Tromboembolismo Pulmonar Associado a Infecção VIH

A presença de anticorpos antifosfolípidos é frequente em doentes com infecção VIH principalmente em fases avançadas da doença. Apesar da elevada prevalência de anticorpos antifosfolípidos, a sua associação a fenómenos trombóticos é rara, estando apenas descritos alguns casos. Os autores apresentam um caso clínico cuja manifestação inaugural de uma infecção VIH foi um tromboembolismo pulmonar associado á presença de anticoagulante lúpico.

Linfopenia em Doentes Submetidos a Ventilação Mecânica por Exacerbação de Insuficiência Respiratória Crónica: Estudo Prospectivo

Objectivo: avaliar e caracterizar a linfopenia em doentes admitidos numa unidade de cuidados intensivos para suporte ventilatório por exacerbação de insuficiência respiratória crónica e eventual relação com a gravidade da doença. Material e métodos: estudo prospectivo com 6 meses de duração e mais 6 meses de seguimento após alta da unidade. Incluídos 24 doentes, 22 homens, com APACHE II médio de 19,7, 3 dos quais com possibilidade de seguimento após a alta. Foram colhidas análises para determinação das subpopulações linfocitárias na admissão e a cada 7 dias de ventilação mecânica. Excluídos doentes com sinais de infecção ou imunossupressão prévia, à excepção dos corticóides. Resultados: a linfopenia foi encontrada em 79,2 % dos doentes com depleção de todas as subpopulações linfocitárias sendo mais expressiva a depleção de linfócitos B CD19+. Esta linfopenia não se relacionou com os níveis séricos de cortisol, e apesar de se relacionar com uma maior gravidade clínica não esteve associada a uma maior mortalidade. O registo evolutivo no internamento mostrou tendencialmente uma recuperação da linfopenia. Conclusões: a linfopenia é frequente em doentes ventilados por exacerbação de doença respiratória crónica. Trata-se de uma linfopenia não selectiva, que recupera ao longo do internamento, mais acentuada ao nível dos linfócitos B CD19+. Estes doentes apresentam índices de gravidade maior mas sem diferenças na mortalidade. O seguimento ambulatório destes doentes mostrou-se difícil e foi inconclusivo.

Síndroma de Budd-Chiari na Doença de Behcet

As lesões vasculares constituem uma manifestação relativamente frequente da doença de Behcet e uma causa importante de morbilidade e mortalidade. Os AA descrevem um caso de doença de Behcet de um homem de 38 anos em que o quadro clínico foi dominado por aquele tipo de lesões, nomeadamente trombose da veia cava inferior e, como manifestação bastante rara, síndroma de Budd-Chiari. O diagnóstico de doença de Behcet foi feito pela presença de úlceras orais e genitais, lesões cutâneas e lesões oculares. O síndroma de Budd-Chiari, que precedeu o aparecimento das outras manifestações, seguiu uma evolução crónica, vindo o doente a falecer ao fim de cerca de 8 anos, em insuficiência hepática e renal. O diagnóstico de síndroma de Budd-Chiari foi confirmado pelo exame post-mortem.

Pênfigo Vulgar - Um Caso Pediátrico

O Pênfigo Vulgar é uma doença auto-imune rara na infância,com evolução crónica e mortalidade significativa. A doença manifesta-se por lesões vesiculares, semelhantes a infecções benignas, mas que são refractárias ao tratamento sintomático e persistem após a fase aguda. Apresenta-se o caso de uma criança de três anos com lesões muco-cutâneas orais, persistentes. A biópsia permitiu o diagnóstico de Pênfigo Vulgar, tendo sido iniciada terapia corticosteróide sistémica. A dificuldade no controlo da doença levou à introdução de outros fármacos imunossupressores, até se atingir a estabilidade clínica. Todas as opções de tratamento do Pênfigo apresentam efeitos iatrogénicos, sendo imprescindível um equilíbrio entre controlo da doença e qualidade de vida do doente.

