887 resultados para duchenne muscular dystrophy
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Localized muscular fatigue has been identified to have detrimental effects on balance control, an important skill for everyday life. Manipulation of attention focus instructions has been shown to benefit performance of various motor skills including balance and has been found to facilitate endurance during fatiguing tasks. The purpose of this thesis was to determine if the use of attention focus instructions could attenuate the effects of muscular fatigue on balance control. Twenty-four participants performed a balance task (two-legged stance on an unstable platform) before and after a fatigue protocol. Trunk sway, platform excursions, and lower limb muscle activity was measured. Results suggest that use of either internal or external attention focus instructions can reduce the immediate effects of muscular fatigue of the lower limb on balance control as shown through reduced trunk sway and platform excursions. These results have relevance for individuals performing balance tasks in a fatigued state.
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Men struggle with body image concerns particularly related to the desire to be muscular. In women, social-evaluative body image threats have been linked to increased shame and cortisol responses, consistent with social self-preservation theory (SSPT), but no research has investigated these responses in men. Men (n = 66) were randomly assigned to either a social-evaluative threat (SET) or non-social-evaluative threat (N-SET) condition. Participants provided saliva samples and completed body shame, body dissatisfaction and social physique anxiety measures prior to and following their condition, during which anthropometric and strength measures were assessed. Results indicated men in the SET condition had higher body shame, social physique anxiety, and body dissatisfaction and had higher levels of cortisol than men in the N-SET condition post-social-evaluative threat. These findings, consistent with SSPT, suggest that social-evaluative body image threats may lead to increased body shame and social physique anxiety, greater body dissatisfaction and higher cortisol levels.
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An advertisement for David Nicholson's Liquid Bread "a pure extract of Malt". The reverse of the advertisement describes the uses for liquid, "...an unsurpassed tonic; a promoter of appetite, a source of muscular strength, an augmenter of nervous energy and a fat-producing hydro-carbon."
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Many position stands and review papers have refuted the myths associated with resistance training (RT) in children and adolescents. With proper training methods, RT for children and adolescents can be relatively safe and improve overall health. The objective of this position paper and review is to highlight research and provide recommendations in aspects of RT that have not been extensively reported in the pediatric literature. In addition to the well-documented increases in muscular strength and endurance, RT has been used to improve function in pediatric patients with cystic fibrosis, cerebral palsy and burn victims. Increases in children’s muscular strength have been attributed primarily to neurological adaptations due to the disproportionately higher increase in muscle strength than in muscle size. Although most studies using anthropometric measures have not shown significant muscle hypertrophy in children, more sensitive measures such as magnetic resonance imaging and ultrasound have suggested hypertrophy may occur. There is no minimum age for RT for children. However the training and instruction must be appropriate for children and adolescents involving a proper warm-up, cool-down and an appropriate choice of exercises. It is recommended that low-to-moderate intensity resistance should be utilized 2-3 times per week on non-consecutive days, with 1-2 sets initially, progressing to 4 sets of 8-15 repetitions for 8-12 exercises. These exercises can include more advanced movements such as Olympic style lifting, plyometrics and balance training, which can enhance strength, power, co-ordination and balance. However specific guidelines for these more advanced techniques need to be established for youth. In conclusion, a RT program that is within a child’s or adolescent’s capacity, involves gradual progression under qualified instruction and supervision with appropriately sized equipment can involve more advanced or intense RT exercises which can lead to functional (i.e. muscular strength, endurance, power, balance and co-ordination) and health benefits.
