Systems biology approaches for the design of novel Saccharomyces cerevisiae winemaking strains for enhanced flavour compounds synthesis

Tese de Doutoramento em Biologia Ambiental e Molecular

A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman

Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrome, com ênfase nos últimos dez anos. Resultados: Utilizando-se "Angelman syndrome" na busca, apareceram cerca de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez anos são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão, 50% dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome, dos quais três em português e nenhum artigo atual de revisão. Conclusão: Após ter sido uma das principais causas que atraíram atenção ao estudo e ao entendimento dos mecanismos do imprinting genômico, a síndrome de Angelman está agora se revelando como uma patologia das sinapses. Apesar de o entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda estar longe de ser compreendida, seu estudo está fornecendo uma visão extraordinária sobre os mecanismos que regem a plasticidade sináptica, novamente atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham na fronteira do conhecimento.

Comportamento da freqüência cardíaca e da sua variabilidade durante as diferentes fases do exercício físico progressivo máximo

OBJETIVO: A variabilidade da freqüência cardíaca (VFC) tem sido estudada em repouso, como meio não-invasivo para avaliação da regulação autonômica cardíaca, sendo que sua diminuição está relacionada a maior risco cardiovascular. Entretanto, durante o exercício, quando ocorrem importantes alterações neurais, seu comportamento deve ser melhor documentado. Estudamos o comportamento da freqüência cardíaca (FC) e da sua variabilidade durante as diferentes fases metabólicas do exercício físico progressivo máximo, em jovens. MÉTODOS: Dezessete homens (28±6 anos) realizaram teste ergoespirométrico máximo em cicloergômetro (30W/3min), determinando-se a FC e a VFC (desvio-padrão) através da onda eletrocardiográfica, amplificada e gravada batimento a batimento em computador, numa freqüência da 125Hz (AT/Codas). RESULTADO: A FC aumentou concomitantemente ao aumento da intensidade do exercício. A VFC diminuiu progressivamente, atingindo níveis significantes em relação ao repouso a partir de 60% do consumo de oxigênio do pico do exercício, a partir de 45-60% da potência máxima e a partir da intensidade do limiar anaeróbio, estabilizando-se nos períodos subseqüentes. CONCLUSÃO: Nossos resultados sugerem que a VFC medida pelo desvio-padrão da FC diminui em fases do exercício nas quais o aumento da FC é determinado, principalmente, por retirada vagal.

Evaluation of bioactivities of a propolis sample (Gerês) of Portuguese origin

Dissertação de mestrado em Genética Molecular

DNA barcodes de peixes marinhos da Europa: compilação de uma biblioteca de referência validada e investigação de padrões de divergência genética

Dissertação de mestrado em Ecologia

Evaluation of inflammatory response induced by different types of daily contact lenses

Dissertação de mestrado em Genética Molecular

Análise da variabilidade da freqüência cardíaca em pacientes hipertensos, antes e depois do tratamento com inibidores da enzima conversora da angiotensina II

OBJETIVO: Comparar a variabilidade de freqüência cardíaca em indivíduos normotensos e hipertensos e observar o comportamento do sistema nervoso autônomo após terapia com inibidores da enzima conversora de angiotensina II. MÉTODO: Estudados 286 pacientes com diagnóstico de hipertensão arterial, pela 1ª vez, e divididos em 4 grupos, conforme a pressão arterial diastólica (PAD): grupo A - PAD<90 mmHg; grupo B - PAD 90-99 mmHg; grupo C - PAD 100-109 mmHg; grupo D - PAD>110 mmHg. Os pacientes do grupo A (normais) e do grupo C (HA moderada), somando 110 e 79 pacientes, respectivamente, submeteram-se ao Holter-ECG 24h com análise de variabilidade de freqüência cardíaca no domínio do tempo (DT) e no domínio da freqüência (DF). O grupo C foi tratado com inibidores da ECA durante 3 meses, e após esse período novamente avaliado com Holter-ECG 24h e variabilidade da freqüência cardíaca, e os valores comparados com os normotensos. RESULTADOS: Os parâmetros SDNN, PNN50 (DT) e o espectro LF (DF) foram significativamente diferentes para os dois grupos, com valores notadamente diminuídos em hipertensos (p<0,05). Pacientes do grupo C, após tratamento com IECA, mostraram-se recuperados em todas as variáveis da variabilidade da freqüência cardíaca, apresentando valores próximos aos dos normotensos. CONCLUSÃO: A variabilidade da freqüência cardíaca mostrou-se reduzida em hipertensos quando comparados aos normotensos, apontando para uma queda no reflexo baroceptor. Observou-se ainda a presença de um ajuste autonômico funcional após terapia anti-hipertensiva com IECA, indicando recuperação do tônus parassimpático.