Efetividade da Terapia Manual Ortopédica num Caso de Lombalgia – Estudo de Caso

Introdução: A lombalgia crônica é uma patologia que pode afetar a sua qualidade de vida de todo o tipo de indivíduos e apresenta grandes custos socioeconómicos. Objetivo: Analisar a efetividade de um programa de fisioterapia num caso de lombalgia crônica, na dor, funcionalidade e qualidade de vida. Métodos: Estudo observacional descritivo tipo estudo de caso de um homem de 56 anos, com lombalgia crônica. Para a avaliação foram utilizados testes ortopédicos, goniometria, a escala visual analógica (EVA), índice de incapacidade Oswestry para a lombalgia, o questionário de estado de saúde SF-36v2 e a classificação internacional de funcionalidade, incapacidade e saúde. Foi efetuada 10 sessões, ao longo de 2 semanas recorrendo a terapia manual, exercícios de terapêuticos e educação. Resultados: Na escala visual analógica, o utente no final apresenta a dor lombar direita após 20 minutos se classifica como (2/10 na EVA) e a dor irradiada para o membro inferior direito na região posterior da perna e pé (0/10 na EVA). No índice de incapacidade Oswestry para a lombalgia, o utente obteve uma pontuação de 6% (incapacidade mínima), demostrando melhoria. No questionário de estado de saúde SF-36v2 o utente apresenta uma melhoria nas seguintes categorias: capacidade funcional (53%); limitação por aspetos físicos (54%); dor (51%); estado geral de saúde (48%); vitalidade (65%); aspetos sociais (57%); limitação por aspetos emocionais (56%) e saúde mental (57%). Os dados da classificação internacional de funcionalidade, incapacidade e saúde demonstraram melhoria do utente. Conclusão: Demonstrou-se que o processo de raciocínio clínico efetuado na intervenção, utilizando uma abordagem centrada no utente, baseada na evidência científica e na experiência clínica anterior, obteve os resultados positivos indo encontro aos objetivos iniciais e evidenciam que o programa de fisioterapia teve efeitos na dor, funcionalidade e qualidade de vida.

Tratamento de Sequelas de Osteomielite Crónica dos Ossos Longos na População Pediátrica

Introdução: A osteomielite crónica leva a uma alteração do padrão de crescimento ósseo da criança, não só pela doença em si, como pelos procedimentos efectuados para o seu tratamento. O objectivo deste trabalho é descrever as deformidades encontradas, o tratamento realizado e resultados obtidos, numa população de crianças com osteomielite crónica. Material e Métodos: Foram revistos os casos de crianças com sequelas de osteomielite crónica dos ossos longos tratadas na nossa instituição entre 2008 e 2011, utilizando fixadores externos. Num total de 6 doentes, (7 ossos), 3 apresentavam sequelas a nível da tíbia e 2 do fémur e 1 na tíbia e fémur. O tempo médio decorrido entre o episódio de osteomielite e a correcção da sequela foi de 10 anos. Em 3 doentes(4 ossos) a deformidade era uma hipometria do membro afectado (Grupo 1), em 2 casos tratava-se de um desvio axial (Grupo 2) e num dos casos tratava-se de uma hipometria com desvio axial associado (Grupo 3). As dificuldades encontradas durante o tratamento foram classificadas segundo Paley (problemas, obstáculos, complicações) Resultados: No Grupo 1 foram realizadas 5 cirurgias. Procedeu-se a correcção da deformidade realizando um alongamentocom fixador circular (4 cirurgias) ou fixador monolateral (1 cirurgia). Foi possível alongar em média 52mm, com um índice de alongamento de 4,7 dias/mm, a taxa de dificuldades foi de 100%(4 problemas e 1 obstáculo). Foi possível obter uma correcção satisfatória em 2 casos. No Grupo 2 foram realizadas 3 cirurgias. Procedeu-se a correcção da deformidade por osteotomia e osteotaxia com fixador externo circular. A correcção angular foi em média 23º e o tempo de fixador foi em média 187 dias, a taxa de dificuldades foi de 33%(1 obstáculo). Foi possível obter uma correcção satisfatória nos dois casos. No Grupo 3 foi realizada 1 cirurgia. Procedeu‐se à ressecção do sequestro e transporte ósseo com fixador externo circular. O índice de alongamento foi de 3,5dias/mm, a taxa de dificuldades foi de 200%(2 complicações). Obteve-se uma correcção satisfatória da deformidade. Discussão: O número limitado de casos deve-se a estarmos a analisar apenas os doentes que foram tratados com fixadores externos, doentes que à partida apresentava sequelas mais graves da osteomielite, que impediam a utilização de outras técnicas. A alta taxa de dificuldades poderá ser explicada pela complexidade das deformidades e por reactivações da osteomielite crónica. Conclusão: Conclui-se que o tratamento das sequelas da osteomielite na população pediátrica é um desafio, quer para o ortopedista, devido à complexidade da cirurgia a realizar, quer para o doente, devido ao tempo de utilização de fixadores externos e à elevada taxa de dificuldades. Estes aspectos do tratamento devem ser explicados ao doente e familiares, antes de realizar qualquer intervenção, para não criar expectativas irrealistas quanto à duração, intercorrências e resultado final.

