983 resultados para retina degeneration


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We reviewed 19 patients (24 knees) with patellofemoral instability treated surgically with antero-medialisation of the tibial tubercle and lateral retinacular release. Twenty-two knees had recurrent patellar dislocation and two patellar subluxation. Lateral retinacular release was performed arthroscopically in 15 knees. Average follow-up was 52 (16-86) months. There was one postoperative haemarthrosis and one failed fixation, which needed surgical revision. The average Lysholm score improved from 63.3 to 98 and only one knee had persistent patello-femoral pain postoperatively. The patellar tilt angle improved from 9.4 degrees to 5.5 degrees . There were no redislocations. We find that the surgical technique produces a consistent correction of patellar instability, but long-term studies are needed to confirm whether it can prevent arthritic degeneration.

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Electrotécnica e de Computadores

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Os autores apresentam o caso clínico de uma criança com doença falciforme, internada por choque séptico com meningite e pneumonia a Streptococcus pneumoniae. No decurso do internamento surgiu amaurose súbita à esquerda e herpes mucocutâ- neo labial. O exame oftalmológico foi sugestivo de oclusão arterial no olho esquerdo e de necrose retiniana viral à direita, pelo que foi instituída terapêutica antiviral e anticoagulante. A evolução clínica e imagiológica foi compatível com necrose retiniana aguda. Verificou-se ligeira melhoria da acuidade visual à direita (6/10) mas persistiu um défice grave da acuidade visual à esquerda (< 1/10). A necrose retiniana aguda é um evento raro em idade pediátrica, cujo diagnóstico diferencial inclui outras causas de amaurose súbita.

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

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We present a case of ocular syphilis after a renal transplantation involving progressive vision loss without clinically identifiable ocular disease. Electroretinography showed signs of ischemia, especially in the internal retina. A serological test was positive for syphilis. Lumbar puncture revealed lymphocytic meningitis and a positive serologic test for syphilis in the cerebrospinal fluid. The patient was treated with penicillin, and had a quick vision improvement. In the case of transplant recipients, clinicians should always consider the diagnosis of ocular syphilis in cases with unexplained visual acuity decrement, as this condition may cause serious complications if not treated.

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Objectivo: Analisar o contributo da microscopia confocal in vivo para o diagnóstico efollow-up de neoplasias conjuntivais intraepiteliais. Métodos: Avaliámos 5 doentes com neoplasia conjuntival intraepitelial unilateral com o Heidelberg Retina Tomograph II, Rostock Cornea Module. Três doentes foram submetidos a excisão com crioterapia adjuvante, um doente a excisão com crioterapia adjuvante e ciclos de IFN-a2b e um doente a excisão simples e ciclos de IFN-a2b. As imagens de microscopia confocal foram comparadas com a histologia das mesmas lesões. 0 follow-up clínico, através de fotografias do segmento anterior, foi comparado com os achados da microscopia confocal. Resultados: Três dos doentes foram identificados histologicamente como neoplasia intraepitelial de alto grau e dois como carcinoma in situ. As características histológicas descritas correlacionam- se bem com as visíveis à microscopia confocal: alteração da estrutura do epitélio com acantose, disqueratose, pleomorfismo celular, aumento da refletibilidade celular e nuclear, com relação núcleo/citoplasma aumentada e por vezes binucleação. A lesão é bem delimitada e os plexos nervosos sob a lesão não são visíveis. A microscopia confocal identificou uma recidiva e demonstrou-se útil na monitorização da resposta ao tratamento. Conclusão: A microscopia confocal ill vivo pode ter um papel importante não só no diagnóstico inicial como também na deteção de recidivas e na avaliação da resposta ao tratamento, de uma forma minimamente invasiva.

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Os Autores descrevem um caso grave de esquistossomose mansoni numa criança de 9 anos de idade (forma hepática com hipertensão portai associada a forma pulmonar com hipertensão pulmonar e cor pulmonale) clinicamente caracterizado por episódios de insuficiência respiratória desencadeados em face de esforços físicos moderados. Sucessivos exames radiológicos de tórax revelaram comprometimento predominantemente arteriolar ao iado de uma micronodulação delicada e difusamente distribuída e configuração de cor pulmonale. Ao contrário do caso anteriormente descrito, a evolução se deu sem que se verificassem manifestações febris. Embora tenham sido afastadas várias hipóteses de associação da esquistossomose a concausas infectuosas, optou-se pelo tratamento de prova da tuberculose pulmonar. O fundo de olho também apresentava vários nódulos esbranquiçados disseminados pelo coróide e retina, caracterizando provável coroidite e retinite esquistossomótica. O tratamento antituberculoso resultou praticamente nulo. Não se procedeu ao tratamento específico da esquistossomose, considerando-se o alto risco da cardiopatia face aos esquistossomicidas disponíveis. A alta foi fornecida após treze meses de observação hospitalar. Não compareceu a ulterior controle.

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Leber Congenital Amaurosis (LCA), the most severe inherited retinal dystrophy, is genetically heterogeneous, with 14 genes accounting for 70% of patients. Here, 91 LCA probands underwent LCA chip analysis and subsequent sequencing of 6 genes (CEP290, CRB1, RPE65, GUCY2D, AIPL1and CRX), revealing mutations in 69% of the cohort, with major involvement of CEP290 (30%). In addition, 11 patients with early-onset retinal dystrophy (EORD) and 13 patients with Senior-Loken syndrome (SLS), LCA-Joubert syndrome (LCA-JS) or cerebello-oculo-renal syndrome (CORS) were included. Exhaustive re-inspection of the overall phenotypes in our LCA cohort revealed novel insights mainly regarding the CEP290-related phenotype. The AHI1 gene was screened as a candidate modifier gene in three patients with the same CEP290 genotype but different neurological involvement. Interestingly, a heterozygous novel AHI1 mutation, p.Asn811Lys, was found in the most severely affected patient. Moreover, AHI1 screening in five other patients with CEP290-related disease and neurological involvement revealed a second novel missense variant, p.His758Pro, in one LCA patient with mild mental retardation and autism. These two AHI1 mutations might thus represent neurological modifiers of CEP290-related disease.

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Eletrotécnica e de Computadores

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica