Maternal CNV transmission to sons with autism correlates with phenotypic traits in the Broad Autism Phenotype

Autism Spectrum Disorder (ASD): Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities – highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Mineral and organic pollution in river Sabor (Northeastern Portugal): ecotoxicological effects on freshwater fauna

Aquatic ecosystems are final collectors of all kinds of pollution as an outcome of anthropogenic inputs, such us untreated industrial and municipal sewage and agricultural pollutants. There are several aquatic ecosystems that are threatened by mineral and organic pollution. In Northeastern Portugal, near Bragança, different watercourses are suffering negative impacts of human activities. It has been developed several studies in the monitoring of environmental impacts in these river basins, namely in Rio Fervença, affected by organic pollution, and in Portelo stream, affected, since 2009, by the collapse and continuous input of mining deposits. In this sense, the present study aimed to continue the monitoring study of ecological status of freshwater ecosystems of Northeastern Portugal, namely the following objectives: a) mineral pollution effects of mining deposits sudden incorporated into Portelo stream; b) organic pollution due to domestic and industrial inputs in River Fervença. Also, since fish are useful experimental models to evaluate toxicological mechanisms of contaminants, c) acute toxicity tests with Cu were conducted in laboratory conditions. During 2015/2016, it was made abiotic and biotic characterization of 16 sampling sites distributed by both Portelo and Fervença rivers, tributaries of main River Sabor (Douro Basin). Several physicochemical parameters were determined and Riparian Quality (QBR Index) and Channel Quality (GQC) Indexes were determined for habitat evaluation. Fish and invertebrate communities were sampled, according to protocols of Water Framework Directive (WFD). Several metrics were determined, with particular emphasis on the Biotic Index IBMWP and the Northern Portuguese Invertebrate Index (IPtIN). Acute toxicity tests were conducted with an Iberian fish species, common barbel (Luciobarbus bocagei) and some plasmatic electrolytes levels were evaluated, to assess their contribution to mitigate osmoregulatory adverse effects of Cu. Also, same electrolytes were measured after changing to clean water, in attempt to assess fish capacity to reverse this situation. Results obtained for both rivers showed a significant level of disturbance that affected decisively water, habitat and biological quality of aquatic ecosystems. Mineral and Organic Pollution in River Sabor (NE Portugal): Ecotoxicological Effects on Freshwater Fauna Due to this change of environmental conditions in Portelo stream (extreme pH values, high conductivity and presence of heavy metals), several biological metrics (e.g. taxonomic richness, abundance, diversity, evenness) confirmed, comparatively with reference sites, a substantial decrease on ecological integrity status. The same pattern was found for Fervença River; however other water parameters, namely the content of most limiting nutrients (e.g. N and P) seemed to have more influence in the composition and structure of macroinvertebrate and fish communities. In fact, despite the operation of the Sewage Treatment Plant of Bragança, Fervença River presented significant levels of disturbance that affected decisively the quality and ecological integrity of the aquatic ecosystem. The synergic effect of domestic and industrial pollution, intensive agriculture, regulation and degradation of aquatic and riparian habitats contributed to the decrease of ecological condition, namely in the downstream zones (after Bragança). The results for acute toxicity, showed that fish can change Na+ and K+ levels face to Cu exposition and, depending of Cu concentration tested, can also return to normal levels, providing some insights to that are believed to occurred in fish population, near the Portelo mines. The low ecological integrity status detected in the lotic ecosystems in NE Portugal as a result of mineral and organic pollution deserves the development of several measures for rehabilitation and improving of water quality. On the other hand, environmental education actions are needed to contribute to improvement of ecological integrity of the river and its conservation.

Perspectiva dinâmica da melancolia: O vazio branco e frio que congela na ausência da presença do objecto

Dissertação de Mestrado apresentada no Instituto Superior de Psicologia Aplicada para obtenção do grau de Mestre na especialidade de Psicologia Clínica

Barbie: Apenas uma boneca?: Estudo exploratório

Dissertação de Mestrado apresentada no Instituto Superior de Psicologia Aplicada para obtenção de grau de Mestre na especialidade de Psicologia Clínica

A busca visual da cor, como medida avaliadora do funcionamento do sistema visual: um estudo exploratório a propósito da objetividade da felicidade em crianças

