A single-base substitution within an intronic repetitive element causes dominant retinitis pigmentosa with reduced penetrance.

We report the study of a large American family displaying autosomal dominant retinitis pigmentosa with reduced penetrance, a form of hereditary retinal degeneration. Although the inheritance pattern and previous linkage mapping pointed to the involvement of the PRPF31 gene, extensive screening of all its exons and their boundaries failed in the past to reveal any mutation. In this work, we sequenced the entire PRPF31 genomic region by both the classical Sanger method and ultrahigh throughput (UHT) sequencing. Among the many variants identified, a single-base substitution (c.1374+654C>G) located deep within intron 13 and inside a repetitive DNA element was common to all patients and obligate asymptomatic carriers. This change created a new splice donor site leading to the synthesis of two mutant PRPF31 isoforms, degraded by nonsense-mediated mRNA decay. As a consequence, amounts of PRPF31 mRNA derived from the mutant allele were very reduced, with no evidence of mutant proteins being synthesized. Our results indicate that c.1374+654C>G causes retinitis pigmentosa via haploinsufficiency, similar to the vast majority of PRPF31 mutations described so far. We discuss the potential of UHT sequencing technologies in mutation screening and the continued identification of pathogenic splicing mutations buried deep within intronic regions.

Estudio de base y definición de proyectos piloto para un PROGRAMA NACIONAL DE ELECTRIFICACIÓN RURAL EN PARAGUAY

El presente Informe es el Informe Final de los servicios de Cooperación Técnica “Programa Nacional de Electrificación Rural de Paraguay” CT 1039. Contiene los resultados de todas las actividades realizadas e integra los contenidos revisados de documentos anteriores. Los trabajos realizados para este informe han sido dirigidos por el Ing. Xavier Vallvé. Los autores del informe son los Ing. Pol Arranz-Piera, Ing. Jean-Claude Pulfer, con la colaboración del Ing. Enrique Velo y las aportaciones del Lic. Jaume Serrasolses y Sr. Jorge Sneij.

Determinación de sistemas de flujo regionales y locales en las depresiones tectónicas del Baix Empordà y La Selva (NE de España) en base a datos hidroquímicos e isotópicos

The Baix Empordà-Selva-Gavarres aquifer system is related to the fault set that created the tectonic basins of Empordà and Selva areas (NE Spain) during the Neogene. In this work, we describe groundwater hydrogeological, hydrochemical and isotopical (3H, δD, δ18O, and the 87Sr/86Sr ratio) characteristics of this system in order to illustrate the relevance of fault zones in groundwater flow-paths and the recharge. In that way, we identify two flow systems, with distinct hydrochemistry and isotopes. A local flow system originates at the Gavarres Range, and it flows towards the basins of the Baix Empordà and Selva, with an approximate residence time of 20 years. Additionally, a regional flow system has only been identified in the Selva basin. This one is related to the main fault zones, as preferential flow paths. Its recharge is located in mountain ranges with higher altitudes, namely the Transversal and Guilleries Ranges, with residence times larger than 50 years. Isotopical data has also shown mixing processes between both flow systems and rainfall recharge while multivariate statistical analysis of principal components has shown the main processes that control hydrochemistry of each flow systems

Iowa Railroad Base Map, July 1, 2009

Iowa railroad map of Iowa trains.

Hacia la autoformación permanente de los docentes en las comunidades de práctica: los talleres de internet en el Aula

El objetivo principal de este trabajo es determinar si las comunidades virtuales de práctica son un espacio adecuado para la autoformación de los docentes. Con este fin, primero se especifican algunos conceptos clave que ayuden a contextualizar el tema de la formación; en segundo lugar se recogen los rasgos que se consideran hoy necesarios para llevar a cabo la labor docente, dibujándose así el perfil “ideal” del profesor en el contexto actual desde distintos ángulos de vista; y por último, se narran algunas experiencias personales en las redes sociales para ilustrar el funcionamiento de este nuevo paradigma social.

ASP en biblioteques i centres de documentació: publicació d'una base de dades Microsoft Access en el web

Es descriuen els passos necessaris per publicar a Internet una base de dades creada amb Microsoft Access utilitzant la tecnologia ASP. Es parteix d'un exemple de base de dades creada per a controlar el procés d'adquisicions i es van resseguint, en forma de tutorial, els diferents passos que seran necessaris per a la seva consulta des del web. Finalment, s'indiquen algunes aplicacions de la tecnologia ASP que podren ser útils per a biblioteques i centres de documentació.

