Criminels ou patients? La non-responsabilité criminelle pour cause de troubles mentaux : Le difficile mariage entre justice et santé

Cet essai est une analyse du régime juridique applicable aux accusés qui ont été reconnus non-responsables criminellement pour cause de troubles mentaux en vertu de l'article 16 du Code criminel. Nous exposons tout d'abord l'historique dudit verdict lequel mène à un suivi à double volets, soit juridique et médical, dont nous détaillons le cadre normatif dans une seconde partie. Le premier volet est assuré par une instance administrative alors que le second relève d'un hôpital. Le suivi à double volets sous-tend donc la cohabitation de deux domaines aux objectifs distincts, à savoir la protection de la société à l'égard d'un accusé ayant commis un acte criminel pour l'un et le traitement d'un patient psychiatrique pour l'autre. Les hôpitaux, et plus particulièrement les psychiatres, se retrouvent ainsi avec l'obligation de jongler avec le droit criminel, tout en poursuivant leur objectif principal, soit le traitement de leurs patients. Dans ce contexte, le présent essai tente d'étudier les conséquences potentielles de la rencontre de ces deux domaines sur les droits des accusés. En effet,la mise en place du suivi à double volets visait un respect plus adéquat des droits et libertés des accusés ainsi qu'une meilleure prise en charge médicale de leurs besoins aux fins de leur offrir un traitement approprié. Toutefois, les tensions existant entre le domaine juridique et celui de la santé permettent-elles vraiment d'atteindre de tels objectifs?

Limiting glutamate transmission in a Vglut2-expressing subpopulation of the subthalamic nucleus is sufficient to cause hyperlocomotion

The subthalamic nucleus (STN) is a key area of the basal ganglia circuitry regulating movement. We identified a subpopulation of neurons within this structure that coexpresses Vglut2 and Pitx2, and by conditional targeting of this subpopulation we reduced Vglut2 expression levels in the STN by 40%, leaving Pitx2 expression intact. This reduction diminished, yet did not eliminate, glutamatergic transmission in the substantia nigra pars reticulata and entopeduncular nucleus, two major targets of the STN. The knock-out mice displayed hyperlocomotion and decreased latency in the initiation of movement while preserving normal gait and balance. Spatial cognition, social function, and level of impulsive choice also remained undisturbed. Furthermore, these mice showed reduced dopamine transporter binding and slower dopamine clearance in vivo, suggesting that Vglut2-expressing cells in the STN regulate dopaminergic transmission. Our results demonstrate that altering the contribution of a limited population within the STN is sufficient to achieve results similar to STN lesions and high-frequency stimulation, but with fewer side effects.

Intravascular Lymphoma as an Uncommon Cause of Anasarca

Objectives: To report a case of intravascular lymphoma (IVL) in a Caucasian patient who presented with anasarca as his sole clinical sign. Material and Methods: A man presented with anasarca-type oedema and fatigue. After excluding heart failure, hepatic cirrhosis, nephrotic syndrome, hypothyroidism, AL-amyloidosis and adverse drug reaction which can all cause oedema, we turned our attention to capillary permeability disorders. Results: Closer review of the bone marrow aspirate demonstrated haemophagocytic histiocytosis, while core, renal and duodenal biopsies showed a B-cell IVL. Conclusion: The differential diagnosis of anasarca, a relatively common clinical sign, should include IVL although the diagnosis may still be challenging.

