1000 resultados para EPILEPSIA-ETIOLOGIA


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Criptococose é uma levedurose que acomete o homem e vários animais, podendo ocorrer em indivíduos imunocompetentes, mas freqüentemente está associada a um estado de comprometimento imunológico. Atualmente a etiologia desta micose é atribuída a três espécies: Cryptococcus neoformans, C. grubii (isolados no solo rico em fezes de pombos), e C. gattii (isolado nos eucaliptos). A via mais freqüente de contaminação é a inalatória, com posterior colonização do trato respiratório superior, podendo atingir aos alvéolos e desenvolver a sintomatologia respiratória, ou ocorrer disseminação hematógena com possível comprometimento do Sistema Nervoso Central. É notável o aumento na procura de animais de companhia nos grandes centros urbanos e, também, se verifica uma significativa população de pombos nas cidades, alojados em igrejas, prédios, parques e praças. A exposição dos cães a locais possivelmente contaminados e a saúde destes animais constituise uma preocupação e, visto que existem relatos na literatura, ainda que poucos, sobre a criptococose em cães, realizamos uma pesquisa sobre a presença da levedura nesta espécie. Este trabalho teve como objetivo verificar a ocorrência do Cryptococcus em cães com sintomatologia respiratória e/ou neurológica, atendidos no Hospital de Clínicas Veterinárias da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), localizado na cidade de Porto Alegre, Brasil. A amostragem foi composta por 112 cães. Realizou-se o exame direto, com nigrosina, do líquido cefalorraquidiano (n=17); o cultivo da secreção nasal (112), do sangue total (112) e do líquido cefalorraquidiano (n=17) em ágar níger (Guizotia abissynica), com incubação a 370C durante dez dias; e o teste de aglutinação em látex, utilizando-se o teste Crypto-LA (Wampole), com o soro (n=112) e o líquido cefalorraquidiano (n=17) Para o teste de aglutinação em látex foi realizado, também, tratamento com Pronase em 32 (28,57%) amostras de soro e 4 (23,52%) amostras de líquido cefalorraquidiano. Os resultados do exame direto, do cultivo e do teste de aglutinação em látex foram negativos para o Cryptococcus em todas as amostras testadas. Não se excluiu a possibilidade de ter ocorrido resultados falsos negativos, por não ter sido realizado um lavado nasal para coleta de material para cultivo e, também, porque o Cryptococcus poderia estar presente em pequenas quantidades no organismo e/ou ser pouco capsulado e, portanto, não sendo detectado através do teste de aglutinação em látex. Apesar dos resultados desta amostragem, é plausível a suposição que deva existir a ocorrência da infecção pelo Cryptococcus, embora haja a falta de uma suspeita clínica desta enfermidade, posto que, na região de abrangência do estudo existe uma população canina constantemente exposta ao risco por coabitarem com uma grande população de pombos.