ASP en bibliotecas y centros de documentación: publicación de una base de datos Microsoft Access en el web

Se describen los elementos necesarios para publicar en Internet una base de datos creada con Microsoft Access utilizando la tecnología ASP. Se parte de un ejemplo de base de datos creada para controlar el proceso de adquisiciones y se van resiguiendo, en forma de tutorial, los diferentes pasos que serán necesarios para su consulta desde el web. Finalmente, se indican algunas aplicaciones de la tecnología ASP que pueden ser útiles para bibliotecas y centros de documentación.

Diseño y creación de la base de datos documental del Grupo Godó

Se describe y analiza el proyecto de diseño y creación de la base de datos corporativa del Grupo Godó. En primer lugar, se exponen las características de la situación de partida que originó la necesidad del proyecto. A continuación, se explican con detalle las características de la base de datos: su estructura, colecciones que integra, tratamiento documental, flujos de información e interfaces de consulta. Finalmente, se presenta una evaluación sobre el funcionamiento de a nueva base de datos hasta el momento presente y las iniciativas de futuro con las que se pretende mejorar su implantación y funcionamiento.

Ocenet Consulta, base de datos en línea para bibliotecas públicas y universitarias

Desde su presentación pública en septiembre de 2002, la base de datos Ocenet Consulta, del grupo editorial Océano, está presente en un número creciente de bibliotecas públicas y universitarias de España, América Latina y Estados Unidos, distribuida en este último país por Gale.

Identificación de comunidades analizando el uso del correo electrónico

Durante la última década hemos asistido al uso generalizado del correo electrónico como herramienta de comunicación en nuestra sociedad. Su utilización dentro delas organizaciones no escapa a esa tendencia y buena parte del flujo de información interno de una compañía se realizade esta forma. La monitorización de su uso, preservando el anonimato de sus usuarios, se convierte en una herramienta muy valiosa para conocer la estructura informal de la organización y para compararla con la estructura formal. En particular presentamos en este trabajo el análisis de comunidades que se deduce de la red de correo de la Universitat Rovira i Virgili de Tarragona, España.

Erosividade das chuvas em Uruguaiana, RS, determinada pelo índice EI30, com base no período de 1963 a 1991

A erosividade representa o potencial que as chuvas têm de provocar erosão hídrica no solo. O índice EI30 é um método de determinação dessa erosividade das chuvas e é calculado, para cada chuva individual e erosiva, pelo produto da energia cinética total da chuva e sua intensidade máxima em 30 min. O objetivo deste trabalho foi calcular a erosividade das chuvas do município de Uruguaiana, RS, para subsidiar aplicações práticas em conservação do solo. A partir de pluviogramas diários, foram separados, para cada chuva individual e erosiva, os segmentos com a mesma intensidade, registrados em planilha, digitados e analisados com o programa Chuveros, que calculou o índice EI30. Foram analisadas 978 chuvas erosivas de Uruguaiana, no período de 1963 a 1991, sendo encontrados valores de precipitação média anual de 1.399,8 mm ano-1 e erosividade média anual das chuvas de 8.875 MJ mm ha-1 h-1. Esse é o valor do Fator "R" (erosividade das chuvas) para ser usado na Equação Universal de Perdas de Solo, para predição das perdas de solo por erosão hídrica em Uruguaiana, RS. O período de outubro a abril apresentou 67 e 77,5 % da precipitação e da erosividade anual, respectivamente, sendo por isso necessários maiores cuidados quanto ao manejo dos solos agrícolas. O mês de fevereiro é o de maior potencial erosivo, com 1.403 MJ mm ha-1 h-1. O município de Uruguaiana apresentou 49,2 % do total das chuvas no padrão avançado, 24,5 no padrão intermediário e 26,3 % no padrão atrasado. A erosividade média anual de Uruguaiana pode ser igualada ou superada pelo menos uma vez a cada dois anos. O EI30 médio mensal de Uruguaiana e seu entorno podem ser estimados usando as relações apresentadas com o coeficiente de chuvas, permitindo utilizar dados pluviométricos. O modelo matemático que apresentou a melhor correlação entre o EI30 médio mensal e o coeficiente de chuvas Rc foi o quadrático (r = 0,9948).

Estimativa da susceptibilidade à compactação e do suporte de carga do solo com base em propriedades físicas de solos do Rio Grande do Sul

O conhecimento das relações entre propriedades físicas e mecânicas do solo pode contribuir no desenvolvimento de funções de pedotransferência, que permitam estimar outras propriedades do solo de difícil mensuração. Neste trabalho, objetivou-se avaliar a relação entre a susceptibilidade à compactação e o suporte de carga com propriedades físicas de solos do sul do Brasil. Foram avaliadas a resistência à penetração, a umidade, a densidade e a compressibilidade de seis solos. A resistência à penetração pode ser estimada pelo modelo que considera a umidade e densidade do solo. Solos com maior densidade inicial apresentaram menor susceptibilidade à compactação e menor deformação, quando submetidos a pressões externas. Quanto maior a resistência do solo à penetração, menor é a deformação e maior é a capacidade de suporte de carga, embora isso não indique solos com qualidade física adequada para as culturas; quanto maior a deformação do solo, maior a susceptibilidade à compactação e menor a capacidade de suporte de carga. A susceptibilidade de um solo à compactação e sua capacidade de suporte de carga podem ser estimadas, respectivamente, pela densidade inicial e pela resistência do solo à penetração.