Asialotransferrina Discriminante do Consumo Excessivo Activo de Álcool, Sub-Agudo e Crónico. Utilidade Clínica na Doença Hepática

A determinação dos níveis séricos de transferrina deficiente em carbo-hidratos (CDT) e do rácio de transferrina no consumidor abusivo persistente de álcool aparece com promissora utilidade na área da alcoologia. Na série actual demonstra-se excelente especificidade (970 o) no entanto com fraca sensibilidade (52° o) para o CDT. Contudo o rácio CDT Tft adiciona-lhe uma sensibilidade acrescida atingindo 740 o mantendo a elevada especificidade. Nos consumidores abusivos 70g dia) persistentes, este índice que se correlaciona positivamente com a transferrina sérica, é capaz de escurtinar em elevada frequência estas capitações de álcool e mostra uma informação independente pois não se correlaciona significativamente com os níveis dos marcadores biológicos tradicionais (AST, ALT, GGT, VGM). Embora com limitações metodológicas definidas, estes índices prenunciam, com melhoria da acessibilidade técnica, uma aplicabilidade prática no rastreio de consumidores abusivos crónicos. Na área da hepatologia o comportamento do CDT e ácio da transferrina é capaz de afirmar em elevada frequência o envolvimento do etanol no estudo da natureza de uma doença hepática crónica. No entanto, o grau de lesão do figado tomado pelo índice hepático PGA, não influencia apreciavelmente os níveis séricos do CDT e rácio de transferrina. Na presente série, as circunstancias e condições do consumo de álcool parecem ser o determinante independente do carácter informativo que estes índices revelam.

Cianose e morte durante a terapêutica antimonial em paciente com esquistossomose pulmonar e glomerulonefrite, e que apresentara púrpura e icterícia

Relata-se um caso de paciente acometida de esquistossomose mansoni hepatoesplênica, com comprometimento pulmonar, a qual veio a falecer, após administração de pequena dose de antimonial, em intensa dispnéia e cianose, sem sinais de "fragmentatio cordis". Não havia sinais clínicos de insuficiência cardíaca congestiva, embora os dados de necropsia sugerissem êste diagnóstico. Salienta-se o agravamento rápido da sobrecarga ventricular direita, após a anti-monioterapia, e a desproporção entre os quadros anatômico e clínico de acometimento pulmonar da parasitose. Comentam-se o diagnóstico diferencial da cianose em casos de pneumopatia esquistossomótica 2 a presença de púrpura trombocitopênica, de icterícia e de glomerulonefrite crônica.

Alterações da função ventilatória na blastomicose pulmonar: correlação radiológica e espirográfica

Os autores estudam 10 casos de blastomicose pulmonar, sendo feita a correlação radiológica e espirográfica. Encontraram em todos os casos as alterações radiológicas clássicas do blastomicose (nodulacões, infiltrados, fibrose e enfisema). Em 4 casos encontraram alterações da função ventilatória caracterizadas por insuficiência ventilatória obstrutiva. Comentam que em 2 casos a radiotugia pulmonar mostrou a presença de enfisema embora a espirografia não mostrasse anormalidades. Chamam a atenção para a importância do estudo da função respiratória na blastomicose pulmonar, acentuando a necessidade do estudo funcional em maior número de pacientes a fim de se estabelecerem conclusões mais significativas sôbre o tipo de alteração ventilatória que ocorre nesses pacientes.

Doença de Chagas: correlação sorológica e eletrocardiográfica em grupo de indivíduos idosos[ign]