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O transplante (Tx) renal é atualmente considerado a terapia de escolha para o paciente com insuficiência renal crônica terminal (IRCT). A preocupação em se fazer uma avaliação nutricional criteriosa dos pacientes transplantados renais, buscando-se o diagnóstico e o tratamento de anormalidades nutricionais, tem sido prejudicada pela falta de consenso na literatura a respeito de um parâmetro nutricional ideal. O objetivo deste estudo foi comparar diagnósticos do estado nutricional obtidos com quatro parâmetros comumente empregados na avaliação e a presença de desnutrição. Foram avaliados cem transplantados renais em acompanhamento ambulatorial regular, com função renal estável, mais de um ano de transplante e idade maior ou igual a 18 anos. Cinqüenta e três por cento destes eram do sexo masculino, com predominância da raça branca (89%) e média de idade de 44 anos. O tipo de diálise pré-Tx mais freqüente foi hemodiálise (95%) e o tempo desta variou de 1 a 36 meses. O tipo de doador predominante foi cadáver (60%). O tempo de Tx variou de 1 a 18 anos. A etiologia da IRC não foi determinada em 33%, hipertensão arterial sistêmica foi diagnosticada em 22%, glomerulonefrite crônica em 20% e outras patologias em 25%. Quanto à terapia imunossupressora, esquema tríplice com ciclosporina (CyA), azatioprina (AZA) e prednisona (Pred) foi mais freqüentemente empregado (71%). Os pacientes não apresentaram rejeição aguda em 71% dos casos. Dislipidemia ocorreu na maioria dos pacientes (77%) e DM pós-transplante foi encontrado em 22%. A depuração da creatinina endógena (DCE) foi maior que 50ml/min em 56% dos pacientes Quatro parâmetros nutricionais foram empregados na avaliação: avaliação nutricional subjetiva global (ANSG), índice de massa corporal (IMC), circunferência muscular do braço (CMB) e albumina sérica (Alb). As variáveis foram expressas como médias e DP ou mediana e intervalo inter quartil (percentil 25 e percentil 75) ou freqüência absoluta ou relativa. O nível de significância adotado foi P< 0,05 e IC 95%. Dependendo do parâmetro empregado, a eutrofia foi diagnosticada em 42 a 89% dos casos, obesidade de 26 a 55% e desnutrição, de 3 a 35%. Observou-se uma intersecção de resultados na avaliação nutricional: alguns pacientes classificados como obesos por um parâmetro, foram avaliados como desnutridos por outro e vice e versa. Dos 55 pacientes classificados como obesos pelo IMC, 35,8% foram considerados desnutridos pela Alb e, 1,8% pela ANSG. Dos 26 pacientes considerados obesos pelo CMB, 44% foram considerados desnutridos pela Alb e 3,8% pela ANSG. Dos 11 pacientes classificados desnutridos pela ANSG, 9% foram considerados obesos pelo IMC e CMB. Já dos 34 pacientes classificados como desnutridos pelo parâmetro Alb, 58% foram considerados obesos pelo IMC e 33% pela CMB. Conclui-se que diferentes parâmetros podem resultar em diferentes diagnósticos para uma mesma população, podendo ocorrer uma intersecção de diagnósticos para um mesmo paciente. A ocorrência de desnutrição foi observada nesta população com percentuais importantes.

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Introdução: Estenose subglótica (ESG) é definida como o estreitamento da porção inferior da laringe. De etiologia congênita ou adquirida, ela é a segunda causa de estridor e a segunda causa de indicação de traqueostomia na criança. As dificuldades encontradas no manejo da estenose subglótica, principalmente na população pediátrica, justificam o desenvolvimento de modelos experimentais de fácil reprodutibilidade, poucas complicações e baixo custo. O objetivo deste estudo foi comparar dois métodos de indução experimental de estenose subglótica.Material e métodos: No período de janeiro a dezembro de 2003, vinte cães foram selecionados de forma aleatória, e colocados por sorteio em dois grupos: Gp I (n=9) de eletrocoagulação e Gp II (n=11) de infiltração de NaOH 23 %. No Gp I foi realizada eletrocoagulação com auto-interrupção, aplicada em um ponto nos quatro quadrantes da cartilagem cricóide; no Gp II infiltração de 0,2 ml de NaOH 23 % na camada submucosa das porções anterior e posterior da cartilagem cricóide. A cada semana foi feita endoscopia e aferição do calibre da região subglótica por tubos endotraqueais, e nova aplicação de eletrocoagulação ou infiltração NaOH 23 % realizada quando não havia evidência de estenose subglótica. Os animais foram sacrificados após 21 dias da aplicação; aqueles que apresentaram sofrimento respiratório foram sacrificados antes. Resultados : Um animal do Gp I morreu 14 dias após a aplicação, durante o transporte; dois animais do Gp II morreram: um por fístula traqueoesofágica após 7 dias, e outro de causa indeterminada após 5 dias. Estenose subglótica significativa (acima de 51% de obstrução) foi observada em 67% dos animais do Gp I e 64% do Gp II (p=0,99). A mediana de tempo para o surgimento de estenose significativa foi de 21 dias em ambos os grupos, necessitando em média de 2 a 3 aplicações. O tempo necessário para a realização dos procedimentos foi significativamente menor (p<0,01) no Gp I (média 6,36 minutos) do que no Gp II (média de 14,88 minutos). Conclusão : Os dois modelos experimentais de estenose subglótica estudados em cães demonstraram ser efetivos no desenvolvimento de estenose subglótica significativa: ambos métodos estudados ocasionaram estenose no mesmo período de tempo e com mesmo número de aplicações. Entretanto, a eletrocoagulação foi o método de mais rápida execução.