Comunidades microbianas, atividade enzimática e fungos micorrízicos em solo rizosférico de "Landfarming" de resíduos petroquímicos

As raízes das plantas podem estimular a microbiota do solo, a qual pode contribuir para o aumento da eficiência do processo de remediação. Assim, avaliar a magnitude dos efeitos das raízes sobre a microbiota do solo é de grande interesse e de relevância prática e ecológica. Neste trabalho, avaliaram-se a densidade microbiana, a atividade enzimática, a estrutura da comunidade bacteriana e a presença de fungos micorrízicos arbusculares (FMAs) na rizosfera de plantas de ocorrência espontânea em solo de sistema de "landfarming" de resíduos petroquímicos. Avaliaram-se também solos rizosféricos de cinco plantas e solo-controle sem planta por meio de contagens de microrganismos em placas, eletroforese em gel com gradiente desnaturante (DGGE) de fragmentos do gene rRNA 16S, seqüenciamento genético, atividades enzimáticas, percentagem de colonização radicular e contagem e identificação de esporos de FMAs. As plantas estimularam a densidade microbiana total e da população de degradadores de antraceno, com contagens médias de 1,5 x 10(6) e 2,2 x 10(6) UFC g-1 no solo seco, respectivamente, enquanto, no solo sem planta, essas contagens foram de 5,7 x 10(5) e 2,9 x 10(5) UFC g-1 no solo seco para os respectivos grupos microbianos. As espécies de maior efeito foram Bidens pilosa e Eclipta alba. Entretanto, esses efeitos estimulantes não foram verificados para a atividade enzimática do solo. A colonização micorrízica das raízes (em torno de 40 %) e a densidade de esporos nos solos rizosféricos foram elevadas (entre 900 e 4.800 esporos por 50 cm³ de solo), sendo maior na Brachiaria decumbens. Foram identificadas quatro espécies de FMAs: Acaulospora morrowiae, Glomus intraradices, Paraglomus occultum e Archaeospora trappei. Com exceção de G. intraradices, essas espécies não foram observadas em áreas contaminadas por hidrocarbonetos de petróleo. A análise por DGGE revelou que os solos rizosféricos apresentaram comunidades bacteriana diferente do solo sem plantas. As bactérias degradadoras de antraceno isoladas apresentaram relação filogenética com os gêneros Streptomyces, Nocardioides, Arthrobacter, Pseudoxanthomonas e com gêneros não identificados das famílias Cellulomonadaceae, Xanthomonadaceae e Rhodobacteraceae, sendo quatro destes isolados pertencentes aos actinomicetos. Apenas Nocardioides e o gênero relacionado com a família Cellulomonadaceae foram relatados em áreas brasileiras contaminadas com hidrocarbonetos de petróleo. Conclui-se que as plantas estimulam o aumento da densidade de células bacterianas e alteram a comunidade microbiana do solo de "landfarming" de resíduo petroquímico.

α-Ketoglutarate regulates acid-base balance through an intrarenal paracrine mechanism.

Paracrine communication between different parts of the renal tubule is increasingly recognized as an important determinant of renal function. Previous studies have shown that changes in dietary acid-base load can reverse the direction of apical α-ketoglutarate (αKG) transport in the proximal tubule and Henle's loop from reabsorption (acid load) to secretion (base load). Here we show that the resulting changes in the luminal concentrations of αKG are sensed by the αKG receptor OXGR1 expressed in the type B and non-A-non-B intercalated cells of the connecting tubule (CNT) and the cortical collecting duct (CCD). The addition of 1 mM αKG to the tubular lumen strongly stimulated Cl--dependent HCO3- secretion and electroneutral transepithelial NaCl reabsorption in microperfused CCDs of wild-type mice but not Oxgr1-/- mice. Analysis of alkali-loaded mice revealed a significantly reduced ability of Oxgr1-/- mice to maintain acid-base balance. Collectively, these results demonstrate that OXGR1 is involved in the adaptive regulation of HCO3- secretion and NaCl reabsorption in the CNT/CCD under acid-base stress and establish αKG as a paracrine mediator involved in the functional coordination of the proximal and the distal parts of the renal tubule.