Étude de la toxicité causée par le gène C9orf72 dans la Sclérose Latérale Amyotrophique

La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative qui affecte les neurones moteurs. 10% des cas sont des cas familiaux et l’étude de ces familles a mené à la découverte de plusieurs gènes pouvant causer la SLA, incluant SOD1, TARDBP et FUS. L’expansion de la répétition GGGGCC dans le gène C9orf72 est, à ce jour, la cause la plus connue de SLA. L’impact de cette expansion est encore méconnu et il reste à déterminer si la toxicité est causée par un gain de fonction, une perte de fonction ou les deux. Plusieurs gènes impliqués dans la SLA sont conservés entre le nématode Caenorhabditis elegans et l’humain. C. elegans est un vers transparent fréquemment utilisé pour des études anatomiques, comportementales et génétiques. Il possède une lignée cellulaire invariable qui inclue 302 neurones. Aussi, les mécanismes de réponse au stress ainsi que les mécanismes de vieillissement sont très bien conservés entre ce nématode et l’humain. Donc, notre groupe, et plusieurs autres, ont utilisé C. elegans pour étudier plusieurs aspects de la SLA. Pour mieux comprendre la toxicité causée par l’expansion GGGGCC de C9orf72, nous avons développé deux modèles de vers pour étudier l’impact d’une perte de fonction ainsi que d’un gain de toxicité de l’ARN. Pour voir les conséquences d’une perte de fonction, nous avons étudié l’orthologue de C9orf72 dans C. elegans, alfa-1 (ALS/FTD associated gene homolog). Les vers mutants alfa-1(ok3062) développent des problèmes moteurs causant une paralysie et une dégénérescence spécifique des neurones moteurs GABAergiques. De plus, les mutants sont sensibles au stress osmotique qui provoque une dégénérescence. D’autre part, l’expression de la séquence d’ARN contenant une répétition pathogénique GGGGCC cause aussi des problèmes moteurs et de la dégénérescence affectant les neurones moteurs. Nos résultats suggèrent donc qu’un gain de toxicité de l’ARN ainsi qu’une perte de fonction de C9orf72 sont donc toxiques pour les neurones. Puisque le mouvement du vers peut être rapidement évalué en cultivant les vers dans un milieu liquide, nous avons développé un criblage de molécules pouvant affecter le mouvement des vers mutants alfa-1 en culture liquide. Plus de 4 000 composés ont été évalués et 80 ameliore la mobilité des vers alfa-1. Onze molécules ont aussi été testées dans les vers exprimant l’expansion GGGGCC et huit diminuent aussi le phénotype moteur de ces vers. Finalement, des huit molécules qui diminent la toxicité causée par la perte de fonction de C9orf72 et la toxicité de l’ARN, deux restaurent aussi l’expression anormale de plusieurs transcrits d’ARN observée dans des cellules dérivées de patient C9orf72. Avec ce projet, nous voulons identifier des molécules pouvant affecter tous les modes de toxicité de C9orf72 et possiblement ouvrir de nouvelles avenues thérapeutiques

Abdominal epilepsy as an unusual cause ofabdominal pain: a case report.

Introduction: Abdominal pain, in etiology sometimes difficult to be defined, is a frequent complaint in childhood. Abdominal epilepsy is a rare cause of abdominal pain. Objectives: In this article, we report on 5 year old girl patient with abdominal epilepsy. Methods: Some investigations (stool investigation, routine blood tests, ultrasonography (USG), electrocardiogram (ECHO) and electrocardiograpy (ECG), holter for 24hr.) were done to understand the origin of these complaints; but no abnormalities were found. Finally an EEG was done during an episode of abdominal pain and it was shown that there were generalized spikes especially precipitated by hyperventilation. The patient did well on valproic acid therapy and EEG was normal 1 month after beginning of the treatment. Discussion: The cause of chronic recurrent paroxymal abdominal pain is difficult for the clinicians to diagnose in childhood. A lot of disease may lead to paroxysmal gastrointestinal symptoms like familial mediterranean fever and porfiria. Abdominal epilepsy is one of the rare but easily treatable cause of abdominal pain. Conclusion: In conclusion, abdominal epilepsy should be suspected in children with recurrent abdominal pain.

