-negative diagnoses of malignancy and the sensitivity and specificity obtained were 92 and 97%. The DICT early phase was confirmed as a highly accurate method in the characterization and diagnosis of malignancy of focal liver lesions, requiring an optimal technical performance and judicious analysis of existing semiological data.

Convulsões na Gravidez e Puerpério - Diagnóstico Diferenciado. A Propósito de um Caso Clínico

As convulsões na gravidez e puerpério, constituem situações que exigem um diagnóstico diferencial cuidado, para uma terapêutica adequada com importância no prognóstico. Os autores apresentam um caso clínico de doente com convulsões no puerpério, e discutem a avaliação diagnóstica.

Sirenomelia. A Propósito de um Caso Clínico

A Sirenomelia é uma malformação congénita rara e letal, que se caracteriza pela fusão dos membros inferiores em posição mediana, estando associada a outras malformações graves esqueléticas, dos aparelhos urogenital e gastro-intestinal inferior. Os autore3s, a propósito de um caso clínico, realizaram uma revisão da literatura relativa à etiologia, diagnóstico diferencial, bem como as possibilidades de diagnóstico pré-natal.

O impacto do sono no desempenho de tarefas de memória procedimental em crianças: Revisão sistemática e meta-análise

Introdução: Estudos actuais sugerem que o sono possui um papel importante na melhoria do desempenho motor em adultos. Porém, em crianças saudáveis os resultados são contraditórios, indicando que apenas a passagem do tempo pode produzir um ganho ilusório. Objetivo: Identificar e sumarizar a evidência acerca do impacto do sono no desempenho de tarefas de memória procedimental em crianças saudáveis. Métodos: Foi conduzida uma pesquisa bibliográfica nas principais bases de dados electrónicas, Medline, ISI Web of Science e Scopus. Esta foi realizada até 17 de Maio de 2015 e de acordo com o equação de pesquisa. Após a selecção dos artigos, segundo os critérios de inclusão e exclusão, avaliou-se a qualidade metodológica com recurso ao instrumento designado QATSDD (Quality Assessment Tool and Scoring Guidance Notes) e outro instrumento para estudos de intervenção beforeafter, sem grupo de controlo, desenvolvido por profissionais de sáude pertencentes ao National Institutes of Health. A meta-análise foi realizada com a medida do tempo de reacção, usando a diferença das médias padronizadas. O método estatístico utilizado foi Mantel-Haenszel para efeitos aleatórios. Resultados: Conduziu-se a revisão sistemática com quatorze artigos publicados entre 2007 e 2014, três estudos usados na meta-análise. Apenas quatro estudos denotaram melhorias, estatisticamente significativas, no que diz respeito ao efeito de um período de sono no desempenho de uma tarefa motora em crianças. Pelo contrário, a maioria dos estudos é a favor de que um período de sono prejudica o desempenho. Na meta-análise mostra-se que a vigília favorece os valores do tempo de reacção. Conclusões: A presente evidência não suporta o facto de que um período de sono optimiza o desempenho de tarefas de memória procedimental em crianças. Dadas as limitações apresentadas, nomeadamente a heterogeneidade das intervenções e reduzida qualidade metodológica dos estudos incluídos, sem grupo de controlo, sugere-se a realização de estudos futuros com maior nível de evidência.

Síndrome de Bouveret. Entidade Rara e de Elevada Mortalidade

O íleus biliar representa 1 a 4% das obstruções intestinais mecânicas, podendo no entanto ser responsável até 25% dos casos, em faixas etárias superiores. O mecanismo não iatrogénico subjacente à migração do cálculo é a formação de uma fístula bilio-entérica. Em menos de 10% dos doentes com íleus biliar, a localização do cálculo impactado é o duodeno ou piloro, o que resulta numa obstrução ao esvaziamento gástrico e conhecido por síndrome de Bouveret. Apresentamos um caso de uma doente de 86 anos admitida no hospital por quadro clínico de oclusão intestinal alta com instabilidade hemodinâmica. Após estabilização, esta foi submetida a exames complementares de diagnóstico que revelaram presença de cálculo biliar a nível do bulbo duodenal e fístula colecisto-duodenal. Foi abordada cirurgicamente com realização de gastrolitotomia. No primeiro dia de pós-operatório, como intercorrência a doente exteriorizou a sonda naso-gástrica e em consequência apresentou um episódio de vómito com aspiração. Faleceu no quarto dia de pós-operatório por pneumonia de aspiração. Este caso pretende mostrar a importância da inclusão desta entidade no diagnóstico diferencial de uma obstrução ao esvaziamento gástrico, sobretudo na população geriátrica mesmo que sem antecedentes de litíase vesicular sintomática.

Diabetic Mastopathy: a Case Report

Diabetic mastopathy (DMP) is an uncommon collection of clinical, radiological, and histological features, classically described in premenopausal women with long-term insulin-dependent diabetes mellitus. This entity can mimic breast carcinoma, but, in the appropriate clinical and imaging setting, the diagnosis can be made by core biopsy, avoiding unnecessary surgeries. We report the case of a 34-year-old female, with a 12-year history of type 1 diabetes, who presented with bilateral breast lumps. Mammography, ultrasonography, and magnetic resonance imaging could not exclude the suspicion of malignancy, and a core biopsy was performed showing the typical histologic features of DMP. The literature is briefly reviewed.

