Síndrome de Lowe: relato de cinco casos

INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), déficit cognitivo e síndrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolução de cinco pacientes pediátricos atendidos no ambulatório de tubulopatias do Departamento de Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista de Medicina Unifesp (Unifesp-EPM). MÉTODOS: Estudo retrospectivo de cinco pacientes masculinos atendidos no ambulatório de tubulopatias. RESULTADOS: A média de idade na primeira consulta foi de 76,5 meses; o tempo médio de acompanhamento, de 30,5 meses (mínimo de 8 meses e máximo de 53 meses). Os sintomas e os sinais clínicos incluíram catarata e nistagmo. Atraso no DNPM e déficit de peso e de estatura estiveram presentes em todos os casos, bem como poliúria, polidipsia, constipação, acidose metabólica, fosfatúria, bicarbonatúria, proteinúria, hipercalciúria e hiperuricosúria. Nefrocalcinose foi identificada em um paciente; litíase renal, em três; e redução do tamanho renal, em dois. Fraturas patológicas e raquitismo foram observados em dois pacientes; rarefação óssea e atraso na idade óssea, em todos os pacientes. Um deles apresentou redução no ritmo de filtração glomerular. Terapeuticamente, todos receberam álcalis, fósforo e reposição com vitamina D, além de orientação dietética para suas necessidades. CONCLUSÃO: Este estudo preconiza a necessidade do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico e nutricional desses pacientes para evitar complicações relacionadas com distúrbios metabólicos.

Fórum nacional de discussão das diretrizes do KDIGO para o distúrbio mineral e ósseo da doença renal crônica (DMO-DRC): uma análise crítica frente à relidade Brasileira

No dia 14 de novembro de 2009, a Sociedade Brasileira de Nefrologia promoveu um fórum de discussão das novas diretrizes do KDIGO (Kidney Disease: Improving Global Outcomes). O objetivo desse encontro, onde estiveram presentes 64 participantes, foi discutir estas novas diretrizes diante da realidade brasileira. Esse encontro teve o patrocínio da Empresa de Biotecnologia Genzyme, que não teve acesso à sala de discussão e tampouco aos temas tratados durante o evento. Este artigo traz um resumo das diretrizes do KDIGO e das discussões realizadas pelos participantes.

Dados demográficos, clínicos e laboratoriais de pacientes com litíase urinária em Fortaleza, Ceará

OBJETIVO: Determinar os dados demográficos, clínicos e laboratoriais de pacientes com litíase urinária em Fortaleza (CE). PACIENTES E MÉTODOS: Trata-se de estudo documental baseado em dados secundários de 197 pacientes litiásicos de Fortaleza, entre 1996-2006. Foram realizadas avaliação clínica e metabólica na urina de 24 horas, para medida de volume urinário e dosagens de creatinina, cálcio, fósforo, ácido úrico, sódio, potássio e magnésio. O pH e a densidade foram determinados na primeira urina da manhã. A cistinúria foi definida por meio da análise de cristais e/ou cálculos. RESULTADOS: A relação homem:mulher foi de 1:1,7. A média de idade na primeira sintomatologia foi de 35,8 ± 13,3 anos, não havendo diferença entre os gêneros. A faixa etária mais acometida foi entre 20 e 39 anos (56,3%); 72,4% apresentaram cólica nefrética, 69,5% procuraram a emergência médica, 46,7% apresentaram um episódio de litíase e 53,3% eram recorrentes. O rim direito foi o mais afetado (44,4%) nas mulheres, enquanto que nos homens o acometimento foi bilateral (39,7%). As principais alterações metabólicas encontradas foram hipernatriúria (80,7%), seguida de hipercalciúria (48,7%), hiperuricosúria (17,3%) e cistinúria em 5 (2,5%). A média do pH urinário foi de 5,74 ± 0,59 e da densidade urinária, de 1015,6 ± 7,1. O volume urinário foi baixo em 43% dos casos. CONCLUSÃO: Em nosso meio, a litíase acomete adultos jovens entre 20-39 anos, com predominância do gênero feminino, e os distúrbios mais frequentes, em ordem decrescente, foram hipernatriúria, hipercalciúria e hiperuricosúria, associadas à baixa ingestão de líquidos.

