Aspectos clínicos e neuropatológicos da síndrome de Wernicke-Korsakoff

O abuso de álcool é um dos mais sérios problemas de saúde pública e a síndrome de Wernicke-Korsakoff é uma das mais graves conseqüências do alcoolismo. Esta patologia é infreqüentemente diagnosticada nas suas apresentações menos evidentes, razão pela qual uma abordagem diagnóstica apropriada é importante passo para seu tratamento. Entre as novas propostas farmacológicas, está a reposição dos níveis de tiamina, embora isto seja insuficiente para prevenir o declínio psicológico de um grande número de pacientes. O impacto cognitivo da patologia é derivado da interação entre neurotoxicidade alcóolica, deficiência de tiamina e suscetibilidade pessoal. São descritos, a história, a epidemiologia e os achados clínicos e neuropatológicos, bem como alguns aspectos de tratamento e prognóstico da síndrome de Wernicke-Korsakoff.

Gastroenterites e infecções respiratórias agudas em crianças menores de 5 anos, em área da região Sudeste do Brasil, 1986-1987: II - Diarréias

INTRODUÇÃO: O declínio da morbi-mortalidade pelas gastroenterites é, em boa parte, responsável pela queda da mortalidade infantil e da mortalidade por doenças infecciosas nos países do terceiro mundo. Esse agravo ainda se destaca, nesses países, como importante problema de saúde pública, especialmente, entre os menores de 5 anos. OBJETIVOS: Descrever aspectos do comportamento das gastroenterites entre crianças menores de 5 anos, residentes em 5 bairros do Município de São Paulo. MATERIAL E MÉTODO: Estudou-se uma amostra probabilística (N = 468) de crianças menores de 5 anos, residentes em 5 áreas do Município de São Paulo, SP (Brasil), acompanhada durante um ano, por meio de entrevistas mensais. RESULTADOS: Durante o acompanhamento foram identificados 139 episódios de diarréia, com uma duração média de 5,5 dias, 10% dos casos prolongaram-se por 15 dias ou mais. Em 20% dos episódios havia ao menos outra pessoa na família com diarréia. A incidência foi de 2,78 casos por 100 crianças/mês, sendo mais elevada nos menores de 2 anos. Em 46,1% dos episódios de gastroenterite as crianças não demandaram assistência médica tendo sido tratadas pelas próprias mães, ou não receberam qualquer tratamento; em 51,8% dos episódios o atendimento foi feito em serviços de assistência primária à saúde e somente 2,1% dos casos necessitaram tratamento hospitalar. Nenhuma criança evoluiu para óbito. Entre as medidas terapêuticas mais utilizadas estão a reidratação oral (25,2%) e a antibioticoterapia associada à reidratação oral (11,5%); em somente 2 casos foi feita reidratação endovenosa. Alguns fatores socioeconômicos e antecedentes pessoais mostraram-se associados à ocorrência de diarréias, entre eles, as condições da habitação, saneamento básico e renda familiar "per capita" e história pregressa de diarréias freqüentes. DISCUSSÃO: Os resultados obtidos parecem refletir a tendência de diminuição da morbi-mortalidade por diarréias no Município de São Paulo, durante a década de 80, período em que houve acentuada queda nas internações hospitalares por essa causa. Tal tendência deve ser acompanhada atentamente, pois influenciará modificações nas características da demanda de assistência à saúde infantil.

Aspectos metodologicos de la medición en el sitio de ocurrencia de lesiones por accidentes de tráfico

Os acidentes de trânsito de veículos a motor representam problema de saúde pública, em nível mundial. No México, a pesquisa, nesse campo, é limitada e a metodologia para seu estudo é pouco desenvolvida. Na literatura científica internacional são escassos os artigos que discutem os aspectos metodológicos de pesquisa nesse campo. Assim, realizou-se estudo com o objetivo de apresentar alguns aspectos metodológicos úteis para os interessados em pesquisar lesões por acidentes de trânsito. Foram discutidos aspectos sobre como medir, no local de ocorrência, as variáveis básicas para o estudo dessas lesões, tais como: se o motorista sofreu ou não lesões, uso de cinto de segurança, velocidade e consumo de álcool.

