Investigação de alterações em genes de microRNAs expressos no cérebro como causa de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição definida como um funcionamento intelectual significativamente prejudicado, expresso juntamente com limitações em pelo menos duas áreas do comportamento adaptativo que se manifestam antes dos 18 anos de idade. A prevalência estimada da DI na população em geral é de 2-3% e um número expressivo de casos permanece sem um diagnóstico definitivo. Há um consenso geral de que a DI é mais comum em indivíduos do sexo masculino em relação aos do sexo feminino. Entre as explicações para este excesso está a concentração de genes específicos para a habilidade cognitiva no cromossomo X. MicroRNAs (miRNAs) são pequenas moléculas de RNA não codificador que modulam a expressão gênica pós-transcricional de RNAs mensageiros alvo. Recentemente, estudos têm demonstrado a importância essencial dos miRNAs para o desenvolvimento e funcionamento cerebrais e sabe-se que o cromossomo X tem uma alta densidade de genes de miRNAs. Neste contexto, os miRNAs são candidatos potenciais como fatores genéticos envolvidos na Deficiência Intelectual Ligada ao X (DILX). Neste estudo, foram analisadas as regiões genômicas de 17 genes de miRNAs expressos no cérebro localizados no cromossomo X, com o objetivo de investigar o possível envolvimento de variantes na sequência destes miRNAs na DILX. Para este fim, selecionamos amostras de DNA genômico (sangue periférico) de 135 indivíduos do sexo masculino portadores de DI sugestiva de DILX de um grupo de mais de 1.100 pacientes com DI encaminhados ao Serviço de Genética Humana da UERJ. O critério de inclusão para este estudo era de que os probandos apresentassem um ou mais parentes do sexo masculino afetados pela DI que fossem interligados por via materna. As amostras de DNA dos pacientes foram amplificadas utilizando a técnica de reação em cadeia da polimerase, seguida por purificação e sequenciamento direto pelo método de Sanger dos fragmentos amplificados. Para avaliar a conservação dos 17 miRNAs foi realizada uma análise filogenética in silico incluindo sequências dos miRNAs selecionados de humanos e de outras 8 espécies de primatas estreitamente relacionadas. Não foram encontradas alterações nas sequências nos genes de 17 miRNAs analisados, mesmo diante do padrão genético altamente heterogêneo da população brasileira. Adicionalmente, a análise filogenética destes miRNAs revelou uma alta conservação entre as espécies comparadas. Considerando o papel dos miRNAs como reguladores da expressão gênica, a ausência de alterações e a alta conservação entre primatas sugerem uma forte pressão seletiva sobre estas moléculas, reforçando a sua importância funcional para o organismo em geral. Apesar de não termos encontrado variantes de sequência nos miRNAs estudados, o envolvimento de miRNAs na DI não pode ser completamente descartado. Alterações fora da molécula de miRNA precursor, nos fatores de processamento, nos sítios alvo e variações no número de cópias de genes de miRNAs podem implicar em alteração na expressão dos miRNAs e, consequentemente, na funcionalidade do miRNA maduro. Sendo assim, uma análise sistemática da expressão de miRNAs em pacientes com DILX é urgentemente necessária, a fim de desvendar novos genes/mecanismos moleculares relacionados a esta condição.

Proteção Ambiental na Gestão de Áreas Turísticas em Unidades de Conservação: o caso da Região de Visconde de Mauá (RJ, MG).

Este estudo observa em que medida os instrumentos legais de proteção ambiental são eficientes na gestão do desenvolvimento sustentável de locais especialmente voltados para o turismo, dando uma ênfase à questão da participação, recentemente incorporada à legislação ambiental para a proteção de Unidades de Conservação. Foi baseado em pesquisa de campo, realizada entre setembro de 2006 e novembro de 2007, optando-se por uma abordagem qualitativa. A Região de Visconde de Mauá apresenta importantes elementos deste debate, pois se encontra na Área de Proteção Ambiental da Serra da Mantiqueira, no entorno do Parque Nacional de Itatiaia e, ao mesmo tempo, é um antigo pólo turístico. A comunidade presente no local é bastante heterogênea, formada por descendentes de diversos povoados e migrantes vindos de cidades, e o ambiente em que vivem é considerado um dos mais ricos em biodiversidade, pela grande variedade de espécies raras e endêmicas, além de apresentar muitas fontes de recursos hídricos. Apesar disto, a localidade tem recebido um grande contingente de turistas, que representa, hoje, sua principal fonte de sustento. Desta forma, criam-se ali conflitos, contradições e transformações particularmente ricos para a discussão das questões propostas. Este trabalho observa em que medida os instrumentos legais de proteção ambiental são eficientes na gestão do desenvolvimento sustentável de locais especialmente voltados para o turismo. Pretende-se, através do estudo de caso, confrontar as conseqüências da proteção ambiental legal com as ações de gestão pública, e com o desenvolvimento econômico da região, através do levantamento e da análise de alguns riscos e potencialidades da Região de Visconde de Mauá, para a gestão do meio ambiente e do turismo. Busca-se mostrar as implicações da implantação de unidades de conservação da natureza na vida das populações que habitam essas áreas, transmitindo conceitos importantes para a compreensão do engajamento da Região de Visconde de Mauá no processo turístico, com a conscientização sobre o seu desenvolvimento e a participação dos diversos segmentos sociais no planejamento de políticas sócio-ambientais. Apesar de uma boa consciência ambiental, a participação e o conhecimento sobre a legislação ambiental ainda são fracos. Faltam, ainda, medidas práticas que facilitem a difusão da legislação ambiental e o estímulo à participação no conselho gestor. Faz-se necessária a educação para a participação, visando a autonomia dos participantes. Se bem conduzido, o turismo pode se tornar compatível e mesmo contribuir com a proteção ambiental, observando-se as particularidades de cada lugar.

