Novel ADAM9 homozygous mutation in a consanguineous Egyptian family with severe cone-rod dystrophy and cataract.

OBJECTIVE: To genetically and phenotypically describe a new ADAM9 homozygous mutation in a consanguineous family from Egypt with autosomal recessive cone-rod dystrophy (arCRD), anterior polar and posterior subcapsular cataract. DESIGN, SETTING AND PARTICIPANTS: The parents and their six children were included. They underwent a complete ophthalmic examination with fundus photography and optical coherence tomography (OCT). INTERVENTION: DNA was extracted from peripheral blood from all family members. Screening for mutations in genes known to be implicated in retinal disorders was done with the IROme, an in-solution enrichment array, followed by high-throughput sequencing. Validation of the results was done by bidirectional Sanger sequencing of ADAM9 exon 14, including exon-intron junctions. Screening of normal controls was done by denaturing high-performance liquid chromatography. RESULTS: arCRD was diagnosed in the mother and two of her children. Bilateral anterior polar and posterior subcapsular cataract was observed in the mother and bilateral dot cataract was diagnosed in three of the four children not affected with arCRD, one of whom also had glaucoma. The characteristics of the arCRD were childhood-onset visual impairment, reorganisation of the retinal pigment epithelium with mid-periphery greyish-white discolouration, attenuated retinal vasculatur and optic disc pallor. A coloboma-like macular lesion was observed in one of the arCRD-affected children. IROme analysis identified a c.1396-2A>G homozygous mutation in the splice acceptor site of intron 13 of ADAM9. This mutation was homozygous in the two children affected by arCRD and in their affected mother. This mutation was heterozygous in the unaffected father and the four unaffected children. CONCLUSIONS AND RELEVANCE: We identified a novel autosomal recessive ADAM9 mutation causing arCRD in a consanguineous Egyptian family. The percentage of arCRD cases caused by mutation in ADAM9 remains to be determined. Few families are reported in the literature to date; hence extensive clinical descriptions of families with ADAM9 mutations are of significant importance.

La cesión comercial de la imagen: Aspectos Jurídicos

Estudi doctrinal i jurisprudencial sobre la naturalesa i el tractament del fenomen del patrocini en el seu vessant jurídic. Per això, també, s'aprofundeix en la cessió del dret a la pròpia imatge des de la perspectiva civil i Constitucional, igualment es realitza una aproximació al seu tractament fiscal. El dret a la pròpia imatge, és un dret fonamental en el marc de “la protecció constitucional de la vida privada” i recollit en el article 18 de la CE. Si bé la Llei Orgànica 1/1982, de 5 de maig de Protecció Civil del Dret a l'Honor, la Intimitat i la Imatge, pretén concretar la regulació dels referits drets constitucionals, el cert és que la seva configuració – gens pacífica- és bàsicament jurisprudencial. En el present estudi es sosté que el dret a la pròpia imatge presenta un doble vessant, d'una banda, com a dret personalíssim, manifestació del dret a la intimitat i, d’altra, com a dret autònom de contingut patrimonial. La possibilitat de tractar aquest dret de forma autònoma permet sotmetre-ho al tràfic comercial i, per tant, la possibilitat que un tercer exerciti dret d’aquestes característiques. Aquest fet, permet es pugui parlar de la cessió dels drets de la personalitat com a font de finançament públic i privat. El contracte de patrocini és el negoci jurídic més significatiu i més rentable en seu de cessió dels drets d'imatge. Habitualment, un empresari, amb la finalitat d'augmentar la notorietat dels seus signes distintius, lliura una quantitat de diners o béns i serveis a l'organitzador o participant en algun tipus d'activitat perquè aquest realitzi una publicitat dels productes o l'activitat de l'empresari. Com qualsevol negoci jurídic bilateral, presenta tot un seguit de drets i obligacions recíproques que es desenvolupen al llarg del present estudi. D'altra banda, la cessió dels drets d'imatge vinculada a l'esport, en la mesura que constitueix una activitat d'interès general, el foment del qual constitueix un imperatiu constitucional i, d'altra banda, genera quantitats econòmiques importants; presenta tot un seguit de peculiaritats tributàries, com ara, incentius fiscals: exempcions i, també, obligacions fiscals per a ambdues parts.