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Cette thèse porte sur l’étude de l’anatomie de la cornée après 3 techniques de greffe soient, la greffe totale traditionnelle (GTT) et des techniques de greffe lamellaire postérieur (GLP) telles que la greffe lamellaire endothéliale profonde (DLEK) et la greffe endothélium/membrane de Descemet (EDMG) pour le traitement des maladies de l’endothélium, telles que la dystrophie de Fuchs et de la kératopathie de l’aphaque et du pseudophaque. Dans ce contexte, cette thèse contribue également à démontrer l’utilité de la tomographie de cohérence optique (OCT) pour l’étude de l’anatomie des plaies chirurgicales la cornée post transplantation. Au cours de ce travail nous avons étudié l'anatomie de la DLEK, avant et 1, 6, 12 et 24 mois après la chirurgie. Nous avons utilisé le Stratus OCT (Version 3, Carl Zeiss, Meditec Inc.) pour documenter l’anatomie de la plaie. L'acquisition et la manipulation des images du Stratus OCT, instrument qui à été conçu originalement pour l’étude de la rétine et du nerf optique, ont été adaptées pour l'analyse du segment antérieur de l’oeil. Des images cornéennes centrales verticales et horizontales, ainsi que 4 mesures radiaires perpendiculaires à la plaie à 12, 3, 6 et 9 heures ont été obtenues. Les paramètres suivants ont été étudiés: (1) Les espaces (gap) entre les rebords du disque donneur et ceux du receveur, (2) les dénivelés de surface postérieure (step) entre le les rebords du disque donneur et ceux du receveur, (3) la compression tissulaire, (4) le décollement du greffon, 6) les élévations de la surface antérieure de la cornée et 7) la pachymétrie centrale de la cornée. Les mesures d’épaisseur totale de la cornée ont été comparées et corrélées avec celles obtenues avec un pachymètre à ultra-sons. Des mesures d’acuité visuelle, de réfraction manifeste et de topographie ont aussi été acquises afin d’évaluer les résultats fonctionnels. Enfin, nous avons comparé les données de DLEK à celles obtenues de l’EDMG et de la GTT, afin de caractériser les plaies et de cerner les avantages et inconvénients relatifs à chaque technique chirurgicale. Nos résultats anatomiques ont montré des différences importantes entre les trois techniques chirurgicales. Certains des paramètres étudiés, comme le sep et le gap, ont été plus prononcés dans la GTT que dans la DLEK et complètement absents dans l’EDMG. D’autres, comme la compression tissulaire et le décollement du greffon n’ont été observés que dans la DLEK. Ceci laisse entrevoir que la distorsion de la plaie varie proportionnellement à la profondeur de la découpe stromale du receveur, à partir de la face postérieure de la cornée. Moins la découpe s’avance vers la face antérieure (comme dans l’EDMG), moins elle affecte l’intégrité anatomique de la cornée, le pire cas étant la découpe totale comme dans la GTT. Cependant, tous les paramètres d’apposition postérieure sous-optimale et d’élévation de la surface antérieure (ce dernier observé uniquement dans la GTT) finissent par diminuer avec le temps, évoluant à des degrés variables vers un profil topographique plus semblable à celui d’une cornée normale. Ce processus paraît plus long et plus incomplet dans les cas de GTT à cause du type de plaie, de la présence de sutures et de la durée de la cicatrisation. Les valeurs moyennes d’épaisseur centrale se sont normalisées après la chirurgie. De plus, ces valeurs moyennes obtenues par OCT étaient fortement corrélées à celles obtenues par la pachymétrie à ultra-sons et nous n’avons remarqué aucune différence significative entre les valeurs moyennes des deux techniques de mesure. L’OCT s’est avéré un outil utile pour l’étude de l’anatomie microscopique des plaies chirurgicales. Les résultats d’acuité visuelle, de réfraction et de topographie des techniques de GLP ont montré qu’il existe une récupération visuelle rapide et sans changements significatifs de l’astigmatisme, contrairement à la GTT avec et sans suture. La GLP a permis une meilleure conservation de la morphologie de la cornée, et par conséquence des meilleurs résultats fonctionnels que la greffe de pleine épaisseur. Ceci nous permet d’avancer que la GLP pourrait être la technique chirurgicale à adopter comme traitement pour les maladies de l’endothélium cornéen.