A novel mutation of AFG3L2 might cause dominant optic atrophy in patients with mild intellectual disability

International audience

Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies

International audience

Spinous Process Osteochondroma as a Rare Cause of Lumbar Pain

We present a case of a 5th Lumbar Vertebra (L5) spinous process osteochondroma as a rare cause of lumbar pain in an old patient. A 70-year-old male presented with progressive and disabling lower lumbar pain. Tenderness over the central and left paraspinal area of the lower lumbar region and a palpable mass were evident. CT scan showed a mass arising from the spinous process of L5. Marginal resection of the tumor was performed through a posterior approach. The histological study revealed an osteochondroma. After surgery, pain was completely relieved. After one year there was no evidence of local recurrence or symptoms. Osteochondromas rarely involve the spine, but when they do symptoms like pain, radiculopathy/myelopathy, or cosmetic deformity may occur. The imagiologic exam of election for diagnosis is CT scan. When symptomatic the treatment of choice is surgical resection. The most concerning complication of osteochondromas is malignant transformation, a rare event.

Cynomolgus monkeys ( Macaca fascicularis ) experimentally infected with B19V and hepatitis A virus: no evidence of the co-infection as a cause of acute liver failure

This study was conducted to analyse the course and the outcome of the liver disease in the co-infected animals in order to evaluate a possible synergic effect of human parvovirus B19 (B19V) and hepatitis A virus (HAV) co-infection. Nine adult cynomolgus monkeys were inoculated with serum obtained from a fatal case of B19V infection and/or a faecal suspension of acute HAV. The presence of specific antibodies to HAV and B19V, liver enzyme levels, viraemia, haematological changes, and necroinflammatory liver lesions were used for monitoring the infections. Seroconversion was confirmed in all infected groups. A similar pattern of B19V infection to human disease was observed, which was characterised by high and persistent viraemia in association with reticulocytopenia and mild to moderate anaemia during the period of investigation (59 days). Additionally, the intranuclear inclusion bodies were observed in pro-erythroblast cell from an infected cynomolgus and B19V Ag in hepatocytes. The erythroid hypoplasia and decrease in lymphocyte counts were more evident in the co-infected group. The present results demonstrated, for the first time, the susceptibility of cynomolgus to B19V infection, but it did not show a worsening of liver histopathology in the co-infected group.

Laryngeal amyloidosis: An uncommon cause of dysphonia

Introduction: Amyloidosis is used to describe a range of disorders deined by extracellular deposition of abnormal protein ibrils. The larynx is the most common site of localized amyloidosis in the head and neck region and constitutes less than 1% of benign laryngeal lesions. Hoarseness is the most common symptom. Objective: Prospective clinical evaluation of patients with localized laryngeal amyloidosis. Clinical cases: Presented are 4 cases of patients with localized laryngeal amyloidosis who were treated at the Otolaryngology and Head and Neck Surgery Department at the “Dr. José Eleuterio González” University Hospital in Monterrey, Mexico. Three patients underwent phonomicrosurgery by direct microlaryngoscopy with the removal of the amyloid implantation using a cold knife excision with great results. In each patient the major site of involvement was the supraglottis with a small focus on the false vocal cord. A medical work-up, including a complete blood count (CBC), a basic metabolic panel, urinalysis, liver function test, chest X-ray and physical examination were performed to rule out the presence of systemic disease; no amyloidosis or signs of systemic disease were found. Congo red staining conirms the diagnosis of amyloidosis in all surgical specimens. Conclusions: In laryngeal amyloidosis, the treatment should be directed toward the improvement of the voice and the maintenance of the airway.

Excessive blood pressure increase with exercise and risk of all-cause mortality and cardiac events