Variabilidade entre cardiologistas na abordagem aos pacientes em prevenção secundária da cardiopatia isquêmica

OBJETIVO: Comparar o manejo dos pacientes com cardiopatia isquêmica, atendidos por cardiologistas em ambulatório geral de cardiologia, com aquele realizado em ambulatório específico de cardiopatia isquêmica, dando ênfase à solicitação do perfil lipídico e ao tratamento farmacológico prescrito. MÉTODOS: Dados obtidos de prontuário médico de 52 pacientes consecutivos atendidos no ambulatório de cardiopatia isquêmica (grupo I) e de 43 acompanhados no ambulatório de cardiologia geral (grupo II), sendo o diagnóstico anatômico de cardiopatia isquêmica, condição básica para sua inclusão. Considerou-se critério para dislipidemia, colesterol total > 200mg/dl e/ou LDL colesterol > 100 mg/dl em pacientes em uso ou não de hipolipemiantes e o uso de drogas hipolipemiantes, mesmo quando os níveis de colesterol total e/ou LDL colesterol eram < a 200 mg/dl e 100 mg/dl, respectivamente. Usou-se teste exato de Fischer para comparação de variáveis, aceitando como significativo p bicaudal < 0,05. RESULTADOS: Características demográficas, fatores de risco observados para cardiopatia isquêmica, prevalência de infarto do miocárdio prévio e procedimentos de revascularização prévios não apresentaram diferenças significativas entre os pacientes do grupo I e II. Observou-se que os pacientes do grupo I receberam aspirina em 98% dos casos, enquanto que no grupo II, sua prescrição foi de 83% (p=0,02). Em relação a drogas hipolipemiantes, as prevalências foram de 60% no grupo I e de 19% no grupo II (p=0,001). Exames de perfil lipídico foram solicitados para 98% dos indivíduos do grupo I e 79% do grupo II (p=0,003). CONCLUSÃO: Houve maior fidedignidade de condutas no ambulatório específico de cardiopatia isquêmica em relação às novas evidências médicas, principalmente no que tange à prescrição de aspirina e de drogas hipolipemiantes.

Programa de Evaluación Genética de caracteres productivos, adaptativos y de comportamiento, en bovinos de carne para áreas desfavorecidas

La producción de carne bovina en áreas subtropical y templadas cálidas se ve afectada en cantidad y calidad debido a las condiciones de calor y humedad a lo largo del año. Las razas tradicionales son las que más sufren esa condición climática y por otra parte, las razas y/o cruzas más adaptadas muestran problemas de calidad de carne, menor precocidad reproductiva y de temperamento. Las razas bovinas de origen índico y africano muestran mayor adaptación al estrés térmico y las razas británicas son más susceptibles aunque existe variación individual. Los indicadores climáticos de estrés térmico son variados, aunque humedad relativa del ambiente y temperatura son los más importantes. En el animal se pueden realizar diversos ensayos que incluyen toma de información de temperatura corporal profunda y frecuencia respiratoria. Dichos ensayos permiten clasificar a los animales como resistentes o susceptibles al estrés térmico. Una raza sanga de origen africano (Tuli) y sus cruzas se están ensayando en la UCC como parte de la búsqueda de soluciones a los problemas planteados anteriormente. Los objetivos son: Implementar un sistema de evaluación genética para seleccionar una población bovina de carne adaptada a condiciones de estrés térmico. Estudiar atributos anátomo-fisiológicos y mecanismos de reacción fisiológica de adaptación a dicho estrés y describir el temperamento de la raza Tuli y sus cruzas, relacionándolo con producción, estrés y calidad de carne. Estimar parámetros genéticos poblacionales. Estudiar por medio de evaluación ecográfica diferencias entre animales de distintas razas en área de ojo de bife y espesor de grasa dorsal. Los animales a utilizar en este trabajo pertenecen a las razas Tuli puros, Aberdeen Angus, Hereford, cruzas F1, cruzas inter sé de las F1 (San Ignacio).