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A aquisição da linguagem é um processo invariavelmente dependente da exposição ao ambiente. Contudo, a mais famosa e controversa hipótese desenvolvida por Chomsky sustenta que a criança traz para o processo de aprendizagem da língua um conjunto de recursos específicos – a Gramática Universal – para superar a pobreza de estímulos do ambiente e construir uma gramática final adequada, composta por princípios universais e parâmetros fixados de acordo com a experiência na comunidade lingüística. A Gramática Universal é, assim, entendida como uma dotação genética, necessária, mas não suficiente, para a aquisição da linguagem. Para além da hipótese do inatismo – central à tradição gerativista – a relação entre genes e linguagem vem sendo investigada há muitos anos, com evidências significativas de transmissão hereditária e etiologia genética para diversos tipos de distúrbios de linguagem. Mais recentemente, em 2001, foi descoberto o primeiro caso de um gene, o FOXP2, implicado na habilidade de adquirir e desenvolver a fala e a linguagem. Este trabalho parte de uma introdução ao processo de aquisição da linguagem em uma perspectiva inatista (Capítulo I) para enfocar os aspectos centrais à organização biológica da faculdade da linguagem (Capítulo II), propondo, a partir da análise dos efeitos da mutação do gene FOXP2, uma discussão introdutória sobre como o estudo dos distúrbios do desenvolvimento da linguagem, avaliados a partir de suas características fenotípica e genotípica, pode contribuir para a exploração de questões fundamentais acerca do desenvolvimento lingüístico e cognitivo (Capítulo III).

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Os objectivos gerais deste trabalho foram: (1) estimar a magnitude dos respectivos efeitos genéticos e ambientais nos indicadores da síndrome metabólica; (2) estimar a prevalência da síndrome metabólica nos gémeos monozigóticos e dizigóticos; e (3) estimar o risco de agregação nos indicadores da síndrome metabólica. A amostra envolveu 414 sujeitos madeirenses, nomeadamente 207 pares de gémeos (84 pares de gémeos monozigóticos e 123 pares de gémeos dizigóticos), dos 3 aos 18 anos, que participaram no projecto de investigação: "Influências Genéticas e Envolvimento na Actividade Física, Aptidão e Saúde – O Estudo de Famílias da Madeira" (GEAFAS). A síndrome metabólica teve por base as recomendações do Adult Treatment Panel III (2001), com os pontos de corte propostos por Ferranti et al. (2004). As estimativas de heritabilidade revelaram efeitos genéticos em todos os indicadores da SM: perímetro da cintura (a2 = 0.80), seguida dos triglicerídeos (a2 = 0.61), pressão arterial sistólica (a2 = 0.59), glicose (a2 = 0.55) e colesterol HDL (a2 = 0.34). As estimativas dos efeitos do ambiente único da glicose, pressão arterial sistólica, triglicerídeos, colesterol HDL e perímetro da cintura foram 0.45, 0.41, 0.39, 0.22 e 0.20, respectivamente. O ambiente comum reportou uma estimativa de 0.44 para o colesterol HDL. Foi encontrada uma prevalência da síndrome metabólica de 4.1%, 2.4% para os gémeos monozigóticos e de 5.3% para os gémeos dizigóticos. O colesterol HDL foi o factor de risco mais prevalecente (22.9%). Os gémeos monozigóticos apresentam um maior risco de agregação da síndrome metabólica. Da amostra total, 48.1% das crianças e adolescentes apresentou no mínimo um factor de risco. As crianças e adolescentes madeirenses demonstraram uma etiologia multifactorial nos componentes da síndrome metabólica incluindo os factores genéticos e ambientais. A prevalência da SM foi baixa. Os dados sugerem agregação familiar no risco dos diferentes indicadores da síndrome metabólica.

