Variante Bética da Glucose-6-Fosfato-Desidrogenase: a Propósito de um Caso Clínico

O défice de Glucose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD) é, provavelmente, a mutação clinicamente significativa mais frequente a nível mundial, sendo Portugal um país de baixa prevalência (cerca de 0,51%). A G6PD é o enzima que catalisa o primeiro passo na via das pentoses fosfato transformando a glicose- 6- fosfato em 6- fosfogluconato com redução do NADP a NADPH. Apesar de ser expressa em todos os tecidos, a sua deficiência apenas se faz sentir nos eritrocitos, levando a hemólise dos mesmos em situações de stress oxidativo. Já foram descritas mais de 400 variantes da G6PD. Os autores apresentam um caso de uma mulher portadora da variante Bética da G6PD, sendo a doença manifestada por favismo.

A escola e os outros: um estágio interventivo na escola secundária D. Pedro V

Relatório de Estágio de Mestrado em Sociologia na Área de Especialização em Conhecimento, Educação e Sociedade

N-acetyl-β -d-glucosaminidase activity in feral Carcinus maenasexposed to cadmium

Cadmium is a priority hazardous substance, persistent in the aquatic environment, with the capacity to interfere with crustacean moulting. Moulting is a vital process dictating crustacean growth, reproduction and metamorphosis. However, for many organisms, moult disruption is difficult to evaluate in the short term, what limits its inclusion in monitoring programmes. N-acetyl-β-d-glucosaminidase (NAGase) is an enzyme acting in the final steps of the endocrine-regulated moulting cascade, allowing for the cast off of the old exoskeleton, with potential interest as a biomarker of moult disruption. This study investigated responses to waterborne cadmium of NAGase activity of Carcinus maenas originating from estuaries with different histories of anthropogenic contamination: a low impacted and a moderately polluted one. Crabs from both sites were individually exposed for seven days to cadmium concentrations ranging from 1.3 to 2000 μg/L. At the end of the assays, NAGase activity was assessed in the epidermis and digestive gland. Detoxification, antioxidant, energy production, and oxidative stress biomarkers implicated in cadmium metabolism and tolerance were also assessed to better understand differential NAGase responses: activity of glutathione S-transferases (GST), glutathione peroxidase (GPx) glutathione reductase (GR), levels of total glutathiones (TG), lipid peroxidation (LPO), lactate dehydrogenase (LDH), and NADP+-dependent isocitrate dehydrogenase (IDH). Animals from the moderately polluted estuary had lower NAGase activity both in the epidermis and digestive gland than in the low impacted site. NAGase activity in the epidermis and digestive gland of C. maenas from both estuaries was sensitive to cadmium exposure suggesting its usefulness for inclusion in monitoring programmes. However, in the digestive gland NAGase inhibition was found in crabs from the less impacted site but not in those from the moderately contaminated one. Altered glutathione levels were observed in cadmium-treated crabs from the contaminated site possibly conferring enhanced tolerance to these animals through its chelator action. Investigation of enhanced tolerance should thus be accounted for in monitoring programmes employing NAGase as biomarker to avoid data misinterpretation.

Padronização do Uso de Imunoglobulina Anti-D na Profilaxia da Isoimunização Rh

A isoimunização RhD durante a gravidez tem graves repercussões fetais e neonatais. Apesar da imunoprofilaxia com imunoglobulina anti-D ter diminuído drasticamente a mortalidade e morbilidade perinatais, continuam a existir casos de isoimunização que se devem a uma administração inadequada. No âmbito de um projecto de padronização da administração de imunoglobulina anti-D, foram levados a cabo um inquérito aos obstetras da MAC e uma análise retrospectiva de processos de mulheres RhD negativas. Neste artigo são apresentados os resultados destes dois trabalhos. É também apresentada uma proposta de protocolo de imunoprofilaxia.

