Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Violência contra a mulher na rede de atenção básica: o que os enfermeiros sabem sobre o problema?

OBJETIVOS: descrever o conhecimento dos enfermeiros das Unidades Distritais Básicas de Saúde do município de Ribeirão Preto, SP, Brasil, acerca da violência contra a mulher, particularmente aquela cometida pelo parceiro íntimo. MÉTODOS: estudo quantitativo, transversal e descritivo. Participaram 51 enfermeiros, extraídos de um estudo maior com 221 profissionais de saúde. Os dados foram coletados por meio de questionário que investigava o conhecimento em relação à violência cometida contra as mulheres. RESULTADOS: os enfermeiros acertaram de 76% a 90,2% das questões sobre definição de violência de gênero e 78% obtiveram altos escores em questões sobre epidemiologia da violência; no entanto, 70,6% demonstraram desconhecer sua epidemiologia nos serviços de pré-natal. 83,7% dos enfermeiros demonstraram bom conhecimento sobre como abordar as vítimas para obter a revelação da violência ocorrida e 52% demonstraram conhecimento elevado sobre o manejo dos casos. CONCLUSÕES: os enfermeiros conhecem bem a definição de violência, têm conhecimentos sobre o manejo de casos, a necessidade de notificação e encaminhamentos de casos em situação de risco. Entretanto, desconhecem características epidemiológicas importantes da violência contra a mulher, o que pode ser uma barreira para a atuação dos enfermeiros no atendimento a mulheres em situação de risco, principalmente durante a atenção no pré-natal.

Avaliação do stent coronário eluidor de everolimus XIENCE TM V na cpopulação feminina latino-americana do estudo de braço único SPIRIT Women: acompanhamento clínico de um ano

INTRODUÇÃO: Os estudos com stents farmacológicos têm avaliado predominantemente populações masculinas de descendência europeia. O estudo de braço único SPIRIT Women avalia o stent eluidor de everolimus XIENCE TM V em lesões de novo complexas em uma população feminina do mundo real, incluindo pacientes latino-americanas. Esta análise permite compreender como essa população responde ao implante de stent, comparativamente a pacientes não-latino-americanas. MÉTODOS: Das 1.572 pacientes matriculadas em 73 locais fora dos Estados Unidos, 138 (9%) foram recrutadas na Argentina, no Brasil e na Venezuela. RESULTADOS: As lesões-alvo tinham diâmetro de referência do vaso entre 2,25 mm e 4 mm e extensão da lesão ≤ 28 mm. As características basais foram semelhantes entre os grupos, com exceção de maior prevalência de hipertensão arterial, infarto do miocárdio (IM) de parede anterior e história familiar de doença arterial coronária na coorte latino-americana. As lesões tendiam a ser mais complexas em mulheres latino-americanas, com menor diâmetro de referência do vaso-alvo, maior extensão da lesão, maior excentricidade e angulação e mais lesões tipo B2/C. Os eventos foram adjudicados de acordo com as definições do Academic Research Consortium. Em um ano, o desfecho combinado de morte por todas as causas, IM e revascularização do vaso-alvo (RVA) foi de 12,1% na população não-latino-americana e de 10,1% na população latino-americana (P = 0,58). CONCLUSÕES: Em um ano, os baixos índices de eventos cardíacos adversos, incluindo trombose do stent, falha da lesão-alvo, morte cardíaca, IM e RVA nas mulheres latino-americanas foram comparáveis aos das mulheres não-latino-americanas, apesar da maior complexidade das lesões. Esses resultados demonstram a segurança e a eficácia do stent XIENCE TM V nessa pequena coorte de pacientes latino-americanas, à semelhança do que é observado com populações maiores e mais variadas.

Varredura de hidrocarbonetos em grânulos plástico da praia de Embaré, Baixada Santista, São Paulo, Brasil

Os oceanos e as praias têm recebido todo o tipo de fragmentos, que podem ter impactos econômicos, estéticos e ecológicos (USEPA, 1992). Dentre esses fragmentos, estão os pellets ou grânulos plásticos, que são utilizados na indústria para manufatura de diversos produtos (Ogata et al, 2009). Esses grânulos entram no ambiente de forma acidental ou intencional durante o transporte ou produção de plástico (ITF, 1988) e representam um importante constituinte da poluição marinha por resíduos sólidos, estando presentes em todos os oceanos e praias do mundo, com relatos desde a década de 70 (Turra, 2008). Efeitos adversos que podem ocorrer em organismos que ingerem esses grânulos incluem bloqueio do trato intestinal, redução de consumo alimentar e aumento à exposição dos produtos químicos (Endo et al., 2005). Segundo Karapanagioti e Klontza (2008), os grânulos de baixa densidade flutuam na superfície do oceano e chegam nas praias. Sendo orgânicos, os grânulos adsorvem contaminantes hidrofóbicos, como hidrocarbonetos, presentes ao longo percurso até chegar na praia (Mato et al., 2001). Esses compostos estão entre contaminantes que podem afetar o ambiente marinho e podem ser provenientes de vazamentos de óleo e queima incompleta de combustíveis fósseis (NRC, 1985). O objetivo deste trabalho é apresentar resultados desses compostos em grânulos de plástico coletados na superfície do sedimento da Praia do Embaré, Baixada Santista, SP, região muito afetada pela introdução de hidrocarbonetos.