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Neste estudo abordamos aspectos relacionados com as dificuldades de aprendizagem específicas designadamente a dislexia, debruçando-nos sobre a questão conceptual, sua tipificação, etiologia e processos de avaliação e intervenção. A dislexia é uma dificuldade da aprendizagem da leitura que não se pode explicar por um défice cognitivo nem sensorial, nem por um ambiente social ou familiar desfavorável, nem por métodos de ensino desajustados. O estudo empírico que desenvolvemos, consiste na caracterização de um grupo de alunos com o diagnóstico de dislexia bem como no levantamento dos procedimentos mais usuais em termos de avaliação e reabilitação. A recolha de dados foi realizada num Centro de Apoio Psicopedagógico da Madeira, através da consulta de documentos constantes dos processos dos alunos diagnosticados com dislexia/disortografia e inscritos na educação especial e da realização de entrevistas a psicólogas do mesmo centro. A amostra é constituída por 52 alunos distribuídos pelos vários ciclos escolares do ensino básico e do ensino secundário a frequentarem 15 escolas do concelho adstritas ao CAP. Para a organização da informação recolhida através da análise documental, utilizámos uma grelha de registo e na condução das entrevistas utilizámos um guião que contempla, genéricamente, questões relacionadas com a etiologia, despiste e reabilitação da dislexia. Os resultados do estudo, apontam para um maior número de rapazes com diagnóstico de dislexia do que raparigas, diagnósticos um pouco tardios, sobretudo nos grupos de alunos mais velhos, alguma heterogeneidade na utilização de instrumentos de avaliação nos diferentes casos e alguma dificuldade em estruturar medidas educativas específicas e direccionadas a esta problemática. Neste sentido, tecemos algumas considerações face à necessidade de um diagóstico atempado, uma maior sensibilização e, formação dos vários técnicos envolvidos no diagnóstico e na intervenção, bem como, propomos sugestões para o desenvolvimento de estudos posteriores que permitam o aprofundamento e um maior conhecimento sobre esta problemática.

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As infecções respiratórias de etiologia viral constituem um problema alarmante de Saúde Pública, sendo responsáveis pelo elevado e constante aumento dos índices de morbimortalidade registados no Mundo associados ao vírus influenza. O presente estudo teve como objetivo avaliar a prevalência dos anticorpos IgG e IgM em soros de utentes com requisições para análises serológicas ao vírus influenza A e B. Os utentes foram atendidos entre 1 de Abril de 2009 e 30 de Abril de 2011. Outro objectivo foi determinar a epidemiologia do vírus pandémico A (H1N1) 2009 nos indivíduos com sintomatologia de gripe durante o período entre Julho de 2009 e Julho de 2010 utilizando a técnica de RT-PCR em amostras de exsudado (ou aspirado) nasofaríngeo. Tendo por base o universo de amostragem de 981 indivíduos, constatou-se que 10,7 e 8,2% da população analisada apresenta valores positivos de anticorpos IgM e IgG indicativos de infecção pelo vírus influenza A e B, respectivamente. Constatou-se, também, que entre os 1934 indivíduos submetidos a procedimentos de diagnóstico laboratorial para a detecção de infecção pelo vírus pandémico A (H1N1) 2009, cerca de 747 (38,6%) estavam infectados. Verificou-se que, a população mais jovem foi mais susceptível à infecção pelo vírus influenza A (H1N1) 2009. Isto difere da típica época de gripe sazonal, na qual as pessoas mais idosas estão mais propensas a tornarem-se infectadas e a desenvolver doença grave por influenza A e/ou B. A prevalência de gripe na RAM é reduzida – um dos aspectos plausíveis que justifiquem esta afirmação poderá dever-se às características genéticas da população da RAM estudada. Embora seja de elevada relevância salientar que o Programa Regional de Vacinação (PRV) da RAM tem alcançado reconhecimento nacional e internacional devido às excelentes taxas de cobertura vacinal, fruto da atitude entre cidadãos e profissionais de saúde.