A hydrogeological assessment of Wybunbury Moss

This is a technical report of a hydrogeological assessment by the Environment Agency, an assessment to inform the Stage 3 review of Consents under the Habitats Directive for Wybunbury Moss, a National Nature Reserve and Special Area of Conservation in Cheshire. In the Stage 2 Review of Consents, one groundwater licence could not be clearly assessed as having no significant impact and so was taken forward to Stage 3. Further work has been carried out to refine the understanding of groundwater flow and the extent of the actual groundwater catchment of Wybunbury Moss, including three drilled boreholes, the monitoring of groundwater levels in the boreholes by data-loggers for more than 18 months and the sampling and analysis of the groundwater from the boreholes. Results of this further work are shown in Appendixes. From this work, a geological cross-section and Conceptual Model has been produced, and a map showing the revised understanding of the groundwater catchment of Wybunbury Moss. It also includes in Appendix I, the Stage 2 Review of Consents previously made.

Wetland resource evaluation and the NRA's role in its conservation. Classification of British wetlands

This is the Wetland resource evaluation and the NRA's role in its conservation: Classification of British wetlands report produced by the National Rivers Authority in 1995. This R&D document provides a clear classification for wetlands in England and Wales. The classification incorporates many of the existing ideas on the subject but avoids some of the problems associated with other classifications. A two-layered 'hydrotopographical' classification is proposed. The first layer identifies situation-types, i.e. the position the wetland occupies in the landscape, with special emphasis upon the principal sources of water. The second layer identifies hydrotopographical elements, i.e. units with distinctive water supply and, sometimes, distinctive topography in response to this. This system is seen as an independent, basic, classification upon which it is possible to superimpose additional, independent classifications based on other features (e.g. base-status, fertility, vegetation, management etc.). Some proposals for such additional classifications are provided.

Wetland resource evaluation and the NRA's role in its conservation. 1. Resource assessment

This is the Wetland resource evaluation and the NRA's role in its conservation: Resource assessment report produced by the National Rivers Authority in 1995. This R&D document provides a strategy for the assessment of the wetland resource of England and Wales. As a first step the report defines wetlands in their UK context. The following working definition is suggested: Wetland is land that has (or had until modified) a water level predominantly at, near, or up to 1.5 m above the ground surface for sufficient time during the year to allow hydrological processes to be a major influence on the soils and biota. These processes may be expressed in certain features, such as characteristic soils and vegetation. The report also summarises a hydrotopographical classification of wetlands. The report then develops a strategy for the establishment of a wetland resource Inventory based on a geographical information system (GIS) as a means of storing and manipulating site data from across England and Wales.

The Rivers Avon & Erme SAP Consultation Document

This is the Rivers Avon & Erme Salmon Action Plan Consultation document produced by the Environment Agency in 2003. This document is part of a national initiative to produce action plans for the management of all the main salmon rivers of England and Wales by 2003. The aim of this plan is (i) to assess the status of the salmon stocks and fisheries of the rivers Avon and Erme - including the use of Conservation Limits as part of this process, (ii) to identify factors which may limiting stock and fishery performance and (iii) to propose remedial measures address these factors. The report pays attention on the external consultation of the Rivers Avon & Erme Salmon Action Plan (SAP). While the stocks of both rivers have exceeded their respective conservation limits occasionally in individual years, only the Erme has achieved a period of statistical compliance since 1993. It is possible that this situation is largely normal, due to the steep nature of the rivers, obstructions to migration and dependence on suitable flow conditions occurring at the right time of year. The decline of the spring-running component of the stocks has left the populations dependent on autumn flows for the success of the late running component. Actions required to improve compliance with Conservation Limits are proposed and prioritised. The urgent actions relate to the need to improve the consistency with which adequate numbers of salmon reach and utilise fully all the accessible areas of the river systems. This document is intended to be dynamic, with opportunities for review occurring at regular intervals. For example, as the science of fisheries management improves, particularly in the setting of Conservation Limits, so the targets may be altered to reflect any improved methodology.

Fishery-dependent livelihoods, conservation and sustainable use of biodiversity: the case of marine and coastal protected areas in India

The lacunae in fishing-community engagement in the management and governance of marine and coastal protected areas (MCPAs) were discussed in the 2009 Chennai Workshop organized by the International Collective in Support of Fishworkers (ICSF). To continue the discussion, a second, two-day workshop to review existing legal and institutional mechanisms for implemention and monitoring of MCPAs, titled ‘Fishery-dependent Livelihoods, Conservation and Sustainable Use of Biodiversity: The Case of Marine and Coastal Protected Areas in India’, was held in New Delhi during 1-2 March 2012. The objective was to understand the impact of MCPAs on fishing communities, from an environmental-justice and human-rights perspective, and make specific proposals for better conservation while securing the livelihoods of small-scale fishers. The workshop also served to underscore these issues in light of the upcoming Conference of the Parties (COP) to the Convention on Biological Diversity (CBD), to be held at Hyderabad in October 2012. This publication contains the prospectus of the workshop and a report of the proceedings. It will be useful for fishworkers, non-governmental organizations, policymakers, trade unions, researchers and others interested in natural resource management and coastal and fishing communities.