Stochasticity favoring the effects of the R&D strategies of the firms

We present stochastic dynamics on the production costs of Cournot competitions, based on perfect Nash equilibria of nonlinear R&D investment strategies to reduce the production costs of the firms at every period of the game. We analyse the effects that the R&D investment strategies can have in the profits of the firms along the time. We observe that, in certain cases, the uncertainty can improve the effects of the R&D strategies in the profits of the firms due to the non-linearity of the profit functions and also of the R&D parameters.

Cournot duopoly with competition in the R&D expenditures

We present a new R&D investment in a Cournot Duopoly model and we analyze the different possible types of Nash R&D investments. We observe that the new production costs region can be decomposed in three economical regions, depending on the Nash R&D investment, showing the relevance of the use of patents in new technologies.

Optical measurements of rat muscle samples under treatment with ethylene glycol and glucose

With the objective to study the variation of optical properties of rat muscle during optical clearing, we have performed a set of optical measurements from that kind of tissue. The measurements performed were total transmittance, collimated transmittance, specular reflectance and total reflectance. This set of measurements is sufficient to determine diffuse reflectance and absorbance of the sample, also necessary to estimate the optical properties. All the performed measurements and calculated quantities will be used later in inverse Monte Carlo (IMC) simulations to determine the evolution of the optical properties of muscle during treatments with ethylene glycol and glucose. The results obtained with the measurements already provide some information about the optical clearing treatments applied to the muscle and translate the mechanisms of turning the tissue more transparent and sequence of regimes of optical clearing.

The characteristic time of glucose diffusion measured for muscle tissue at optical clearing

The study of agent diffusion in biological tissues is very important to understand and characterize the optical clearing effects and mechanisms involved: tissue dehydration and refractive index matching. From measurements made to study the optical clearing, it is obvious that light scattering is reduced and that the optical properties of the tissue are controlled in the process. On the other hand, optical measurements do not allow direct determination of the diffusion properties of the agent in the tissue and some calculations are necessary to estimate those properties. This fact is imposed by the occurrence of two fluxes at optical clearing: water typically directed out of and agent directed into the tissue. When the water content in the immersion solution is approximately the same as the free water content of the tissue, a balance is established for water and the agent flux dominates. To prove this concept experimentally, we have measured the collimated transmittance of skeletal muscle samples under treatment with aqueous solutions containing different concentrations of glucose. After estimating the mean diffusion time values for each of the treatments we have represented those values as a function of glucose concentration in solution. Such a representation presents a maximum diffusion time for a water content in solution equal to the tissue free water content. Such a maximum represents the real diffusion time of glucose in the muscle and with this value we could calculate the corresponding diffusion coefficient.

E.D.I.: electronic data interchange

O presente trabalho tem como tema a Troca Electrónica de Dados (Electronic Data Interchange – EDI) transferência de dados estruturados, respeitando mensagens normalizadas estabelecidas, computador a computador, por meios electrónicos. Trocas entre computadores refere-se a trocas entre aplicações informáticas: por exemplo o sistema de encomendas envia ordens ao sistema central de controlo da produção, o qual então fará o envio da respectiva factura. O EDI aberto faz a troca electrónica de dados entre parceiros autónomos que se associaram para fazerem trocas de dados estruturados que são destinados a serem processados por programas de aplicações.

Décroissance volontaire et perspectives en matière d'alimentaire

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ecologia Humana e Problemas Sociais Contemporâneos

Regulação integrada do metabolismo da glucose no estado pós-prandial : fisiologia e reversão de processos patológicos

