Genetic Association of Recovery from Eating Disorders: The Role of GABA Receptor SNPs.

Follow-up studies of eating disorders (EDs) suggest outcomes ranging from recovery to chronic illness or death, but predictors of outcome have not been consistently identified. We tested 5151 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in approximately 350 candidate genes for association with recovery from ED in 1878 women. Initial analyses focused on a strictly defined discovery cohort of women who were over age 25 years, carried a lifetime diagnosis of an ED, and for whom data were available regarding the presence (n=361 ongoing symptoms in the past year, ie, 'ill') or absence (n=115 no symptoms in the past year, ie, 'recovered') of ED symptoms. An intronic SNP (rs17536211) in GABRG1 showed the strongest statistical evidence of association (p=4.63 × 10(-6), false discovery rate (FDR)=0.021, odds ratio (OR)=0.46). We replicated these findings in a more liberally defined cohort of women age 25 years or younger (n=464 ill, n=107 recovered; p=0.0336, OR=0.68; combined sample p=4.57 × 10(-6), FDR=0.0049, OR=0.55). Enrichment analyses revealed that GABA (γ-aminobutyric acid) SNPs were over-represented among SNPs associated at p<0.05 in both the discovery (Z=3.64, p=0.0003) and combined cohorts (Z=2.07, p=0.0388). In follow-up phenomic association analyses with a third independent cohort (n=154 ED cases, n=677 controls), rs17536211 was associated with trait anxiety (p=0.049), suggesting a possible mechanism through which this variant may influence ED outcome. These findings could provide new insights into the development of more effective interventions for the most treatment-resistant patients.

Amor e Identidad

El presente libro es una celebración. Celebramos que las Jornadas "Amor i identitat en la literatura feta per dones", organizada por el Centro "Dona i Literatura, que tuvieron lugar en la Facultad de Filología de la Universidad de Barcelona en marzo de 1995 y cuyos resultados estan recogidos en este volumen, gozaron de un alto nivel académico y de una gran acogida por parte de profesores, estudiantes y el público en general. Este volumen, el segundo de la colección "Mujeres y Literatura, es un reflejo de nuestra voluntad de continuar colaborando en explorar, dar a conocer y disfrutar la literatura escrita por mujeres en un amplio y muy diverso campo cultural.

Mujeres y Literatura

Los artículos que aquí os presentamos son fruto del primer y segundo ciclo de conferencias que bajo el título "Literatura Feta per Dones" han tenido lugar en la Facultad de Filología de la Universitat de Barcelona, en 1990 y 1993.

The zinc transporter SLC39A13/ZIP13 is required for connective tissue development; its involvement in BMP/TGF-beta signaling pathways.

BACKGROUND: Zinc (Zn) is an essential trace element and it is abundant in connective tissues, however biological roles of Zn and its transporters in those tissues and cells remain unknown. METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: Here we report that mice deficient in Zn transporter Slc39a13/Zip13 show changes in bone, teeth and connective tissue reminiscent of the clinical spectrum of human Ehlers-Danlos syndrome (EDS). The Slc39a13 knockout (Slc39a13-KO) mice show defects in the maturation of osteoblasts, chondrocytes, odontoblasts, and fibroblasts. In the corresponding tissues and cells, impairment in bone morphogenic protein (BMP) and TGF-beta signaling were observed. Homozygosity for a SLC39A13 loss of function mutation was detected in sibs affected by a unique variant of EDS that recapitulates the phenotype observed in Slc39a13-KO mice. CONCLUSIONS/SIGNIFICANCE: Hence, our results reveal a crucial role of SLC39A13/ZIP13 in connective tissue development at least in part due to its involvement in the BMP/TGF-beta signaling pathways. The Slc39a13-KO mouse represents a novel animal model linking zinc metabolism, BMP/TGF-beta signaling and connective tissue dysfunction.