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Introduction : L’évaluation clinique du contrôle neuromusculaire des muscles du tronc est criante en réhabilitation et en entraînement. L’objectif principal de cette étude a été d’évaluer la reproductibilité intra et inter-évaluateur d’un test clinique le soulèvement actif de la jambe tendue (SAJT) chez une population active et saine. Méthode : Chaque sujet (18 joueurs de tennis) a été testé à deux reprises par 2 physiothérapeutes avec le SAJT. Résultats : La reproductibilité intra-évaluateur s’est avérée élevée à très élevée (ICC = 0.81 à 0.93) tandis la reproductibilité inter-évaluateur s’est avérée cliniquement non viable. Conclusion : À notre connaissance, le SAJT est le premier test clinique reproductible évaluant le contrôle neuromusculaire du tronc avec des compensations musculaires et cinétiques chez des sujets actifs et sains. Une formation plus importante des évaluateurs aurait certainement amélioré la reproductibilité inter-évaluateur.
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Introduction : Les statines ont prouvé leur efficacité dans le traitement des dyslipidémies. Cependant, ces molécules sont associées à des effets secondaires d’ordre musculaire. Puisque ces effets peuvent avoir des conséquences graves sur la vie des patients en plus d’être possiblement à l’origine de la non-observance d’une proportion importante des patients recevant une statine, un outil pharmacogénomique qui permettrait d’identifier a priori les patients susceptibles de développer des effets secondaires musculaires induits par une statine (ESMIS) serait très utile. L’objectif de la présente étude était donc de déterminer la valeur monétaire d’un tel type d’outil étant donné que cet aspect représenterait une composante importante pour sa commercialisation et son implantation dans la pratique médicale courante. Méthode : Une première simulation fut effectuée à l’aide de la méthode de Markov, mais celle-ci ne permettait pas de tenir compte de tous les éléments désirés. C’est pourquoi la méthode de simulation d'évènements discrets fut utilisée pour étudier une population de 100 000 patients hypothétiques nouvellement initiés sur une statine. Cette population virtuelle a été dupliquée pour obtenir deux cohortes de patients identiques. Une cohorte recevait le test et un traitement approprié alors que l'autre cohorte recevait le traitement standard actuel—i.e., une statine. Le modèle de simulation a permis de faire évoluer les deux cohortes sur une période de 15 ans en tenant compte du risque de maladies cardio-vasculaires (MCV) fatal ou non-fatal, d'ESMIS et de mortalité provenant d’une autre cause que d’une MCV. Les conséquences encourues (MCV, ESMIS, mortalité) par ces deux populations et les coûts associés furent ensuite comparés. Finalement, l’expérience fut répétée à 25 reprises pour évaluer la stabilité des résultats et diverses analyses de sensibilité ont été effectuées. Résultats : La différence moyenne des coûts en traitement des MCV et des ESMIS, en perte de capital humain et en médicament était de 28,89 $ entre les deux cohortes pour la durée totale de l’expérimentation (15 ans). Les coûts étant plus élevés chez celle qui n’était pas soumise au test. Toutefois, l’écart-type à la moyenne était considérable (416,22 $) remettant en question la validité de l’estimation monétaire du test pharmacogénomique. De plus, cette valeur était fortement influencée par la proportion de patients prédisposés aux ESMIS, par l’efficacité et le coût des agents hypolipidémiants alternatifs ainsi que par les coûts des traitements des ESMIS et de la valeur attribuée à un mois de vie supplémentaire. Conclusion : Ces résultats suggèrent qu’un test de prédisposition génétique aux ESMIS aurait une valeur d’environ 30 $ chez des patients s’apprêtant à commencer un traitement à base de statine. Toutefois, l’incertitude entourant la valeur obtenue est très importante et plusieurs variables dont les données réelles ne sont pas disponibles dans la littérature ont une influence importante sur la valeur. La valeur réelle de cet outil génétique ne pourra donc être déterminée seulement lorsque le modèle sera mis à jour avec des données plus précises sur la prévalence des ESMIS et leur impact sur l’observance au traitement puis analysé avec un plus grand nombre de patients.
