993 resultados para Chagas, Doença de - Aspectos genéticos
Resumo:
Dermatosparaxis in animals is an autosomal recessive disorder of the connective-tissue clinically characterized by skin fragility and hiperextensibility. The disease in White Dorper sheep is caused by mutation (c.421G>T) in the ADAM metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, 2 (ADAMTS2) gene. This study describes the dermatological, histological and the molecular findings of the dermatosparaxis in White Dorper sheep from a herd located in the center-west of São Paulo State. The herd consisted of one ram, four ewe and their lambs. In this herd two lambs had clinical signs consistent with dermatosparaxis. Histopathological evaluation of the affected skin of these two animals also revealed consistent findings with dermatosparaxis, characterized by dysplasia of the collagen, which were arranged in small and fragmented collagen bundles and with foci of degeneration of collagen. Prominent cutaneous appendages and severe hemorrhagic focus in dermis region associated with mild neutrophilic infiltrate in the deep dermis. PCR using DNA blood and specific primers to amplify the mutation region c.421G>T was optimized in order to perform molecular diagnosis of the disease. The direct sequencing of the PCR products proved that the two clinically affected animals had the mutation responsible for dermatosparaxis, previously described for this breed and allowed the definitive diagnosis of the disease. This is the first report of the dermatosparaxis in White Dorper sheep in Brazil and the methodology used to confirm the diagnosis could be used in future studies to assess the prevalence of this mutation in Brazil, allowing the adoption of measures to prevent the spread of this mutation in the Brazilian White Dorper herd.
Resumo:
Pós-graduação em Medicina Veterinária - FCAV
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Resumo:
Introduction: Parkinson’s Disease (PD) is characterized by a set of four motor symptoms: tremor, rigidity, bradykinesia and postural instability. These defi cits may predispose individuals to limitations resulting from falls and their secondary consequences. Objective: To evaluate the functional balance and quality of life (QoL) in individuals with PD and determine whether there is correlation between performance on tests of balance with the QoL. Method: The project was referred to the Ethics Committee in Research of Universidade Estadual Paulista “Julio de Mesquita Filho” Campus de Marília and was approved under protocol number 1806/09. Participated in this study with individuals diagnosed with PD between levels one and four in the Hoen and Yahr scale. The subjects were evaluated according to functional balance and QoL, respectively by the instruments: Functional Balance Scale Berg (EEFB), Time Up and Go test (TUG), and Parkinson’s Disease Questionnaire-39 (PDQ-39). To perform the statistical analysis used the GraphPad Prism 5. To perform the correlation analysis for the variables passed normality by the Shapiro-Wilk. Since the variables were non-parametric test was used Spearman. During the analysis the statistical signifi cance level was considered p ≤ 0, 05. Results: We studied 25 individuals aged between 54 and 85 years (71.20 ± 8.50), time of diagnosis between one and 39 years (6.54 ± 7.71) disease. Moderate correlation was found between the EEFB with QoL (r =- 0.6), and TUG with QoL (r = 0.6836). Among the aspects of QoL balance showed a higher correlation with the domains “mobility” (TUG r = 0, 6768; EEFB r = -0.6155) and “Activities of daily living” (TUG r = 0, 7357, and EEFB r = -0.6521). Conclusion: Patients with Parkinson’s disease show defi cits in balance and QoL. The balance disorders have a high correlation among themselves and show how aspects of QoL.
