Síndrome de temblor y ataxia asociado a frágil X (FXTAS): revisión de la literatura

El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neuro-degenerativo progresivo, de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4). El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marcha y síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientemente descrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitud de su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico. En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimiento en el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura de SFX, lo que sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS. Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatología y las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico y aportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.

Características clínicas y electroencefalográficas de los pacientes con Síndrome de Lennox-Gastaut en el programa de epilepsia de la Universidad de Antioquía. Medellín 2007-2012

El objetivo de este artículo es describir las características clínicas y electroencefalográficas en una muestra de pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut diagnosticados en el programa de epilepsia de la Universidad de Antioquia en Medellín entre 2007 y 2012.

Terapia narrativa aplicada a una familia con una niña con Síndrome de Down

En este estudio de caso se abordará desde la perspectiva de terapia familiar las diferentes problemáticas de una familia, suscitadas tras el nacimiento de una niña con síndrome de Down. Se recurrirá a la terapia narrativa como herramienta significativa para comprender la forma en que la familia se relaciona y se organiza en torno a la discapacidad. Se pretende delimitar el problema y el conjunto de narrativas dominantes, encausando al sistema conflictivo a la movilización de sus propios recursos para establecer nuevos relatos e ideas que perduren más que las antiguas y que se dirijan hacia una coexistencia constructiva en historias de evolución, fortalecimiento y responsabilidad ante la experiencia de tener una niña con capacidades alternativas.

Síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer: factores de riesgo, evaluación e intervención

Existe una estrecha relación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer. Diversos factores de riesgo influyen en esta relación, en la que la evaluación de la demencia es difícil debido a la falta de instrumentos y tratamientos específicos. Se realizó una búsqueda de los años comprendidos entre 2005-2015 en diferentes bases de datos. Se identificaron diversos factores de riesgo (genéticos, ambientales, cognitivos) y se encontraron varios instrumentos de evaluación, poco adecuados y/o con debilidades psicométricas. Los tratamientos existentes son escasos y, casi exclusivamente, farmacológicos. Se discute acerca de la importancia de llevar a cabo estudios sistemáticos sobre los factores de riesgo para la prevención de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down, así como la necesidad de un protocolo de evaluación específico y adaptado que permita implementar tratamientos más específicos y efectivos.

Primeros resultados de la evaluación de un programa de Atención Temprana en Síndrome de Down

El presente estudio pretende comprobar si existen diferencias en 29 niños con síndrome de Down (17 niños y 12 niñas) con edades comprendidas entre 10 y 12 meses (M=11,58; DT=1,74), 14 de los cuales no reciben tratamiento en Atención Temprana. Se utiliza el Programa para la Estimulación del Desarrollo Infantil-PEDI de Zulueta y Mollá (2006). Se intentan cuantificar los logros obtenidos (uno experimental y otro control) en el área motora, área perceptivo-cognitiva, área socio-comunicativa y área de la autonomía o de socialización tras la aplicación del programa. Los resultados muestran diferencias entre ambos grupos en tres de las cuatro áreas de evaluación, en concreto en el área perceptivo-cognitiva, (t = 3,26; p< 0,05; d= 0,95), lenguaje (t = 3,54; p< 0,05; d = 0,98) y autonomía/socialización (t = 4,90; p< 0,01; d = 0,81). Se discuten los resultados obtenidos y se plantean limitaciones de este estudio y perspectivas futuras para investigadores y profesionales que trabajan con niños de 0 a 6 años con síndrome de Down.

Salud ósea en el Síndrome de Down

Se ha descrito que los adultos con Síndrome de Down presentan mayor propensión a desarrollar osteoporosis que el resto de la población. El artículo describe la problemática que plantea la osteoporosis sobre la calidad de vida de las personas. Muestra un estudio recién realizado en 76 adultos con Síndrome de Down (18- 65 años) en la Comunidad Autónoma de Cantabria (España), que durante años han seguido normas adecuadas (ejercicio, alimentación, exposición solar) para prevenirla. Los resultados demuestran valores normales en la densidad ósea y otros parámetros relacionados con el metabolismo óseo y mineralización de los huesos.

El Síndrome de Down en perspectiva 2016

Los progresos realizados en la atención, cuidados e investigación sobre el síndrome de Down han permitido avanzar considerablemente en la realidad vital de las personas. La visión optimista y esperanzadora que razonablemente nos captura, no debe ocultar los problemas que aún se plantean: la persistente visión negativa y excluyente que la sociedad continúa manteniendo; las diferencias en salud, habilidades, conducta, atención entre un individuo y otro; la problemática que plantea la irrupción de fármacos que pretenden mejorar las funciones cognitivas.

Sistematización y análisis de experiencias de procesos de integración escolar de niños con Síndrome de Down

La presente investigación tiene como objetivo general describir experiencias de comunidades educativas que realizan integración escolar de niños con Síndrome de Down, identificando los facilitadores, barreras y efectos percibidos por los distintos agentes involucrados. El estudio se realizó a través de metodología cualitativa, en base a estudios de casos, llevados a cabo en cinco establecimientos educacionales del sector oriente de la Región Metropolitana (nivel socio económico medio-alto). Los métodos utilizados para la recopilación de información fueron entrevistas semi-estructuradas, grupos focales, observaciones participantes y registros de experiencias. Los agentes involucrados fueron directores de establecimientos, coordinadores de integración, profesores, apoderados de compañeros de alumnos integrados y apoderados de alumnos con Síndrome de Down. El análisis de la información se hizo a través de la creación de rejillas de categorías emergentes y triangulación de las distintas fuentes. Dentro de los principales resultados destaca la valoración positiva que hacen todos los agentes considerados respecto a la integración de niños con síndrome de Down en colegios regulares. Se identificaron como principales efectos de este proceso: el desarrollo de valores en los compañeros de curso, la apertura y valoración de la diversidad dentro de la cultura escolar, el desarrollo personal y profesional de los docentes que trabajan con un alumno integrado y el desarrollo para el propio alumno con síndrome de Down, principalmente en el logro de autonomía y ajuste a normas.

Demografía e inclusión social de las personas con síndrome de Down

En este artículo se realiza un retrato de la población con síndrome de Down en España. En primer término, se ofrece una aproximación cuantitativa de la población a partir de fuentes estadísticas y otras bases de datos, a partir de las cuales se realiza una proyección demográfica hacia el año 2050. En una segunda parte se presentan los resultados de exclusión social de la población con síndrome de Down, a partir de diferentes indicadores de acceso al mercado laboral, nivel de estudios, recursos de apoyo, prestaciones y participación social. Por último, tomando como marco el modelo social de la discapacidad, se realiza una reflexión crítica en relación con su impacto presente y futuro sobre la población con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales.

Empleo con apoyo, hacia la inclusión laboral de las personas con Síndrome de Down

Down España impulsa y defiende el modelo de Empleo con Apoyo; una modalidad orientada a la inserción laboral ofreciendo los apoyos necesarios, dentro y fuera del entorno laboral gracias a la figura de un Preparador Laboral, que ofrece al trabajador con discapacidad el apoyo necesario para su adaptación al puesto, desde la preparación para el desarrollo de las habilidades y tareas necesarias hasta el seguimiento y acompañamiento en la propia empresa. En este documento, la coordinadora de la Red Nacional de Empleo con Apoyo de Down España, Irene Molina Jover, ofrece los datos y la información sobre los que se sustenta la apuesta de la Federación por esta metodología de inclusión laboral.

Síndrome de Burnout : um estudo com guias de turismo regional em Natal-RN

Burnout is a psychological syndrome triggered in response to continuous exposure to interpersonal stressors. It is considered a multifactorial construct, which is commonly characterized by three dimensions: emotional exhaustion, dehumanization, and lack of personal accomplishment.This study aimed to verify if the three characteristics of burnout (exhaustion, lack of dehumanization and personal accomplishment) are present in people working as guides Tourism in Natal - RN. It is a descriptive and quantitative study. 109 subjects were surveyed. Data collection was done through the use of questionnaires, the instrument used was the characterization of the Burnout Scale (ECB) created and validated in Brazil by Trocoli and Tamayo (2000). In order to analyze data we used descriptive statistics, analysis of core measures, exploratory and confirmatory factor analysis, reliability analysis, cluster analysis, multiple discriminant and Spearman correlation. Factor analysis identified four factors that explain 58.3% of the total variance. Those factors were named exhaustion, deception, avoidance, and dehumanization. The reliability of the instrument, as measured by Cronbach's Alpha was 0.918, which is considered excellent reliability. The 109 subjects were grouped into three cluster, which had the deception, avoidance, and dehumanization as discriminant. It is possible to conclude that the characteristics of burnout syndrome are present in the studied population where 19 people are on the high level of burnout, moderate in 32 and 56 in the light. The correlations between socio-demographic variables studied and the dimensions of burnout, were few and weak. The variable leave for health reasons in the study appeared to be related to feelings of exhaustion and avoidance behavior appeared related to younger individuals and who work only in the activity of Receptive Tourism Guide. Verification of the incidence of burnout in individuals surveyed suggest the need to adopt intervention strategies are individual, organizational and / or combined

Aprendizaje académico funcional: líneas de acción en el adolescente con Síndrome de Down

La estrategia de acción educativa, realmente funcional y adaptada, de los adolescentes con Síndrome de Down se puede resumir en los siguientes pilares fundamentales: 1. Aprender a aprender. Es decir, enseñar a manejarse en diferentes estrategias de aprendizaje: proyectos de trabajo, investigación, resolución de problemas, actividades secuenciadas con recursos variados. 2. La forma de enseñar contenidos concretos también tiene que estar enfocada a esta misma funcionalidad: no enseñar basándose en un enfoque conceptual, es decir, enseñar mediante la construcción de conceptos, sino basándose en experiencias previas del alumno, en la motivación y en la necesidad. 3. Y sobrevolando todo ello, hemos de incluir en todo momento el desarrollo práctico de la enseñanza de actitudes y valores. Son los que les van a convertir en ciudadanos autosuficientes y responsables.

III Plan de Acción para las personas con síndrome de Down y sus familias en España: retos y apoyos

Este Plan de Acción para las personas con síndrome de Down constituye un tercer paso de una historia que comenzó hace casi 15 años. Desde entonces, las organizaciones y personas que conforman Down España se han transformado. En línea con esta evolución, el III Plan es diferente tanto en su estructura como en sus contenidos, pasando a ser un documento más sencillo, intuitivo y manejable, basado en la identificación de diversos momentos clave del ciclo vital que requieren atención y apoyo extraordinario. El primer y segundo Plan de Acción se dirigieron fundamentalmente al desarrollo del movimiento asociativo y el soporte a los profesionales, mientras que el III Plan pretende ser también un documento de apoyo y consulta para las propias personas con síndrome de Down y sus familias, ofreciéndoles información efectiva para afrontar con apoyos adecuados las etapas más exigentes, delicadas o conflictivas del ciclo vital. El III Plan tiene la siguiente estructura de contenidos: Parte 1. Fundamentación: incorpora los principios de la Convención Internacional de Derechos de las Personas con Discapacidad de Naciones Unidas, en coherencia con las elaboraciones al respecto que ya ha hecho DOWN ESPAÑA en los últimos años. Parte 2. Análisis social: demografía de la población con síndrome de Down actualizada según las fuentes de datos disponibles. Parte 3 u operativa: organizada en torno a un esquema de itinerarios en función de retos (factores de riesgo) y apoyos (factores de protección) en relación con momentos clave según el conocimiento que hoy tenemos sobre el ciclo vital de las personas con síndrome de Down.

El proceso de envejecimiento de las personas con síndrome de Down: estudio multicéntrico para la detección de los cambios neuropsicológicos

La mejora en la calidad de vida ha favorecido considerablemente el aumento de la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down (SD), motivo por el cual es preciso describir las características neuropsicológicas que presenta su proceso de envejecimiento, con la finalidad de realizar una adecuada prevención y una intervención ajustada a las necesidades de cada persona. En esta investigación se ha realizado un estudio multicéntrico en el que han participado un total de 217 personas adultas con SD, administrando un screening cognitivo que permite obtener una valoración general y básica del estado cognitivo de los participantes. Los resultados nos indican que las personas adultas con SD de edades comprendidas entre los 38 y los 62 años presentan cambios neuropsicológicos significativos en las áreas de lenguaje, memoria y estado cognitivo general, en relación a las personas adultas con SD más jóvenes. En conclusión, el seguimiento en el proceso de envejecimiento favorece la detección temprana y la prevención del deterioro cognitivo, promoviendo así un envejecimiento activo y saludable.

Fundamentos de una terapéutica racional en el síndrome de Down

El esperanzador futuro que se nos abre actualmente con la moderna farmacología de los estimulantes cognitivos en el síndrome de Down, cimentada en la experimentación con sus modelos animales, no nos debe ocultar la inmensa capacidad terapéutica aplicada en los últimos cuarenta años. Ella ha sido la responsable de los espectaculares avances conseguidos en el campo de la salud, la educación, la psicología, la conducta y, en conjunto, de la calidad de vida. Una mirada serena y objetiva nos permitirá asociar los mejores métodos, tanto educativos como farmacológicos, en beneficio de cada persona concreta.