Estudo do consumo alimentar: em busca de uma abordagem multidisciplinar

Mudanças nos hábitos alimentares têm sido observadas nas últimas décadas, em vários países, revelando a complexidade dos modelos de consumo e de seus fatores determinantes. Assim, a adoção de uma abordagem multidisciplinar e comparativa, onde os vários aspectos da alimentação (econômicos, sociais, culturais e nutricionais) possam ser avaliados, faz-se ainda mais necessária, de modo a permitir a elucidação dos mecanismos responsáveis por essas mudanças e suas conseqüências, nos diferentes contextos socioeconômicos. Foram analisadas as contribuições de várias áreas de conhecimento ao estudo da situação alimentar e discutidos os enfoques dados a esse tema no contexto dos países do Norte e do Sul e, mais especificamente, para o caso brasileiro. Propõe-se a análise do consumo alimentar a partir da noção de "sistemas alimentares", numa perspectiva histórica. Trata-se de considerar os diferentes agentes sociais (produtores, distribuidores, consumidores e o Estado), suas lógicas, suas estratégias e as relações que se estabelecem entre eles, ao longo do tempo, visando assim à compreensão do processo através do qual os hábitos alimentares se constroem e evoluem.

Dieta habitual e fatores de risco para doenças cardiovasculares

INTRODUÇÃO: Estudo descritivo por amostragem em munícípio do Estado de São Paulo, Brasil, em 1990, com objetivo de analisar, mediante entrevistas domiciliares, a dieta habitual e fatores de risco para doenças cardiovasculares em indivíduos maiores de 20 anos. METODOLOGIA: Foram entrevistados 557 indivíduos, de idade entre 20 e 88 anos, que fazem parte de subamostra de um estudo global na região. A dieta habitual, identificada pelo histórico alimentar foi comparada às recomendações da OMS e os fatores de risco estudados (obesidade, dislipidemias, diabetes melito) diagnosticados pelo Índice de Massa Corpórea e dosagens bioquímicas. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Observou-se que 60% da população consome dieta com energia total abaixo da estimativa das necessidades e que a contribuição calórica dos carboidratos foi de 56%, dos lipídios de 29% e das proteínas de 15%. Entretanto, na análise por percentil, a contribuição calórica dos lipídios e das proteínas encontra-se muito acima dos padrões recomendados em detrimento dos carboidratos. A energia, distribuição calórica e quantidade de colesterol foi adequada em apenas 5% das dietas. Dentre os fatores de risco para doenças cardiovasculares estudados observou-se a prevalência de obesidade em 38% dos indivíduos, de dislipidemias em 26% e de diabetes melito em 5%. A atividade física leve preponderante com dieta inadequada, tanto em termos de qualitativos quanto quantitativos, agravam ainda mais esse quadro.

Tuberculose associada à AIDS: situação de região do Nordeste brasileiro

OBJETIVO: Investigar os principais aspectos da co-infecção pelo HIV e o Mycobacterium tuberculosis nos pacientes adultos assistidos pelo hospital de referência para doenças infecciosas do Estado do Ceará, Brasil, responsável pela notificação de 89,3% dos casos registrados no Estado, entre 1986-92. METODOLOGIA: Foram coletados dados de prontuários de pacientes maiores de 15 anos, com diagnóstico de AIDS, atendidos em hospital de referência estadual, região Nordeste do Brasil. A análise dos dados seguem o critério do Ministério da Saúde, para definição dessa doença. RESULTADOS: A tuberculose apresentou-se em 30,6% dos pacientes estudados (151/493) e foi diagnosticada até o primeiro ano após o diagnóstico da AIDS em 76,8% dos casos. Observou-se um tendência crescente na proporção de casos de tuberculose entre pacientes com AIDS conforme decresce o nível de escolaridade (<0,001). A forma extrapulmonar apresentou-se em 23,9% dos casos e a forma miliar em 25% destes casos, diferindo significativamente (p<0,001 para as duas proporções) dos casos com tuberculose sem infecção pelo HIV registrados no Estado, em 1992. CONCLUSÃO: O precoce desenvolvimento da tuberculose, a elevada presença de formas extrapulmonares e a alta letalidade indicam que as medidas de prevenção e controle da AIDS e da tuberculose não devem ser vistas separadamente.

