Pompe disease in a Brazilian series: clinical and molecular analyses with identification of nine new mutations

Pompe disease (glycogen storage disease type II or acid maltase deficiency) is an inherited autosomal recessive deficiency of acid alpha-glucosidase (GAA), with predominant manifestations of skeletal muscle weakness. A broad range of studies have been published focusing on Pompe patients from different countries, but none from Brazil. We investigated 41 patients with either infantile-onset (21 cases) or late-onset (20 cases) disease by muscle pathology, enzyme activity and GAA gene mutation screening. Molecular analyses identified 71 mutant alleles from the probands, nine of which are novel (five missense mutations c.136T > G, c.650C > T, c.1456G > C, c.1834C > T, and c.1905C > A, a splice-site mutation c.1195-2A > G, two deletions c.18_25del and c.2185delC, and one nonsense mutation c.643G > T). Interestingly, the c.1905C > A variant was detected in four unrelated patients and may represent a common Brazilian Pompe mutation. The c.2560C > T severe mutation was frequent in our population suggesting a high prevalence in Brazil. Also, eight out of the 21 infantile-onset patients have two truncating mutations predicted to abrogate protein expression. Of the ten late-onset patients who do not carry the common late-onset intronic mutation c.-32-13T > G, five (from three separate families) carry the recently described intronic mutation, c.-32-3C > A, and one sibpair carries the novel missense mutation c.1781G > C in combination with known severe mutation c.1941C > G. The association of these variants (c.1781G > C and c.-32-3C > A) with late-onset disease suggests that they allow for some residual activity in these patients. Our findings help to characterize Pompe disease in Brazil and support the need for additional studies to define the wide clinical and pathological spectrum observed in this disease.

Effects of progressive exercise during phase I cardiac rehabilitation on the heart rate variability of patients with acute myocardial infarction

Purpose. aEuro integral Heart rate variability (HRV) decreases after an acute myocardial infarction (AMI) due to changes in cardiac autonomic balance. The purpose of the present study, therefore, was to evaluate the effects of a progressive exercise protocol used in phase I cardiac rehabilitation on the HRV of patients with post-AMI. Material and methods. aEuro integral Thirty-seven patients who had been admitted to hospital with their first non-complicated AMI were studied. The treated group (TG, n == 21, age == 52 +/-+/- 12 years) performed a 5-day programme of progressive exercise during phase I cardiac rehabilitation, while the control group (CG, n == 16, age == 54 +/-+/- 11 years) performed only respiratory exercises. Instantaneous heart rate (HR) and RR interval were acquired by a HR monitor (Polar (R) A (R) S810i). HRV was analysed by frequency domain methods. Power spectral density was expressed as normalised units (nu) at low (LF) and high (HF) frequencies, and as LF/HF. Results. aEuro integral After 5 days of progressive exercise, the TG showed an increase in HFnu (35.9 +/-+/- 19.5 to 65.19 +/-+/- 25.4) and a decrease in LFnu and LF/HF (58.9 +/-+/- 21.4 to 32.5 +/-+/- 24.1; 3.12 +/-+/- 4.0 to 1.0 +/-+/- 1.5, respectively) in the resting position (p < 0.05). No changes were observed in the CG. Conclusions. aEuro integral A progressive physiotherapeutic exercise programme carried out during phase I cardiac rehabilitation, as supplement to clinical treatment increased vagal and decreased sympathetic cardiac modulation in patients with post-AMI.

Comparative Analysis between Chamomilla recutita and Corticosteroids on Wound Healing. An In Vitro and In Vivo Study