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A presente tese de doutoramento tem por tema: “Discursos e práticas curriculares: um estudo dos métodos de ensino da leitura e da escrita no 1º ciclo do ensino básico. Estudo de caso múltiplo”. A investigação analisa compreensivamente, e de forma focalizada, as dificuldades de aprendizagem da leitura do interesse do investigador enquanto professor de crianças com essas dificuldades e pretende explorar a possibilidade de melhorar a aprendizagem da leitura e da escrita através da adequação do método de ensino. Selecionaram-se alunos de cinco escolas públicas do concelho da Ribeira Brava, Região Autónoma da Madeira, a frequentarem o 1.º ano de escolaridade. O estudo incide sobre oito casos diferentes, mas com o fator comum de experimentarem insucesso na aprendizagem da leitura e escrita. A partir da avaliação compreensiva dos oito casos estudados, utilizando o método de estudo de caso múltiplo, definiram-se os estilos individuais de aprendizagem para, a partir destes, adequar a metodologia de ensino da leitura e da escrita e observar os efeitos na aprendizagem. Os casos estudados tinham dificuldades de aprendizagem gerais e específicas. As dificuldades de aprendizagem gerais relacionavam-se com dificuldades de etiologia não especificada e as específicas eram do tipo dislexia, perturbação da atenção por hiperatividade, síndrome de Asperger, dificuldades no funcionamento intelectual e perturbação no desenvolvimento da linguagem. Apresentam-se as conceções dos professores sobre currículo, sobre o processo de aprendizagem da leitura e da escrita e as correspondentes práticas de ensino. Os professores participantes foram selecionados de forma a constituírem um grupo heterogéneo no que diz respeito à sua idade, anos de experiência e instituição de formação inicial. A investigação recorre à observação participante, à consulta documental e a entrevistas. O investigador utiliza o diário de bordo em complementaridade com a observação participante, no sentido de compreender o contexto e as significações dos participantes. Os resultados mostram os efeitos positivos do método de João de Deus na reeducação dos casos de dislexia, perturbação da linguagem e problemas no funcionamento intelectual. O método das 28 palavras revelou-se adequado na reeducação da leitura nos casos de défice de atenção, síndrome de Asperger e dificuldades de aprendizagem não especificadas.

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Retinopatia de Purtscher-like é uma baixa súbita da visão associada à imagem de múltiplas áreas branco-amareladas (manchas algodonosas) e hemorragias no pólo posterior de ambos os olhos. O exato mecanismo da injúria ainda não é claro, mas provavelmente seria de natureza embólica. Tem sido descrita em uma variedade de condições, incluindo pancreatite aguda, síndrome de embolia gordurosa, insuficiência renal,nascimento (parto e pós-parto), desordens do tecido conectivo, entre outras. Serão relatados três casos de pancreatite aguda confirmada pelos exames laboratoriais e história clínica, associadas a alterações no exame do fundo de olho, compatíveis com esta retinopatia

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Preeclampsia is a multifactorial disease of unknown etiology that features with wide clinical symptoms, ranging from mild preeclampsia to severe forms, as eclampsia and HELLP syndrome. As a complex disease, preeclampsia is also influenced by genetic and environmental factors. Aiming to identify preeclampsia susceptibility genes, we genotyped a total of 22 genetic markers (single nucleotides polymorphisms SNPs) distributed in six candidates genes (ACVR2A, FLT1, ERAP1, ERAP2, LNPEP e CRHBP). By a case-control approach, the genotypic frequencies were compared between normotensive (control group) and preeclamptic women. The case s group was classified according to the disease clinical form in: preeclampsia, eclampsia and HELLP syndrome. As results we found the following genetic association: 1) ACVR2A and preeclampsia; 2) FLT1 and severe preeclampsia; 3) ERAP1 and eclampsia; 4) FLT1 and HELLP syndrome. When stratifying preeclampsia group according to symptoms severity (mild and severe preeclampsia) or according to the time of onset (early and late preeclampsia), it was detected that early preeclampsia is strongly associated to risk preeclampsia, eclampsia and HELLP syndrome have different genetic bases, although FLT1 gene seems to be involved in preeclampsia and HELLP syndrome pathophisiology

