Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Factores asociados a tratamiento quirúrgico en pacientes con obstrucción intestinal por adherencias

El manejo de la obstrucción intestinal por adherencias es un reto para cualquier especialista en Cirugía debido a que existe controversia sobre el alcance del manejo médico y el momento adecuado para llevar el paciente a cirugía para la resolución del cuadro clínico. En el presente trabajo se pretende, identificar los factores asociados a tratamiento quirúrgico en pacientes con obstrucción intestinal por adherencias. Metodología: Se realizó un estudio de casos y controles en una relación de 1:1, con una recolección de muestra estadística de 48 pacientes en cada grupo, entre mayo 2012 y mayo 2014 en el Hospital Universitario Mayor Mederi y en Barrios Unidos. Se consideraron casos los pacientes intervenidos quirúrgicamente por obstrucción intestinal por bridas y controles los pacientes manejados con tratamiento médico. Se evaluaron factores como edad, antecedentes personales patológicos y quirúrgicos, tiempo de evolución del cuadro clínico, hallazgos en imágenes y laboratorio entre otros. Resultados: Se recolectaron un total de 158 pacientes, (78 casos, 80 controles). Ambas poblaciones fueron comparables (p=0.13). Los factores asociados a tratamiento quirúrgico estadísticamente significativos fueron género masculino, presencia de fiebre al ingreso, el hallazgo de engrosamiento de la pared intestinal y de obstrucción de asa cerrada en imágenes diagnósticas (p<0,05). Discusión: Los principales factores asociados para que un paciente con obstrucción intestinal por bridas requiera de manejo quirúrgico son consistentes con literatura. Se requiere la socialización de los resultados para disminuir la morbimortalidad de nuestros pacientes.

Hallazgos radiológicos de la enfermedad pulmonar en pacientes Colombianos con esclerodermia

La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune multisistémica que afecta principalmente la piel, los pulmones, el tracto gastrointestinal, el corazón y los riñones. La enfermedad pulmonar, presente en casi el 100% de los casos, es el factor con mayor influencia en la mortalidad. El propósito de este estudio es realizar un análisis detallado de la enfermedad pulmonar por tomografía computarizada de alta resolución(TCAR) en pacientes Colombianos con ES, para lo cual se realizó un estudio de prevalencia analítica en 44 pacientes con ES valorados en el Hospital Universitario Mayor Méderi en los últimos 7 años. Los resultados mostraron características demográficas y clínicas similares a las previamente descritas. La prevalencia de enfermedad pulmonar intersticial fue alta, y los hallazgos de fibrosis pulmonar como vidrio esmerilado y panal de abejas se asociaron con la presencia del autoanticuerpo antiSCL70. La medida del diámetro esofágico por TCAR fue mayor en los pacientes con disfagia, antiSCL 70 y linfopenia, los cuales son marcadores de mal pronóstico.

Prediction of human adaptation and performance in underwater environments

Resumen tomado de la publicaci??n

Psychometric prediction of penitentiary recidivism

Resumen tomado de la publicaci??n

Prediction of the bulking phenomenon in wastewater treatment plants

The control and prediction of wastewater treatment plants poses an important goal: to avoid breaking the environmental balance by always keeping the system in stable operating conditions. It is known that qualitative information — coming from microscopic examinations and subjective remarks — has a deep influence on the activated sludge process. In particular, on the total amount of effluent suspended solids, one of the measures of overall plant performance. The search for an input–output model of this variable and the prediction of sudden increases (bulking episodes) is thus a central concern to ensure the fulfillment of current discharge limitations. Unfortunately, the strong interrelation between variables, their heterogeneity and the very high amount of missing information makes the use of traditional techniques difficult, or even impossible. Through the combined use of several methods — rough set theory and artificial neural networks, mainly — reasonable prediction models are found, which also serve to show the different importance of variables and provide insight into the process dynamics

Prediction of postprandial blood glucose under intra-patient variability and uncertainty and its use in the design of insulin dosing strategies for type 1 diabetic patients

In this thesis I propose a novel method to estimate the dose and injection-to-meal time for low-risk intensive insulin therapy. This dosage-aid system uses an optimization algorithm to determine the insulin dose and injection-to-meal time that minimizes the risk of postprandial hyper- and hypoglycaemia in type 1 diabetic patients. To this end, the algorithm applies a methodology that quantifies the risk of experiencing different grades of hypo- or hyperglycaemia in the postprandial state induced by insulin therapy according to an individual patient’s parameters. This methodology is based on modal interval analysis (MIA). Applying MIA, the postprandial glucose level is predicted with consideration of intra-patient variability and other sources of uncertainty. A worst-case approach is then used to calculate the risk index. In this way, a safer prediction of possible hyper- and hypoglycaemic episodes induced by the insulin therapy tested can be calculated in terms of these uncertainties.