The comparison of chamomile and corticosteroids for treating ulcers was done in vitro and in vivo. The experimental groups were: control; chamomile recutita; triamcinolone acetonide and clobetasol propionate. For the in vitro study the cell viability of fibroblasts cultured for 24 h in media conditioned by the substances was obtained by the MITT reduction analysis. For the in vivo study, 125 male rats were submitted to experimental ulcers treated or not (control) by the substances tested. At 1, 3, 5, 7 and 14 days later 5 animals of each group were sacrificed. The lesions were analyzed by means of clinical observation and histological wound-healing grading. Data were compared by ANOVA (p <= 0.05). All experimental groups presented positive cell viability in 24 h. The cultures treated with chamomile presented the smallest cell viability. All animals of the chamomile group exhibited complete wound healing 9 days before the other groups. Complete repaired lesions were observed after 5 days of treatment only in the chamomile group. Animals treated with chamomile presented significantly faster wound healing in comparison to those treated with corticosteroids. Based on the conditions of this study, we concluded that chamomile in comparison to corticosteroids promotes faster wound healing process. Copyright (C) 2008 John Wiley & Sons, Ltd.

A estrat??gia de sa??de da fam??lia

A Sa??de da Fam??lia ?? uma estrat??gia de reorienta????o do modelo assistencial, operacionalizada mediante a implanta????o de equipes multiprofissionais em unidades b??sicas de sa??de. Essas equipes s??o respons??veis pelo acompanhamento de um n??mero definido de fam??lias, localizadas em ??rea geogr??fica delimitada. As equipes atuam com a????es de promo????o da sa??de, preven????o, recupera????o, reabilita????o de doen??as e agravos mais frequentes, e na manuten????o da sa??de dessa comunidade. A responsabilidade pelo acompanhamento das fam??lias coloca para as equipes de sa??de da fam??lia a necessidade de ultrapassar os limites classicamente definidos para a aten????o b??sica no Brasil, especialmente no contexto do SUS. A implanta????o da estrat??gia de Sa??de da Fam??lia tem demonstrado significativa melhoria nos indicadores de sa??de do pa??s, em especial na amplia????o do acesso ?? sa??de da popula????o brasileira, tendo se mostrado tamb??m efetiva na redu????o das iniquidades, cumprindo seu papel de porta de entrada do SUS

Pol??ticas p??blicas para o tratamento da judicializa????o: janelas para solu????es alternativas

O panorama da judicializa????o das pol??ticas p??blicas (JPP) no Brasil se expande e se diversifica, imprimindo uma presen??a marcante na cena p??blica nacional. Isto tem levado atores da gest??o p??blica a buscarem solu????es alternativas para o tratamento da judicializa????o, quando esta bate ?? porta dos ??rg??os do Executivo, ou mesmo, quando entra sem bater. O presente trabalho visa transpor o debate pouco f??rtil que superdimensiona o papel do ativismo do Judici??rio, para situar a judicializa????o como fen??meno que carrega ao mesmo tempo problemas e janelas de solu????o para demandas cidad??s. Busca-se responder ?? indaga????o: o manejo da judicializa????o atrav??s de solu????es de gest??o para o atendimento de decis??es judiciais e para a preven????o de novos conflitos poderia ser considerado uma pol??tica p??blica? Para tal, ?? proposto um percurso anal??tico (te??rico e emp??rico). S??o confrontados dois campos te??ricos: a teoria da judicializa????o e os modelos anal??ticos de Pol??ticas P??blicas (m??ltiplos fluxos e equil??brio pontuado). A metodologia inclui o estudo de casos m??ltiplos da judicializa????o da Sa??de, por??m com pretens??es de aplica????o geral ?? JPP, mesmo que ainda explorat??ria. Com base na compara????o de casos, ?? constru??da uma tipologia de problemas e solu????es e testada a aplicabilidade dos fluxos de Kingdon (Problemas, Alternativas e Pol??tica) na forma????o da agenda do manejo da judicializa????o. S??o tamb??m estudados os aspectos do deslocamento de arena que a judicializa????o representaria, e da constru????o dessa arena emergente. Ao fim, os achados e possibilidades s??o postos em di??logo com a teoria da judicializa????o das pol??ticas p??blicas, buscando-se perceber as janelas para o estabelecimento de agendas de pol??ticas p??blicas mais sens??veis aos fluxos de judicializa????o

Sistema eletr??nico do Servi??o de Informa????o ao Cidad??o (e-SIC)

A Lei n?? 12.527 de 2011, conhecida como Lei de Acesso ?? Informa????o (LAI), regulamentou o direito constitucional de qualquer pessoa solicitar informa????es de interesse particular, ou de interesse coletivo ou geral, a ??rg??os e entidades p??blicas de todas as esferas e Poderes. Para facilitar e desburocratizar o envio das solicita????es e das respostas no ??mbito da LAI, a Controladoria-Geral da Uni??o desenvolveu o e-SIC (Sistema Eletr??nico do Servi??o de Informa????o ao Cidad??o), um sistema ??nico, dispon??vel na web e de f??cil acesso ao cidad??o, que funciona como porta de entrada, no ??mbito do Poder Executivo Federal, para os pedidos de acesso ?? informa????o. Para o solicitante, o sistema ?? a garantia de que os procedimentos previstos na lei ser??o atendidos; para o ??rg??o, a seguran??a de que cumpriu seu papel. O sistema j?? registrou mais de 100.000 pedidos de acesso ?? informa????o direcionados a 281 ??rg??os e entidades do Poder Executivo Federal

As relações sons e letras e letras e sons em livros didáticos de alfabetização (PNLD 2010) : limitações e desafios ao encontro de uma abordagem discursiva de linguagem

Este estudo teve como foco inicial de investigação o modo como livros didáticos de alfabetização propõem o estudo das relações entre sons e letras e letras e sons, e como essa dimensão se articula (ou não) a uma concepção de alfabetização que toma o texto como unidade de ensino. Caracteriza-se como uma pesquisa de cunho documental, trazendo para estudo produções acadêmico-científicas acerca da temática de investigação, tendências teóricas no estudo da alfabetização, o processo histórico da política de avaliação de livros didáticos no Brasil, o Guia de livros didáticos – PNLD 2010 – letramento e alfabetização – língua portuguesa – 2009 e duas coleções de livros didáticos de alfabetização, quais sejam: A Escola é Nossa – Letramento e Alfabetização Linguística; e Porta Aberta – Letramento e Alfabetização Linguística, avaliadas e selecionadas pelo Programa Nacional do Livro Didático (PNLD), na edição de 2009, para o ano letivo de 2010. Assume a hipótese de que a proposta de trabalho com as relações sons e letras e letras e sons trazida pelos livros didáticos de alfabetização, no contexto do letramento, por não tomar o texto como unidade de ensino, acaba por criar obstáculos para a própria compreensão dessas relações pelos estudantes. Toma como princípios teóricos e metodológicos a abordagem bakhtiniana de linguagem, bem como a concepção de alfabetização que baliza este estudo (GONTIJO; SCHWARTZ, 2009). Conclui que, ao não trazer os textos (gêneros discursivos) como enunciados, indiferentes à alternância dos sujeitos do discurso, os livros analisados, não obstante as poucas diferenças existentes entre um e outro, que se referem mais especificamente a informações que tangem à linguística, vão ao encontro de uma concepção de linguagem como um sistema de normas que devem ser anteriormente internalizadas pelo estudante para que este possa proceder à leitura e à escrita. Tratam, pois, a língua materna como uma língua estrangeira ou morta, como se esta fosse estática, permanecendo imune à evolução histórica. O estudo corroborou a hipótese de investigação, uma vez que, desconsiderando e/ou desconhecendo o aspecto dialógico do enunciado, os livros analisados minimizam a possibilidade da instauração de uma abordagem discursiva de linguagem, o que incide no tratamento das relações sons e letras e letras e sons que acabam por apresentarem-se dicotomizadas do texto e seu contexto discursivo e, dessa forma, sua reflexão e sistematização pelos estudantes distancia-se de um estudo dessas relações no bojo dos aspectos sócio-históricos, ideológicos, linguísticos, estilísticos, dentre outros que perpassam seu ensino. Logo, por não propiciarem um tratamento discursivo da linguagem, pouco contribuem para um tratamento “linguístico” adequado, acabando por criar obstáculos para a compreensão dessas relações pelos estudantes. Entende que conhecimentos linguísticos, principalmente referentes às variedades linguísticas e dialetais, tornam-se importantes quando da abordagem dessas relações, entretanto, estes por si sós não garantem sua apropriação. Ressalta o necessário conhecimento por parte dos professores (e autores) acerca da abordagem linguística tomada pelo livro didático de alfabetização e o resgate da autoria docente diante do ensino da língua materna, instaurando um processo autoral-dialógico da produção de conhecimentos junto aos estudantes.

Um corpo-dissertação em movimento : uma questão de aprendizagem

Este trabalho ganha corpo a partir das experiências do antropólogo Carlos Castaneda. Além de ponto de partida para pensar as questões relativas ao corpo, o movimento e aprendizagem, as obras A Erva do diabo, Uma estranha realidade e Porta para o infinito, do autor mencionado, comparecem aqui para 1) investigarmos os relatos de experiência; 2) apresentarmos alguns conceitos-chaves, relativos a aprendizagem da “feitiçaria”, tal como a vontade. Vale frisar que nosso interesse na obra de Castaneda, não está nas questões místicas do xamanismo, nem mesmo nos pontos relativos ao campo da antropologia, mas na questão da aprendizagem. Para Dom Juan, o vellho índio feiticeiro e principal mestre de Carlos Castaneda, o propósito final do aprendizado da feitiçaria é justamente tornar-se um homem de conhecimento. Com o objetivo de analisar o lugar do movimento e do corpo no processo de aprendizagem, faremos o seguinte percurso analítico: de Skinner e Piaget abordaremos respectivamente a aprendizagem do comportamento operante e a aprendizagem em sentido amplo. Em seguida, apresentamos o pensamento de Francisco Varela e Bruno Latour, principalmente os conceitos de enação, corpos articulados e aprendizagem por afetação. Com Vincianne Despret discutiremos o aspecto afectivo, corporal e involuntário da aprendizagem. Com este apanhado conceitual, visamos então colocar em análise os efeitos ético-políticos dos modos de produção de conhecimento, efeitos irremediavelmente neste corpo-dissertação, e mais ainda efeitos na vida. Por fim, ao que parece, as modulações nos conceitos de corpo, movimento/ação, ao longo da exposição dos autores indicaram, por vezes, a participação de outros elementos, tais como a vontade e a percepção-atenção, implicando variações na forma de conceber a aprendizagem. Percebemos que de acordo com a formulação de aprendizagem e as nuances do movimento/ação e do corpo, isto implica produções diferenciadas de conhecimento e de realidade.

A casa de Porto Seguro : estudo da morfologia da casa portuguesa no Brasil

O estudo da morfologia das casas da rua Dr. Antônio Ricaldi na Cidade Alta de Porto Seguro no estado da Bahia tem como objetivo esclarecer os limites da influência da arquitetura portuguesa na construção das casas do sítio histórico referido tombado pelo IPHAN desde 1973. Foi realizado um estudo comparativo da tipologia das casas do mesmo conjunto arquitetônico e através da referência teórica da história da arquitetura portuguesa e da evolução urbana nos primeiros núcleos populacionais no Brasil é apresentado a aproximação tipológica portuguesa mais semelhante as casas do conjunto estudado em Porto Seguro. A pesquisa de campo foi realizada na Cidade Alta de Porto Seguro de 2012 à 2014. O recorte escolhido para o estudo foram 25 casas da rua Dr. Antônio Ricaldi, com ênfase na casa de Edson Ramalho Jr número 65; por sua relevância na conservação da tipologia como um exemplo mais semelhante a uma casa vernácula1 de porta e janela análoga às primitivas construções desse sítio. Esta casa tem um destaque especial por sua localização privilegiada dentro do sítio e como um ponto de referência da história da arquitetura portuguesa no Brasil. O uso da casa como museu: Casa Histórica aconteceu de 1996 à 2004 como um modelo capaz de elencar projetos culturais e educativos para a Cidade Alta, visando o uso, conservação, difusão e sustentabilidade do patrimônio histórico e cultural. A documentação levantada com a pesquisa é relevante para o estímulo da arquitetura vernácula e uma referência à memória da arquitetura portuguesa no Brasil. Fomentando novos estudos e empreendimentos sobre o tema, para um sítio histórico pouco estudado, em uma região de grande visitação turística no Brasil mas, sem projetos que visem a devida conservação, apresentação e uso desse sítio de forma sustentável

Enfisema subcutâneo e pneumomediastino após amigdalectomia: relato de caso

Várias complicações podem estar relacionadas a procedimentos cirúrgicos na área de cabeça e pescoço. Entre elas, o pneumomediastino, pneumotórax e enfisema subcutâneo ocorrem raramente. Relatamos o caso de uma paciente submetida a tonsilectomia palatina que evoluiu com enfisema subcutâneo da região cervical, torácica e pneumomediastino. Em cirurgias de tonsilas palatinas devem ser observados cuidados com a intubação, uso de máscara sob pressão positiva com oxigênio na recuperação anestésica, atos cirúrgicos intempestivos e uso de aparelhos que proporcionem lesão excessiva na loja tonsiliana a fim de se evitar as complicações descritas.

Uso da gordura e fáscia muscular autólogas no tratamento da insuficiência glótica

Uma das alterações mais complexas que acometem as pregas vocais é a incompetência ou insuficiência glótica. Pode ser causada por alterações de mobilidade, fibroses, atrofias ou arqueamento das pregas vocais, e pode levar, entre outras situações como aspiração e tosse pouco efetiva, a graus variados de disfonia. A partir do início do século 20, surgiram vários procedimentos cirúrgicos para a reabilitação da competência aerodinâmica e valvular da glote, por meio da injeção de substâncias heterólogas no espaço paraglótico. Os enxertos autólogos, como a gordura e a fáscia muscular, inseridos ou injetados nas pregas vocais inicialmente mostraram resultados promissores além de segurança e riscos mínimos de reações indesejadas. Neste artigo de revisão, os autores discutem o uso da gordura e da fáscia muscular na incompetência glótica, abordando aspectos históricos, o processo inflamatório gerado após a enxertia, as técnicas cirúrgicas mais utilizadas e o rendimento dos enxertos.

O Brasil na iniciativa BRIC: soft balancing numa ordem global em mudança?

As opções de política externa do Brasil são limitadas, tendo em conta os recursos materiais superiores das grandes potências establecidas. Soft balancing envolve estratégias institucionais, tais como a formação de coalizões ou ententes diplomáticas limitadas, como BRIC, para restringir o poder das grandes potências estabelecidas. Os países BRIC tinham constado dentre os precursores mais fortes de mudança da diplomacia mundial e por sua vez se beneficiam mais destas mudanças de poder global. Dentro da ordem global modelada pelas grandes potências por meio de instituições internacionais, aqueles jogadores que operam efetivamente dentro destas como inovadores, formadores de alianças e porta-vozes, e que ao mesmo tempo conservam soberania e independência têm o potencial de influir sustancialmente os resultados de políticas futuras.

Determinação de resveratrol e características químicas em sucos de uvas produzidas em sistemas orgânico e convencional

O presente estudo avaliou os teores de trans-resveratrol e algumas características químicas: acidez total titulável (ATT), sólidos solúveis totais (SST) e relação SST/ATT, em amostras de sucos de uvas da variedade Concorde e Rúbea, sobre o porta-enxerto Campinas IAC 766, produzidas em sistemas orgânico e convencional. O suco foi obtido pelo método de cocção de uvas sadias e maduras. Os resultados encontrados para os sucos de uvas das variedades Concorde e Rúbea, sobre o porta-enxerto Campinas IAC 766, orgânico e convencional, apresentaram concentração de trans-resveratrol de 25,9; 27,2; 32,5 e 32,9 mg L-1, respectivamente. No suco das variedades Concorde e Rúbea de produção orgânica foram obtidos os valores de 0,77 e 0,91 g de ácido tartárico 100 mL-1. Para as mesmas variedades produzidas em sistema convencional 0,94 e 0,75 g de ácido tartárico 100 mL-1. Os valores observados para SST e SST/ ATT para as variedades de sistemas orgânico e convencional foram 10,95; 11,73; 14,23; e 13,23 ºBrix e 14,22; 12,64; 15,18; e 17,64, respectivamente. Das avaliações realizadas com relação ao trans-resveratrol pode-se concluir que as variedades, independentemente do sistema de cultivo, são fontes de resveratrol e que os sucos podem ser consumidos como alimento funcional.

Eficiência de absorção e utilização de boro, zinco, cobre e manganês em mudas enxertadas de cafeeiro

O estudo da eficiência nutricional de plantas enxertadas de cafeeiro é importante para a seleção de combinações enxerto/porta-enxerto, visando atingir melhor desenvolvimento e produção. Este trabalho teve como objetivo avaliar as diferenças na eficiência de absorção e utilização de B, Zn, Cu e Mn em mudas enxertadas de cafeeiro. O experimento foi conduzido em vasos de 20 litros contendo como substrato terra, areia e esterco na proporção de 3:1:1, onde as plantas permaneceram por um período de 18 meses. Utilizaram-se como enxerto quatro genótipos de Coffea arabica L.: os cultivares Catuaí-Vermelho IAC 15 ('Catuaí 15') e Oeiras MG 6851 ('Oeiras') e os híbridos H419-10-3-4-4 ('H419') e H514-5-5-3 ('H514') do programa de melhoramento da EPAMIG/UFV. Como porta-enxerto foram empregados cinco progênies de famílias de meio-irmãos de clones de Coffea canephora Pierre ex Froenher cv. Conilon: ES 21, ES 36, ES 26, ES 23 e ES 38 do programa de melhoramento de café robusta do Incaper. O delineamento experimental foi inteiramente casualizado, com 24 tratamentos e três repetições, sendo quatro pés-francos e 20 combinações de enxertia. A eficiência nutricional das plantas variou conforme a combinação enxerto/porta-enxerto. O cultivar Oeiras não foi beneficiado por nenhuma enxertia, apresentando redução da produção total de matéria seca em todas as combinações comparativamente ao respectivo pé-franco. O cultivar Catuaí 15 foi mais eficiente na produção de matéria seca e utilização de B e Zn quando combinado com os materiais genéticos de conilon ES 26 e ES 23.

Seleção de ameixeiras promissoras para a Serra da Mantiqueira

A ameixeira é espécie frutífera, cultivada comercialmente em regiões de inverno ameno a rigoroso, o que torna necessária a seleção de cultivares adequados quanto à adaptação climática. Este trabalho foi conduzido com o objetivo de selecionar materiais genéticos superiores, adaptados às condições edafoclimáticas da região sul de Minas Gerais, nas terras altas da Serra da Mantiqueira. As avaliações foram realizadas em cultivares de ameixeiras da espécie japonesa (Prunus salicina Lindl), 'Pretinha', 'Irati', 'Gema de Ouro', 'Reubennel', 'Roxa de Delfim Moreira', 'Gulfblaze', 'Frontier', 'Santa Rosa', e nove seleções (seleção I, seleção II, seleção III, seleção IV, seleção V, seleção VI, seleção VII, seleção VIII e seleção IX), enxertadas sobre o porta-enxerto 'Okinawa'. O delineamento experimental utilizado foi em blocos casualizados, com oito cultivares e nove seleções de ameixeira, com quatro repetições. Avaliou-se o desenvolvimento vegetativo das plantas, aos 18 e 24 meses após o plantio, no ciclo produtivo 2007/2008, além dos dados fenológico de brotação, florescimento, frutificação e colheita. Conclui-se que as seleções III e IX apresentaram-se como precoces, as seleções VII, VIII, 'Gema de Ouro' e 'Reubennel' apresentaram-se como de meia-estação e os cultivares 'Irati' e 'Gulfblaze' como tardios. Os cultivares Irati, Gema de Ouro e Reubennel demonstraram adaptação às condições edafoclimáticas da região das terras altas da Serra da Mantiqueira de Minas Gerais.