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Reactive oxygen species (ROS) are produced by aerobic metabolism and react with biomolecules, such as lipids, proteins and DNA. In high concentration, they lead to oxidative stress. Among ROS, singlet oxygen (1O2) is one of the main ROS involved in oxidative stress and is one of the most reactive forms of molecular oxygen. The exposure of some dyes, such as methylene blue (MB) to light (MB+VL), is able to generate 1O2 and it is the principle involved in photodynamic therapy (PDT). 1O2 e other ROS have caused toxic and carcinogenic effects and have been associated with ageing, neurodegenerative diseases and cancer. Oxidative DNA damage is mainly repaired by base excision repair (BER) pathway. However, recent studies have observed the involvement of nucleotide excision repair (NER) factors in the repair of this type of injury. One of these factors is the Xeroderma Pigmentosum Complementation Group A (XPA) protein, which acts with other proteins in DNA damage recognition and in the recruitment of other repair factors. Moreover, oxidative agents such as 1O2 can induce gene expression. In this context, this study aimed at evaluating the response of XPA-deficient cells after treatment with photosensitized MB. For this purpose, we analyzed the cell viability and occurrence of oxidative DNA damage in cells lines proficient and deficient in XPA after treatment with MB+VL, and evaluated the expression of this enzyme in proficient and complemented cells. Our results indicate an increased resistance to treatment of complemented cells and a higher level of oxidative damage in the deficient cell lines. Furthermore, the treatment was able to modulate the XPA expression up to 24 hours later. These results indicate a direct evidence for the involvement of NER enzymes in the repair of oxidative damage. Besides, a better understanding of the effects of PDT on the induction of gene expression could be provided

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The aetiology of autoimmunes disease is multifactorial and involves interactions among environmental, hormonal and genetic factors. Many different genes may contribute to autoimmunes disease susceptibility. The major histocompatibility complex (MHC) genes have been extensively studied, however many non-polymorphic MHC genes have also been reported to contribute to autoimmune diseases susceptibility. The aim of the present study was to evaluate the influence of SLC11A1 gene in systemic lupus erythematosus (SLE) and rheumatoid arthritis (RA). Ninety-six patients with SLE, 37 with RA and 202 controls enrolled in this case-control study, were evaluated with regard to demographic, genetic, laboratorial and clinical data. SLE mainly affects females in the ratio of 18 women for each man, 88,3% of the patients aged from 15 to 45 years old and it occurs with similar frequency in whites and mulattos. The rate of RA between women and men was 11:1, with 77,1% of the cases occurring from 31 to 60 years. The genetic analysis of the point mutation -236 of the SLC11A1 gene by SSCP did not show significant differences between alleles/genotypes in patients with SLE or RA when compared to controls. The most frequent clinical manifestations in patients with SLE were cutaneous (87%) and joint (84.9%). In patients with RA, the most frequent out-joint clinical manifestation were rheumatoid nodules (13,5%). Antinuclear antibodies were present in 100% of the patients with SLE. There was no significant relation between activity of disease and presence of rheumatoid factor in patients with RA, however 55,6% of patients with active disease presented positive rheumatoid factor. Significant association between alleles/genotypes of point mutation -236 and clinical manifestations was not found

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The purpose of this paper was to study patients with congenital and acquired hemiparesis, their clinical aspects, the presence or not of epileptic seizures, and electroencephalographic (EEG) and Magnetic Resonance Imaging (MRI) findings. We analyzed the interrelation between etiology, the presence and seriousness of epileptic seizures (ES) and the possible causes of refractoriness. This is a prospective study using the clinical diagnosis of a child neurologist, who attested to the presence of unilateral motor lesions. We compared the electroencephalographic findings in patients with or without epileptic seizures, and investigated if among the former, these seizures were controlled or not, their likely etiology and risks of refractoriness. EEG background activity on the lesion and contralateral side was analyzed, in addition to the presence of concomitant epileptiform activity. Encephalon MRIs of all the patients were studied to correlate etiology and the control or not of epileptic seizures. The disorganization of bilateral EEG activity correlated with the difficult-to-control epileptic seizures. Suitably organized background activity contralateral to the lesion is a good prognosis in relation to epileptic seizures. Focal epileptogenic activity does not necessarily predispose to epileptic manifestation. The MRI is more important in determining etiology than in prognosing epileptic seizures. This study used a multidisciplinary approach involving child neurologists, a physical therapist and a neuroradiologist. This meets the criteria of multidisciplinarity of the Postgraduate Program in Health Sciences