Efetividade da Terapia Manual Ortopédica num Caso de Cervicalgia – Estudo de caso

Introdução: Existem diversas causas e/ou estruturas responsáveis pela dor cervical, pelo que o sucesso do tratamento depende do diagnóstico diferencial e da escolha do tratamento mais adequado a cada situação. Objetivo: Descrever um plano de intervenção em fisioterapia num caso clínico de cervicalgia com base na terapia manual e exercícios terapêuticos. Métodos: Este estudo de caso refere-se a uma utente do sexo feminino, 47 anos, que foi encaminhada aos serviços de fisioterapia após um acidente de carro do qual fraturou C6 e C7, a clavícula e o úmero (1/3 proximal). A utente foi avaliada na primeira semana de tratamento e seis semanas após o início da intervenção. Como instrumentos de avaliação foram utilizadas a Escala Numérica da Dor (END) e o questionário Neck Disability Index. A utente apresenta um quadro clínico de cefaleia cervicogénica (6/10 END), dor cervical com mais incidência no lado esquerdo (6/10 END) e dor no ombro direito (4/10 END). A intervenção inclui técnicas de terapia manual, exercícios terapêuticos e instrução da paciente. O foco principal é determinar se o treino da musculatura flexora profunda da cervical com feedback visual, utilizando o Stabilizer®, tem influência positiva na diminuição da dor, das cefaleias e na estabilidade cervical. Resultados: Após as seis semanas de tratamento a paciente apresentou evidente melhoria, e diminuição dos sintomas. Conclusão: A cervicalgia está associada a alterações da estabilidade dos músculos cervicais e à falta de propriocetividade do pescoço e ombros. As evidências sugerem que esta disfunção deve-se principalmente à dor, que consequentemente vai agravando a condição do paciente. A abordagem terapêutica foi fundamentada pela anatomia, biomecânica e raciocínio clínico, à luz da evidência científica e fatores biopsicossociais. Tendo em conta o sucesso da intervenção, conclui-se que o plano de tratamento aplicado foi adequado para este caso clínico.

Efetividade da Terapia Manual na Síndrome de Conflito Subacromial

Introdução: A síndrome do conflito subacromial representa uma das causas mais comuns de dor no ombro. Neste tipo de conflito existe comprometimento do espaço subacromial, na maioria das vezes provocada pela compressão mecânica da coifa dos rotadores, especialmente da inserção do tendão do músculo supra-espinhoso, contra a superfície antero-inferior do acrómio. A etiologia desta condição tem sido debatida ao longo dos anos e muitos autores defendem que a sua causa é multi-fatorial. Estudos associam a terapia manual e os exercícios terapêuticos como forma de melhorar a eficiência do tratamento e o tempo de recuperação. Objectivo(s): descrever a intervenção da fisioterapia manual num paciente com diagnóstico de conflito subacromial. Métodos: estudo de caso de um paciente que desenvolveu um quadro doloroso no ombro direito no início de Janeiro de 2015 e em que a intervenção de fisioterapia teve início no princípio de Março de 2015. Foi utilizado como instrumentos de avaliação a escala numérica de dor, a escala DASH e a goniometria. Foi aplicado uma variedade de técnicas musculares, articulares e exercícios terapêuticos. O tratamento foi realizado em dias alternados e teve a duração total de nove sessões. Resultados: no final da primeira sessão o paciente referiu melhoria na dor e movimentos ativos. A regressão dos sintomas foi relativamente rápida até à completa remissão no fim da nona sessão. Conclusão: o processo de raciocínio clínico desenvolvido pelo fisioterapeuta durante de tratamento foi salientado. Após a recolha dos dados relativos à história e sua interpretação levantaram-se hipóteses o qual poderia estar na origem numa queixa do ombro com estas características. No exame objetivo foram realizados testes para permitir a obtenção do diagnóstico diferencial – conflito subacromial; elaborou-se então um plano de intervenção em colaboração com o paciente, nomeadamente com técnicas de terapia manual, que se mostrou eficaz, com excelentes resultados.

Vasculite Sistémica com Envolvimento das Coronárias numa Adolescente. Qual o Diagnóstico?

As vasculites sistémicas são raras na idade pediátrica. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 14 anos com febre, mialgias, púrpura e edema dos membros, que apresentava leucocitose, velocidade de sedimentação e PCR elevadas. O ecocardiograma mostrou insuficiência mitral, dilatação e aneurisma da artéria coronária esquerda e posteriormente insuficiência cardíaca com hipertensão e pancardite. Detectaram-se também enfartes renais e cerebrais. As biópsias cutâneas foram inconclusivas, e a serologia para Influenza A foi positiva. A investigação para doenças auto-imunes foi inconclusiva, incluindo ANCAc e p negativos. Foi administrada imunoglobulina endovenosa com evolução favorável, mantendo aneurisma cardíaco. O diagnóstico diferencial entre poliarterite nodosa e doença de Kawasaki (DK) na adolescência pode ser difícil. Apesar de não se poder excluir DK atípica, pela sua raridade nesta idade, a vigilância desta doente a longo prazo é mandatória.