Resumo: Os mecanismos que regulam a homeostase da glucose no pós-prandial são distintos dos mecanismos desencadeados em situações de jejum. Desta forma o fígado parece desempenhar um papel fundamental na acção periférica da insulina após a refeição através de um mecanismo que envolve os nervos parassimpáticos hepáticos e o óxido nítrico (NO). Esta dissertação procura evidenciar a importância de ambos na fi siologia de manutenção da glicémia pós-prandial e na fi siopatologia da resistência à insulina. Dos resultados obtidos observou-se que após a administração de uma refeição mista o perfi l glicémico foi distinto em animais com ou sem ablação dos nervos parassimpáticos hepáticos. A desnervação parassimpática hepática aumentou as excursões de glucose imediatamente após a refeição. Estas diferenças nas excursões de glucose dependentes do parassimpático ocorreram devido a uma diminuição da clearance de glucose, sem que fosse afectada a taxa de aparecimento de glucose no sangue, a produção endógena de glucose e secreção de insulina ou péptido-C. Este aumento das excursões de glucose revelou-se ser devida à diminuição da clearance de glucose pós-prandial exclusivamente no músculo-esquelético, coração e o rim. Concluiu-se que o fígado teria uma função endócrina nestes três órgãos. Surgiu assim a hipótese dos S-nitrosotiois (RSNOs) poderem mimetizar essa resposta endócrina. Testou-se o seu efeito in vivo na sensibilidade à insulina. Para níveis baixos de sensibilidade à insulina, como jejum, desnervação no estado pós-prandial e resistência à insulina os RSNOs potenciaram a sensibilidade à insulina para valores semelhantes ao pós-prandial indicando-os como potenciais fármacos no tratamento da resistência à insulina. O NO e seus derivados ganharam assim uma evidência cada vez maior na acção periférica da insulina e portanto fez-se uma caracterização dos seus níveis desde a fi siologia à fi siopatologia. Os resultados obtidos nesta dissertação permitiram correlacionar a sintetase de óxido nítrico (NOS), enzima responsável pela síntese de NO como um possível marcador da resistência à insulina. Os resultados obtidos contribuíram substancialmente para compreender os mecanismos fi siológicos e fi siopatológicos de manutenção da glicémia após a refeição, colocando o fígado como órgão primordial na regulação periférica (extra-hepática) da captação de glucose.-------- ABSTRACT: The mechanisms responsible for the postprandial response are different from the ones in the fasted state. Therefore the liver seems to play a fundamental role in postprandial insulin action through a mechanism that evolves the hepatic parasympathetic nerves (HPN) and nitric oxide (NO). This work focused on the importance of both, HPN and NO, on postprandial glycemic control and on the pathophysiology of insulin resistance. We observed that after administration of a mixed meal the glycemic profi les with or without the parasympathetic nerves were distinct, increasing glucose excursions after ablation of HPN.This increase in glucose excursions was due to a decrease on the rate of glucose disappearance in extra-hepatic tissues. Glucose appearance rate, endogenous glucose production and insulin secretion were not related to this mechanism. The increase on glucose excursions after the ablation of hepatic parasympathetic system was due to a decrease on glucose clearance on extra-hepatic tissues, namely skeletal-muscle, heart and kidney. We concluded that the liver has an endocrine function on those tissues increasing their glucose uptake.This mechanism led to propose the hypothesis that S-nitrosothiols (RSNOs) could mimic this mechanism. Therefore RSNOs effects on insulin sensitivity were tested. For low insulin sensitivity levels, i.e. fasted state, ablation of the HPN or insulin resistance state induced by a high sucrose diet RSNOs increased insulin sensitivity to levels normally observed in the postprandial state. These results indicated these drugs as potential pharmacological tools in the treatment of insulin resistance. NO and their derivates emerged as fundamental parts of insulin action. A characterization of nitric oxide and nitric oxide synthase (NOS), the enzyme responsible for NO synthesis was part of the work performed. We concluded that NO could be used as a biomarker for insulin resistance states. This work contributed for understanding the mechanism underlying postprandial glycemic control indicating the liver as a key organ in the regulation of peripheral (extra-hepatic) insulin action.

