Defectos genéticos de la glicosilación proteica: estudio progresivo de la variabilidad genómica/fenómica e impacto médico transduccional en argentina.

Los glicanos constituyen compuestos formados por residuos de carbohidratos que otorgan propiedades específicas a las macromoléculas a las cuales se unen, permitiendo su normal funcionamiento. La alteración en su formación ocasiona un fenotipo muy variable, de clínica multisistémica y afectación neurológica severa. Los Desórdenes Congénitos de Glicosilación (CDG) son defectos en la síntesis de N- u O-glicanos unidos a proteínas, glicoesfingolípidos o glicofosfatidilinositoles. La caracterización de más de 49 clases de CDG ha contribuido enormemente a comprender mecanismos de glicosilación humanos. El objetivo principal es profundizar en el conocimiento de la glicobiología humana, orientado a responder hipótesis de biología molecular en estas patologías. A partir de la sospecha clínica, por manifestaciones fenotípicas frecuentes (convulsiones, retraso psicomotor, hipoplasia cerebelo, coagulopatías), la metodología diagnóstica se basa en detectar cambios bioquímicos en las glicoproteínas. La más utilizada, es el análisis de transferrina, mediante diferentes metodologías (Western blot, IEF, HPLC y MALDI-TOFF MS). Sin embargo, actualmente existe un número creciente de pacientes con alteraciones de glicosilación aún por dilucidar (CDG-x). Hemos detectado alteraciones de N-glicosilación (n: 7) en pacientes con PMM2-CDG y CDG-IIx y alteraciones de O-glicosilación (n: 41) denominada EXT1/EXT2-CDG u Osteocondromatosis Múltiple (MO). MO está ocasionada por alteración en la biosíntesis del heparán sulfato proteoglicano, debido a mutaciones en los genes que codifican glicosiltranferasas responsables de su elongación. Nuestro programa interdisciplinario de CDG en Argentina, se espera contribuya a la formación y consolidación de la red “CDGnet América Latina” fomentando el intercambio científico, las capacidades tecnológicas y el conocimiento de los últimos avances en Desórdenes Congénitos de Glicosilación.

Medición del nivel de orientación empática en alumnos de facultades o carreras de odontología de Argentina, Chile, Colombia, Costa Rica, Panamá y Perú.

Las investigaciones, tanto a nivel médico como odontológico, indican que la empatía ha estado relacionada, teóricamente o empíricamente, a diversos atributos, tales como el comportamiento prosocial, habilidad para recabar la historia clínica, aumento del grado de satisfacción del paciente y del médico, mejores relaciones terapéuticas y buenos resultados clínicos. El objetivo del proyecto es determinar y describir el nivel de empatía de los alumnos que cursan Odontología de algunas Universidades de Latinoamericana, según el nivel de enseñanza y el género. Esta investigación corresponde a un estudio no experimental y de carácter exploratorio. Este tipo de diseño es transversal, descriptivo y ex post facto causa y efecto (potencialmente correlacional). Este proyecto dará origen a un trabajo que se especializará en recolectar datos en un momento temporal determinado para describir en él las variables que se estudiarán, y analizar su comportamiento y posibles asociaciones existentes entre estas variables. La población comprende a los estudiantes pertenecientes a los niveles 1º a 5º de la carrera de Odontología de cada una de las Facultades o Carreras comprometidas en el estudio. La unidad de análisis es el sujeto estudiante de cada nivel antes señalado y en cada una de las poblaciones estudiadas. Se aplicará la Escala de Empatía Médica de Jefferson a todos los estudiantes comprometidos en este estudio, previa explicación detallada de los propósitos de esta investigación y de los objetivos de la misma, incluyendo su carácter confidencial.

Valva aórtica quadrivalvular por ecocardiografia transtorácica

Uma mulher de 55 anos procurou atendimento médico com queixas de palpitações, dor torácica atípica e dispnéia ao esforço, com duração de 12 meses. O eletrocardiograma revelou hipertrofia ventricular esquerda. O ecocardiograma Doppler transtorácico confirmou hipertrofia de câmaras esquerdas e detectou a presença de valva aórtica quadri, com válvulas de mesmo tamanho, e fluxo regurgitante central moderado. No ecocardiograma, a valva quadrivalvular é identificada por sua forma característica em "X" durante a diástole e aspecto retangular durante a sístole. Os sintomas de insuficiência cardíaca provavelmente são causados por insuficiência valvar, em decorrência de coaptação anormal das válvulas. Em vista da possibilidade de aumento da regurgitação, a paciente foi submetida a controle ecocardiográfico periódico. Observou-se melhora dos sintomas com o tratamento.

