Corrigendum : Novel loci affecting iron homeostasis and their effects in individuals at risk for hemochromatosis

Absorption, transport and storage of iron are tightly regulated, as expected for an element, which is both essential and potentially toxic. Iron deficiency is the leading cause of anaemia, and it also compromises immune function and cognitive development. Iron overload damages the liver and other organs in hereditary hemochromatosis, and in thalassaemia patients with both transfusion and non-transfusionrelated iron accumulation. Excess iron has harmful effects in chronic liver diseases caused by excessive alcohol, obesity or viruses. There is evidence for involvement of iron in neurodegenerative diseases and in Type 2 diabetes. Variation in transferrin saturation, a biomarker of iron status, has been associated with mortality in patients with diabetes and in the general population13. All these associations between iron and either clinical disease or pathological processes make it important to understand the causes of variation in iron status. Importantly, information on genetic causes of variation can be used in Mendelian randomization studies to test whether variation in iron status is a cause or consequence of disease. We have used biomarkers of iron status (serum iron, transferrin, transferrin saturation and ferritin), which are commonly used clinically and readily measurable in thousands of individuals, and carried out a meta-analysis of human genomewide association study (GWAS) data from 11 discovery and eight replication cohorts. Our aims were to identify additional loci affecting markers of iron status in the general population and to relate the significant loci to information on gene expression to identify relevant genes. We also made an initial assessment of whether any such loci affect iron status in HFE C282Y homozygotes, who are at genetic risk of HFE-related iron overload (hereditary hemochromatosis type 1, OMIM #235200)

Divergência genética entre progênies de maracujazeiro- amarelo com base em características das plântulas

O objetivo do presente trabalho foi avaliar a diversidade genética entre 24 populações de maracujazeiro-amarelo, discriminando os caracteres mais importantes na avaliação da divergência genética, com base em características das plântulas. Foram coletadas sementes de frutos obtidos a partir de polinização natural de vinte e quatro populações segregantes de meios-irmãos de maracujazeiro-amarelo. Utilizou-se delineamento experimental inteiramente casualizado, em vinte e quatro tratamentos (populações segregantes), com quatro repetições, considerando-se como unidade experimental cada grupo de 50 sementes. Aos 28 dias, avaliaram-se a porcentagem de germinação e o índice de velocidade de emergência (IVE). Aos 45 dias, avaliaram-se porcentagem de sobrevivência, altura das plântulas, comprimento de raiz, número de folhas e massa da matéria seca total das plântulas. Os dados obtidos foram submetidos à análise de variância, e as médias foram agrupadas pelo método de Scott & Knott. A diversidade genética foi estudada de acordo com o método de agrupamento de Tocher, baseado na distância de Mahalanobis (D²) e variáveis canônicas. As características que mais contribuíram para a divergência genética foram porcentagem de germinação, número de folhas e IVE. A população 20 pode ser recomendada para hibridação com as outras populações devido à sua alta divergência e também altas taxas de germinação e vigor de sementes.

Passiflora edulis Sims: the correct taxonomic way to cite the yellow passion fruit (and of others colors)

Passiflora edulis, the passion fruit native from Brazil, has several common names (such as sour passion fruit, yellow passion fruit, black passion fruit, and purple passion fruit), and presents a wide variability with the different rind colors of its fruits, which are very easy to notice. However, in 1932, Otto Degener suggested that the yellow passion fruit had its origin in Australia through breeding, calling it P. edulis forma flavicarpa, and that it could be distinguished by the color of the fruit, the deeper shade of purple of the corona, and the presence of glands on the sepals. These distinctions do not support themselves, for the glands are common to the species (although they may be absent), and the corona has a wide range of colors, regardless of the color of the fruit. A more critical ingredient is the fact that the external coloration of the fruit is a character of complex inheritance and is not dominant, thus displaying a number of intermediate colors, making it difficult to identify the extreme colors. For the correct scientific naming of agricultural plants, the International Code of Botanical Nomenclature must be used in conjunction with the International Code of Nomenclature for Cultivated Plants, with the selections with significant agronomic characteristics recognized and named cultivars. In accordance with the international convention promoted by the UPOV, of which Brazil is a signatory, several colors (light yellow, yellow, orange yellow, pink red, red, red purple, green purple, purple, and dark purple) can be recognized in order to adequately characterize passion fruit cultivars within the species P. edulis. At taxonomic level, Passiflora edulis Sims must be used for any plant and color of sour passion fruits, in combination with a cultivar name for the selected materials.