Os autores apresentam estudo sorológico e eletrocardiográfico em 100 indivíduos idosos residentes desde a infância, 95 por cento, ou desde a juventude, 5 por cento, em região endêmica para Doença de Chagas, situados entre a sexta e a décima décadas, pertencendo a maioria, 60 por cento, às sétima e oitava décadas de vida. A reação de Fixação de Complemento segundo a técnica de FULTON e ALMEIDA foi positiva em 31 por cento da amostra. A análise geral dos eletrocardiogramas mostrou alterações em 77 por cento dos casos assim distribuídos: alterações de formação do estímulo em 27 por cento; alterações da condução em 27 por cento; alterações primárias da repolarização ventricular em 36 por cento; alterações sugestivas de fibrose ou necrose em 15 por cento; sobrecarga de cavidades em 31 por cento; baixa voltagem do QRS em 6 por cento e outras alterações em 15 por cento. Comparativamente nos grupos com RFC positiva e negativa foi constatada uma nítida prevalência da alteração da condução do estímulo no primeiro grupo (48,6 por cento e 17,4 por cento, respectivmente). Não houve diferença nítida na incidência dos demais tipos de alterações nos dois grupos. O BCRD, principalmente com SAQRS desviado para a esquerda, foi a alteração da condução do estimulo mais freqüente no grupo com RFC positiva seguido pelo BAV de primeiro grau. A análise dos resultados obtidos é muito sugestiva da presença de cardiopatia chagásica crônica neste grupo etário, fato que ilustraria o caráter de benignidade com que pode evoluir a cardiopatia em pauta. Por outro lado, a prevalência do BCRD sôbre outras alterações também comuns na cardiopatia chagásica crônica como extrassístoles ventricular, bloqueio aurículo ventriculares do segundo e terceiro graus, ilustra o caráter de benignidade desta alteração quando ocorre isoladamente.

Osteomielite Crónica de Metatarsico por Pseudomonas após Ferida Perfurante Plantar

As feridas perfurantes dos pés são relativamente comuns e as complicações ósseas e articulares ocorrem em aproximadamente 2% dos casos. Estas infeções são na grande maioria provocadas pela Pseudomonas aeruginosa. A elevada apetência desta bactéria para o tecido cartilagíneo e a utilização frequente de calçado desportivo no grupo etário infantil constituem os dois principais fatores que contribuem para o aumento da incidência desta patologia no pé imaturo da criança. Vários artigos têm chamado a atenção para esta entidade na sua forma aguda. Neste estudo os autores pretende alertar para a evolução subaguda e crónica, cursos menos frequentes da doença. As feridas perfurantes do pé continuam a ser desvalorizadas pelos profissionais de saúde e, muitas vezes, são menosprezadas pelo próprio doente. Como consequência da falta de avaliação e de seguimento no período pós ferida, podem desenvolver-se lesões com repercussões futuras como aconteceu no caso clínico apresentado.

Repercussão das Colheitas de Sangue sobre os Valores de Hemoglobina em Recém-Nascidos de Muito Baixo Peso (RNMBP) Submetidos a Terapia Intensiva

A perda iatrogénica de sangue constitui um problema comum nas unidades de cuidados intensivos neonatais. O objectivo deste trabalho foi quantificaras espoliações de sangue para estudos analíticos em 22 RNMBP durante as primeiras três semanas de hospitalização. O número médio de colheitas por criança e por dia foi IA e o número médio de colheitas por criança no período estudado foi 29.7. O valor cumulativo médio de sangue espoliado pelo 21." dia foi 18,7 ml/kg. Os valores médios de hemoglobina nas primeiras 12 horas de tida e no 21." dia foram respectivamente 16.4 e 12.9 gr/d1. Verificou-se uma relação estreita entre o volume de sangue extraído e o volume de sangue transfundido. sugerindo este facto que. em geral. as transfusões são efectuadas por necessidade de compensar as perdas sanguíneas relacionadas com as colheitas de sangue. Conclui-se que as espoliações repetidas de sangue para análises laboratoriais se repercutem significativamente nos valores de hemoglobina dos recém-nascidos pretermo e de MBP sendo portanto desejável que tais espoliações sejam rigorosamente quantificadas e reduzidas ao mínimo tendo em conta os riscos das transfusões de sangue.

Hemossiderose Pulmonar: Revisão Casuística da Consulta de Hematologia Pediátrica do Hospital de Dona Estefânia Durante o Período 1976-1994

Os autores fazem uma análise retrospectiva dos processos de crianças com hemossiderose pulmonar (HP) inscritas na Consulta de Hematologia Pediátrica do Hospital de Dona Estefânia no período de 1976 a 1994. Foram caracterizados o sexo e a raça dos doentes, a idade de aparecimento da sintomatologia inicial, o período que decorreu entre esta e a confirmação do diagnóstico e os aspectos clínicos, laboratoriais e radiológicos respeitantes ao diagnóstico, terapêutica e evolução clínica. A propósito desta entidade nosológica, é feita uma revisão bibliográfica. Confirma-se que a HP é uma doença rara, que inicialmente se apresenta com um quadro de anemia ferropénica arrastada com ou sem sintomatologia respiratória. O diagnóstico faz-se pelo achado de hemossiderófagos no lavado gástrico ou bronco-alvéolar. A etiopatogenia mantém-se desconhecida e a corticoterapia continua a ser a terapêutica mais eficaz no controlo da hemorragia pulmonar. A doença tem uma evolução inconstante, persistente ou intermitente, com um prognóstico variável, geralmente grave.