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Cette thèse poursuit un double objectif. D’une part, mesurer et situer le niveau de la condition physique, de la performance motrice et de la participation aux activités physiques chez des enfants ayant un TDAH. D’autre part, apprécier l’impact d’un programme structuré en activité physique sur la condition physique, la performance motrice, certains comportements cibles ainsi que sur les fonctions cognitives propres à ces enfants. Pour vérifier l’atteinte de ces objectifs, trois études expérimentales ont été complétées et ont fait l’objet d’articles soumis pour publications. Dans le premier article, on évalue la condition physique et la performance motrice chez des enfants ayant un TDAH prenant ou non de la médication. Les résultats obtenus démontrent que la condition physique, comprenant ici des variables reliées à la composition corporelle, l’endurance musculaire et la flexibilité de ces enfants, ne diffèrent pas de celle des membres d’un groupe témoin. Seul l’indice de masse corporelle est significativement moins élevé chez les enfants ayant un TDAH prenant de la médication. Aucune différence n’est observée entre les groupes en ce qui a trait à la capacité aérobie telle que mesurée lors d’une épreuve de tapis roulant. Par contre, lorsqu’évaluée à partir d’un test navette, la performance aérobie de tous les participants est significativement moins élevée, d’où l’importance du choix de l’instrument de mesure. Finalement, les enfants ayant un TDAH ont significativement plus de problèmes de motricité globale que les enfants du groupe témoin. Ces difficultés sont particulièrement importantes pour la locomotion. Dans le cadre d’un programme d’activités physiques structurées et supervisées, le deuxième article porte, d’une part, sur l’évaluation de l’intensité de la participation aux exercices proposés chez des enfants ayant un TDAH. D’autre part, l’impact potentiel de facteurs comme les problèmes de poids et la présence de difficultés motrices sont également pris en considération. Les résultats obtenus suggèrent que ces enfants atteignent une intensité et une durée d’exercice qui ne diffèrent pas de celles des enfants du groupe témoin. Quant aux enfants qui ont un problème de poids ou des difficultés motrices, l’intensité et la durée de leur participation ne diffèrent pas de celles des participants témoins. Sur la base des données obtenues, les enfants ayant un TDAH peuvent parvenir à un degré de participation aux exercices qui permet de bénéficier des bienfaits de la pratique d’activités physiques. Le troisième article traite de l’impact potentiel d’un programme d’activités physiques sur la condition physique, la performance motrice, certains comportements ainsi que sur les fonctions cognitives des enfants ayant un TDAH. Sur la base des résultats obtenus, il est possible de faire valoir que la participation à un tel programme permet d’améliorer les capacités musculaires, les habiletés motrices, certains comportements observés par les parents et les enseignants ainsi que la capacité d’attention. Cela pourrait produire un impact significatif dans l’adaptation fonctionnelle de ces jeunes. Ces résultats soulignent le besoin de continuer la recherche dans les domaines de l’activité physique et du TDAH. La discussion générale présente les liens existants entre les manuscrits en fonction du modèle de l’engagement dans les activités physiques. Le déficit de la motricité globale ainsi que l’impact clinique potentiel de l’activité physique dans le traitement du TDAH sont les deux axes de recherche qui semblent le plus propices à des travaux futurs.
