Basal ganglia-cortical structural connectivity in Huntington's disease.

Huntington's disease is an incurable neurodegenerative disease caused by inheritance of an expanded cytosine-adenine-guanine (CAG) trinucleotide repeat within the Huntingtin gene. Extensive volume loss and altered diffusion metrics in the basal ganglia, cortex and white matter are seen when patients with Huntington's disease (HD) undergo structural imaging, suggesting that changes in basal ganglia-cortical structural connectivity occur. The aims of this study were to characterise altered patterns of basal ganglia-cortical structural connectivity with high anatomical precision in premanifest and early manifest HD, and to identify associations between structural connectivity and genetic or clinical markers of HD. 3-Tesla diffusion tensor magnetic resonance images were acquired from 14 early manifest HD subjects, 17 premanifest HD subjects and 18 controls. Voxel-based analyses of probabilistic tractography were used to quantify basal ganglia-cortical structural connections. Canonical variate analysis was used to demonstrate disease-associated patterns of altered connectivity and to test for associations between connectivity and genetic and clinical markers of HD; this is the first study in which such analyses have been used. Widespread changes were seen in basal ganglia-cortical structural connectivity in early manifest HD subjects; this has relevance for development of therapies targeting the striatum. Premanifest HD subjects had a pattern of connectivity more similar to that of controls, suggesting progressive change in connections over time. Associations between structural connectivity patterns and motor and cognitive markers of disease severity were present in early manifest subjects. Our data suggest the clinical phenotype in manifest HD may be at least partly a result of altered connectivity. Hum Brain Mapp 36:1728-1740, 2015. © 2015 Wiley Periodicals, Inc.

Lipomatose simétrica múltipla (doença de Madelung): relato de um caso

A lipomatose simétrica múltipla ou doença de Madelung é uma anormalidade rara, caracterizada por acúmulos profundos de tecido adiposo nas regiões cervical e torácica. Esta doença é associada ao abuso crônico de etanol, sendo mais comum em homens de descendência mediterrânea. Além de causar deformidade estética importante, pode levar a progressiva dificuldade respiratória. Fazemos aqui a descrição de um caso, revisando aspectos radiológicos e clínicos desta entidade.

Manifestações esqueléticas da doença de gaucher

A doença de Gaucher é manifestação genética causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase, resultando no acúmulo secundário de glicocerebrosídeos nos órgãos do sistema reticuloendotelial. Apresenta-se sob três formas clínicas distintas, podendo ser rapidamente fatal ou crônica com poucos sintomas. O presente trabalho tem o objetivo de analisar os achados da radiografia simples do esqueleto em 32 pacientes comprovadamente portadores da doença, de ambos os sexos e em diferentes faixas etárias. Foram observadas as seguintes alterações: osteopenia difusa em todos os casos, deformidade em "frasco de Erlenmeyer" em 93,7%, alterações articulares em 40,6%, necrose da cabeça do fêmur e lesões líticas em 28,1%, respectivamente, fratura patológica em 9,3% e necrose da cabeça do úmero em 6,2% dos casos. Estes resultados encontram-se de acordo com as descrições da literatura, demonstrando a importância da radiologia convencional como método complementar no diagnóstico desta enfermidade.

Doença de Madelung (lipomatose cervical benigna simétrica): relato de dois casos

Os autores relatam dois casos da doença de Madelung, que consiste em depósitos simétricos de gordura localizados no pescoço, ombros e mediastino superior, envolvendo nervos e vasos. Recomenda-se o uso da tomografia computadorizada, a qual confirma a natureza lipóide da massa, útil no estadiamento pré-operatório e acompanhamento pós-cirúrgico.

Doença cística medular do rim: relato de um caso diagnosticado por ultra-sonografia e tomografia computadorizada

Doença cística medular, nefronofitíase juvenil familiar ou complexo de doença cística medular referem-se a um grupo de doenças similares cuja lesão básica é uma progressiva atrofia tubular renal com esclerose glomerular e formação cística medular. É importante causa de insuficiência renal em pacientes adolescentes. Estudos de imagem têm papel principal no diagnóstico desta enfermidade, com cistos caracteristicamente individualizados na medula renal e junção córtico-medular e tamanho renal normal ou reduzido. Neste artigo demonstramos os achados de imagem da doença cística medular renal em uma adolescente com quadro clínico característico, por meio de ultra-sonografia e tomografia computadorizada.