Maior nível de atividade física associa-se a melhor função cognitiva em renais crônicos em hemodiálise

INTRODUÇÃO: Pacientes com doença renal crônica (DRC) apresentam menor tolerância ao exercício e baixa capacidade funcional, o que os torna, via de regra, sedentários. Outra alteração importante encontrada na DRC é a disfunção cognitiva. O sedentarismo tem sido associado à disfunção cognitiva na população geral, porém, poucos estudos avaliaram essa associação na DRC. OBJETIVOS: Verificar associação entre o nível de atividade física e a função cognitiva de pacientes com DRC que realizam hemodiálise (HD). MÉTODOS: Foram avaliados 102 pacientes que realizam HD. Os participantes responderam o Questionário Internacional de Atividade Física, que avalia o nível de atividade física e o Mini Exame do Estado Mental, utilizado para o rastreamento cognitivo. Os pacientes foram divididos em três grupos conforme a classificação do nível de atividade física (GI: ativos/GII: irregularmente ativos/GIII: sedentários). Foi aplicada análise de regressão logística adotando-se como variável desfecho a presença de disfunção cognitiva e preservando como variáveis independentes aquelas com probabilidade estatística de diferença entre os grupos inferior a 0,1. Foi considerado estatisticamente significante o valor de p inferior a 0,05. RESULTADOS: Os grupos foram semelhantes quanto à idade, tempo de HD, escolaridade e tabagismo. Apresentaram diferença estatisticamente significante quanto à raça, índice de massa corporal, presença de diabetes mellitus, doença de base e grau de déficit cognitivo. Quanto aos dados laboratoriais, os grupos diferiram quanto à creatinina, glicemia, hemoglobina e hematócrito. Houve associação entre o nível de atividade física e função cognitiva, mesmo ajustando-se para as variáveis de confusão. CONCLUSÃO: O maior nível de atividade física associou-se a melhor função cognitiva em renais crônicos em HD, independentemente das variáveis de confusão avaliadas.

Alterações cognitivas na doença renal crônica: uma atualização

Prejuízos das funções cognitivas ocorrem com frequência na doença renal crônica (DRC). As condições mais associadas a esses prejuízos são depressão, delirium, comprometimento cognitivo leve e demência. Os mecanismos envolvidos ainda não estão estabelecidos, mas alguns fatores, como dano neuronal induzido pelas toxinas urêmicas, lesões cerebrovasculares isquêmicas, estresse oxidativo, inflamação crônica, anemia, hiper-homocisteinemia e disfunção endotelial, podem ser importantes. O desempenho neuropsicológico tende a melhorar com o início da diálise, apesar de algumas disfunções cognitivas permanecerem alteradas mesmo após a instituição do tratamento, principalmente nos domínios de atenção, flexibilidade cognitiva, memória e aprendizagem. O transplante renal pode melhorar e, inclusive, reverter alguns déficits cognitivos, apesar de prejuízos na memória verbal e nas funções executivas poderem permanecer. O diagnóstico do declínio cognitivo nos pacientes renais crônicos pode ter impacto no manejo e no prognóstico. Este artigo apresenta uma atualização sobre declínio das funções cognitivas nos pacientes com DRC.

Síndrome de Gitelman: do diagnóstico ao acompanhamento na gestação

ResumoA síndrome de Gitelman (SG) é uma forma rara de nefropatia autossômica recessiva perdedora de sal, caracterizada classicamente por hipocalemia, hipomagnesemia, hipocalciúria, alcalose metabólica e pressão arterial baixa. Fadiga, fraqueza muscular e paralisia muscular estão entre seus sintomas mais comuns. Além dos distúrbios eletrolíticos típicos, outros achados laboratoriais incluem a hiperreninemia e o hiperaldosterismo secundário. Nefrocalcinose bilateral pode ocorrer. O tratamento consiste basicamente na reposição de potássio e uso de antagonistas da aldosterona. A melhor abordagem para gestantes portadoras de SG ainda está por ser definida. Entretanto, enfatiza-se a necessidade de suplementação dos íons, o controle do peso como ferramenta clínica de avaliação do balanço hídrico e a monitorização frequente do feto e dos níveis de líquido amniótico. O risco cirúrgico associado à cesariana em paciente com SG não está definido. Apesar dos riscos associados às crises sintomáticas de hipocalemia/hipomagnesemia, a SG apresenta bom prognóstico quando adequadamente tratada. A gravidez impõe a necessidade de controle mais intenso da doença, mas apresenta bom prognóstico para o binômio materno-fetal.

Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância

ResumoNesta revisão, descrevemos a função tubular de cada segmento do néfron seguida das descrições das principais alterações moleculares que possam ocorrer nos transportadores expressos nestes locais. Assim, o conhecimento das modificações na função tubular renal permite o entendimento e o reconhecimento clínico das doenças tubulares renais que podem causar a morte fetal, neonatal ou infantil. Além disso, as crianças com tubulopatias podem evoluir para doença renal crônica terminal numa fase precoce da vida e também podem apresentar distúrbios do crescimento e do desenvolvimento acompanhados ou não de alterações neurológicas. Então, nós utilizamos o unitermo "inherited tubular disorders" a fim de selecionar na base de dados do PubMed os estudos publicados desde 2006. Esperamos que a leitura desta revisão auxilie no rápido diagnóstico dos pacientes com tubulopatias, o que poderá permitir o tratamento especializado e a possível melhora do prognóstico e qualidade de vida destes indivíduos.

Vigor e viabilidade de sementes de Senna multijuga (Rich.) Irwin et Barn. e Senna macranthera (Collad.) Irwin et Barn.; num banco de sementes em solo de viveiro

A viabilidade de sementes de espécies florestais tropicais, em banco de sementes do solo, ainda é pouco estudada. No entanto, pode fornecer informações sobre o potencial de restabelecimento da floresta após distúrbios naturais ou em áreas que sofreram intervenções antrópicas. Os objetivos deste trabalho foram avaliar o vigor e a viabilidade potencial de sementes de S. multijuga e S. macranthera, em semeadura direta, em condições de viveiro e testar a eficiência do teste de tetrazólio para avaliar a viabilidade delas em laboratório. Foram realizados testes de germinação, tetrazólio e emergência de plântulas para avaliar a viabilidade inicial das sementes de ambas as espécies. O teste de tetrazólio (0,075% e 30ºC), foi utilizado, ainda, para avaliar a viabilidade potencial das sementes presentes no solo, aos 6, 12 e 18 meses. Sementes de S. multijuga apresentaram viabilidade potencial de 93,1; 65,3; 52,5 e 17,7% aos 0, 6, 12 e 18 meses, respectivamente, enquanto as sementes de S. macranthera apresentaram viabilidade potencial de 79,3; 73,9; 32,5 e 14,7% aos 0, 6, 12 e 18 meses, respectivamente. As espécies estudadas apresentaram comportamento típico daquelas que formam bancos de sementes persistentes.

Cognitivismo e ciência cognitiva

O objetivo da comunicação é caracterizar uma escola de pensamento-o cognitivismo-e a disciplina a que ela deu origem. Depois de um breve apanhado das origens do cognitivismo descrevem-se os princípios ontológicos e metodológicos que o definem. Mostra-se a seguir a relação que há entre os computadores e a idéia funcionalista de considerar a mente como um sistema cujos elementos são caracterizados por suas funções, e não por sua constituição material. Discute-se finalmente a natureza e o nome da disciplina gerada pelo cognitivismo, sugerindo-se que se trata de uma proto-ciência, a qual deve ser denominada "Estudos Cognitivos" de preferência a "Ciência Cognitiva".

A estrutura do sentido: Goldstein e Merleau-Ponty

Ao reatar o elo mais profundo entre a psicologia e a filosofia, Merleau-Ponty revisita a obra clínica de Kurt Goldstein (1878-1965), reavivando, em especial, seu contributo fenomenológico. As noções de "estrutura" (Gestalt) e "sentido" são, aqui, agenciadas quanto a uma compreensão mais integral do comportamento, da vida e da linguagem; alcance que Goldstein obtém, ao estudar os diferentes distúrbios linguísticos, na contramão das teorias intelectualistas e empiristas, essencialmente causais. Ao retomar esse inventário crítico, Merleau-Ponty atenta para o caráter original, dinâmico e, sobretudo, ontológico dessa proposta.