Linfadenites tuberculóides em suínos abatidos no Estado de São Paulo, Brasil: aspectos macroscópicos histopatológicos e pesquisa de micobactérias

INTRODUÇÃO: Como a ocorrência de linfadenites tuberculóides nos suínos oferece riscos à saúde pública, sobretudo em indivíduos imunocomprometidos, foi estudada a distribuição das lesões tuberculóides e a presença de micobactérias em linfonodos, tecido hepático e muscular de suínos de abate, no Estado de São Paulo, SP (Brasil), no período de 1993-1994. MATERIAL E MÉTODO: Foram estudadas 60 carcaças de suínos abatidos, sendo que, trinta apresentavam lesões tuberculóides macroscópicas (grupo A) e trinta estavam livres de tais lesões (grupo B ou controle). Foram analisadas seis localizações: linfonodos (retrofaríngeos, jejunais e mediastínicos), tecido hepático e tecido muscular (masséter e diafragma). Os exames executados foram: histopatologia e o cultivo para micobactérias. RESULTADOS: No grupo A, 14 em 30 carcaças apresentaram granuloma na histopatologia e, em 14, houve o isolamento de representantes do Complexo MAC (Mycobacterium avium-intracellulare). No grupo B não foram observadas lesões na histopatologia, e de quatro carcaças houve o isolamento de micobactérias de rápido crescimento. As lesões macroscópicas foram encontradas predominantemente nos linfonodos mesentéricos. O Complexo MAC foi isolado apenas em linfonodos do grupo com lesão, não sendo isolado em tecido hepático e muscular. CONCLUSÃO: Não foi possível o estabelecimento de relação entre o tipo de micobactéria isolada e as características macroscópicas das lesões.

Doenças cardiovasculares ateroscleróticas, dislipidemias, hipertensão, obesidade e diabetes melito em população da área metropolitana da região Sudeste do Brasil. III - Hipertensão

OBJETIVO: Analisar a prevalência da hipertensão, segundo sexo e grupo etário, em grupamentos sociais, estabelecidos de acordo com critérios socioeconômicos e caracterizadar as prevalências, segundo tipo de ocupação. MATERIAL E MÉTODO: A amostra utilizada, formada por 1.041 indivíduos de ambos os sexos, maiores de 20 anos, corresponde à soma das amostras representativas de "áreas de estudo", estabelecidas por critérios socioeconômicos e geográficos, levando-se em conta a forma de inserção do grupo no meio urbano. Foram definidos estratos sociais, obedecendo um gradiente de níveis socioeconômicos, a partir do estrato I (alto) até o IV (baixo). Os padrões de referência utilizados para a definição da hipertensão foram os Joint National Committee (JNC), 140/90 mmHg, e da Organização Mundial da Saúde (OMS), 160/95 mmHg. RESULTADOS: De acordo com os padrões do JNC, e da OMS, respectivamente, nos estratos, conforme a idade, as prevalências foram as seguintes: estrato (I+II), mais ou menos 60 e 47%; estrato III, 50 e 39%; e estrato IV, 55 e 46%. Entre as mulheres os percentuais foram: no estrato (I+II), 40 e 38%; no estrato III, 56 e 48%; e no estrato IV, 55 e 46%. As prevalências entre os homens pertencentes à população economicamente ativa (PEA), quando classificados segundo tipo de ocupação, tiveram o seguinte comportamento: profissionais autônomos, formados por microempresário, pequenos comerciantes e profissionais liberais apresentaram uma prevalência de mais ou menos 60 e 37%; operários especializados e empregados em indústrias e oficinas, cerca de 47 e 37%; os assalariados do setor de serviços, mais ou menos 35 e 14%; os autônomos-diaristas, trabalhadores não especializados e desempregados, cerca de 50 e 40%. Esses diferenciais foram estatiscamente significantes em relação ao conjunto, p<0,05 para o padrão JNC, e p<0,005, para o padrão OMS. Quando comparados dois a dois os empregados em serviços, setor menos atingido pela crise econômica, apresentou prevalência significativamente menor que os demais (p<0,05). Entre as mulheres, pertencentes e não pertencentes à PEA, as prevalências, segundo o padrão da JNC, foram de 39 e 47%, respectivamente (P<0,025). De acordo com o padrão da OMS os percentuais foram de 27% para as pertencentes à PEA e de 45% para as não pertencentes (P<0,005). CONCLUSÃO: Os resultados contrariam a hipótese de que a mulher integrada ao mercado de trabalho torna-se mais exposta aos fatores de risco de doenças nãotransmissíveis. Conclui-se, que, nessa população a hipertensão é grave problema de saúde pública, com importante determinação social. Tem peculiaridades próprias no que se refere aos homens e às mulheres.