Características físicas de frutos e amêndoas e características químico-nutricionais de amêndoas de acessos de sapucaia

O objetivo deste trabalho foi avaliar a variabilidade fenotípica entre acessos de sapucaia para características físicas de frutos e amêndoas e características químico-nutricionais de amêndoas, para fins de uso em futuros trabalhos de melhoramento genético. Os frutos foram colhidos no estádio de pré-maturação e mantidos em temperatura ambiente por cerca de uma semana para completar a maturação. As seguintes características físicas e químico-nutricionais foram analisadas: peso médio de fruto, diâmetro longitudinal, diâmetro equatorial, relação diâmetro longitudinal/diâmetro equatorial do fruto, diâmetro da tampa, peso médio de amêndoa, comprimento da amêndoa, diâmetro da amêndoa, relação comprimento/diâmetro da amêndoa, número de amêndoas/fruto, energia, gordura, proteína bruta, cinzas e minerais. Os dados foram submetidos à análise de variância, e as médias dos acessos, comparadas pelo teste de Scott-Knott a 5%. Houve diferenças estatísticas entre os acessos para as características avaliadas, exceto gordura e proteína bruta. Observou-se grande variabilidade fenotípica no germoplasma analisado, indicando que essa variabilidade pode servir de base inicial para futuros trabalhos de melhoramento genético.

Avaliação da atividade de indutores de resistência abiótica, fungicida químico e extratos vegetais no controle da podridão-negra em Abacaxi 'Pérola'

A podridão-mole ou podridão-negra, causada pelo fungo Chalara paradoxa (De Seyn.) Sacc., é uma doença de pós-colheita que pode ser responsável por perdas elevadas, tanto em frutos para consumo in natura, quanto naqueles destinados à indústria de processamento. O corte do pedúnculo e ferimentos na casca do fruto favorecem a infecção. O objetivo do presente trabalho foi avaliar o efeito de indutores de resistência abiótica, fungicida e extratos vegetais no controle da podridão-negra em abacaxi. Os isolados foram obtidos de frutos coletados no município de Santa Rita, Paraíba, que apresentaram sintomas da doença. Utilizaram-se 32 frutos de cv. 'Pérola', lavados em água corrente e desinfestados com hipoclorito de sódio (produto comercial) a 4,0%, por cinco minutos. Após secagem em temperatura ambiente, os frutos foram pulverizados com os tratamentos: 1) ADE (água destilada esterilizada); 2) Derosal; 3) BION® (Acibenzolar-S-Methyl); 4) Ecolife® (Quinabra); 5) Agro-Mos® (mananoligossacarídeo fosforilado); 6) extrato de alho a 20%; 7) extrato de cebola a 20%, e 8) extrato de nim a 20%. Os frutos tratados permaneceram em câmara úmida por 24 horas, antes da inoculação com um disco de micélio (6mm) do fungo, incubado em BDA a 25±2ºC e fotoperíodo de 12 horas e colocado sobre um ferimento na região da casca. A avaliação do progresso da doença foi realizada seguindo-se escala de notas, onde: 1 - Ausência de sintomas; 2 - Podridãonegra em área da casca equivalente a 1-5 frutilhos; 3 - Podridão-negra em área da casca equivalente a 6-10 frutilhos; 4 - Podridão inicial da polpa com coloração pardo-amarelada; 5 - Podridão e desintegração da polpa atingindo área superior a 50% do fruto. O delineamento experimental foi o inteiramente casualizado, com oito tratamentos e quatro repetições, utilizando os modelos lineares generalizados com distribuição multinomial, sendo as médias comparadas pelo teste de Scott-Knott, a 5% de probabilidade. O tratamento que apresentou melhor resultado foi o indutor de resistência Ecolife®, aumentando o período de vida útil dos frutos e diminuindo a severidade dos sintomas da doença.