Modelos Neurais de Consciência: uma Análise Neurofilosófica

Modelos neurocognitivos têm sido propostos para investigar a consciência. O objetivo é responder à pergunta sobre como o cérebro é capaz de produzir estados conscientes qualitativos. Os modelos são representações teóricas baseadas em algumas pesquisas empíricas. Contudo, a questão central, aparentemente trivial para alguns autores, refere-se à representatividade e confiabilidade dos modelos, i.e., saber se são capazes de explicar como a consciência emerge de processos neurais. Esses modelos são considerados como guia no estudo científico da consciência: os modelos cognitivos de Dennett (Multiple Draft) e Baars (Global Workspace), os modelos neurobiológicos de Edelman (Dynamic Core), Dehaene et al. (Global Neuronal), de Damásio (Somatic Markers Hypothesis), e o modelo neurodinâmico (Neurodynamic Model) proposto por Freeman. O presente texto visa a analisar a coerência e a plausibilidade dos modelos, i.e., se realmente explicam a “consciência” e suas propriedades em termos neurais ou se explicam apenas mecanismos neurobiológicos subjacentes no cérebro. O objetivo é avaliar escopo e limites dos modelos além da aplicabilidade na resolução do problema da consciência.

Drogue et violence : deux mots surchargés d'émotion

Au cours de la dernière décennie, un intérêt croissant a marqué l’étude de la violence en rapport avec la drogue. Bien sûr, cet intérêt a partiellement été attisé par certains médias qui ont associé drogue et crime dans un bon nombre de reportage et ce, non sans raison. Parallèlement à cet étalage médiatique de la relation drogue-violence, un certain nombre d’études scientifiques nous ont permis de mieux organiser notre connaissance en ce domaine. Ce texte a pour objectif de synthétiser cette connaissance. Nous y verrons que l’alcool constitue la substance psychoactive la plus associée à la violence. Toutefois, même si statistiquement l’alcool est fréquemment lié à la violence, la nature de cette relation est encore mal expliquée. Il est maintenant généralement reconnu que l’alcool seul ne peut expliquer le comportement violent; il faut également analyser les facteurs propres à l’individu (psychologique, cognitifs, physiologiques) de même que le contexte dans lequel il évolue. Entre autres, on croit de plus en plus que la relation alcool/violence serait médiatisée par les attentes individuelles et sociales à l’effet que la consommation importante d’alcool pourrait favoriser la manifestation de tels comportements dans certaines circonstances. Du côté des drogues illicites, il apparaît que les politiques prohibitionnistes ainsi que nos pratiques répressives sont en grande partie responsables de la violence qui se manifeste dans ce marché incontrôlé par son illégalité et rendu attrayant par les occasions de profits extraordinaires. Par ailleurs, il faut être conscient que le système pénal et socio-sanitaire que nous avons mis en place est également responsable d’une forme de violence non-négligeable qui sévit à l’égard des consommateurs de drogues et des toxicomanes.

Las nuevas tecnologías desde la clase de apoyo : un pequeño paso al bilingüismo.