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Les résultats de récentes études supportent l’idée que la perception de la force aurait un rôle important dans la réalisation des tâches fonctionnelles telles que le passage assis à debout (PAD). Cependant, très peu d’études se sont attardées à quantifier la précision avec laquelle les individus en santé sont capables de percevoir la force musculaire. De plus, aucune étude n’a évalué la perception de la distribution du poids lors du PAD chez la clientèle saine. L’objectif principal était de recueillir des données sur la capacité des individus en santé, jeunes et âgés, à percevoir la force musculaire lors d’une contraction statique des extenseurs du genou et à percevoir la distribution du poids (DP) lorsqu’ils réalisent le passage assis à debout. Cette étude a été effectuée auprès de 31 individus, divisés en deux groupes d’âge (< 50 ans et > 60 ans). Les résultats du premier objectif visant à quantifier les erreurs de perception de la force lors d’une contraction statique des extenseurs du genou ont démontré que les erreurs absolues et brutes sont plus élevées pour les niveaux de force supérieurs à 50 % CVM et que les erreurs brutes sont plus importantes chez les jeunes pour les hauts niveaux de force. Les résultats du second objectif visant à évaluer l’effet de différentes références sensorimotrices sur les erreurs de perception de la force musculaire ont montré qu’une référence à 50 % CVM préalablement montrée au participant et qu’une contraction simultanée des muscles de la préhension de la main diminuent les erreurs brutes et absolues de perception pour le niveau de force 70%. Les résultats du troisième objectif visant à quantifier les erreurs de perception de la DP lors du PAD ont démontré que les sujets jeunes et âgés ont une bonne capacité à percevoir leur DP avec des erreurs absolues et brutes variant respectivement entre 2,9 % et 9,4 % et entre -5,7 % et 5,7 % et des coefficients de corrélations intra-classes supérieurs à 0,75 entre la DP produite et celle perçue. Les résultats contribuent à approfondir les connaissances relatives à la perception de la force et de la DP chez les individus en santé. Ces données pourront servir à titre comparatif lors d’études menées auprès des patients hémiparétiques afin d’évaluer s’ils ont des problèmes perceptifs pouvant expliquer l’asymétrie récurrente qu’ils présentent dans leurs tâches fonctionnelles.
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La pharmacopée Cris est riche en plantes médicinales et plusieurs d’entre elles sont étudiées par notre laboratoire pour leur potentiel antidiabétique. Certaines espèces ont démontré leur capacité à stimuler la protéine kinase activée par l’AMP (AMPK), une enzyme qui favorise la translocation de transporteurs de glucose à la membrane (effet hypoglycémiant). L’AMPK stimule également d’autres fonctions, telle l’oxydation des graisses, dans le but de rétablir l’énergie cellulaire. Ce projet a comme objectifs d’évaluer, premièrement, le stress métabolique induit par huit des extraits dans des cellules musculaires et des hépatocytes, effet qui serait responsable de l’activation de l’AMPK. Ce stress peut être déterminé en mesurant l’acidification du milieu extracellulaire ainsi que la déplétion du contenu en ATP des cellules suite aux traitements. Le deuxième objectif est de mesurer l’efficacité des extraits à réduire le contenu en gras (oxydation des graisses) et à ainsi normaliser la résistance à l’insuline dans des hépatocytes rendus insulino-résistants. Les hépatocytes sont rendus résistants à l’insuline (condition fortement lié à l’obésité) via traitement avec un acide gras saturé, le palmitate. Les résultats montrent que la majorité des extraits semble induire un stress métabolique de courte durée dans les cellules. Parmi les extraits, seul un a réussi à faire diminuer significativement le taux de triglycérides intracellulaire suite au traitement au palmitate sans toutefois améliorer la sensibilité à l’insuline. En conclusion, le potentiel hypoglycémiant des extraits serait du à leur capacité à affecter la respiration mitochondriale (stress métabolique). Toutefois, leur capacité à améliorer la sensibilité à l’insuline n’a pu être établie.