UV index measurement and model agreement: uncertainties and limitations

En les últimes dècades, l'increment dels nivells de radiació solar ultraviolada (UVR) que arriba a la Terra (principalment degut a la disminució d'ozó estratosfèric) juntament amb l'augment detectat en malalties relacionades amb l'exposició a la UVR, ha portat a un gran volum d'investigacions sobre la radiació solar en aquesta banda i els seus efectes en els humans. L'índex ultraviolat (UVI), que ha estat adoptat internacionalment, va ser definit amb el propòsit d'informar al públic general sobre els riscos d'exposar el cos nu a la UVR i per tal d'enviar missatges preventius. L'UVI es va definir inicialment com el valor màxim diari. No obstant, el seu ús actual s'ha ampliat i té sentit referir-se a un valor instantani o a una evolució diària del valor d'UVI mesurat, modelitzat o predit. El valor concret d'UVI està afectat per la geometria Sol-Terra, els núvols, l'ozó, els aerosols, l'altitud i l'albedo superficial. Les mesures d'UVI d'alta qualitat són essencials com a referència i per estudiar tendències a llarg termini; es necessiten també tècniques acurades de modelització per tal d'entendre els factors que afecten la UVR, per predir l'UVI i com a control de qualitat de les mesures. És d'esperar que les mesures més acurades d'UVI s'obtinguin amb espectroradiòmetres. No obstant, com que els costs d'aquests dispositius són elevats, és més habitual trobar dades d'UVI de radiòmetres eritemàtics (de fet, la majoria de les xarxes d'UVI estan equipades amb aquest tipus de sensors). Els millors resultats en modelització s'obtenen amb models de transferència radiativa de dispersió múltiple quan es coneix bé la informació d'entrada. No obstant, habitualment no es coneix informació d'entrada, com per exemple les propietats òptiques dels aerosols, la qual cosa pot portar a importants incerteses en la modelització. Sovint, s'utilitzen models més simples per aplicacions com ara la predicció d'UVI o l'elaboració de mapes d'UVI, ja que aquests són més ràpids i requereixen menys paràmetres d'entrada. Tenint en compte aquest marc de treball, l'objectiu general d'aquest estudi és analitzar l'acord al qual es pot arribar entre la mesura i la modelització d'UVI per condicions de cel sense núvols. D'aquesta manera, en aquest estudi es presenten comparacions model-mesura per diferents tècniques de modelització, diferents opcions d'entrada i per mesures d'UVI tant de radiòmetres eritemàtics com d'espectroradiòmeters. Com a conclusió general, es pot afirmar que la comparació model-mesura és molt útil per detectar limitacions i estimar incerteses tant en les modelitzacions com en les mesures. Pel que fa a la modelització, les principals limitacions que s'han trobat és la falta de coneixement de la informació d'aerosols considerada com a entrada dels models. També, s'han trobat importants diferències entre l'ozó mesurat des de satèl·lit i des de la superfície terrestre, la qual cosa pot portar a diferències importants en l'UVI modelitzat. PTUV, una nova i simple parametrització pel càlcul ràpid d'UVI per condicions de cel serens, ha estat desenvolupada en base a càlculs de transferència radiativa. La parametrització mostra una bona execució tant respecte el model base com en comparació amb diverses mesures d'UVI. PTUV ha demostrat la seva utilitat per aplicacions particulars com ara l'estudi de l'evolució anual de l'UVI per un cert lloc (Girona) i la composició de mapes d'alta resolució de valors d'UVI típics per un territori concret (Catalunya). En relació a les mesures, es constata que és molt important saber la resposta espectral dels radiòmetres eritemàtics per tal d'evitar grans incerteses a la mesura d'UVI. Aquest instruments, si estan ben caracteritzats, mostren una bona comparació amb els espectroradiòmetres d'alta qualitat en la mesura d'UVI. Les qüestions més importants respecte les mesures són la calibració i estabilitat a llarg termini. També, s'ha observat un efecte de temperatura en el PTFE, un material utilitzat en els difusors en alguns instruments, cosa que potencialment podria tenir implicacions importants en el camp experimental. Finalment, i pel que fa a les comparacions model-mesura, el millor acord s'ha trobat quan es consideren mesures d'UVI d'espectroradiòmetres d'alta qualitat i s'usen models de transferència radiativa que consideren les millors dades disponibles pel que fa als paràmetres òptics d'ozó i aerosols i els seus canvis en el temps. D'aquesta manera, l'acord pot ser tan alt dins un 0.1º% en UVI, i típicament entre menys d'un 3%. Aquest acord es veu altament deteriorat si s'ignora la informació d'aerosols i depèn de manera important del valor d'albedo de dispersió simple dels aerosols. Altres dades d'entrada del model, com ara l'albedo superficial i els perfils d'ozó i temperatura introdueixen una incertesa menor en els resultats de modelització.

Cross-modality temporal resolution for auditory, vibrotactile, and visual stimuli

This paper reviews a study of cross-modalities and within-modalities and their effects on speech perception.

A European Deposit Insurance and Resolution Fund - An Update. CEPS Policy Brief No. 283, 11 September 2012

Cross-border banking is currently not stable in Europe. Cross-border banks need a European safety net. Moreover, a truly integrated European level banking system may help to break the diabolical loop between the solvency of the domestic banking system and the fiscal standing of the national sovereign. This policy paper first sketches the building blocks of a banking union. Importantly, a new European Deposit Insurance and Resolution Authority (EDIRA) should start simultaneously with the ECB assuming supervisory powers. A combination of European supervision and local resolution cannot work because it is not ‘incentive compatible’. Next, this paper proposes a transition period to gradually phase in the European deposit insurance coverage. Finally, we calculate that a European Deposit Insurance Fund would amount to about €30-50 billion for the 75 euro area banks that were subject to the EBA stress tests. This Fund could be created over a period of time through risk-based deposit insurance premiums levied on these banks. Once up and running, the Fund would then turn into a European Deposit Insurance and Resolution Fund to also deal with the resolution of one or more of these European banks.