Resumo:
A Doença de Alzheimer (DA) tem sido conceituada como uma doença de caráter duplo, inicialmente por possuir um fenotípico clínico centrado na presença de uma demência progressiva que inclui comprometimento da memória como uma característica definitiva, além do envolvimento de outros domínios cognitivos ou habilidades. É caracterizada também por alterações neuropatológicas específicas que incluem lesões intraneuronais (emaranhados neurofibrilares) e extracelulares (placas senis), que podem ser acompanhados por perda sináptica e depósitos vasculares amiloides (Dubois et al, 2010). A constatação do processo neurodegenerativo se evidencia por meio da atrofia cerebral, especialmente, em hipocampo e córtex entorrinal constatada por neuroimagem (por exemplo, a ressonância magnética e tomografia computadorizada). Dentro desse conceito, esse estudo teve como objetivo fazer uma investigação geral com base na literatura especializada, com análise de artigos relevantes, referentes aos aspectos neurobiológicos associados à Doença de Alzheimer. Foram abordados tópicos como: atrofia cerebral, processo neurodegenerativo, biomarcadores, neuroimagem (com foco na escala de Urs et al.,2009) e aspectos clínicos
Resumo:
O câncer tem sido alvo de incessantes pesquisas sobre sua etiologia, desenvolvimento, progresso e tratamentos. Sua importância no campo científico se dá pela sua alta taxa de mortalidade e morbidade. O fato de que seja uma doença genética, que pode ter interferência ambiental e dietética, está cada vez mais elucidado, porém ainda existem muitos mecanismos a serem desvendados. As neoplasias ósseas, benignas ou malignas, e processos inflamatórios ósseos acometem desde crianças até adultos e idosos, podendo causar danos físicos, incapacidade motora e até a morte. Portanto, presumir o potencial de transformação maligna das lesões benignas, agressividade tumoral, capacidade de invasão tecidual, probabilidade de recidiva, propensão ao desenvolvimento de metástases e resposta ao tratamento, é um valioso expediente na escolha da proposta terapêutica. Estudos genéticos e citogenéticos têm ajudado a aumentar o entendimento sobre a carcinogênese, progressão tumoral, prognósticos e diagnósticos. Portanto, este estudo teve como objetivo detectar mutações e marcadores cromossômicos consistentes e recorrentes na transformação de tumores benignos em malignos no sistema musculoesquelético, através de análises com citogenética clássica, e relacionar estes achados com o prognóstico e diagnóstico dos pacientes. Dentre os casos coletados e analisados citogeneticamente, foram selecionados três casos de lesões ósseas benignas e três lesões ósseas malignas tidas como a progressão tumoral dos respectivos casos benignos, para discussão e relato de caso. Os achados citogenéticos relataram consistentes alterações numéricas e estruturais clonais em regiões cromossômicas com genes importantes envolvidos na progressão tumoral. Pode-se citar a perda da região contendo o gene TP53, supressor tumoral, tanto em lesões benignas como em maligna, como um dos achados mais relevantes neste estudo. Dessa forma, os resultados ...
Resumo:
The cancer anorexia-cachexia syndrome is the most common paraneoplastic syndrome in Veterinary Medicine. It is characterized by severe loss of muscle mass and adipose tissue resulting in severe unintentional weight loss, anemia, fatigue, negative nitrogen balance, immune dysfuntion and other metabolic disturbances. The SAC is not only a result of inadequate intake of nutrients. The tumor requires large amounts of nutrients to allow growth and causes changes in pacient metabolism to get this energy. Recent studies suggest that the metabolic changes by cancer can be measured by hormones and cytokines produced or by the patient or the tumor, but this not completely understood. Animals with SAC have lower survival time, the greater chance of complications during treatment and lower quality of life. With the increase in the number of cancer cases in domestic animals and longer lifespan after diagnosis of malignant disease through the use of antineoplastics drugs, diagnosis and treatment of cancer anorexia-cachexia syndrome has shown great importance in that patients may have higher survival then better quality of life. This paper aims to provide information about this complex and multifunctional syndrome and its possible treatments
Resumo:
Obesidade e comumente definida como um excesso de gordura corporal, porém diante da dificuldade em mensurar tal gordura diretamente, esta tem sido definida como um excesso de peso mais do que um excesso de gordura corporal, que tem como desdobramento a ocorrência de doenças associadas e/ou prejuízos a saúde do indivíduo (4). Atualmente, o excesso de massa corpórea e verificado por meio de um Indice de Massa Corpórea (IMC), que considera o quociente entre o peso corporal (kg) e a estatura elevada ao quadrado (m2). Indivíduos com sobrepeso apresentam IMC de 25 at e 29; 9 kg=m2, e com obesidade apresentam IMC de 30 Kg=m2 ou mais, de acordo com a OMS (1). A identificação das causas da obesidade não é trivial e objetiva. Especialistas reconhecem que a obesidade e uma doença crônica, de difícil tratamento, denominada multifatorial, envolvendo em sua gênese diversos aspectos, entre eles: o consumo alimentar, aspectos ambientais, genéticos, psicossociais, entre outros. objetivo deste