Psicopatologia obsessivo-compulsiva na distonia focal primária : aspectos neuropsiquiátricos de uma doença do movimento

RESUMO: pela contracção involuntária de grupos musculares de extensão variável, originando movimentos involuntários e posturas anómalas, por vezes dolorosas. O tratamento convencional consiste em injecções localizadas de toxina botulínica, podendo, em casos refractários, estar indicado o tratamento por estimulação cerebral profunda. A neurobiologia da distonia focal primária permanece incompletamente compreendida. Os estudos de neuro-imagem estrutural e funcional revelam alterações subtis da anatomia e funcionamento do estriado e das vias cortico-basais, com destaque para o aumento do volume, da actividade metabólica e da neuroplasticidade do putamen e de áreas corticais motoras, pré-motoras e sensitivas. O conjunto destas alterações aponta para uma disrupção da regulação inibitória de programas motores automáticos sustentados pelo estriado e pelas vias ortico-subcorticais. Nos últimos anos tem crescido o interesse pelas manifestações psiquiátricas e cognitivas da distonia (estas últimas muito pouco estudadas). Tem despertado particular interesse a possível associação entre distonia focal primária e perturbação obsessivo-compulsiva (POC), cuja neurobiologia parece notavelmente sobreponível à da distonia primária. Com efeito, os estudos de neuro-imagem estrutural e funcional na POC revelam consistentemente aumento do volume e actividade do estriado e do córtex órbito-frontal, apontando mais uma vez para uma disfunção do controlo inibitório, no estriado, de programas comportamentais e cognitivos automáticos. Objectivos: 1. Explorar a prevalência e intensidade de psicopatologia em geral, e de psicopatologia obsessivo-compulsiva em particular, numa amostra de indivíduos com distonia focal primária; 2. Explorar a ocorrência, natureza e intensidade de alterações do funcionamento cognitivo numa amostra de indivíduos com distonia focal primária; 3. Investigar a associação entre a gravidade da distonia focal, a intensidade da psicopatologia, e a intensidade das alterações cognitivas. Metodologia: Estudo de tipo transversal, caso-controlo, observacional e descritivo, com objectivos puramente exploratórios. Casos: 45 indivíduos com distonia focal primária (15 casos de blefaroespasmo, 15 de cãibra do escrivão, 15 de distonia cervical espasmódica), recrutados através da Associação Portuguesa de Distonia. Critérios de inclusão: idade = 18; distonia focal primária pura (excluindo casos de distonia psicogénica possível ou provável de acordo com os critérios de Fahn e Williams); Metabolismo do cobre e Ressonância Magnética Nuclear sem alterações. Controlos doentes: 46 casos consecutivos recrutados a partir da consulta externa do Hospital Egas Moniz: 15 doentes com espasmo hemifacial, 14 com espondilartropatia cervical, 17 com síndrome do canal cárpico. Controlos saudáveis: 30 voluntários. Critérios de exclusão para todos os grupos: Mini-Mental State Examination patológico, tratamento actual com anti-colinérgicos, antipsicóticos, inibidores selectivos da recaptação da serotonina, antidepressivos tri- ou tetracíclicos. Avaliação: Avaliação neurológica: história e exame médico e neurológico completos. Cotação da gravidade da distonia com a Unified Dystonia Rating Scale. Avaliação psicopatológica: Symptom Check-List-90-Revised; entrevista psiquiátrica de 60 minutos incluindo a Mini-International Neuropsychiatric Interview (MINI), versão 4.4 (validada em Português), complementada com os módulos da MINI Plus versão 5.0.0 para depressão ao longo da vida e dependência/ abuso do álcool e outras substâncias ao longo da vida; Yale-Brown Obsessive-Compulsive Symptom Checklist e a Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale (Y-BOCS). Avaliação neuropsicológica: Wisconsin Card Sorting Test (WCST; flexibilidade cognitiva); Teste de Stroop (inibição de resposta); Block Assembly Test (capacidade visuo-construtiva); Teste de Retenção Visual de Benton (memória de trabalho visuo-espacial). Análise estatística:os dados foram analisados com a aplicação informática SPSS for Windows, versão 13. Para a comparação de proporções utilizaram-se o teste do Chi-quadrado e o teste de Fisher. Para a comparação de variáveis quantitativas entre dois grupos utilizou-se o teste t de Student ou o teste U de Mann-Whitney (teste de Wilcoxon no caso de amostras emparelhadas). Para comparações de médias entre três grupos recorreu-se à Análise de Variância a um factor (variáveis de intervalo e de rácio), ou ao teste de Kruskal-Wallis (variáveis ordinais). Para o estudo da associação entre variáveis foram utilizados os coeficientes de correlação de Pearson ou de Spearman, a análise de correlações canónicas, a análise de trajectórias e a regressão logística. Adoptou-se um Alpha de 0.05. Resultados: Os doentes com distonia focal primária apresentaram uma pontuação média na Y- -BOCS significativamente superior à dos dois grupos de controlo. Em 24.4% dos doentes com distonia a pontuação na Y-BOCS foi superior a 16. Estes doentes eram predominantemente mulheres, tinham uma maior duração média da doença e referiam predominantemente sintomas obsessivo-compulsivos (SOC) de contaminação e lavagem. Os dois grupos com doença crónica apresentaram pontuações médias superiores às dos indivíduos saudáveis nas escalas de ansiedade, somatização e psicopatologia geral. Os doentes com distonia tratados com toxina botulínica apresentaram pontuações inferiores às dos doentes não tratados nas escalas de ansiedade generalizada, fobia, somatização e depressão, mas não na Y-BOCS. Sessenta por cento dos