Sytosentrifugivalmisteiden Papanicolaou-värjäyksen optimointi

Papanicolaou-värjäys on hematoksyliini-eosiinivärjäyksen pohjalta kehitetty erikoisvärjäys sytologisille näytteille. Värjäyksestä on olemassa monia erilaisia variaatioita. Jokainen laboratorio joutuu kehittämään oman värjäysohjeensa, koska värjäystulokseen vaikuttavat monet eri tekijät kuten vesijohtoveden pH. Opinnäytetyömme tarkoituksena oli kehittää optimaalisen värjäystuloksen antava Papanicolaou-värjäysohjelma sytosentrifugivalmisteille HUSLABin Jorvin sairaalan patologian laboratorioon ilman ammoniakkialkoholi-sinistysliuosta. Aikaisempien kokeilujen perusteella sen oli todettu aiheuttavan muihin koneen liuoksiin haitallisesti vaikuttavia höyryjä. Näytemateriaaleiksi valitsimme virtsa-, pleuraneste-, bronkus-, ja ohutneulabiopsianäytteitä, joista teimme sytosentrifugivalmisteita. Työn lähtökohtana oli värjäysohjelma, jolla sytosentrifugivalmisteita oli aiemmin yritetty värjätä. Kehitimme ohjelmaa muuttamalla yhtä muuttujaa kerrallaan eli muutimme väri- ja alkoholiliuosaikoja sekä kokeilimme differentaation ja sinistyksen vaikutusta. Jokaisen ohjelman jälkeen preparaatit mikroskopoitiin, jotta seuraavaa ohjelmaa osattiin kehittää oikeaan suuntaan. Ohjelmia kehitettiin yhteensä 15 ja ne aakkostettiin kirjaimilla A-O. Työtämme ohjanneet esitarkastaja ja patologi arvioivat arviointikaavakkeen avulla yhdeksän viimeistä värjäystä. He valitsivat niiden värjäysten joukosta kolme värjäystä, jotka annettiin kahdelle muulle esitarkastajalle ja kahdelle patologille arvioitavaksi. Syötimme tulokset SPSS-tilasto-ohjelmaan ja laskimme värjäyksien saamille pisteille keskiarvot. Suurimman pistekeskiarvon sai O-ohjelma, jonka valitsimme sen perusteella parhaaksi eli optimaalisen värjäystuloksen antavaksi ohjelmaksi. Suosittelemme O-ohjelmaa käyttöönotettavaksi Jorvin sairaalan patologian laboratorioon. Laboratoriosta löytyvät kaikki muut tarvittavat reagenssit ja välineet, paitsi Scott's Tap Water-sinistysliuoksessa tarvittava natriumbikarbonaatti. Muuten ohjelma on täysin käyttövalmis.

KLF2 mutation is the most frequent somatic change in splenic marginal zone lymphoma and identifies a subset with distinct genotype.

To characterise the genetics of splenic marginal zone lymphoma (SMZL), we performed whole exome sequencing of 16 cases and identified novel recurrent inactivating mutations in Kruppel-like factor 2 (KLF2), a gene whose deficiency was previously shown to cause splenic marginal zone hyperplasia in mice. KLF2 mutation was found in 40 (42%) of 96 SMZLs, but rarely in other B-cell lymphomas. The majority of KLF2 mutations were frameshift indels or nonsense changes, with missense mutations clustered in the C-terminal zinc finger domains. Functional assays showed that these mutations inactivated the ability of KLF2 to suppress NF-κB activation by TLR, BCR, BAFFR and TNFR signalling. Further extensive investigations revealed common and distinct genetic changes between SMZL with and without KLF2 mutation. IGHV1-2 rearrangement and 7q deletion were primarily seen in SMZL with KLF2 mutation, while MYD88 and TP53 mutations were nearly exclusively found in those without KLF2 mutation. NOTCH2, TRAF3, TNFAIP3 and CARD11 mutations were observed in SMZL both with and without KLF2 mutation. Taken together, KLF2 mutation is the most common genetic change in SMZL and identifies a subset with a distinct genotype characterised by multi-genetic changes. These different genetic changes may deregulate various signalling pathways and generate cooperative oncogenic properties, thereby contributing to lymphomagenesis.