Preparació de puntes de tungstè per a microscòpia d'efecte túnel (STM)

Es presenten els resultats experimentals obtinguts durant l’estudi sistemàtic realitzat de la preparació electroquímica de puntes de tungstè per al Microscopi d’Efecte Túnel (STM), fent servir dos electròlits: KOH i NaOH. L’estudi sobre la morfologia, longitud de la punta i radi de curvatura de la punta en funció del voltatge aplicat i les concentracions de l’electròlit es descriu al capítol 3. La caracterització de les puntes es va dur a terme, per una part, mitjançant un microscòpic electrònic de rastreig (SEM) i per l’altre banda, amb el ús de les puntes obtingudes al STM. En resumen, els resultats mostren que ambdós electròlits permeten obtenir puntes que es poden fer servir amb èxit per l’obtenció d’imatges amb l’STM. Les millors puntes són aquelles que s’obtenen dins de rangs de concentracions d’electròlit baixes, entre valor de 10 a 15% en pes pel NaOH i entre 10 i 20% pel KOH i rangs de voltatge entre 3 a 7 V pel NaOH i 4 a 8 V pel KOH. S’observa que es requereixen temps d’atac electroquímic menors fent servir com a electròlit NaOH. S’estudia, en el capítol 4, el tractament que requereix la punta per tal d’eliminar les impureses de la seva superfície. Es realitzen diferents proves amb tres mètodes de neteja: (1) tractament químic, (2) bombardeig iònic i (3) tractament tèrmic de recuit. En el capítol 5 del projecte s’analitzen les imatges d’una mostra d’or, Au(110), d’estructura coneguda, amb el microscopi d’efecte túnel STM) del laboratori fent servir les puntes obtingudes sota les condicions considerades òptimes. El resultat confirma el bon comportament de les puntes obtingudes sota les condicions descrites en els capítols anteriors i establert una pauta a seguir per obtenir puntes d’una manera senzilla i reproduïble.

Diferències de gènere en les addiccions

L‟objectiu d‟aquest treball és investigar sobre el fenomen de la drogodependència des d‟una perspectiva de gènere. A partir del reconeixement de les diferències de gènere i dels rols assignats, esbrinar si és efectiu i important adaptar un tractament específic per a dones addictes. Per això, descrivim la relació entre la dona i el rol de gènere vigent a la societat, analitzem la relació entre el sexe femení i l‟ús de diferents drogues, posem èmfasi en els factors que propicien o inhibeixen el consum, exposem les conseqüències derivades d‟aquest i mencionem la comorbilitat psiquiàtrica més freqüent en la dona addicta. Per finalitzar ens centrem tant en descriure el procés d‟intervenció amb base a les necessitats específiques de la dona drogodependent i les barreres existents en l‟accés al tractament, com en senyalar les mesures preventives que són sensibles al gènere.

Violencia de género: aspectos psicológicos y aspectos jurídicos

L'objectiu de l'aquest treball és definir el fenomen de la violència de gènere i la situació de la dona enfront del mateix. En primer lloc, es defineix la violència de gènere i s'expliquen els diferents tipus de violència. En segon lloc es defineixen diferents teories que expliquen aquest tipus de conductes. A continuació s'esmenten alguns mites o estereotips que existeixen en la nostra societat i s'expliquen possibles perfils de la víctima i de l'agressor. En tercer lloc veurem els factors de risc de patir aquest tipus de violència. Després ens centrarem en les repercussions més significatives que pateixen les dones a causa d'aquest fenomen, i intentarem pensar en els motius que té la dona per seguir en aquesta situació i seguir aguantant aquest tipus de conductes. En cinquè lloc esmentarem algunes pautes per al tractament i la prevenció d'aquesta situació, i finalment esmentarem la llei de violència de gènere per la qual ens regim actualment i els recursos que té la víctima.