Tumor em ventrículo direito em paciente com melanoma

Os tumores primários cardíacos são infreqüentes; entretanto, as neoplasias metastáticas com acometimento do coração são mais comuns. Alguns tumores apresentam, em estudos post-mortem, implantes secundários cardíacos com freqüências que superam 50%. Esse comprometimento deve ser lembrado em pacientes com história de neoplasia, que apresentem distúrbios de condução, sopro, cardiomegalia ou arritmias. Relatar-se-á, a seguir, o caso de um homem de 39 anos, encaminhado por cansaço e dispnéia aos esforços. Ecocardiograma evidenciou grande massa tumoral em ventrículo direito. A história médica pregressa revelou antecedentes de melanoma e a avaliação complementar mostrou doença metastática para pulmões, coração e cérebro, com evolução a óbito. Os aspectos singulares do caso são a presença de uma grande massa no ventrículo direito de origem metastática, ilustrando um quadro clínico raro e de prognóstico reservado.

Sistema de dispensación de medicamentos por dosis diarias unitarias. Desarrollo y estandarización de un método de doble validación farmacéutica.

El uso de medicamentos debe ser una práctica segura que logre el objetivo terapéutico buscado al realizar la prescripción de los mismos En el ámbito hospitalario se desempeñan actividades desde el servicio de farmacia que aseguran la calidad de esta actividad. Por medio de la dispensación de medicamentos por dosis unitarias y la validación de la prescripción por un profesional farmacéutico se garantiza el cumplimiento de la correcta prescripción y se racionaliza el uso de los fármacos. Sin embargo, el papel del farmacéutico tiene un potencial mayor si este especialista en medicamentos interviene en forma activa en la toma de decisiones terapéuticas con el médico junto a la cama del paciente. La posibilidad de realizar una doble validación de la prescripción, e intervenir asegurando una metodología eficaz y clara sería una estrategia educativa para farmacéuticos que permitiría afianzar las actividades de los mismos en el ámbito hospitalario incorporando este profesional al equipo interdisciplinario de salud.

Valvoplastia mitral percutânea complicada com tamponamento cardíaco em paciente gestante

A ocorrência de Hemopericárdio com Tamponamento Cardíaco é uma complicação da Valvoplastia Mitral Percutânea por balão (VMB), que apesar de pouco freqüente, pode ter graves conseqüências materno-fetais. Este artigo descreve o caso de um tamponamento cardíaco após VMB em uma mulher de 28 anos, com estenose mitral reumática severa na 20ª semana de gravidez.

Camilla automatizada para bipedestación

En este trabajo se presenta el diseño y desarrollo de un prototipo de camilla automatizada para bipedestación utilizada en los procesos de rehabilitación en pacientes con tratamiento prolongado. Su desarrollo fue motivado por la dificultad que sufrían los médicos fisiatras al tratar de levantar y trasladar a pacientes con elevada estatura y peso, y no pudiendo recurrir a elementos que provee el mercado. Con esta camilla el médico logra disminuir notablemente el esfuerzo físico al trasladar al paciente y además tiene un manejo adecuado del tiempo requerido para la bipedestación.

Interrupção do arco aórtico tipo B em uma paciente com síndrome de olho de gato

Relatamos um caso de paciente com Síndrome do Olho de Gato (Cat Eye Syndrome-CES) e interrupção do arco aórtico tipo B, um achado típico na síndrome da deleção 22q11.2. A análise cromossômica e a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) mostraram um cromossomo marcador isodicêntrico supranumerário com bi-satélite derivado do cromossomo 22. O segmento de 22pter a 22q11.2 no cromossomo supranumerário encontrado em nosso paciente não estava em sobreposição com a região deletada em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2. Entretanto, o achado de interrupção do arco aórtico tipo B não é usual na CES, mas é um defeito cardíaco freqüente na síndrome da deleção 22q11.

O efeito da musicoterapia na qualidade de vida e na pressão arterial do paciente hipertenso