The effects of the experimental infection from a focus of transmission of Schistosoma mansoni in a population of Biomphalaria tenagophila (D'Orbigny, 1835) in the region of "Vale do Ribeira de Iguape", Brazil

To observe the effects of the parasitic infection on the biology of B. tenagophila, field and laboratory populations of this mollusk from Itariri, in Vale do Ribeira, Brazil, were experimentally infected. Each mollusk received 10 miracidia of Schistosoma mansoni (SJ lineage) and was observed throughout the parasite's development. The biological variables were compared according to the criteria "group" and "infectious phase". The main damage caused by the parasitic infection manifested itself in reproduction, longevity and lesions on the shell of the mollusks in the patent phase. An infection rate of 58.8% was observed. Microanatomical study of the mollusk's digestive gland and ovotestis revealed the presence of evolving larval forms and cercariae. It was concluded that the effects of the parasitic infection on both populations were moderate, despite the low survival rate of the infected mollusks, the damage did not prevent either reproduction or the elimination of cercariae, which continued for a long time.

Ethno-pragmatique et prosodie. Présentation d'une hypothèse de recherche pluridisciplinaire dans le domaine des sciences du langage et de la culture

L'hypothèse de recherche que nous souhaitons vous présenter ici a pour objet l&s fonctions pragmatiques de Ia prosodie. L'ensemble de notre Projet de Recherche s'organise en effet autour d'une seule (mais fondamentale) hypothèse de travail: c'est dans et par Ia prosodie que pour Vessentiel le langage contribue activement à Ia construction du lien social. La formulation de cette hypothèse resulte des travaux que nous avons menés dans le champ de FAnthropologie des rites, étudiés dans une perspective sémiologique (au sens large), visant à mieux saisir dans quelle mesure et selon quelles modalités, dans et par le rite, Vordre du signe est signe de 1'ordreK Le rite constitue un système complexe de comrpunication symbolique qui contribue en effet activement à definir sur le plan sémantique et à structurer sur le plan dramaturgique les situations d'interaction sociale.

Divertículo da Uretra no Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia

Os autores apresentam uma revisão de casos clínicos de crianças, do Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia (HDE), com o diagnóstico de divertículo da uretra (DU) num período compreendido entre 1999 e 2005. Foram encontradas 5 crianças com este diagnóstico, 4 do sexo masculino e uma do sexo feminino, com idades (na altura do diagn óstico) compreendidas entre 6º dia de vida e os 11 anos. As primeiras manifestações clínicas incluíam infecções urinárias de repetição, hidronefrose bilateral com alterações da função renal, diminuição da força e calibre do jacto urinário e hematúria total. O diagnóstico foi feito por uretrocistografia permiccional (UCGPM) em três casos e uretroscopiaemdois. Em três casos optou-se por ressecção da porção distal do divertículo. Noutra criança optou-se por espera vigilante, tendo-se efectuado uretrografias periódicas para verificar a variação de volume do díverticulo. A uretroplastia com retalho perineal foi opção terapêutica para uma criança com DU congénito volumoso e obstrução ao esvaziamento vesical muito grave. Quer nas crianças em que se optou pela espera vigilante, quer nas que foram submetidas a tratamento cirúrgico, os resultados foram, globalmente bons: todas as crianças foram capazes de urinar com jacto normal no pós-operatório imediato, a função renal retomou a normalidade nas crianças em que se verificava elevação pré-operatória dos níveis séricos de creatinina e todas as crianças se encontram assintomáticas desde há nove meses.

Coma Hipocalcémico por Hipervitaminose D

A intoxicação pela vitamina D é uma causa bem conhecida de hipercalcémia e hiperfosfatemia. Nos casos de intoxicação crónica, quando o produto fosfocálcico é superior a 60 mg2/dl2, verifica-se a deposição de cristais de fosfato de cálcio, nos tecidos moles, com subsequente hipocalcémia. Apresenta-se o caso de uma lactente de três meses de idade, com antecedentes pessoais irrelevantes, internada na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, por tetania e coma resultante da intoxicação crónica acidental pela vitamina D, desde os dez dias de vida. Apresentava hipocalcémia (cálcio total 4,44mg/dl e cálcio ionizado 0,45 mg/dl) e hiper-fosfatémia (fósforo 17,8 mg/dl) grave, sendo o produto fosfocálcico de 79 mg2/dl2. A intoxicação pela vitamina D e hipocalcémia paradoxal foi confirmada pelo doseamento de 1,25-vitamina D.