¿Son el síndrome de Asperger y el autismo de alto funcionamiento, entidades clínicas distintas?

Aquest treball intenta diferenciar el síndrome d’Asperger i l’autisme d’alt funcionament, com entitats clíniques diferents, mitjançant l’anàlisi de les variables: etiologia, curs del desenvolupament, pronòstic i tractament, així com determinar quina és la ubicació del síndrome d’Asperger dins dels Trastorns Generalitzats del Desenvolupament.

Anàlisi de la qualitat de l'aigua: estudi dels impactes humans sobre la qualitat de l'aigua en pous i basses del Parc del Garraf i rodalies

Amb la finalitat de conèixer l’estat de qualitat de les aigües de les basses i pous del Parc del Garraf, s’analitzen una sèrie de paràmetres fisico-químics en 17 estacions de mostreig prèviament seleccionades, distribuïdes en zones amb diferents tipologies d’ús del sòl. La base de l’anàlisi ha estat la integració d’informació provinent de diferents fonts. Mitjançant l’elaboració de taules i gràfics, la generació de cartografia i el tractament estadístic de les dades, s’ha procedit a la tria de punts de mostreig i s’ha obtingut un inventari que ha permès la interpretació global dels resultats, facilitant la diagnosi. El procés de tractament de dades inclou la confecció d’un índex de qualitat de les aigües (ICA) propi, no vinculant, a partir de fórmules genèriques de normalització i ponderació de valors. Durant la realització de la diagnosi s’han detectat pertorbacions puntuals en determinats paràmetres corresponents a contaminacions locals, en diferents estacions de mostreig. Aquestes pertorbacions s’han relacionat amb la situació dels pous i les basses al Garraf i les tipologies d’ús del sòl de cada zona. El diagnòstic de pertorbacions ha orientat les propostes de millora aplicables que s’han dividit en tres classes segons el nivell d’actuació. Aquestes incideixen principalment, en la millora de la informació disponible, l’aplicació de l’agricultura ecològica, l’explotació sostenible dels aqüífers i la realització d’estudis globals i/o locals, més complets i exhaustius.

Libertad contractual y pactos parasociales

L'objecte del present treball és doble. D'una banda tractem d'examinar la naturalesa dels pactes parasocials com una manifestació del principi de llibertat contractual i, per tant, de l'autonomia de la voluntat i, d'una altra, analitzar la conflictivitat que tals pactes estan provocant en relació amb el dret de societats. En tant que tals pactes, quan es perfeccionen entre tots els socis, constituïxen, junt amb els estatuts, el verdader contingut contractual de la societat, en especial quan es tracta de societats tancades, resulta un element d'incertesa que la seua operativitat quede en dubte com ocorre en la pràctica. Pensem en la importància que un pacte parasocial representa per a la protecció dels interessos de les minories i el sentiment de fracàs que es genera quan, pretenent aplicar allò que s'ha pactat per a preservar tals drets, no resulten operatius en tot allò que no haja resultat incorporat als estatuts socials, com a conseqüència de l'existència de dos categories d'obligacions contractuals: unes que, subjectes al dret de societats, representen uns drets i obligacions de categoria superior, que aquelles incloses en els pactes parasocials, que se subjecten al dret contractual. Per això, al final del treball, s'apunta la conveniència de, en la línia iniciada pel legislador quant a la regulació dels protocols familiars, normativitzar el tractament de tals pactes parasocials quan es tracte de defendre els drets de les minories socials. Finalment, la tendència legislativa de resoldre la problemàtica de la dicotomía, dret contractual versus dret societari, suscita una esperança amb el projecte de llei de modificació de la llei 60/2003 de arbitratge, en tramitació parlamentària en estos moments, on es contempla la possibilitat de sotmetre a arbitratge la impugnació d'acords socials.

Estudio del beneficio de un programa de ejercicio físico y suplementos de aminoácidos ramificados en la dieta dirigido a pacientes con cirrosis hepática.