Este estudo, procura explicar a modularidade da mente humana, como um conjunto de módulos, permitindo desta forma contribuir para o estudo das ciências cognitivas. Estes módulos da arquitetura mental, permitem que a nossa mente interprete a cor resultante do sistema visual e das longitudes de ondas do espetro eletromagnético refratado dos objetos. Tendo por base o estudo do sistema visual, as células sensíveis, designadas por fotorrecetores percorrem o nervo ótico até atingir o encéfalo, localizando-se aí o sistema percetivo, permitindo desta forma realizar o estudo sobre busca visual da cor, como medida avaliadora do funcionamento do sistema visual, um estudo exploratório a propósito da objetividade da felicidade em crianças, que visa explorar a busca visual disjuntiva da cor como medida objetiva do bom funcionamento mental, do bem-estar subjetivo, como construto da felicidade. A amostra foi constituída por um grupo de 49 crianças não institucionalizadas e por um grupo de 16 crianças institucionalizadas, de ambos os sexos. Para a concretização deste estudo, foi necessária a utilização de uma tarefa de busca visual disjuntiva, que utilizou as simetrias de cores pertencentes ao mesmo par oponente e cores pertencentes a diferentes pares oponentes. Os resultados sugerem que não há qualquer interferência da institucionalização no funcionamento mental, logo no bem-estar subjetivo nas crianças; ABSTRACT: This study seeks to explain the modularity of the human mind, as a set of modules, giving this way a contribution to the study of the cognitive sciences. These modules of the mental architecture, allow our mind to interpret the resulting color of the visual system and the wavelengths of the electromagnetic spectrum refracted from the objects. Based on the study of our visual system, sensitive cells known as photoreceptors, which run along the optic nerve to the encephalon, being the perceptive system located there, allowing in this way to carry out the study on visual search of colour, as an assessment measure of the functioning of the visual system, an exploratory study concerning the objectivity of happiness in children, which aims to explore the disjunctive visual search of color as an objective measure of good mental functioning, of subjective well-being, as a construct of happiness. The sample consisted of a group of 49 non institutionalized children and of a group of 16 institutionalized children from both sexes. For the implementation of this study it was necessary to use a disjunctive visual search task, which used the Symmetry of colours belonging to the same opponent pair, and colours belonging to different opponent pairs. The results suggest that there is no interference from the institutionalization in mental functioning, therefore in the children’s subjective well being.

Estratégias para ultrapassar dificuldades de aprendizagem em alunos com PHDA no 2º e 3º ciclo: estudo comparativo

O presente projeto de investigação tem como objetivo analisar as alterações na Educação Especial ao longo dos tempos e as implicações destas alterações no que diz respeito aos alunos com Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção, Assim são apresentadas e desenvolvidas teoricamente noções básicas sobre a evolução da Educação Especial até à atualidade, descrita sucintamente o que é a Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção, quais as suas causas e consequências, tal como os modos de diagnóstico e de tratamento atualmente disponíveis. Para além disso, e já numa vertente mais prática, esta investigação tem também como objetivo comparar dois estudos relativos ao apoio escolar de alunos com Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção, as consequências das suas dificuldades e quais as estratégias postas em prática em sala de aula pelos professores, estudos esses realizados com alunos sinalizados ao abrigo de dois Decretos-Lei distintos. Em suma, após revisão da literatura apropriada, primeiramente pretende-se analisar as estratégias utilizadas em sala de aula, a posição dos professores de alunos com PHDA e também concluir quais as alterações provocadas nas escolas pelo Decreto-Lei 3/2008. Neste sentido são ainda analisadas as possíveis implicações na elegibilidade de alunos com PHDA para apoio de Educação Especial e as consequências no processo de ensino de alunos com PHDA, no que diz respeito às estratégias a usar em sala de aula e aos objetivos de ensino.

Dislexia e Língua Estrangeira – Inglês

A presente investigação é dedicada ao estudo da dislexia e à forma como este distúrbio se torna um obstáculo à aprendizagem de uma língua estrangeira, nomeadamente o Inglês. No processo de aprendizagem da língua inglesa, em contexto escolar, os docentes desempenham um papel crucial, sendo os melhores recursos dentro da sala de aula. Foi nossa intenção tentar perceber quais os conhecimentos dos professores de Inglês acerca desta problemática, que métodos e estratégias de intervenção aplicam e que dificuldades encontram. O inquérito por questionário foi a técnica adotada para a recolha da informação, tendo sido aplicado a uma amostra de 155 professores de Inglês de vários ciclos, do 1.º ciclo ao ensino secundário, provenientes de diferentes zonas do país. Nos resultados obtidos, constatámos que os professores de Inglês têm alguns conhecimentos gerais sobre a dislexia, mas possuem pouca informação no que diz respeito às caraterísticas da dislexia e da língua inglesa que tornam problemática a relação aluno disléxico / língua inglesa. Apesar de estarem conscientes das dificuldades que o aluno com esta perturbação experimenta na aprendizagem daquela língua estrangeira, os docentes sentem dificuldades na aplicação de estratégias individualizadas a estes alunos, afirmando necessitar de formação nesta área.