Avaliação da doença de Parkinson pela ressonância magnética

OBJETIVO: Avaliar a doença de Parkinson pela ressonância magnética. MATERIAIS E MÉTODOS: De outubro de 1999 a outubro de 2002, foram estudados 42 pacientes com parkinsonismo, por meio de um aparelho de ressonância magnética de 1,5 T. Os pacientes foram divididos em dois grupos: grupo com doença de Parkinson (n = 26) e grupo com síndrome parkinsoniana atípica (n = 16), sendo os resultados comparados com um grupo controle (n = 18). Foram avaliadas as seguintes variáveis: espessura da pars compacta do mesencéfalo, grau de hipointensidade de sinal no putâmen, grau de atrofia cerebral, lesões no mesencéfalo, lesões na substância branca e a presença de lesão na borda póstero-lateral do putâmen. A análise estatística dos dados foi realizada, com a utilização do programa SPSS. RESULTADOS: A média de idade foi de 58,2 anos nos grupos com doença de Parkinson e controle, e 60,5 anos no grupo com síndrome parkinsoniana atípica. Os pacientes com doença de Parkinson e síndrome parkinsoniana atípica apresentaram redução da espessura da pars compacta e maior grau de hipointensidade de sinal no putâmen. O grau de atrofia cerebral foi maior nos pacientes com síndrome parkinsoniana atípica. As lesões no mesencéfalo e na substância branca foram semelhantes entre os grupos. O sinal hiperintenso na borda póstero-lateral do putâmen foi um achado pouco freqüente na população estudada, mas sugestivo de atrofia de múltiplos sistemas. CONCLUSÃO: Desta forma, a ressonância magnética detectou alterações morfológicas cerebrais que podem auxiliar no diagnóstico por imagem das síndromes parkinsonianas.

Avaliação da tomografia de alta resolução versus radiografia de tórax na doença intersticial pulmonar na esclerose sistêmica

OBJETIVO: Avaliar a acurácia da tomografia de alta resolução (TCAR) do tórax em relação à radiografia simples (RX) do tórax no diagnóstico de doença intersticial pulmonar relacionada à esclerose sistêmica (ES). MATERIAIS E MÉTODOS: Foram realizados TCAR e RX de tórax em póstero-anterior e perfil em 34 pacientes com diagnóstico de ES, segundo critérios do Colégio Americano de Reumatologia, e feita comparação entre as prevalências dos achados radiológicos sugestivos de doença intersticial pulmonar encontradas com estes dois métodos de imagem. RESULTADOS: Foram observadas alterações em 31 (91%) das TCAR, enquanto 16 (47%) dos RX de tórax se apresentavam alterados. Os achados mais freqüentes à TCAR foram: linhas septais (74%), faveolamento (56%) e bandas parenquimatosas (26%), localizados predominantemente nas bases pulmonares. Os RX de tórax demonstraram áreas de infiltrado reticular em 32% dos casos e distorção parenquimatosa em 12% dos pacientes. Em 18 (53%) pacientes com RX de tórax normal a TCAR revelou espessamento septal em 55%, vidro fosco em 44%, faveolamento em 38,5% e cistos em 33%. CONCLUSÃO: A TCAR é mais sensível que o RX de tórax para a investigação de envolvimento intersticial pulmonar inicial em pacientes com ES, justificando, em casos incipientes, tratamento com terapia imunossupressora.

Doença de Mondor: achados mamográficos e ultra-sonográficos

A doença de Mondor da mama é uma tromboflebite superficial da mama que se apresenta como um cordão fibroso e espessado na região subcutânea da mama. É uma enfermidade rara, benigna e autolimitada que apresenta dor e retração da pele no nível do vaso afetado. Neste trabalho relatamos dois casos mostrando os achados mamográficos (caso 1) e ultra-sonográficos (caso 2) típicos desta anomalia.

Doença de Camurati-Engelmann: relato de caso com acometimento ósseo grave

Neste artigo é descrito um caso da doença de Camurati-Engelmann em um paciente do sexo masculino, com 32 anos de idade, que foi submetido a avaliação radiológica por radiografias simples, cintilografia óssea e tomografia computadorizada, as quais mostraram achados clássicos dessa síndrome e alguns aspectos incomuns vistos somente em casos com acometimento ósseo grave.