trabalho foi desenvolver um modelo baseado em teoria dos conjuntos Fuzzy para a classificação de obesidade levando em consideração as suas causas, e compará-lo com um modelo de regressão logística através da curva ROC. Para estudar as causas da obesidade na população de moradores da região do Distrito Sul de Campinas, foram coletados dados de uma amostra aleatória de 651 indivíuos, por meio de entrevista domiciliar. No primeiro estágio amostral, a partir do cadastro de domicílios residenciais dos agentes comunitários de saúde, foram aleatoriamente sorteados 920 domicílios (15% a mais do inicialmente previsto para cobrir perdas). Foram coletados dados de identificação geral, como: nome, idade, sexo, anos de escolaridade, tipo de ocupação e dados de consumo alimentar. O diagnóstico foi observado através do IMC. Num estudo preliminar, no modelo fuzzy foram consideradas como variáveis... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Resumo:
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a mais freqüente das neuropatias hereditárias, mas a sua história natural é pouco conhecida. Apesar da maioria dos pacientes apresentarem uma evolução com características mais “benignas”, é associado à doença com um comprometimento funcional, o que pode ser acompanhado de limitações e incapacitações. O presente estudo teve como objetivo avaliar a qualidade de vida de pacientes afetados pela CMT1A. Considerando que a qualidade de vida pode sofrer influência de variáveis sócio-culturais, um estudo neste contexto mostra-se oportuno. Nenhum estudo de nosso conhecimento realizou tal avaliação no contexto brasileiro. Fizeram parte deste estudo pacientes com CMT decorrente da duplicação 17p11.2-p12 (CMT1A) que foram avaliados quanto ao comprometimento funcional por meio da aplicação do SF-36. Esse questionário é utilizado internacionalmente para aferir a qualidade de vida dos indivíduos. Os resultados obtidos foram submetidos à análise estatística. Como resultados não se observaram associações entre o gênero e os domínios avaliados para a qualidade de vida. Os dados obtidos revelaram que a qualidade de vida dos pacientes com CMT1A se mostrou comprometida principalmente quanto aos seus Aspectos Sociais (p = 0,02) e Aspectos emocionais (p = 0,04). Adicionalmente, houve uma tendência ao comprometimento da Capacidade Funcional (p = 0,08), sendo que os outros índices de avaliação de comprometimento físico se mostraram preservados. A presença ou ausência de ocupação parece influenciar os Aspectos Sociais apresentando uma tendência de diferença significativa (p = 0,07), possuindo o grupo com ocupação valores superiores. Apesar da CMT1A apresentar piora clínica ao longo dos anos, a idade mais avançada não implicou em uma pior percepção da qualidade de vida no grupo de pacientes estudados no presente trabalho... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Resumo:
One tthird of the world population is infected with Toxoplasma gondii, in most cases, asymptomatic. There are records of infection in birds and mammals, including the dog. Systemic clinical signs of canine toxoplasmosis are variable, however, the animals may manifest ocular signs: anterior mononuclear uveitis, retinitis, choroiditis, extraocular myositis, scleritis and optic neuritis. This paper aims to demonstrate through bibliography revision some aspects of canine toxoplasmosis as clinical signs focusing on the ocular manifestations, potential zoonotic disease and the importance of public health
Resumo:
Pós-graduação em Saúde Coletiva - FMB
Resumo:
As alterações que afetam as hemoglobinas estão relacionadas à síntese estrutural ou quantitativa dos aminoácidos que compõem as diferentes cadeias globínicas (α/β). Existem inúmeras causas que podem resultar nessas alterações, dentre elas as mutações. A talassemia é um dos distúrbios genéticos mais frequentes do homem e mais difundidos no mundo. Fatos históricos, como imigração e colonização populacionais de diferentes partes do mundo, contribuíram para a difusão da patologia em outras localidades, incluindo o Brasil. A forma de manifestação clínica e laboratorial da talassemia do tipo beta menor (BTT), foi objeto de estudo nesta revisão bibliográfica, pois embora seja uma patologia que não mostra claramente manifestações sintomáticas, seus aspectos clínicos e laboratoriais são muito relevantes. A importância do diagnóstico laboratorial das anemias microcíticas e hipocrômicas presentes, tanto em indivíduos portadores de deficiência de ferro como em beta talassêmicos menor, é um ponto chave quando nos referimos a esses parâmetros, pois os índices HCM e VCM apresentam-se com valores extremamente reduzidos (<24 pg e <70 fL) e a quantidade de glóbulos vermelhos muito aumentados (> 5,0 milhões/μL), na beta talassemia menor em comparação à deficiência de ferro. Portanto os valores contidos no hemograma bem como a presença da inclusão citoplasmática ponteado basófilo e morfologia das hemácias observadas em análise de extensões sanguíneas coradas, é de grande valia na suspeita da beta talassemia menor, tornando-se ponto importante na sugestão da realização de eletroforese de hemoglobina para confirmação do diagnóstico da beta talassemia menor, devido ao aumento quantitativo da Hb A2.
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Resumo:
Pós-graduação em Direito - FCHS
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)