Una proporció elevada de pacients amb cirrosi presenta una disminució de la massa muscular, fatiga, escassa tolerància a l’esforç i disminució de la qualitat de vida que limita en major o menor grau la seva activitat habitual. S’ha suggerit que alguns d’aquests pacients poden millorar si fan un exercici moderat. Un programa d’exercici físic moderat dirigit a pacients amb cirrosi hepàtica compensada com a tractament complementari, podria augmentar la tolerància a l’esforç, la massa muscular i millorar la qualitat de vida, y pot ser, el pronòstic dels pacients amb cirrosi

MEVA-Ambiental: MEtodologia per a la Valoració de l'Aprenentatge. Centrada en l'educació ambiental

Aquest projecte abasta el disseny i el desenvolupament d’un model prototípic de Metodologia per a la Valoració de l’Aprenentatge Ambiental, a la qual anomenem “MEVA-Ambiental”. Per a fer possible aquesta fita ens hem basat en fonaments ontològics i constructivistes per representar i analitzar el coneixement a fi de poder quantificar l’Increment de Coneixement (IC). Per nosaltres l’IC esdevé un indicador socio-educatiu que ens servirà per a determinar l’efectivitat dels tallers d’educació ambiental en percentatge. En procedir d’aquesta manera, les qualificacions resultats poden es poden prendre com punt de partida per a desenvolupar estudis en el temps i comprendre com “s’ancora” el nou coneixement a l’estructura cognitiva dels aprenents. Més enllà del plantejament teòric de mètode, també proveïm la solució tècnica que mostra com n’és de funcional i d’aplicable la part empírica metodològica. A aquesta solució que hem anomenat “MEVA-Tool”, és una eina virtual que automatitza la recollida i tractament de dades amb una estructura dinàmica basada en “qüestionaris web” que han d’emplenar els estudiants, una “base de dades” que acumula la informació i en permet un filtratge selectiu, i més “Llibre Excel” que en fa el tractament informatiu, la representació gràfica dels resultats, l’anàlisi i conclusions.

Les variants al·lomòrfiques de la preposició 'a' en algunes varietats del català: descripció i anàlisi

Aquest treball ofereix, en primer lloc, una descripció lingüística de les formes que presenta la preposició a en quatre varietats del català (barceloní, varietats occidentals del català central, balear i tortosí). En segon lloc, presenta una anàlisi de les dades en què es demostra que la llengua resol els contactes vocàlics on intervé la preposició a mitjançant mecanismes que s'escapen del comportament fonològic general, és a dir processos d'elisió o fusió, això és mitjançant les formes /an/ o /am(b)/. En aquest sentit, es tracten aquestes formes com un cas d'al·lomorfia externa amb ordenació lèxica dels al·lomorfs, en el qual tenen un paper rellevant els conceptes d'especificitat i de pressió paradigmàtica. Finalment, es fa un tractament del fenomen en termes de la teoria de l'optimitat