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La dialyse péritonéale (DP) est une thérapie d’épuration extra-rénale qui peut se réaliser à domicile par l’entremise d’une technologie. Elle exige, du patient certaines aptitudes, (motivation et compétence) et de l’équipe de soins, une organisation particulière pour arriver à une autonomie d’exécution de l’épuration. Dans un contexte de thérapie à domicile, comme celui de la dialyse péritonéale, le niveau d’autonomie des patients ainsi que les facteurs qui y sont associés n’ont pas été examinés auparavant. C’est l’objet de cette thèse. En se fondant sur la théorie de l’autodétermination et sur une revue de la littérature, un cadre conceptuel a été développé et fait l’hypothèse que trois types de facteurs essentiels pourraient influencer l’autonomie. Il s’agit de facteurs individuels, technologiques et organisationnels. Pour tester ces hypothèses, un devis mixte séquentiel, composé de deux volets, a été réalisé. Un premier volet qualitatif - opérationnalisé par des entrevues auprès de 12 patients et de 11 infirmières - a permis, d’une part, d’explorer et de mieux définir les dimensions de l’autonomie pertinente dans le cadre de la DP; d’autre part de bonifier le développement d’un questionnaire. Après validation, ce dernier a servi à la collecte de données lors du deuxième volet quantitatif et alors a permis d’obtenir des résultats auprès d’un échantillon probabiliste (n =98), tiré de la population des dialysés péritonéaux du Québec (N=700). L’objectif de ce deuxième volet était de mesurer le degré d’autonomie des patients, d’examiner les associations entre les facteurs technologiques, organisationnels ainsi qu’individuels et les différentes dimensions de l’autonomie. Des analyses univariées et multivariées ont été réalisées à cet effet. Les résultats obtenus montrent que quatre dimensions d’autonomie sont essentielles à atteindre en dialyse à domicile. Il s’agit de l’autonomie, sur le plan clinique, technique, fonctionnel (liberté journalière) et organisationnel (indépendance par rapport à l’institution de soins). Pour ces quatre types d’autonomie, les patients ont rapporté être hautement autonomes, un résultat qui se reflète dans les scores obtenus sur une échelle de 1 à 5 : l’autonomie clinique (4,1), l’autonomie technique (4,8), l’autonomie fonctionnelle (4,1) et l’autonomie organisationnelle (4,5). Chacun de ces types d’autonomie est associé à des degrés variables aux trois facteurs du modèle conceptuel : facteurs individuels (motivation et compétence), technologique (convivialité) et organisationnels (soutien clinique, technique et familial). Plus spécifiquement, la motivation serait associée à l’autonomie fonctionnelle. La convivialité serait associée à l’autonomie clinique, alors que la myopathie pourrait la compromettre. La convivialité de la technologie et la compétence du patient contribueraient à une meilleure autonomie organisationnelle. Quant à l’autonomie sur le plan technique, tous les patients ont rapporté être hautement autonomes en ce qui concerne la manipulation de la technologie. Ce résultat s’expliquerait par une formation adéquate mise à la disposition des patients en prédialyse, par le suivi continu et par la manipulation quotidienne pendant des années d’utilisation. Bien que dans cette thèse la technologie d’application soit la dialyse péritonéale, nous retenons que lorsqu’on transfère la maîtrise d’une technologie thérapeutique à domicile pour traiter une maladie chronique, il est primordial d’organiser ce transfert de telle façon que les trois facteurs techniques (convivialité), individuels (motivation, formation et compétence), et organisationnels (soutien de l’aidant) soient mis en place pour garantir une autonomie aux quatre niveaux, technique, clinique, fonctionnel et organisationnel.
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Objectif: Évaluer les défis de la mobilité chez les personnes âgées atteintes de dégénérescence maculaire reliée à l’âge (DMLA), de glaucome ou de dystrophie cornéenne de Fuchs et les comparer avec les personnes âgées n’ayant pas de maladie oculaire. Devis: Étude transversale de population hospitalière Participants: 253 participants (61 avec la DMLA, 45 avec la dystrophie cornéenne de Fuchs, 79 avec le glaucome et 68 contrôles) Méthodes: Nous avons recruté les patients parmi ceux qui se font soigner dans les cliniques d’ophtalmologie de l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont (Montréal, Canada) de septembre 2009 à octobre 2010. Les patients atteints de la DMLA ou de la maladie de Fuchs ont une acuité visuelle inférieure à 20/40 dans les deux yeux, tandis que les patients avec du glaucome ont un champ visuel dans le pire oeil