Os efeitos do mundo digital (internet, redes sociais e videojogos) em crianças com PHDA

O presente estudo tem por objetivo perceber quais os efeitos que a internet, as redes sociais e os videojogos (adiante também designados por Mundo Digital) podem ter nas crianças com Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA), quando usadas como ferramentas pedagógicas em contexto de sala de aula. Pretende-se verificar em que medida o seu uso pode influenciar positiva ou negativamente o comportamento e o sucesso escolar destas crianças. A metodologia é quantitativa e a recolha de dados fez-se através de um inquérito por questionário que foi enviado por e-mail (tecnologia Google Drive). A amostra é não probabilística de conveniência da população alvo - professores do 3º ciclo e secundário a lecionar em escolas públicas do distrito do Porto. A área disciplinar e/ou de formação dos sujeitos é diversa, com o intuito de aferir da transversalidade dos eventuais efeitos destas ferramentas digitais enquanto metodologias pedagógicas em diferentes áreas do saber. Os resultados, na opinião dos inquiridos, foram tendencialmente indicadores do potencial pedagógico que este tipo de tecnologias pode constituir no processo de ensino e aprendizagem das crianças com PHDA, no entanto, simultaneamente, apontam para os riscos que essa utilização, quando excessiva, indiscriminada e sem supervisão pode acarretar, nomeadamente fora do contexto escolar, na medida em que consideram que se pode refletir e traduzir em problemas comportamentais que, por sua vez, geram e/ou ampliam dificuldade de concentração e interesses paralelos às atividades escolares. A esse alerta soma-se, ainda, a ideia generalizada de que é imperioso limitar o seu tempo de acesso/uso. Julga-se que este estudo possa contribuir para ajudar e clarificar a ação e práticas dos professores e educadores, mas também dos encarregados de educação, visando, não só o sucesso escolar destes alunos, mas também oferecendo-lhes oportunidades para se sentirem bem e felizes com a sua diferença.

A Novel integration approach : perturbation studies in vitro using PDK1 inhibitors in glioblastoma multiforme

Os objetivos a atingir em 2020 no que respeita ao processo de investigação e desenvolvimento de medicamentos estão claramente focados na redução em termos temporais na investigação pré-clínica e clínica e na diminuição da taxa de atrito entre as novas moléculas. De forma a atingir estes objetivos, um novo conceito tem sido desenvolvido e aplicado a este complexo e moroso processo, este é a Farmacologia Quantitativa e de Sistemas. Além disso, esta abordagem inovadora pode ser crucial para o tratamento de determinados tipos de tumores cerebrais letais – Glioblastoma Multiforme (GBM) – que permanecem um desafio terapêutico, e por tanto, uma doença com um destino fatal para os doentes. Por estas razões, esta dissertação de mestrado apresenta uma especial relevância, tendo por objetivos avaliar o potencial impacto e importância biológica da variação de parâmetros farmacológicos, para além da potência, no contexto da resposta celular ao fármaco, pela avaliação da perturbação induzida em células do GBM por inibidores do PDK1 e pela realização de uma caracterização multiparamêtrica dose-resposta destas novas moléculas. A presente dissertação assume em Portugal a vanguarda na área da Farmacologia Quantitativa e de Sistemas aplicada ao processo de investigação e desenvolvimento de medicamentos. Em última estância, esta dissertação poderá contribuir para uma melhor previsão dos fármacos durante este processo, significando assim possíveis vantagens para os utentes, indústrias farmacêuticas, institutos de investigação, governo e institutos superiores.

Preocupações parentais e gaguez em crianças em idade escolar

Dissertação de Mestrado apresentada ao Instituto Superior de Psicologia Aplicada para obtenção de grau de Mestre na especialidade de Psicologia Clínica.

Contribuição à estabilidade transitória de sistemas elétricos industriais de unidades estacionárias de produção de petróleo

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Tecnologia, Departamento de Engenharia Elétrica, 2015.

Como esquecer aquilo que não queremos?: Esquecimento dirigido na PPST – a doença dos cuidadores de doenças

Dissertação de Mestrado apresentada no ISPA – Instituto Universitário para obtenção de grau de Mestre na especialidade de Psicocriminologia

A psicomotridade em saúde mental de adultos no Fórum Sócio-Ocupacional de Lisboa, ARIA

O presente relatório de estágio descreve de forma detalhada as atividades desenvolvidas no âmbito do Fórum Sócio-Ocupacional de Lisboa (FsoLis) na instituição ARIA (Associação de Reabilitação Integração e Ajuda), que foram desenvolvidas no âmbito do Mestrado de Reabilitação Psicomotora, da Faculdade de Motricidade Humana da Universidade de Lisboa. Em primeiro lugar haverá um enquadramento teórico que suporta a Psicomotricidade em Saúde Mental de adultos, mais especificamente ao nível da esquizofrenia e da perturbação bipolar. Em segundo lugar serão apresentados os dois estudos de caso que dizem respeito à intervenção neste contexto. O primeiro estudo-caso diz respeito a um jovem adulto com perturbação bipolar em que as dificuldades centravam-se ao nível do corpo, da sua autodeterminação e autonomia desta forma as intervenções tiveram por base sessões individuais. O segundo estudo-caso foi com um grupo fechado de três elementos que apresentavam dificuldades de compreensão e retenção de informação e assim houve a necessidade de se trabalhar em grupo a fim de criar estratégias e facilitadores para o seu contexto. Para cada caso encontra-se descrito o processo de observação, avaliação, plano terapêutico e programa de intervenção, bem como uma análise global. No final é realizada uma análise e reflexão de todo este processo em que se conclui que o trabalho psicomotor é muitas vezes fundamental para se trabalhar ao nível da saúde mental.