Caracterización zootécnica y genética de poblaciones primarias de ovinos, caprinos y camélidos productores de fibra

Desde el tiempo de la conquista y colonización en siglo XVI, el territorio argentino fue poblado por especies exóticas entre ellas ovinos y caprinos. El tipo de animal introducido al territorio determinó la formación de poblaciones locales del tipo criollo donde en el caso de los ovinos pertenecían al tipo lanero. En el caso de los caprinos en un principio fueron con escasa cobertura pero existen evidencias de que posteriormente se introdujeron caprinos del tipo productores de cachemira y posteriormente caprina de Angora. En el caso de los Camélidos estos son autóctonos y jugaron un rol preponderante en los pueblos originarios. Actualmente dichas poblaciones se encuentran relegadas y en manos de pequeños productores en su mayoría aborígenes. En base a estudios previos se puede afirmar que constituyen un material genético de importante variabilidad y de un potencial textil importante. El proyecto pretende continuar realinzado relevamientos poblacionales en regiones donde aún se conserva material autóctono o local del tipo criollo con la finalidad de realizar una caracterización zootécnica y genética y así poder evaluar la variabilidad de las poblaciones y proponer estrategias de conservación y/o mejoramiento así como el destino del producto textil producido por dichas poblaciones. El relevamiento comprende un posicionamiento geográfico y breve descripción del sistema de producción, la toma de información biológica, morfológica y zoométrica de al menos el 20% de los animales según el tamaño de la majada o hato y la correspondiente obtención de muestras de fibra. Estas muestras son remitidas al laboratorio de fibras animales de la Red SUPPRAD para su evaluación. Para determinar la variabilidad zootécnica y genérica de las poblaciones se confeccionan Índices de arcaísmo o primariedad basados en marcadores fenotípicos, bioquímicos y moleculares. A ello se propone incorporar estudios sobre desempeño productivo y reproductivo de las poblaciones.

Sustentabilidad productiva de pequeños rumiantes en áreas desfavorecidas (SUPPRAD). Estudios de genética animal

Este proyecto se ubica dentro del programa SUPPRAD que trabaja en red a lo largo del país en áreas desfavorecidas y con pequeños productores. En el contexto del uso sustentable de los recursos naturales y de promoción del desarrollo, el mejoramiento genético es una herramienta fundamental porque aporta beneficios a ambos componentes. Por eso se ha tomado para este proyecto como objetivos generales estudiar las estrategias de implementación de programas de mejoramiento genético de fibra en rumiantes menores y Camélidos en las áreas desfavorecidas donde actúa el programa. Se pretende aquí identificar genotipos de mayor eficiencia productiva en fibra en rumiantes menores y Camélidos y aplicar los conocimientos adquiridos en programas de mejoramiento productivo que tiendan a mejorar el ingreso del pequeño productor para finalmente contribuir al desarrollo de producciones sustentables en distintas regiones del país. Esto se va a desarrollar a través de estudios de estructura poblacional a nivel de pequeños productores de Llamas de la provincia de Jujuy, Córdoba, La Pampa y Río Negro; productores trashumantes de caprinos criollos con aptitud de fibra del área noroeste de Neuquén; pequeños productores de la pampa de Olaen (Córdoba). Por otra parte y a partir de los planteles experimentales establecidos en los campos de productores se organiza la toma de registros de las distintas variables a describir genéticamente: peso de vellón, peso de parche de vellón (predictor del peso de vellón), diámetro medio de las fibras, coeficientes de variación, frecuencia de rizos, rinde al descerdado (vellones mixtos), frecuencias y diámetro de tipos de fibra y tipos de folículos en cortes de piel. Por otra parte se diseñarán objetivos de mejoramiento para las distintas especies a partir de la información genética generada en este proyecto y la información económica recopilada a partir de informaciones de mercado y de los resultados de ensayos de textiles específicos. Como resultado final se pretende elaborar estrategias de abordajes de los mejoramientos productivos de las distintas áreas en estudio y de los distintos tipos de productores involucrados.