Avaliação de genótipos tetraploides de bananeira cultivados em área infestada pelo agente causal do mal-do-Panamá

O mal-do-Panamá é uma doença que causa grandes prejuízos à bananicultura no Brasil, uma vez que as principais cultivares em uso são suscetíveis ao Fusarium. Este trabalho teve como objetivos avaliar características agronômicas e resistência ao mal-do-Panamá de híbridos tetraploides de bananeira. O experimento foi conduzido no campo experimental da Embrapa Mandioca e Fruticultura Tropical, em delineamento casualizado, com 14 tratamentos e 10 repetições, nos anos de 2000 e 2001. Foram avaliados 14 tetraploides (FHIA-03, PV03-44, PC42-01, PV42-53, PV42-68, PV42-81, PV42-85, PV42-129, PV42-142, PV42-143, SH3640, ST12-31, ST42-08 e YB42-21) e a cultivar Maçã, usada como testemunha. Avaliaram-se as características altura da planta (m) e diâmetro do pseudocaule (cm) a 30 cm do solo, peso da massa do cacho (kg), penca (kg) e fruto (g), número de pencas por cacho, de frutos por penca e de dias do florescimento à colheita, e a incidência do mal-do-Panamá. As médias dos genótipos foram agrupadas pelo teste de Scott e Knott, a 5% de probabilidade. Observa-se uma ampla variação genética nos caracteres avaliados. Os genótipos FHIA 03, ST12-31, SH3640, PV42-142, PV42-53 e PV42-68apresentam boas características agronômicas e resistência ao mal-do-Panamá.

Características físicas e químico-nutricionais de frutos de pequizeiro (Caryocar coriaceum Wittm.) em populações naturais da região meio-norte do Brasil

Este trabalho teve como objetivo avaliar a variabilidade de características físicas e químico-nutricionais de frutos de seis populações de pequizeiro de ocorrência nos Estados do Maranhão e Piauí (região Meio-Norte do Brasil). Os frutos foram coletados no estádio de maturação (frutos caídos no chão), na safra de 2008. Analisaram-se as seguintes características físicas do fruto: massa média, massa média da casca, massa média do caroço, massa média da amêndoa, percentagem de polpa, relação comprimento/diâmetro médio do fruto, relação comprimento/diâmetro médio do caroço, relação comprimento/diâmetro médio da amêndoa e espessura média da casca. Na polpa e na amêndoa, foram analisadas as características químico-nutricionais: umidade, gordura, proteína bruta, fibra bruta, cinzas, carboidratos totais, energia e minerais (P, K, Ca, Mg, Mn, Cu, Zn e Fe). Os dados foram submetidos à análise de variância, e as médias das populações foram comparadas pelo teste de agrupamento Scott-Knott a 5%. Observou-se elevada variabilidade fenotípica entre as populações para a maioria dos caracteres analisados. Ambas, polpa e amêndoa, mostraram-se ricas em termos nutricionais, sendo a amêndoa, porém, bem mais rica. Em média, a população de Alto Longá, no Piauí, é uma promissora fonte de variabilidade para a maioria dos caracteres físicos e químico-nutricionais estudados.

Avaliação de fungicidas no controle de Asperisporium caricae na cultura do mamoeiro

Dentre as doenças fúngicas do mamoeiro, a varíola (Asperisporium caricae) é umas das doenças mais importantes. Os objetivos deste trabalho foram avaliar a eficácia de fungicidas no controle da varíola em folhas e frutos do mamoeiro. O experimento foi conduzido em área comercial, no município de Taquarintiga - SP, em delineamento de blocos casualizados, com cinco tratamentos e quatro repetições. Os tratamentos foram tebuconazol + trifloxistrobina (0,06 L.100L-1 de água), piraclostrobina (0,04 L.100L-1 de água), difenoconazol (0,03 L.100L-1 de água), azoxistrobina (128 g.ha-1) e a testemunha. Foram realizadas três avaliações, nas quais foram avaliadas a severidade da varíola através de escala diagramática, nas folhas e nos frutos de três plantas previamente marcadas. Os dados registrados foram submetidos à análise de variância pelo teste F, e as médias, comparadas pelo teste de Scott-Knott (p<0,05). Os fungicidas tebuconazol+trifloxistrobina, piraclostrobina, difenoconazol e azoxistrobina foram eficientes no controle da varíola.