The association of an excessive blood pressure increase with exercise (EBPIE) on cardiovascular outcomes remains controversial. We sought to assess its impact on the risk of all-cause mortality and major cardiac events in patients with known or suspected coronary artery disease (CAD) referred for stress testing. Exercise echocardiography was performed in 10,047 patients with known or suspected CAD. An EBPIE was defined as an increase in systolic blood pressure with exercise ≥80 mmHg. The endpoints were all-cause mortality and major cardiac events (MACE), including cardiac death or nonfatal myocardial infarction (MI). Overall, 573 patients exhibited an EBPIE during the tests. Over a mean follow-up of 4.8 years, there were 1,950 deaths (including 725 cardiac deaths), 1,477 MI, and 1,900 MACE. The cumulative 10-year rates of all-cause mortality, cardiac death, nonfatal MI and MACE were 32.9%, 13.1%, 26,9% and 33% in patients who did not develop an EBPIE vs. 18.9%, 4.7%, 17.5% and 20.7% in those experiencing an EBPIE, respectively (p <0.001 for all comparisons). In Cox regression analyses, an EBPIE remained predictive of all-cause mortality (hazard ratio [HR] 0.73, 95% confidence interval [CI] 0.59-0.91, p = 0.004), cardiac death (HR 0.67, 95% CI 0.46-0.98, p = 0.04), MI (HR 0.67, 95% CI 0.52-0.86, p = 0.002), and MACE (HR 0.69, 95% CI 0.56-0.86, p = 0.001). An EBPIE was associated with a significantly lower risk of mortality and MACE in patients with known or suspected CAD referred for stress testing.

Caractérisation structurale de Miz-1 dans le cadre de la répression génique causée par le complexe c-Myc/Miz-1

Résumé : c-Myc est un facteur de transcription (FT) dont les niveaux cellulaires sont dérégulés dans la majorité des cancers chez l’homme. En hétérodimère avec son partenaire obligatoire Max, c-Myc lie préférentiellement les séquences E-Box (CACGTG) et cause l’expression de gènes impliqués dans la biosynthèse des protéines et des ARNs, dans le métabolisme et dans la prolifération cellulaire. Il est maintenant bien connu que c-Myc exerce aussi son potentiel mitogène en liant et inhibant différents FTs impliqués dans l’expression de gènes cytostatiques. Entre autres, c-Myc est en mesure d’inhiber Miz-1, un FT comportant 13 doigts de zinc de type Cys2-His2 (ZFs) impliqué dans l’expression de plusieurs gènes régulateurs du cycle cellulaire comprenant les inhibiteurs de CDK p15[indice supérieur INK4], p21[indice supérieur CIP1] et p57[indice supérieur KIP2]. Plus récemment, il fut démontré qu’en contrepartie, Miz-1 est aussi en mesure de renverser les fonctions activatrices de c-Myc et de prévenir la prolifération de cellules cancéreuses dépendantes de c-Myc. Ces différentes observations ont mené à la suggestion de l’hypothèse intéressante que la balance des niveaux de Miz-1 et c-Myc pourrait dicter le destin de la cellule et a permis d’établir Miz-1 comme nouvelle cible potentielle pour le développement d’agents anti-cancéreux. Malgré le fait que ces deux protéines semblent centrales à la régulation du cycle cellulaire, les mécanismes moléculaires leur permettant de s’inhiber mutuellement ainsi que les déterminants moléculaires permettant leur association spécifique demeurent assez peu documentés pour le moment. De plus, la biologie structurale de Miz-1 demeure à être explorée puisque qu’aucune structure de ses 13 ZFs, essentiels à sa liaison à l’ADN, n’a été déterminée pour l’instant. Les travaux réalisés dans le cadre cette thèse visent la caractérisation structurale et biophysique de Miz-1 dans le contexte de la répression génique causée par le complexe c-Myc/Miz-1. Nous présentons des résultats d’éxpériences in vitro démontrant que Miz-1 interagit avec c-Myc via un domaine contenu entre ses ZFs 12 et 13. De plus, nous démontrons que Miz-1 et Max sont en compétition pour la liaison de c-Myc. Ces résultats suggèrent pour la permière fois que Miz-1 inhibe les activités de c-Myc en prévenant son interaction avec son partenaire obligatoire Max. De plus, ils laissent présager que que Miz-1 pourrait servir de référence pour le développement d’inhibiteurs peptidiques de c-Myc. Finalement, nous avons réalisé la caractérisation structurale et dynamique des ZFs 1 à 4 et 8 à 10 de Miz-1 et avons évalué leur potentiel de liaison à l’ADN. Les résultats obtenus, couplés à des analyses bio-informatiques, nous permettent de suggérer un modèle détaillé pour la liaison spécifique de Miz-1 à son ADN consensus récemment identifié.