doentes com distonia apresentavam pelo menos um diagnóstico psiquiátrico actual ou pregresso. O risco de apresentar um diagnóstico psiquiátrico actual era menor nos doentes tratados com toxina botulínica, aumentando com a gravidade da doença. A prevalência de POC foi 8,3% e a de depressão major 37,7%. No WCST e na Prova de Benton, os doentes com distonia focal primária demonstraram um desempenho inferior ao de ambos os grupos de controlo, cometendo sobretudo erros perseverativos. Os doentes com distonia e pontuação na Y-BOCS > 16 cometeram mais erros e respostas perseverativas no WCST do que os restantes doentes com distonia. As análises de correlações e de trajectórias revelaram que nos doentes com distonia a gravidade da distonia foi, juntamente com a idade e a escolaridade, o factor que mais interagiu com o desempenho cognitivo. Discussão: o nosso estudo é o primeiro a descrever, nos mesmos doentes com distonia focal primária, SOC significativos e alterações cognitivas. Os nossos resultados confirmam a hipótese de uma associação clínica específica entre distonia focal primária e psicopatologia obsessivo-compulsiva. Confirmam igualmente que a distonia focal primária está associada a um maior risco de desenvolver morbilidade psiquiátrica ansiosa e depressiva. O tratamento com toxina botulínica reduz este risco, mas não influencia os SOC. Entre os doentes com distonia, os que têm SOC significativos poderão diconstituir um grupo particular com maior duração da doença (mas não uma maior gravidade), predomínio do sexo feminino e predomínio de SOC de contaminação e limpeza. Em termos cognitivos, os indivíduos com distonia focal primária apresentam défices significativos de flexibilidade cognitiva (particularmente acentuados nos doentes com SOC significativos) e de memória de trabalho visuo-espacial. Estes últimos devem-se essencialmente a um défice executivo e não a uma incapacidade visuo-construtiva ou visuo-perceptiva. A disfunção cognitiva não é explicável pela psicopatologia depressiva nem pela incapacidade motora, já que os controlos com doença periférica crónica tiveram um desempenho superior ao dos doentes com distonia. No seu conjunto os nossos resultados sugerem que os SOC que ocorrem na distonia focal primária constituem uma das manifestações clínicas da neurobiologia desta doença do movimento. O predomínio de sintomas relacionados com higiene e o perfil disexecutivo de alterações cognitivas–perseveração e dificuldades executivas de memória de trabalho visuo-espacial – apontam para a via cortico-basal dorso-lateral e para as áreas corticais que lhe estão associadas como estando implicadas na tripla associação entre sintomas motores, obsessivo-compulsivos e cognitivos. Conclusões: A distonia focal primária é um síndrome neuropsiquiátrico complexo com importantes manifestações não motoras, nomeadamente compromisso cognitivo do tipo disexecutivo e sintomas obsessivo-compulsivos. Clinicamente estas manifestações representam necessidades de tratamento que vão muito para além da simples incapacidade motora, devendo ser activamente exploradas e tratadas.-------------- ABSTRACT: Introduction: primary focal dystonia is an idiopathic movement disorder that manifests as involuntary, sustained contraction of muscular groups, leading to abnormal and often painful postures of the affected body part. Treatment is symptomatic, usually with local intramuscular injections of botulinum toxin. The neurobiology of primary focal dystonia remains unclear. Structural and functional neuroimaging studies have revealed subtle changes in striatal and cortical-basal pathway anatomy and function. The most consistent findings involve increased volume and metabolic activity of the putamen and of motor, pre-motor and somato-sensitive cortical areas. As a whole, these changes have been interpreted as reflecting a failure of striatal inhibitory control over automatic motor programs sustained by cortical-basal pathways. The last years have witnessed an increasing interest for the possible non-motor – mainly psychiatric and cognitive – manifestations of primary focal dystonia. The possible association of primary focal dystonia with obsessive-compulsive disorder (OCD) has raised particular interest. The neurobiology of the two disorders has indeed remarkable similarities: structural and functional neuroimaging studies in OCD have revealed increased volume and metabolic activity of the striatum and orbital-frontal cortex, again pointing to a disruption of inhibitory control of automatic cognitive and behavioural programs by the striatum. Objectives: 1. To explore the prevalence and severity of psychopathology – with a special emphasis on obsessive-compulsive symptoms (OCS) – in a sample of patients with primary focal dystonia;2. To explore the nature and severity of possible cognitive dysfunction in a sample of patients with primary focal dystonia; 3. To explore the possible association between dystonia severity, psychiatric symptom severity, and cognitive performance, in a sample of patients with primary focal dystonia. Methods: cross-sectional, case-control, descriptive study. Cases: forty-five consecutive, primary pure focal dystonia patients recruited from the Portuguese Dystonia Association case register (fifteen patients with blepharospasm, 15 with cervical dystonia and 15 with writer’s cramp). Inclusion criteria were: age = 18; primary pure focal, late-onset dystonia (excluding possible or probable psychogenic dystonia according to the Fahn & Williams criteria); normal copper metabolism and Magnetic Resonance Imaging. Diseased controls: forty-six consecutive subjects from our hospital