Análise do gene TUBB3 e de Copy Number Variations em pacientes com Polimicrogiria

A polimicrogiria (PMG) é uma malformação do córtex cerebral causada por falhas no seu desenvolvimento, caracterizando-se por um número excessivo de pequenos giros e laminação anormal, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseira. A gravidade de suas manifestações clínicas se relaciona diretamente com a extensão da malformação e das regiões cerebrais afetadas, sendo que a presença de lesões bilaterais ou unilaterais extensas indica um pior prognóstico. Uma das síndromes de polimicrogiria mais freqüentes e, conseqüentemente, mais bem descritas clinicamente, é a polimicrogiria perisylviana bilateral (PPB). Essa forma de PMG atinge a região que tange a fenda Sylviana, podendo apresentar-se tanto unilateralmente quanto em ambos os hemisférios. Vários genes têm sido relacionados a diferentes formas de polimicrogiria, são eles AFF2,TUBA1A, TUBB2B e TUBA8, SRPX2 e WDR62. Estes genes já foram estudados pelo nosso grupo de pesquisa em um grupo de pacientes compostos de casos familiares e esporádicos, acometidos em sua maioria pela forma perisylviana de PMG. Nenhuma variante deletéria foi identificada nestes genes. Recentemente um novo gene foi implicado na etiologia molecular das PMG, o TUBB3. O gene em questão pertence à mesma família de TUBA1A, TUBB2B e TUBA8 e codifica uma proteína de ligação aos microtúbulos, tendo importante papel na formação do fuso. Além deste gene, também tem sido descritas alterações genômicas, denominadas de Copy Number Variations (CNV), estas variações estruturais tem sido associadas com diversos distúrbios neurológicos, que vão desde transtornos psiquiátricos até malformações do córtex cerebral como a PMG. Desta forma, o objetivo deste trabalho foi analisar a existência de alterações de ponto deletérias no gene TUBB3 em pacientes com PMG e também, o envolvimento de CNVsna etiologia deste tipo de malformação ...

Influência da restrição calórica materna moderada sobre o metabolismo energético em ratos Wistar

Estudos em humanos e animais têm demonstrado que a nutrição inadequada em fase crítica de desenvolvimento, como na gestação, pode causar alterações da prole na vida adulta. Tais estudos levaram à proposição da hipótese de programação fetal, segundo a qual o risco para desenvolver certas doenças é função não apenas da carga genética ou dos hábitos de vida do indivíduo adulto, como também da atuação de fatores ambientais em períodos críticos. O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito tardio da restrição calórica materna moderada (30%), na gestação e/ou lactação sobre o metabolismo energético da prole. Foram utilizados ratos Wistar, sendo os grupos experimentais divididos da seguinte forma: NN (filhotes nascidos de mães normais e colocados em gaiolas com mães do grupo normal na lactação), NR (filhotes nascidos de mães do grupo normal e colocados em gaiolas com mães restritas na lactação), RN (filhotes nascidos de mães restritas na gestação e colocados em gaiolas com mães normais na lactação) e RR (filhotes nascidos de mães restritas na gestação e colocados em gaiolas com mães restritas na lactação). Foram avaliados o peso corporal, a ingestão de alimentos, os depósitos de gordura, o índice de adiposidade, lipídios plasmáticos, gordura hepática e gordura da carcaça.. A restrição nutricional materna provocou alterações significativas tanto em machos quanto em fêmeas no período do desmame, entretanto no início da idade adulta somente os machos apresentaram mudanças mais expressivas no metabolismo energético e no desenvolvimento corpóreo. Houve uma redução no peso corpóreo dos animais machos dos grupos NR, RN e RR (8,9%, 9,0% e 14,2%, respectivamente). No entanto, somente os grupos NR e RR apresentaram diminuição nos teores de gordura hepática e triglicerídeos plasmáticos. O fornecimento de dieta ad libitum na lactação às mães com ...

Potencial Cognitivo Auditivo e vectoeletronistagmografia em escolares com dislexia e distúrbios de aprendizagem

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Uso de hialuronidato de sódio para tratamento de deslocamento anterior de disco articular com travamento bucal

Temporomandibular joint disorders causing limitation of mouth opening and pain may be related to the restriction of slipping or forward displacement of the mandibular condyle. Temporomandibluar arthrocentesis is the lavage of the joint and is regarded as a simple method that produces good results in patients with these symptoms. This article reports a case of disc displacement and closed lock in a patient who reported limited mouth opening and pain as the main symptoms. The treatment proposed was arthrocentesis and lavage, combining a corticosteroid with a sodium hyaluronate solution. It is concluded that arthrocentesis is a simple, efficient and barely invasive method for particular types of temporomandibular joint disorders and should be considered before opting for more invasive surgical procedures.