O desafio das doenças emergentes e a revalorização da epidemiologia descritiva

Este artigo trata das doenças emergentes e re-emergentes apresentando seu conceito, as principais ocorrências nos últimos 25 anos, e os determinantes dessas ocorrências. Trata também da epidemiologia descritiva e sua utilização na investigação desses problemas de saúde apontando a importância de sua recuperação pelos epidemiologistas. Finalmente, são mencionados os desafios que as doenças emergentes colocam para a prática em saúde coletiva e também para o desenvolvimento metodológico da epidemiologia descritiva.

Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5 (2016), Número Especial 7, Doenças Raras

Número Especial do Boletim Epidemiológico Observações dedicado às Doenças Raras. Observações é uma publicação científica trimestral do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.

Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial]

Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida. As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. A maioria destas doenças é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Assim, o diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada, assim como um diagnóstico correto poderá determinar a existência de uma doença rara subjacente quando os sintomas apresentados são relativamente comuns. Em 2004, num levantamento efetuado para oito doenças raras, 25% dos doentes inquiridos revelaram existir uma diferença de 5 a 30 anos entre a manifestação dos primeiros sintomas e o diagnóstico.Em Portugal a verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de um registo único adequado a estas doenças, bem como o reduzido número e a extensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. No entanto, a publicação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 (1) poderá vir a melhorar o conhecimento das doenças raras no país. Esta estratégia assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional que faz uso dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, com foco nos seguintes aspetos: 1. A coordenação dos cuidados de saúde; 2. O acesso ao diagnóstico precoce; 3. O acesso ao tratamento; 4. A investigação (científica) e 5. A inclusão social e a cidadania.

As doenças raras na Europa: o enquadramento português

A EUCERD Joint Action (EJA) para as Doenças Raras (DR) integrou cinco domínios: planos nacionais e estratégias, nomenclatura internacional para DR, serviços sociais especializados, qualidade dos cuidados/centros de referência e integração de iniciativas em DR. O objetivo deste artigo é descrever o enquadramento português nas DR. Em novembro de 2014 foi realizado um workshop em Portugal com oito países participantes. Foi descrita a situação europeia para as DR e comparada com a realidade portuguesa. Estiveram presentes: autoridades europeias, parceiros da EJA, especialistas, investigadores, profissionais de saúde e associações de doentes. Realizou-se uma análise qualitativa dos conteúdos das apresentações, posteriormente atualizada através de análise documental. No domínio dos planos e estratégias foi aprovada a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 que assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional. Em relação à nomenclatura, foi discutida e proposta a utilização do Orphanumber. Foram descritas várias iniciativas no âmbito das DR e observados exemplos de boas práticas na área dos serviços socias especializados. Recentemente, Portugal reconheceu oficialmente vários Centros de Referência Nacionais, onde se incluem alguns para as DR. Em conclusão, Portugal tem vindo a desenvolver diversas atividades no domínio das DR sendo necessário continuar com a integração das mesmas.

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA

As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.