Reliure de : Pensées chrétiennes tirées de l'Écriture sainte et des saints Pères pour tous les jours du mois, par M. É.-F. Vernage,...

Numérisation partielle de reliure

Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis.

Marie Unna hereditary hypotrichosis (MUHH) is an autosomal dominant form of genetic hair loss. In a large Chinese family carrying MUHH, we identified a pathogenic initiation codon mutation in U2HR, an inhibitory upstream ORF in the 5' UTR of the gene encoding the human hairless homolog (HR). U2HR is predicted to encode a 34-amino acid peptide that is highly conserved among mammals. In 18 more families from different ancestral groups, we identified a range of defects in U2HR, including loss of initiation, delayed termination codon and nonsense and missense mutations. Functional analysis showed that these classes of mutations all resulted in increased translation of the main HR physiological ORF. Our results establish the link between MUHH and U2HR, show that fine-tuning of HR protein levels is important in control of hair growth, and identify a potential mechanism for preventing hair loss or promoting hair removal.

[Médaille décernée à Henri Labrouste au collège Sainte-Barbe]

Ancien possesseur : Labrouste, Henri (1801-1875)

PLEKHG5 deficiency leads to an intermediate form of autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease.

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) comprises a clinically and genetically heterogeneous group of peripheral neuropathies characterized by progressive distal muscle weakness and atrophy, foot deformities and distal sensory loss. Following the analysis of two consanguineous families affected by a medium to late-onset recessive form of intermediate CMT, we identified overlapping regions of homozygosity on chromosome 1p36 with a combined maximum LOD score of 5.4. Molecular investigation of the genes from this region allowed identification of two homozygous mutations in PLEKHG5 that produce premature stop codons and are predicted to result in functional null alleles. Analysis of Plekhg5 in the mouse revealed that this gene is expressed in neurons and glial cells of the peripheral nervous system, and that knockout mice display reduced nerve conduction velocities that are comparable with those of affected individuals from both families. Interestingly, a homozygous PLEKHG5 missense mutation was previously reported in a recessive form of severe childhood onset lower motor neuron disease (LMND) leading to loss of the ability to walk and need for respiratory assistance. Together, these observations indicate that different mutations in PLEKHG5 lead to clinically diverse outcomes (intermediate CMT or LMND) affecting the function of neurons and glial cells.

[Illustrations de Les Périgrinations de Breydenbach] / [Non identifié] ; Bernhard de Breydenbach, aut. du texte

Comprend : [Planche dépliante. Vue panoramique de Venise] [Cote : BNF D6044] ; [Partie gauche de la planche représentant Jérusalem] [Cote : BNF C53969] ; [Partie centrale de la planche représentant Jérusalem] [Cote : BNF C53662] ; [Partie droite de la planche représentant Jérusalem] [Cote : BNF C53970] ; [Planche dépliante. Vue panoramique de la ville de Rhôdes] [Cote : BNF C214290]

Raja-Yoga : Histoire et tradition. Vol 7 : Glossaire de culture indienne

Voici rassemblées en un ouvrage les philosophies, les origines et les filiations du Yoga, plus particulièrement du Raja-Yoga, dans une vision plurielle et chronologique. Le lecteur au fil des textes sélectionnés prend conscience des moyens extraordinaires et exigeants développés par les sages de l'Inde pour répondre aux questions universelles du sens de la vie et de sa finalité. À l'opposé de l'esprit occidental, qui s'appuie sur la dialectique pour explorer le monde, le Yoga se défie du seul intellect, et privilégie l'expérience de soi. Les témoignages et les révélations d'êtres spirituels, tels que Patanjali, Vivekananda ou Ram Chandra, montrent que le chemin de la connaissance passe par soi, le chercheur étant à la fois l'objet de l'expérience, l'observateur et la conscience transformée. S'adressant à chacun de nous dans sa quête de sens et de vérité, le Raja-Yoga est une science, une méthode de réalisation de soi vivante qui, tout en s'inscrivant dans une tradition religieuse et philosophique, reste libre d'évoluer et de répondre aux besoins de l'homme à chaque époque. Ce coffret a eu pour désir de mettre à disposition d'un public occidental la spiritualité de l'Inde vue par elle-même, sous l'angle du Raja-Yoga. L'intérêt porté par des universitaires occidentaux à cette démarche a contribué à mettre en valeur l'apport remarquable des chercheurs indiens, praticiens et érudits, autour d'un sujet sur lequel il n'existait pas d'étude approfondie. Pour la première fois, le Raja-Yoga révèle sa noblesse et son efficacité dans sa dimension de science spirituelle ouverte à tous.