The use of remote sensing imagery for monitoring recovery in the aftermath of a natural disaster: the Hurricane Katrina Case

Although Recovery is often defined as the less studied and documented phase of the Emergency Management Cycle, a wide literature is available for describing characteristics and sub-phases of this process. Previous works do not allow to gain an overall perspective because of a lack of systematic consistent monitoring of recovery utilizing advanced technologies such as remote sensing and GIS technologies. Taking into consideration the key role of Remote Sensing in Response and Damage Assessment, this thesis is aimed to verify the appropriateness of such advanced monitoring techniques to detect recovery advancements over time, with close attention to the main characteristics of the study event: Hurricane Katrina storm surge. Based on multi-source, multi-sensor and multi-temporal data, the post-Katrina recovery was analysed using both a qualitative and a quantitative approach. The first phase was dedicated to the investigation of the relation between urban types, damage and recovery state, referring to geographical and technological parameters. Damage and recovery scales were proposed to review critical observations on remarkable surge- induced effects on various typologies of structures, analyzed at a per-building level. This wide-ranging investigation allowed a new understanding of the distinctive features of the recovery process. A quantitative analysis was employed to develop methodological procedures suited to recognize and monitor distribution, timing and characteristics of recovery activities in the study area. Promising results, gained by applying supervised classification algorithms to detect localization and distribution of blue tarp, have proved that this methodology may help the analyst in the detection and monitoring of recovery activities in areas that have been affected by medium damage. The study found that Mahalanobis Distance was the classifier which provided the most accurate results, in localising blue roofs with 93.7% of blue roof classified correctly and a producer accuracy of 70%. It was seen to be the classifier least sensitive to spectral signature alteration. The application of the dissimilarity textural classification to satellite imagery has demonstrated the suitability of this technique for the detection of debris distribution and for the monitoring of demolition and reconstruction activities in the study area. Linking these geographically extensive techniques with expert per-building interpretation of advanced-technology ground surveys provides a multi-faceted view of the physical recovery process. Remote sensing and GIS technologies combined to advanced ground survey approach provides extremely valuable capability in Recovery activities monitoring and may constitute a technical basis to lead aid organization and local government in the Recovery management.

Survey on the spirilar flora of Lagomorphs

Members of the genera Campylobacter and Helicobacter have been in the spotlight in recent decades because of their status as animals and/or humans pathogens, both confirmed and emerging, and because of their association with food-borne and zoonotic diseases. First observations of spiral shaped bacteria or Campylobacter-like organisms (CLO) date back to the end of the 19th century, however the lack of adequate isolation methods hampered further research. With the introduction of methods such as selective media and a filtration procedure during the 1970s led to a renewed interest in Campylobacter, especially as this enabled elucidation of their role in human hosts. On the other hand the classification and identification of these bacteria was troublesome, mainly because of the biochemical inertness and fastidious growth requirements. In 1991, the taxonomy of Campylobacter and related organisms was thoroughly revised, since this revision several new Campylobacter and Helicobacter species have been described. Moreover, thanks to the introduction of a polyphasic taxonomic practice, the classification of these novel species is well-founded. Indeed, a polyphasic approach was here followed for characterizing eight isolates obtained from rabbits epidemiologically not correlated and as a result a new Campylobacter species was proposed: Campylobacter cuniculorum (Chapter 1). Furthermore, there is a paucity of data regarding the occurrence of spiral shaped enteric flora in leporids. In order to define the prevalence both of this new species and other CLO in leporids (chapter 2), a total of 85 whole intestinal tracts of rabbits reared in 32 farms and 29 capture hares, epidemiologically not correlated, were collected just after evisceration at the slaughterhouse or during necroscopy. Examination and isolation methods were varied in order to increase the sensibility level of detection, and 100% of rabbit farms resulted positive for C. cuniculorum in high concentrations. Moreover, in 3.53% of the total rabbits examined, a Helicobacter species was detected. Nevertheless, all hares resulted negative both for Campylobacter or Helicobacter species. High prevalence of C. cuniculorum were found in rabbits, and in order to understand if this new species could play a pathological role, a study on some virulence determinants of C. cuniculorum was conducted (Chapter 3). Although this new species were able to adhere and invade, exert cytolethal distending toxin-like effects although at a low titre, a cdtB was not detected. There was no clear relationship between source of isolation or disease manifestation and possession of statistically significantly levels of particular virulence-associated factors although, cell adhesion and invasion occurred. Furthermore, antibiotic susceptibility was studied (chapter 4) in Campylobacter and in Escherichia coli strains, isolated from rabbits. It was possible to find acquired resistance of C. cuniculorum to enrofloxacin, ciprofloxacin and erytromycin. C. coli isolate was susceptible to all antimicrobial tested and moreover it is considered as a wild-type strain. Moreover, E. coli was found at low caecal concentration in rabbits and 30 phenotypes of antibiotic resistance were founded as well as the high rate of resistances to at least one antibiotic (98.1%). The majority of resistances were found from strains belonging to intensive farming system. In conclusion, in the course of the present study a new species isolated from rabbits was described, C. cuniculorum, and its high prevalence was established. Nevertheless, in hare samples no Campylobacter and Helicobacter species were detected. Some virulence determinants were further analyzed, however further studied are needed to understand the potential pathogenicity of this new species. On the other hand, antimicrobial susceptibility was monitored both in C. cuniculorum and indicator bacteria and acquired resistance was observed towards some antibiotics, indicating a possible role of rabbitries in the diffusion of antibiotic resistance. Further studies are necessary to describe and evaluate the eventual zoonotic role of Campylobacter cuniculorum.

La città e i consumi. Consumi e trasformazioni urbane a Bologna tra anni '50 e '70

Il primo capitolo di questo lavoro è dedicato all’opera svolta dagli amministratori locali e da un ente governativo come la Camera di commercio per arrivare a decifrare le effettive caratteristiche del quadro locale dal punto di vista economico, sociale, della percezione e del significato che assumono i consumi e gli spazi urbani ad essi dedicati. La caratteristica più originale rilevata dagli amministratori (che contano tra le proprie fila studiosi come Ardigò, Zangheri e Bellettini) è quella di una notevole omogeneità politica e culturale del quadro sociale. E questo, nonostante le massicce immigrazioni che sono, in proporzione, seconde solo quelle di Milano, ma per la stragrande maggioranza provenienti dalla stessa provincia o, al massimo, dalla regione e da analoghi percorsi di socializzazione e di formazione. Fondando essenzialmente su questa omogeneità (capitolo secondo), gli enti bolognesi cercarono di governare la trasformazione della città e anche l’espansione dei consumi che appariva colpita da eccessi e distorsioni. Facendo leva sulle pesanti crisi del 1963-1965 e del 1973-1977, gli amministratori locali puntarono ad ottenere la propria legittimazione fondandola proprio sui consumi, sulla base di una precisa cognizione del nuovo che arrivava, ma schierandosi decisamente a contenerne gli effetti dirompenti sul tessuto locale e indirizzando gli sforzi acquisitivi dei bolognesi sulla base di una temperante razionalizzazione nutrita di pianificazione urbanistica. Ritardi, spinte dal basso, ostacoli burocratici e legislativi resero questi percorsi difficili, o comunque assai poco lineari; fino a che l’ingresso negli anni Ottanta non ne modificò sensibilmente il corso. Ma questo, allo stato attuale delle conoscenze, è già tema per nuova ricerca. Il terzo capitolo è dedicato alla visualizzazione cartografica (GIS) dell’espansione degli spazi commerciali urbani durante le fasi più significative del miracolo.

Adulthood with Turner Syndrome: Quality of life, psychosocial adjustment and clinical management in 70 Italian women

Abstract Background: Turner syndrome (TS) is a chromosomal abnormality (total or partial absence of one of the sexual chromosomes in some or all cells of the body), which affects approximately 1:2000 female. Principal characteristics are short stature and gonadal disgenesis. Clinical management consist of Growth Hormone (GH) treatment and oestrogen replacement therapy (HRT), to induce development of secondary characteristics and to avoid the sequelae of oestrogen deficiency. Aim of the study: To assess clinical management, quality of life (QoL) and general psychosocial adjustment of women with TS. Population: 70 adult Caucasian females with TS (mean age: 27.8, ± 7.6; range 18-48 y.). Setting: Specialist service for Rare Disease care, University Hospital. Methods: Subjects were required to fill in questionnaires collecting ASR, WHOQOL, and 8 open questions. Data were compared with those of the Italian population or to those collected in a comparison group (70 healthy females, mean age: 27.9, ±7.3, range 21-48 y.). Results: Women with TS are educated as well as the Italian Population, but they have a less successful professional life. They show good QoL in general, but they appeared less satisfied in social area. They had statistically higher scores than the comparison group for depression, anxiety and withdrawal. Are less involved in a love relationship. Diagnosis communication was mostly performed by doctors or parents, satisfaction was higher when information was given by parents. Main preoccupation about TS are infertility, feeling of being different and future health problem. Conclusions: Italian people with TS were generally well adapted and have a good QoL, but lived more often with parents and show impaired sentimental and sexual life. They have higher degree of psychological distress compared to a comparison group. Psychological intervention should firstly address parents in order to encourage an open communication on diagnosis issues and on sexual education.

Outcome, quality of life and cognitive function of patients with brain metastases from non-small cell lung cancer treated with whole brain radiotherapy combined with gefitinib or temozolomide. A randomised phase II trial of the Swiss Group for Clinical Cancer Research (SAKK 70/03)

Patients with brain metastases (BM) rarely survive longer than 6months and are commonly excluded from clinical trials. We explored two combined modality regimens with novel agents with single agent activity and radiosensitizing properties.