Produção e qualidade de frutos de pitaia-vermelha com adubação orgânica e granulado bioclástico

O trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar a influência da adubação orgânica e a aplicação de granulado bioclástico na produção e na qualidade de frutos de pitaia-vermelha. O delineamento experimental foi em blocos casualizados, com oito adubações: testemunha, esterco de curral, cama de frango, granulado bioclástico, esterco de curral + cama de frango, esterco de curral + granulado bioclástico, cama de frango + granulado bioclástico e esterco de curral + cama de frango + granulado bioclástico, aplicadas a cada três meses desde setembro de 2008, com três repetições, e a parcela experimental composta por quatro plantas. Foram avaliados os frutos em fevereiro/março de 2010. Após a colheita dos frutos foram retirados cladódios das plantas para a realização das análises dos teores de nutrientes contidos na matéria seca, em julho de 2010. As análises feitas nos frutos foram: diâmetro transversal, diâmetro longitudinal, massa, rendimento de polpa, acidez titulável, sólidos solúveis e ratio. Os dados foram submetidos à análise de variância e ao teste de Scott-Knott, a 5% de probabilidade. As plantas adubadas com esterco de curral + cama de frango produziram maior número de frutos por planta, e a adição de granulado bioclástico favoreceu a qualidade dos frutos de pitaia-vermelha.

Poliembrionia e atributos morfológicos de sementes de porta-enxertos de citros

A poliembrionia é um caráter fundamental no melhoramento genético e na multiplicação comercial de porta-enxertos de citros. Este trabalho avaliou as relações entre poliembrionia e diferentes atributos morfológicos de sementes de 12 genótipos de citros selecionados como porta-enxertos. Foram analisadas 50 sementes por genótipo, quanto a massa, altura, largura, número de embriões, taxa de poliembrionia, grau de dificuldade de extração da testa, coloração da semente, estimada por um matiz das duas notas de cores predominantes, e razão de cor, calculada pela divisão entre a menor e a maior nota do matiz. Os resultados foram submetidos à análise de variância, comparando-se as médias pelo teste de Scott-Knott e determinando-se os coeficientes de correlação de Pearson entre as variáveis (P < 0,05). Os porta-enxertos apresentaram atributos de sementes distintos, podendo ser agrupados em três classes de poliembrionia, destacando-se três seleções de limoeiro 'Cravo' com poliembrionia inferior a 50%, citrandarins como totalmente poliembriônicos e outros híbridos de Poncirus trifoliata com taxas baixas a intermediárias. O grau de dificuldade de extração da testa foi maior nas sementes menores. Na maioria dos genótipos avaliados, o número de embriões por semente correlacionou- se positivamente à massa, altura e largura de sementes e negativamente à razão de cor, sugerindo que a análise de coloração de sementes inteiras pode ser ferramenta alternativa para uma avaliação visual rápida da ocorrência de poliembrionia.

Avaliação de cultivares de bananeira em sistema de cultivo convencional e orgânico

A bananicultura apresenta importância social na geração de emprego e renda e como fonte alimentar para pessoas em todo o mundo. A crescente demanda por frutos de alta qualidade tem contribuído para a conversão de áreas manejadas convencionalmente para sistemas de manejo orgânico. Contudo, inexistem informações seguras referentes às vantagens de cada tipo de manejo, que possam subsidiar os agricultores nessa importante tomada de decisão. Assim, com o objetivo de comparar cultivares de bananeira, em manejo convencional e orgânico, foram avaliadas as características agronômicas e o estado nutricional das bananeiras, quantificando-se o teor de minerais nas folhas. Foram avaliadas as cultivares Caipira (AAA), Maravilha (AAAB), Pacovan Ken (AAAB), Prata-Anã (AAB), Thap Maeo (AAB) e Tropical (AAAB). Os dados foram submetidos à análise de variância, e as médias, comparadas pelos testes Scott Knott e Tukey, a 5% de probabilidade de erro. O sistema de cultivo afetou os parâmetros agronômicos de bananeira, destacando-se a cultivar Thap Maeo, que apresentou superioridade para algumas características agronômicas, podendo ser facilmente utilizado em sistema orgânico de cultivo. As cultivares apresentaram diferenças agronômicas, independentemente do sistema de manejo adotado. O tipo de manejo afeta a maioria das variáveis, exceto para peso do cacho, peso total da penca, número de frutos por penca, despencamento e firmeza do fruto com casca.