case register (15 patients with hemi-facial spasm; 14 with cervical spondilarthropathy and cervical spinal root compression; 17 with carpal tunnel syndrome). Healthy controls were 30 volunteers.Exclusion criteria for all groups: Mini-Mental State Examination score below the validated cut-off for the Portuguese population (<23 for education between 1 and 11 years; <28 for education >11 years); use of anti-cholinergics, neuroleptics, selective serotonin reuptake inhibitors, triciclic or tetraciclic antidepressants. Assessment: neurological assessment: complete medical and neurological history and physical examination; dystonia severity scoring with the Unified Dystonia Rating Scale. Psychiatric assessment:Symptom Check-List-90-Revised; 60 minute-long psychiatric interview, including Mini-International Neuropsychiatric Interview (MINI), version 4.4 (validated Portuguese version), extended with the sections for life-time major depressive disorder and life-time alcohol and substance abuse disorder from MINI-Plus version 5.0.0; Yale-Brown Obsessive-Compulsive Symptom Checklist and Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale (Y-BOCS). Cognitive assessment: Wisconsin Card Sorting Test (WCST; cognitive set-shifting ability); Stroop Test (response inhibition); Block Assembly Test(visual-constructive ability); Benton’s Visual Retention Test (visual-spatial working memory). Statistic analysis: Data were analyzed with SPSS for Windows version 13. Proportions were compared using Chi-Square test, or Fisher’s exact test when appropriate. Student’s t-test or Mann-Whitney’s U test (or Wilcoxon’s teste in the case of matched samples) were used for two-group comparisons. P-values were corrected for multiple comparisons. One-way ANOVA with Bonferroni post-hoc analysis (interval data), or the Kruskal-Wallis Test (ordinal data), were used for three-group comparisons. Associations were analysed with Pearson’s or Spearman’s correlation coefficients, canonical correlations, path analysis and logistic regression analysis. Alpha was set at 0.05. Results: Dystonia patients had higher Yale-Brown Obsessive-Compulsive Symptom scores than both control groups. 24.4% of primary dystonia patients had a Y-BOCS score > 16. These patients were predominantly women; they had longer disease duration, and showed a predominance of hygiene-related OCS. The two groups with chronic disease had higher anxiety, somatization and global psychopathology scores than healthy subjects. Primary dystonia patients undergoing treatment with botulinum toxin had lower anxiety, phobia, somatization and depression scores than their untreated counterparts, but similar Y-BOCS scores. Sixty percent of primary dystonia patients had at least one lifetime psychiatric diagnosis. The odds of having a currently active psychiatric diagnosis were lower in botulinum toxin treated patients, and increased with dystonia severity. The prevalence of OCD was 6.7%, and the lifetime prevalence of major depression was 37.7%. Primary dystonia patients had a lower performance than the two control groups in both the WCST and Benton’s Visual Retention Test, mainly due to an excess of perseveration errors. Primary dystonia patients with Y-BOCS score > 16 had much higher perseveration error and perseveration response scores than dystonia patients with Y-BOCS = 16. Correlation and path analysis showed that, in the primary dystonia group, dystonia severity, along with age and education, was the main factor influencing cognitive performance. Discussion: our study is the first description ever of concomitant significant OCS and cognitive impairment in primary dystonia patients. Our results confirm that primary dystonia is specifically associated with obsessive-compulsive psychopathology. They also confirm that primary focal dystonia patients are at a higher risk of developing anxious and depressive psychiatric morbidity. Treatment with botulinum toxin decreases this risk, but does not influence OCS. Primary focal dystonia patients with significant OCS may constitute a particular subgroup. They are predominantly women, with higher disease duration (but not severity) and a predominance of hygiene related OCS.In terms of cognitive performance, primary focal dystonia patients have significant deficits involving set-shifting ability and visual-spatial working memory. The latter result from an essentially executive deficit, rather than from a primary visual-constructive apraxia or perceptual deficit. Furthermore, cognitive flexibility difficulties were more prominent in the subset of primary dystonia patients with significant OCS. The cognitive dysfunction found in dystonia patients is not attributable to depressive psychopathology or motor disability, as their performance was significantly lower than that of similarly impaired diseased controls. Our results suggest that OCS in primary focal dystonia are a direct, primary manifestation of the motor disorder’s neurobiology. The predominance of hygiene-related symptoms and the disexecutive pattern of cognitive impairment – set-shifting and visual-spatial working memory deficits – suggest that the dorsal-lateral cortical-basal pathway may play a decisive role in the triple association of motor dysfunction, OCS and cognitive impairment. Conclusions: primary focal dystonia is a complex neuropsychiatric syndrome with significant non- -motor manifestations, namely cognitive executive deficits and obsessive-compulsive symptoms.Clinically, our results show that PFD patients may have needs for care that extend far beyond a merely motor disability and must be actively searched for and treated.