FUNDAMENTO: A hipertensão arterial (HA) é uma doença de massa, com conseqüências para o aparelho cardiocirculatório, pois suas complicações elevam as taxas de morbi-mortalidade. Controlar a pressão arterial (PA) diminui complicações e pode preservar a qualidade de vida (QV) dos pacientes. Estudos mostram os efeitos positivos da música como coadjuvante no tratamento de diversas patologias. OBJETIVO: Avaliar o efeito da musicoterapia na QV e no controle da PA de pacientes hipertensos. MÉTODOS: Realizou-se um ensaio clínico controlado que avaliou pacientes de ambos os sexos, maiores que 50 anos, HA estágio 1, em uso de medicação, matriculados em serviço multiprofissional para tratamento da HA. Divididos em grupos experimental (GE) e controle (GC). O GE, além do tratamento convencional, participou de sessões musicoterápicas semanais por doze semanas. O GC permaneceu sob tratamento padrão do serviço. Antes e após a intervenção foi aplicado nos dois grupos o questionário SF-36 e verificada a PA. A voz, importante elemento da comunicação, reflexo do estado físico, psíquico e emocional, foi o principal recurso utilizado. Estatística: testes t-Student e Wilcoxon (significantes p<0,05). RESULTADOS: Os grupos eram inicialmente semelhantes quanto a sexo, idade, escolaridade e QV avaliada. Na comparação inicial e final dos pacientes do GE observamos melhora significativa na QV (p<0,05) e no controle da PA (p<0,05). Sem modificações na adesão. CONCLUSÕES: A musicoterapia contribuiu para a melhora da QV e do controle da PA, sinalizando que essa atividade pode representar um reforço na abordagem terapêutica em programas de atendimento multidisciplinar ao paciente hipertenso.

Prevalência de Achados eletrocardiográficos no paciente idoso: estudo envelhecimento e saúde de São Paulo

FUNDAMENTO: A determinação da prevalência de alterações eletrocardiográficas nas faixas etárias mais velhas da população brasileira representa importante informação com finalidade clínica e epidemiológica. OBJETIVO: Verificar as taxas de prevalência de fibrilação atrial, ondas alargadas Q/QS (código de Minnesota 1.1-1.2) e bloqueio de ramo esquerdo. MÉTODOS: Em estudo de base populacional, 1.524 participantes (921 mulheres e 603 homens) com idade acima de 65 anos moradores de São Paulo, Brasil foram submetidos a exame eletrocardiográfico em repouso, a medidas antropométricas e de pressão arterial, além de coleta de sangue em jejum para dosagem de glicose, colesterol total e frações. RESULTADOS: Prevalência ajustada por idade para ondas alargadas Q/QS foi 12,1% (homens, 17,2%; mulheres, 9,6%), para fibrilação atrial foi de 2,4% (homens 3,9%; mulheres, 2,0%), e, para bloqueio de ramo esquerdo foi de 3,1% (homens, 3,1%; mulheres, 3,8%). Para fibrilação atrial (ambos os sexos), ondas alargadas Q/QS (homens) e bloqueio de ramo esquerdo (mulheres) houve aumento de frequência de acordo com a faixa etária. Após ajustes para idade, sexo, diabetes e dislipidemia, a razão de chances entre as frequências de ondas alargadas Q/QS e hipertensão arterial foi 2,4 (intervalo de confiança 95% [IC 95%CI] 1,4 -3,9) sendo de 5,1 (IC 95% 1,8 -14,4) para mulheres e 1,7 (95%CI, 0,95-3,1] para homens. CONCLUSÃO: A comparação desses dados com outros estudos revelou prevalência elevada de alargamento de ondas Q/QS nessa população com associação direta com a prevalência de hipertensão arterial.

Insuficiência cardíaca refratária em um paciente portador de miocárdio não compactado

A não compactação do miocárdio caracteriza-se por excessiva trabeculação e recessos dos ventrículos (usualmente o ventrículo esquerdo), devido à interrupção do processo de compactação das fibras miocárdicas durante a fase embriogênica. Essa anormalidade cursa frequentemente com insuficiência cardíaca, fenômenos tromboembólicos e arritmias cardíacas, conferindo mau prognóstico. Neste artigo descrevemos um caso de um rapaz de 26 anos com insuficiência cardíaca refratária devido a não compactação isolada do miocárdio ventricular esquerdo, que necessitou de transplante cardíaco.

Pneumonia por Influenza A(H1N1) em paciente imunossuprimido após transplante cardíaco

O papel da resposta imunológica durante a infecção pelo vírus Influenza H1N1 não está totalmente estabelecido, mas acredita-se que atue de forma decisiva no agravamento do quadro e no aparecimento da síndrome de desconforto respiratório agudo. O papel de terapias imunomoduladoras no controle de infecções virais também não é consensual e faltam dados de literatura para se definir as indicações de seu uso. Neste relato de caso, apresentamos, segundo nosso conhecimento, pela primeira vez, o relato de um paciente transplantado cardíaco que apresentou infecção pelo vírus H1N1 e evoluiu de forma favorável, trazendo um questionamento sobre o real papel da terapia imunossupressora como fator de risco para a forma grave da doença.