inférieur ou égal à -4dB. Les patients contrôles, qui ont été recrutés à partir des mêmes cliniques, ont une acuité visuelle et un champ visuel normaux. Nous avons colligé des données concernant la mobilité à partir des questionnaires (aire de mobilité et chutes) et des tests (test de l’équilibre monopodal, timed Up and Go (TUG) test). Pour mesurer la fonction visuelle nous avons mesuré l’acuité visuelle, la sensibilité au contraste et le champ visuel. Nous avons également révisé le dossier médical. Pour les analyses statistiques nous avons utilisé les régressions linéaire et logistique. Critères de jugement principaux: aire de mobilité, équilibre, test timed Up and Go, chutes Résultats: Les trois maladies oculaires ont été associées à des patrons différents de limitation de la mobilité. Les patients atteints de glaucome ont eu le type le plus sévère de restriction de mobilité; ils ont une aire de mobilité plus réduite, des scores plus bas au test TUG et ils sont plus enclins à avoir un équilibre faible et à faire plus de chutes que les contrôles (p < 0.05). De plus, comparativement aux contrôles, les patients ayant de la DMLA ou la dystrophie cornéenne de Fuchs ont eu une aire de mobilité réduite (p < 0.05). Les chutes n’ont pas été associées aux maladies oculaires dans cette étude. Conclusions: Nos résultats suggèrent que les maladies oculaires, et surtout le glaucome, limitent la mobilité chez les personnes âgées. De futures études sont nécessaires pour évaluer l’impact d’une mobilité restreinte chez cette population pour pouvoir envisager des interventions ciblées qui pourraient les aider à maintenir leur indépendance le plus longtemps possible.
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L’asymétrie de mise en charge (MEC) lors du passage assis à debout (PAD) chez les personnes hémiparétiques est une observation clinique connue mais peu expliquée. Ce projet visait donc le développement de connaissances sur les facteurs explicatifs de l’asymétrie de MEC chez cette clientèle en s’intéressant plus spécifiquement au lien entre la distribution des efforts aux genoux lors du PAD et l’asymétrie de MEC observée ainsi qu’à la perception de ces deux éléments lors de cette tâche. Ainsi, les objectifs généraux étaient de : 1) déterminer si l’exécution spontanée asymétrique du PAD des sujets hémiparétiques est expliquée par une distribution des efforts symétriques aux genoux en quantifiant ces efforts par le Taux d’utilisation musculaire électromyographique (TUMEMG) et, 2) déterminer si les individus hémiparétiques sont conscients des stratégies motrices qu’ils utilisent en évaluant leurs perceptions de MEC et d’efforts aux genoux durant le PAD. La première étude a évalué la capacité des personnes hémiparétiques à percevoir leur distribution de MEC aux membres inférieurs lors du PAD. Par rapport aux participants sains, leur distribution de MEC fut davantage asymétrique et leurs erreurs de perception plus élevées. La deuxième étude a quantifié la distribution des efforts aux genoux chez les sujets sains et hémiparétiques lors du PAD spontané. Les deux groupes ont montré une association entre leur distribution de MEC et leur distribution d’effort. Toutefois, la relation était plus faible chez les patients. Le classement des participants hémiparétiques en sous-groupes selon leur degré d’asymétrie de force maximale des extenseurs des genoux (faible, modéré, sévère) a révélé une similarité des efforts aux genoux parétique et non parétique chez le groupe ayant une atteinte sévère. La troisième étude a déterminé si la perception de la distribution des efforts aux genoux des sujets hémiparétiques était reliée à leur distribution réelle d’effort mesurée lors de PAD exécutés dans différentes positions de pieds. En plus d’être incapables de percevoir les changements de distribution d’effort induits par les différentes positions de pieds, leurs erreurs de perception d’effort furent plus élevées que celles de MEC. Par le biais du test fonctionnel assis-debout de cinq répétitions, la dernière étude a déterminé l’influence du nombre de répétitions du PAD sur les distributions de MEC et d’efforts aux genoux chez les sujets sains et hémiparétiques. Contrairement aux contrôles, les distributions des sujets hémiparétiques furent plus asymétriques à la première répétition du test fonctionnel que lors de l’exécution spontanée unique du PAD. En somme, les résultats de cette thèse ont démontré que la distribution des efforts aux genoux doit être considérée parmi les facteurs explicatifs de l’asymétrie de MEC des individus hémiparétiques lors du PAD et qu’il y a un besoin de mieux documenter la perception des personnes hémiparétiques lorsqu’elles exécutent des tâches fonctionnelles.