Anàlisi de la reincidència en agressors de parella

L'estudi busca establir les xifres de reincidència dels agressors de parella condemnats a presó, en el seu historial i després de la seva posada en llibertat. Es pretén augmentar el coneixement sobre la violència contra la parella (VCP), sobre les tipologies d'agressors de parella i sobre l'efecte d'intervencions i variables personals. Es descriu el perfil delictiu de 100 subjectes avaluats des del 2008 i el seguiment, durant una mitjana de 15 mesos, de 40 casos posats en llibertat. Es valora la capacitat del B-SAFER (una escala breu derivada de la SARA) per classificar segons tipologies i per predir la reincidència. Els resultats indiquen que els agressors a presó són poc especialitzats (un 45% limita la seva activitat delictiva a la VCP). Un 47% és reincident penitenciari i el 41% presenta detenció prèvia per VCP. El B-SAFER mostra una capacitat elevada per classificar tipològicament els agressors (eficàcia diagnòstica del 79% amb una puntuació 13). Després de la seva excarceració, el 17,5% ha reincidit (un 15% en VCP) i el 66% ho ha fet en un termini inferior a l'any. L'eficàcia diagnòstica del B-SAFER és del 70% (sensibilitat del 100%). El 21% dels antisocials/patològics davant el 12,5% dels normalitzats ha reincidit, amb una sobrerepresentació del subtipus antisocial/patològic entre els reincidents (71%). Les variables amb major valor predictiu són la justificació de la violència, l'edat en el primer ingrés a presó i el tractament. Un 57% dels reincidents no havia rebut tractament, i es dóna un 9% de reincidència entre els tractats davant el 50% en els no tractats. Recidivism in intimate partner violence (IPV) The research analyzes the criminal profile (criminal career and changeability) of offenders in custody because of IPV, and their recidivism after release. The influence of treatment and profiles are analyzed, as well as the ability to predict the risk of recidivism by the B-SAFER. Análisis de la reincidencia en agresores de pareja Se analiza el perfil delictivo (carrera y versatilidad) de los agresores de pareja que se encuentran en prisión y la reincidencia que presentan después de la excarcelación. Se valora la influencia del tratamiento y de las tipologías, así como la posibilidad de predecir el riesgo de reincidencia mediante el B-SAFER.

Análisis de la reincidencia en agresores de pareja

Se analiza el perfil delictivo (carrera y versatilidad) de los agresores de pareja que se encuentran en prisión y la reincidencia que presentan después de la excarcelación. Se valora la influencia del tratamiento y de las tipologías, así como la posibilidad de predecir el riesgo de reincidencia mediante el B-SAFER. L'estudi busca establir les xifres de reincidència dels agressors de parella condemnats a presó, en el seu historial i després de la seva posada en llibertat. Es pretén augmentar el coneixement sobre la violència contra la parella (VCP), sobre les tipologies d'agressors de parella i sobre l'efecte d'intervencions i variables personals. Es descriu el perfil delictiu de 100 subjectes avaluats des del 2008 i el seguiment, durant una mitjana de 15 mesos, de 40 casos posats en llibertat. Es valora la capacitat del B-SAFER (una escala breu derivada de la SARA) per classificar segons tipologies i per predir la reincidència. Els resultats indiquen que els agressors a presó són poc especialitzats (un 45% limita la seva activitat delictiva a la VCP). Un 47% és reincident penitenciari i el 41% presenta detenció prèvia per VCP. El B-SAFER mostra una capacitat elevada per classificar tipològicament els agressors (eficàcia diagnòstica del 79% amb una puntuació 13). Després de la seva excarceració, el 17,5% ha reincidit (un 15% en VCP) i el 66% ho ha fet en un termini inferior a l'any. L'eficàcia diagnòstica del B-SAFER és del 70% (sensibilitat del 100%). El 21% dels antisocials/patològics davant el 12,5% dels normalitzats ha reincidit, amb una sobrerepresentació del subtipus antisocial/patològic entre els reincidents (71%). Les variables amb major valor predictiu són la justificació de la violència, l'edat en el primer ingrés a presó i el tractament. Un 57% dels reincidents no havia rebut tractament, i es dóna un 9% de reincidència entre els tractats davant el 50% en els no tractats. The research analyzes the criminal profile (criminal career and changeability) of offenders in custody because of IPV, and their recidivism after release. The influence of treatment and profiles are analyzed, as well as the ability to predict the risk of recidivism by the B-SAFER.

Diferencia de presiones en la arteria carótida como indicación de shunt intraoperatorio en pacientes con estenosis carotídea sintomática

Estudi retrospectiu dels pacients intervinguts d’ estenosi carotídia simptomàtica entre 2002 i 2010 a l’hospital Josep Trueta de Girona. Es va indicar la col.locació del shunt de forma selectiva en funció de la caiguda de la pressió mesurada en l’artèria caròtida interna postestenosi després del clampatge carotidi. S'analitzen els resultats i la posterior aparició de nous esdeveniments neurològics en funció de les pressions obtingudes així com la relació d'aquestes amb la clínica, el grau d‘estenosi i l'estat de l'eix carotidi contralateral.