Efeito Conjunto da Exposição à Poluição do Ar e aos Ácaros do Pó Sobre as Vias Aéreas

Introdução: A asma é uma doença respiratória crónica, cujo agravamento pode estar associado a factores ambientais, entre os quais os relacionados com a qualidade do ar. Objectivo: O presente trabalho pretendeu avaliar o efeito da exposição individual a poluentes atmosféricos em termos de função respiratória, num grupo de crianças com história de sibilância, entrando em consideração com o grau de infestação de ácaros do pó doméstico. Métodos: Um grupo de 51 crianças com história de sibilância, seleccionadas através do questionário do estudo ISAAC, foi acompanhado prospectivamente num estudo com medidas repetidas, que envolveu avaliações médicas padronizadas que incluíram a realização de espirometria, avaliação da exposição aos ácaros do pó e cálculo do valor de exposição individual a uma variedade de poluentes do ar: PM10, O3, NO2, benzeno, tolueno, xileno, etilbenzeno e formaldeído. Resultados: Observou -se uma elevada percentagem de colchões com um grau de infestação de ácaros médio ou elevado. Com excepção dos valores de PM10, os valores de exposição aos poluentes do ar não alcançaram valores elevados. Na análise multivariável, tanto os poluentes (designadamente PM10, NO2, benzeno, tolueno e etilbenzeno) como o grau de infestação de ácaros do pó associaram -se a deterioração da função pulmonar. Conclusão: O presente trabalho vem reforçar o interesse da exposição aos poluentes do ar em crianças com história de sibilância, que à semelhança do que acontece com os ácaros do pó influenciam as vias aéreas.