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Les films de simulations qui accompagnent le document ont été réalisés avec Pymol.
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La famille des gènes Hox code pour des facteurs de transcription connus pour leur contribution essentielle à l’élaboration de l’architecture du corps et ce, au sein de tout le règne animal. Au cours de l’évolution chez les vertébrés, les gènes Hox ont été redéfinis pour générer toute une variété de nouveaux tissus/organes. Souvent, cette diversification s’est effectuée via des changements quant au contrôle transcriptionnel des gènes Hox. Chez les mammifères, la fonction de Hoxa13 n’est pas restreinte qu’à l’embryon même, mais s’avère également essentielle pour le développement de la vascularisation fœtale au sein du labyrinthe placentaire, suggérant ainsi que sa fonction au sein de cette structure aurait accompagné l’émergence des espèces placentaires. Au chapitre 2, nous mettons en lumière le recrutement de deux autres gènes Hoxa, soient Hoxa10 et Hoxa11, au compartiment extra-embryonnaire. Nous démontrons que l’expression de Hoxa10, Hoxa11 et Hoxa13 est requise au sein de l’allantoïde, précurseur du cordon ombilical et du système vasculaire fœtal au sein du labyrinthe placentaire. De façon intéressante, nous avons découvert que l’expression des gènes Hoxa10-13 dans l’allantoïde n’est pas restreinte qu’aux mammifères placentaires, mais est également présente chez un vertébré non-placentaire, indiquant que le recrutement des ces gènes dans l’allantoïde précède fort probablement l’émergence des espèces placentaires. Nous avons généré des réarrangements génétiques et utilisé des essais transgéniques pour étudier les mécanismes régulant l’expression des gènes Hoxa dans l’allantoïde. Nous avons identifié un fragment intergénique de 50 kb capable d’induire l’expression d’un gène rapporteur dans l’allantoïde. Cependant, nous avons trouvé que le mécanisme de régulation contrôlant l’expression du gène Hoxa au sein du compartiment extra-embryonnaire est fort complexe et repose sur plus qu’un seul élément cis-régulateur. Au chapitre 3, nous avons utilisé la cartographie génétique du destin cellulaire pour évaluer la contribution globale des cellules exprimant Hoxa13 aux différentes structures embryonnaires. Plus particulièrement, nous avons examiné plus en détail l’analyse de la cartographie du destin cellulaire de Hoxa13 dans les pattes antérieures en développement. Nous avons pu déterminer que, dans le squelette du membre, tous les éléments squelettiques de l’autopode (main), à l’exception de quelques cellules dans les éléments carpiens les plus proximaux, proviennent des cellules exprimant Hoxa13. En contraste, nous avons découvert que, au sein du compartiment musculaire, les cellules exprimant Hoxa13 et leurs descendantes (Hoxa13lin+) s’étendent à des domaines plus proximaux du membre, où ils contribuent à générer la plupart des masses musculaires de l’avant-bras et, en partie, du triceps. De façon intéressante, nous avons découvert que les cellules exprimant Hoxa13 et leurs descendantes ne sont pas distribuées uniformément parmi les différents muscles. Au sein d’une même masse musculaire, les fibres avec une contribution Hoxa13lin+ différente peuvent être identifiées et les fibres avec une contribution semblable sont souvent regroupées ensemble. Ce résultat évoque la possibilité que Hoxa13 soit impliqué dans la mise en place de caractéristiques spécifiques des groupes musculaires, ou la mise en place de connections nerf-muscle. Prises dans leur ensemble, les données ici présentées permettent de mieux comprendre le rôle de Hoxa13 au sein des compartiments embryonnaires et extra-embryonnaires. Par ailleurs, nos résultats seront d’une importance primordiale pour soutenir les futures études visant à expliquer les mécanismes transcriptionnels soutenant la régulation des gènes Hoxa dans les tissus extra-embryonnaires.