Programa de Evaluación Genética de Bovinos de Carne

El mejoramiento genético en el contexto del mejoramiento productivo (mejoramiento animal) debe tener como objetivo más general mejorar la rentabilidad de la actividad productiva en la cual se está ejecutando. La rentabilidad en producción de carne bovina estará dada básicamente por dos grandes componentes: el ingreso (una función de la tasa reproductiva, la tasa de crecimiento y de la calidad del producto) y el gasto(una función de los requerimientos alimenticios y de los costos de las acción es de manejo en general). Así, cualquier intento de mejorar el potencial de cambio genético para la rentabilidad de la empresa de producción de carne, deberá considerar varios caracteres a la vez. Dada la existencia de antagonismos entre caracteres de interés económico, la selección por fenotipos o genotipos extremos no garantiza el incremento de la rentabilidad. Es normalmente demostrable que los mayores mejoramientos de la rentabilidad se logran con vacas que exhiben un balance óptimo entre caracteres. Así, se pueden establecer ejemplos de caracteres que tienen una relación óptima intermedia, por ejemplo, el peso al nacimiento, la magrura de la carne, la edad a la pubertad, el tamaño adulto o ´frame´, etc. Así mismo existe un antagonismo entre caracteres como: producción de leche y peso corporal con requerimientos de mantenimiento; tasa decrecimiento con facilidad de parto; rendimiento en magro con calidad de la res; magrura con fertilidad; etc. Además, es cada vez más destacable la interacción entre el genotipo y el ambiente lo cual condiciona la obtención de respuestas importantes a la selección si el ambiente no lo permite y esto lleva a sobre estimar la acción del mejoramiento en esos ambientes. La búsqueda de un programa de selección o cruzamientos adecuado a la realidad de cada sistema de producción lleva a que la evaluación genética considere múltiples caracteres, no todos relacionados directamente con una expresión económica tangible (producto). Los objetivos de este proyecto son: Implementar un sistema de evaluación genética para mejorar genéticamente los rodeos de la Universidad y de los clientes e instituciones relacionadas; implementar proyectos de investigación para optimizar la relación entre caracteres de acuerdo a distintos sistemas de producción de carne bovina; brindar servicio a terceros.

Programa de evaluación genética de caracteres productivos, adaptativos y de comportamiento, en bovinos de carne para el norte de la Provincia de Córdoba

La producción de carne bovina en áreas subtropicales y templadas cálidas (C-N de Cba.) se ve afectada en cantidad y calidad debido a las condiciones de calor y humedad a lo largo del año o en determinados meses del año. Las razas bovinas de origen índico y africano muestran mayor adaptación al estrés térmico y las razas británicas son más susceptibles aunque existe variación individual. Los indicadores climáticos más importantes de stress térmicos son la humedad relativa del ambiente y la temperatura y su combinación en un índice (THI). En el animal se pueden realizar diversos ensayos que permiten clasificar a los animales como resistentes o susceptibles al estrés térmico. En general se argumenta que las razas más adaptadas son simultáneamente de menor productividad en las áreas subtropicales, pero esto no queda claro qué es debido; una menor productividad primaria de esas áreas o al menor desempeño animal. Una hipótesis similar se puede formular para la calidad de la carne y las dificultades de manejo de esas razas por su temperamento más agresivo. Se conocen relaciones positivas entre variables de productividad, adaptabilidad, calidad de carne y temperamento, aunque aun no se han estudiado en nuestra provincia. Una raza sanga de origen africano (Tuli) y sus cruzas se están ensayando en la UCC como parte de la búsqueda de soluciones a los problemas planteados anteriormente. Los objetivos de este proyecto son: Implementar un sistema de evaluación genética para seleccionar una población bovina de carne adaptada a condiciones de estrés térmico. Estudiar atributos anatomo-fisiológicos y mecanismos de reacción fisiológica de adaptación a altas temperaturas y humedad y describir el temperamento y raza Tuli y sus cruzas, relacionándolo con producción, estrés y calidad de carne. Estimar parámetros genéticos poblacionales de las variables mencionadas. Medir variables de información climática, variables indicadoras de estrés medidas sobre los animales, variables de desempeño y de temperamento. Los animales a utilizar en este trabajo estarán divididos por genotipo como: raza Tuli puros, Aberdeen Angus (colorado y negro), Hereford, cruzas F1, cruzas Inter. Se (San Ignacio), y Bradford puro. Con un modelo que incluye genotipo aleatorio se predecirán los componentes de varianza para obtener parámetros genéticos poblacionales mediante el uso del programa ASREML, específicamente diseñado para estos fines. Los indicadores a obtener serán: THI a los cuales se producen los efectos desfavorables del ambiente para cada genotipo en las condiciones climáticas de Córdoba; mecanismos de adaptación de la raza Tuli (sudoración, jadeo, combinación de ambos), niveles de cortisona del estrés térmico y del estrés comportamental, relación entre estrés térmico, comportamiento y calidad de carne. De los resultados esperados se podrán extraer sugerencias y desarrollar estrategias para mejorar la producción de carne en el área subtropical de Córdoba.