L’enseignement stratégique des participes passés dans le cours Français des affaires Techniques de bureautique

Le cours Français des affaires est donné aux étudiantes et étudiants de première session en Techniques de bureautique au cégep de Lévis-Lauzon. Depuis plusieurs années, les enseignantes et enseignants ont observé, et ce, de façon récurrente, que plusieurs notions de grammaire ne sont pas maitrisées de manière satisfaisante pour pouvoir ainsi atteindre la compétence du cours qui est « Produire et traiter, linguistiquement, des textes français (00UZ) » (Gouvernement du Québec, 1999, p. 73). Le constat de l’inefficacité de nombreux exercices et des explications répétées relatives aux notions d’accord des participes passés jumelé à l’observation d’une bonne connaissance des règles de grammaire par les étudiantes et étudiants est à l’origine de ce travail qui consistait à expérimenter une nouvelle méthode pédagogique, soit l’enseignement stratégique de ces notions. Alors que les étudiantes et étudiants semblent connaitre les règles de grammaire par coeur, la correction des exercices, formatifs ou sommatifs, où seuls les accords sont accessibles à l’enseignante ou l’enseignant, révèle des lacunes. Le cadre de référence a d’ailleurs été établi autour de l’enseignement des participes passés ainsi que des principaux concepts de l’enseignement stratégique qui sont, entre autres, les connaissances antérieures, la psychologie cognitive de même que l’autoévaluation. C’est donc selon ces différents aspects que les activités d’enseignement et d’apprentissage pour les notions concernant les participes passés employés sans auxiliaire, avec l’auxiliaire être et avec l’auxiliaire avoir ont été construites. Pour être en mesure de répondre à l’objectif général ainsi qu’aux objectifs spécifiques de la recherche, c’est la recherche-expérimentation qui a été choisie comme type d’essai. En effet, ce sont 21 étudiantes et étudiants du cours Français des affaires dans le programme Techniques de bureautique du cégep de Lévis-Lauzon qui ont accepté de participer, à l’automne 2015, à l’expérimentation de l’enseignement stratégique. Les résultats obtenus ont révélé, entre autres, que les performances des étudiantes et étudiants semblent meilleures lorsque seule la réponse est évaluée. Par contre, quand la démarche, ou le cheminement, est pris en compte, certains accords sont exacts sans avoir le raisonnement juste. C’est donc dire que, dans un autre contexte, l’étudiante ou l’étudiant aurait fait le mauvais accord sans vraiment en connaitre la cause. De plus, nous voulions connaitre les perceptions des étudiantes et étudiants concernant cette nouvelle façon de faire, soit l’enseignement stratégique. Dans l’ensemble, la nouvelle stratégie pédagogique leur a plu. Ainsi, elles et ils se disent maintenant conscients de toutes les étapes à franchir afin de trouver la bonne manière d’accorder les participes passés et aussi des erreurs qu’elles et qu’ils font en les accordant. En somme, l’enseignement stratégique gagne à être mis de l’avant. Entre la connaissance d’une règle et le bon accord d’un participe passé, il y a des lacunes importantes qui doivent être corrigées. Le recours aux connaissances antérieures, à la validation d’un pas à pas et aussi le fait d’amener les étudiantes et étudiants à évaluer leurs apprentissages sont des éléments importants pour arriver à diminuer les fautes et ainsi espérer un éventuel transfert des apprentissages. C’est de cette façon que l’enseignement stratégique propose une démarche analytique et réflexive permettant d’accorder les participes passés.

Examining the cause of high inbreeding depression: analysis of whole-genome sequence data in 28 selfed progeny of Eucalyptus grandis.

2016