Se presenta memoria final de proyecto educativo que pretende introducir el uso de las NNTT en el aula de apoyo. Se lleva a cabo en el IES San José de Cortegana, Huelva, al alumnado de tercero y cuarto de ESO con la intención de que consigan una competencia lingüística elemental en la lengua extranjera, en este caso, el inglés. En líneas generales se pretende que el alumnado con necesidades educativas especiales, fuese capaz de utilizar nuevos medios técnicos y una lengua para expresarse y comunicarse, integrándose así en una sociedad del conocimiento. Los objetivos son: adquirir las destrezas comunicativas básicas en una lengua extranjera; alcanzar en el aula de apoyo transformaciones significativas tanto en el aspecto tecnológico como académico; mejorar de forma paulatina la integración de este alumnado en su entorno sociocultural y laboral, dentro y fuera del centro; trabajar la formación integral de la persona que incluye los aspectos psicoafectivos, autoestima, motivación, conocimiento de sí mismo, conocimiento de sus límites, cognitivos y sociales; adquirir conocimientos básicos y funcionales para su vida cotidiana; fomentar las habilidades sociales, técnicas de resolución de conflictos y potenciar el respeto hacia los demás; implicar a todo el profesorado del centro en un plan de trabajo coherente con las distintas necesidades de este alumnado; integrar a las familias y a todos los sectores de la comunidad educativa en el proceso de enseñanza aprendizaje de este alumnado, desde la metodología que este proyecto pretendía desarrollar. El proceso ha constatado de: actividad previa al proceso; se ha visitado un centro inglés, un centro de educación especial y de educación primaria y secundaria, durante varias semanas; evaluación inicial de la situación de partida, para ello, se actualizó el aula de apoyo en relación a los recursos materiales necesarios para desarrollar nuestra labor; actividades con respecto al alumnado, evaluación inicial desde el departamento de orientación, elaboración de una ficha individual donde queda plasmada la evolución de cada alumno y alumna, realización de programaciones actualizadas, excursión a Sevilla para asistir a la representación de una obra en inglés, contactar con un centro de Sevilla en España y con un centro en Finlandia a través del Plan eTwinning. Los resultados obtenidos: en relación con el alumnado: integración socioeducativa, mejora del rendimiento académico, mejora del desarrollo socioafectivo; en relación al aula de apoyo: actualización de recursos físicos y materiales; en relación al profesorado: actualización de la práctica docente en relación al uso de las NNTT y a la enseñanza de la lengua extranjera. Los materiales y productos elaborados: pruebas iniciales desde el departamento de orientación, ficha individualizada para seguir el avance del alumnado, material bibliográfico para el aula y para el alumnado, material fotocopiable para el alumnado.

Didáctica de la enseñanza de la lectura y la escritura en el ámbito escolar.

Materiales multicopiados

Reflexiones sobre Psicología de la Educación.

Suministrar al maestro información práctica relativa a los problemas del crecimiento y desarrollo del niño, proporcionando como complemento los principios y leyes que actúan como orientaciones efectivas en la solución de estos problemas. Conceptos y teorías relacionados con la Psicología de la Educación. Analiza distintos conceptos y teorías como pueden ser la Psicología de la Educación, la relación entre Psicología y Educación, inteligencia, creatividad, estilos cognitivos, aprendizaje y motivación, recogiendo definiciones de otros autores, comparando los distintos enfoques desde las diferentes corrientes psicológicas y ejemplificando con investigaciones y experimentos realizados con relación a dichos conceptos y/o teorías. Bibliografía especializada, revistas, manuales, etc.. La Psicología Educativa es una disciplina aplicada, pero no hay consenso acerca de su objeto de estudio. Consta de tres elementos fundamentales: núcleo teórico-conceptual, procedimientos de ajuste y ámbito de aplicación. Podemos definirla como 'disciplina que se propone como objetivo último la comprensión, predicción y control de las relaciones existentes entre dos clases de variables, las de naturaleza psicológica que intervienen en el proceso educativo y las que hacen referencia al comportamiento que se pretende instaurar o modificar en el alumno'. Entre los métodos que utiliza están la introspección, observación, experimentación, método de medida, estudio de casos y cuestionarios. En cuanto a la relación entre Psicología y Educación se ha comprobado que los psicólogos tienden cada vez más a centrarse en la Educación profesionalmente y que los educadores tienden igualmente a recurrir a la Psicología como fuente de información. Las definiciones de inteligencia son innumerables, unas destacan el aspecto de adaptación al medio ambiente, otras el pensamiento abstracto, otras el de 'solución de problemas nuevos'. Los test de inteligencia son hoy una necesidad pedagógica reconocida y ejercerán mayor influencia en la práctica educativa del futuro, particularmente en la esfera de la diagnosis y pronóstico. Se entiende por creatividad todas las capacidades potenciales y actuales de los individuos, de los grupos y de la comunidad que pueden conducir a innovaciones. Son factores de la creatividad la fluencia de ideas, la flexibilidad y la originalidad. Las diferencias individuales en la cognición son conocidas con el nombre de 'estilos cognitivos', que pueden ser de varios tipos y pueden ser modificados. El aprendizaje es un cambio en una persona, sobrevenido como resultado de una experiencia. No hay conducta sin motivación. La motivación es la base de la metodología y organización escolar, pues su propósito es el de proporcionar incentivos, actividades y ambientes adecuados que puedan contribuir, en su conjunto e interacción, a que sea efectivo.