Dipirona versus paracetamol no controle da dor pós-operatória

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Feliz para sempre? Uma análise dos efeitos do uso a longo prazo de antidepressivos

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Perfil hemostático e hematológico de equinos com compactação de cólon maior submetidos ao tratamento medicamentoso

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FCAV

Caracterização epidemiológica de brucelose e leptospirose de pequenos ruminantes dos estados do Sergipe, Bahia, Ceará e Paraíba

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FCAV

Monitoração dos parâmetros reprodutivos e perfil sorológico do herpesvírus caprino tipo 1 e do herpesvírus bovino tipo 1 em rebanhos caprinos dos estados de São Paulo e Minas Gerais

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FCAV

Parâmetros ruminais e produtivos de cabras alimentadas com raspa de mandioca em substituição ao milho

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Abacate (Persea americana Mill.) na alimentação de cabras: produção, composição e perfil de ácidos graxos no leite e parâmetros ruminais

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Medicalização em um serviço público de Saúde Mental: um estudo sobre a prescrição de psicofármacos

News of the fifth version of Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) bringing an enlarged listing of diagnostic possibilities has fomented discussion concerning the tendency, recognizable in contemporary psychiatric practices, of including ordinary suffering of everyday life in psychiatric diagnosis and submit same to psychopharmacological treatment. The present paper brings to this discussion data obtained from field research about the prescription of psychopharmacs in the psychiatric care of a public mental health service. The results reveal that the psychiatry of the service keeps practically all of its users under prescription, and that medical discharge is extremely rare. The paper organizes elements critical to this practice and concludes that due to its inadequacy as to the objectives of promotion of personalized care concerned with autonomy and citizenship, present in the current national guidelines for public policies in mental health.

Desenvolvimento, implantação e avaliação do desempenho de biorreator anaeróbico de leito fluidizado e leito fixo com filtros biológicos em materiais diversos

This study aimed to develop, implement and evaluate the performance of a new type of bioreactor for anaerobic treatment of wastewater using different filling materials like trickling filters post-reactor. This bioreactor has mixed characteristics of the UASB reactors and horizontal flow from the point of view of removal of BOD (Biochemical Oxygen Demand) ssed (settled solids), TS (Total Solids), SS (Suspended Solid), SD (Dissolved Solids) and turbidity. The experimental model consists of a bioreactor with a volume of 12 m³, 2/3 filled by fluidized bed and 1/3 for fixed. The fluidized bed is made of polystyrene plates used as a system percolation and compartmentalized trickling filters, where each compartment was filled with a support medium with different characteristics (gravel number 4, plastic rings of polystyrene, PET and HDPE) . In addition, the output of a filter system was installed three entries filled with activated carbon. The bioreactor was installed in private residence in the city of Igarapava-SP (20° 02'40.18"S and 47° 45'01.36" W). The system was highly efficient as the removal of organic contaminant load 92% on average reducing the BOD, a significant result when compared to other anaerobic systems. For the other parameters, the mean reduction was 96% for turbidity, 99% ssed, 67.5% ST, 57% SD and 88% of SS. As for its operation the system was capable of operating in continuous flow without the need for maintenance during the entire period of evaluation and without energy, as it operates taking advantage of the natural slope of the terrain where it is installed. The environmental impacts were minimized due to the preservation of local vegetation allowing the ecosystem to remain unchanged beyond the prototype was completely sealed preventing exhalation of odors and therefore not causing inconvenience to neighboring populations. Given these facts it was concluded that the prototype is shown to be highly feasible deployed as a new alternative for treatment of sewage in rural and urban settings (individual homes, condos, farms, ranches, etc.) Due to ease of design and operability, and sustainability at all stages of execution.

Ocorrência de mastite subclínica ovina durante duas lactações consecutivas em rebanho da raça Santa Inês

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Manejo pré-abate de ovelhas de descarte: perdas de peso corporal, qualidade da carne e comportamento animal

The aim of this study was to know the behavior of Santa Inês ewes in different physiological stages during the pre-slaughter management, as well as their body weight loss, blood hematocrit values and meat quality. 21 discard ewes were used, arranged into the following treatments: T1 = ewes which remained in lactation for 60 days with their respective lambs and slaughtered one day after weaning; T2 = ewes which remained in lactation for 60 days with their respective lambs and one more period of approximately 30 days without the lambs and afterwards slaughtered; and T3 = ewes which remained in confinement for 60 days and did not give birth during the year. The weight of ewes after transportation was lower for T1 in comparison with T2. Blood hematocrit values of ewes before and after transportation and after fast in the waiting pen were not different among the treatments, with mean value of 58.50%. We concluded that the quality of meat of discard ewes in different physiological stages is not altered by pre-slaughter management, when correctly performed (avoiding animal stress), concerning meat pH.