Propuestas metodológicas para la educación superior

Este documento amplia el capitulo 7 del libro Enseñar y aprender en la universidad digital, detallando de forma completa las propuestas metodológicas que se presentan en él y que han sido llevadas a cabo en el marco universitario. Son propuestas metodológicas que permiten el flujo de posibilidades para mejorar la docencia universitaria. La clave de dichas propuestas se fundamenta en la interrelación entre los diversos entornos y materiales para el aprendizaje. Entendemos por entornos para el aprendizaje el conjunto de elementos en interrelación que constituyen un sistema que favorece el aprendizaje, y nos estamos referiendo a: 1) Entornos innovadores para el aprendizaje. 2) Entornos colaborativos entre estudiantes para el aprendizaje. 3) Entornos de investigación para el aprendizaje. 4) Entornos TIC para el aprendizaje. 5) Entornos de evaluación para el aprendizaje. 6) Entornos de trabajo en red del profesorado para el aprendizaje. Entendemos por materiales para el aprendizaje aquellos artefactos u objetos hechos con arte, que sirven para desarrollar el currículo, es decir, lo que se pretende enseñar y como se quiere enseñar, y que pueden ser utilizados por el estudiantado y/o los usuarios de un servicio, y en nuestro caso son: 1) Materiales innovadores para el aprendizaje. 2) Materiales colaborativos de los estudiantes para el aprendizaje. 3) Materiales de investigación para el aprendizaje. 4) Materiales TIC para el aprendizaje. 5) Materiales para la evaluación del aprendizaje. 6) Materiales para el trabajo en red del profesorado que promueven el aprendizaje.

Propuestas metodológicas para la educación superior

Este documento amplia el capitulo 7 del libro Enseñar y aprender en la universidad digital, detallando de forma completa las propuestas metodológicas que se presentan en él y que han sido llevadas a cabo en el marco universitario. Son propuestas metodológicas que permiten el flujo de posibilidades para mejorar la docencia universitaria. La clave de dichas propuestas se fundamenta en la interrelación entre los diversos entornos y materiales para el aprendizaje. Entendemos por entornos para el aprendizaje el conjunto de elementos en interrelación que constituyen un sistema que favorece el aprendizaje, y nos estamos referiendo a: 1) Entornos innovadores para el aprendizaje. 2) Entornos colaborativos entre estudiantes para el aprendizaje. 3) Entornos de investigación para el aprendizaje. 4) Entornos TIC para el aprendizaje. 5) Entornos de evaluación para el aprendizaje. 6) Entornos de trabajo en red del profesorado para el aprendizaje. Entendemos por materiales para el aprendizaje aquellos artefactos u objetos hechos con arte, que sirven para desarrollar el currículo, es decir, lo que se pretende enseñar y como se quiere enseñar, y que pueden ser utilizados por el estudiantado y/o los usuarios de un servicio, y en nuestro caso son: 1) Materiales innovadores para el aprendizaje. 2) Materiales colaborativos de los estudiantes para el aprendizaje. 3) Materiales de investigación para el aprendizaje. 4) Materiales TIC para el aprendizaje. 5) Materiales para la evaluación del aprendizaje. 6) Materiales para el trabajo en red del profesorado que promueven el aprendizaje.

Amor e Identidad

El presente libro es una celebración. Celebramos que las Jornadas "Amor i identitat en la literatura feta per dones", organizada por el Centro "Dona i Literatura, que tuvieron lugar en la Facultad de Filología de la Universidad de Barcelona en marzo de 1995 y cuyos resultados estan recogidos en este volumen, gozaron de un alto nivel académico y de una gran acogida por parte de profesores, estudiantes y el público en general. Este volumen, el segundo de la colección "Mujeres y Literatura, es un reflejo de nuestra voluntad de continuar colaborando en explorar, dar a conocer y disfrutar la literatura escrita por mujeres en un amplio y muy diverso campo cultural.

Mujeres y Literatura

Los artículos que aquí os presentamos son fruto del primer y segundo ciclo de conferencias que bajo el título "Literatura Feta per Dones" han tenido lugar en la Facultad de Filología de la Universitat de Barcelona, en 1990 y 1993.

Amor e Identidad

El presente libro es una celebración. Celebramos que las Jornadas "Amor i identitat en la literatura feta per dones", organizada por el Centro "Dona i Literatura, que tuvieron lugar en la Facultad de Filología de la Universidad de Barcelona en marzo de 1995 y cuyos resultados estan recogidos en este volumen, gozaron de un alto nivel académico y de una gran acogida por parte de profesores, estudiantes y el público en general. Este volumen, el segundo de la colección "Mujeres y Literatura, es un reflejo de nuestra voluntad de continuar colaborando en explorar, dar a conocer y disfrutar la literatura escrita por mujeres en un amplio y muy diverso campo cultural.