Kuivumiskutistuman yhteys massaseosten ominaisuuksien synergiseen käyttäytymiseen

Diplomityön tavoitteena oli selvittää kuivumiskutistuman yhteyttä massojen synergiseen käyttäytymiseen. Kirjallisuusosassa on pohdittu kuitujen, kuitujen koostumuksen ja massaseosten ominaisuuksien vaikutusta kuivumiskutistumiseen. Lisäksi on pohdittu erilaisten kuivatustapojen vaikutusta kuivumiskutistuman suuruuteen ja SC-paperin mekaanisiin ominaisuuksiin. Kokeellisessa osassa valmistettiin kiertovedellä seosarkkeja. Massoina seoksissa käytettiin hioketta, TMP:tä ja kahta eri valmistajan sellua, jotka molemmat koostuivat kuusesta ja männystä. Seosarkkeja kuivattiin vapaasti, estetysti ja siten, että arkkia vedettiin konesuunnassa 2 % ja siten, että arkin annettiin kutistua konesuunnassa 2 %. Vapaasti kutistuneista arkeista mitattiin kuivumiskutistuma, käyttäen mahdollisimman tarkkaa menetelmää, jotta saatiin selville kunkin massaseoksen ja puhtaan massan kutistumapotentiaali. Kokeellisen osan mittaustulosten perusteella työssä pohdittiin kuivumiskutistumisen yhteyttä massojen synergiseen käyttäytymiseen. Tuloksista käy ilmi, että kuivumiskutistumalla on yhteys massaseosten synergiseen käyttäytymiseen. Kuivumiskutistuma vaikuttaa eniten selluilla, joilla on suurin kutistumispotentiaali. Arkin kuivuessa, kuitujen kutistuessa, rikkoutuu arkissa jo syntyneitä sidoksia heikentäen mm. vetolujuutta. Sidoksien rikkoutuminen ilmenee selvästi valonsironnan kasvamisena, mutta myös palstautumislujuuden huonontumisena, joka kertoo sidosten vähentymisestä. Selluosuuden kasvattaminen vaikuttaa useimpien arkin ominaisuuksia huonontaen ja siis synergiaa huonontaen. Puhtaita massoja vertaillessa puhtailla selluilla on useimpien ominaisuuksien kohdalla huonoimmat suhteellisesti saavutetut lujuudet, joten selluista ei saada kaikkea lujuuspotentiaalia, mikä taas näkyy selvästi selluosuuden kasvaessa suurempana poikkeamina additiivisesti lasketuista lujuuksista. Mekaanisilla massoilla, joilla on pienempi kuivumiskutistuma, ei vaikutus ole niin voimakas kuin selluilla ja puhtaat mekaaniset massat säilyttävätkin ominaisuutensa paremmin kuin sellut.

Características agronômicas e ocorrência de mal-do-panamá em bananeiras tipo Pacovan

Este trabalho objetivou avaliar características vegetativas, de rendimento e incidência de maldo-panamá na 'Pacovan', em dois ciclos de produção, nos híbridos 'Japira', 'Pacovan-Ken', 'Preciosa' e 'Garantida', recomendados para produtores pela Embrapa Mandioca e Fruticultura, e no 'PV79-34', em seleção. Utilizou-se o delineamento experimental inteiramente casualizado, com seis tratamentos e cinco repetições. Os dados foram submetidos à análise de variância, e as médias, agrupadas pelo critério de Scott-Knott (P<0,05). Há variabilidade genética entre as cultivares. 'Garantida' apresenta menor rendimento expresso pela massa das pencas e do cacho e pelo número de frutos. 'PV79-34' é a mais vigorosa, de menor porte e com maior rendimento, porém é suscetível ao mal-do-panamá.