Fatores prognósticos relacionados à falha do tratamento não-operatório de lesões esplênicas no trauma abdominal fechado

OBJETIVO: Identificar fatores prognósticos relacionados com a falha do tratamento não-operatório (TNO) de lesões esplênicas no trauma abdominal fechado. MÉTODOS: Análise prospectiva de 56 pacientes adultos submetidos à TNO e divididos em um grupo de sucesso e outro de falha, que foi definida como necessidade de laparotomia por qualquer indicação. As lesões foram diagnosticadas por tomografia computadorizada e classificadas de acordo com os critérios da AAST (American Association for Surgery of Trauma). Os parâmetros estudados foram: na admissão - pressão arterial sistólica, frequências cardíaca e respiratória, nível de consciência (Escala de Glasgow) e RTS (Revised Trauma Score); durante a hospitalização - presença de lesões associadas, transfusão sanguínea e parâmetros hematológicos, tempo de internação e ISS (Injury Severity Score). RESULTADOS: As falhas do TNO (19,6%) foram devidas à dor abdominal (45,4%), instabilidade hemodinâmica (36,4%), queda do volume globular associada a hematoma esplênico (9,1%) e abscesso esplênico (9,1%). Não foram observadas diferenças entre os grupos de sucesso e de falha nos dados na admissão. A taxa de falha de acordo com o grau da lesão esplênica foi 0% nos graus I e II agrupados; 17,5% nos graus III e IV agrupados e 80% no grau V (p = 0,0008). O uso de hemoderivados foi maior e mais frequente no grupo de falha (p=0,05). As relação do ISS (Injury Severity Score) com as taxas de falha foram 0% nos pacientes com ISS = 8; 15,9% nos com ISS entre 9 e 25, e 50% nos com ISS = 26 (p = 0,05). Não houve mortalidade e nem lesões de vísceras ocas despercebidas. CONCLUSÃO: O Injury Severity Score e grau da lesão esplênica relacionaram-se com a falha do tratamento não-operatório.

Estudo descritivo dos casos de câncer de mama em Goiânia, entre 1989 e 2003

OBJETIVO: Descrever os casos de câncer de mama nas mulheres residentes em Goiânia no período 1989-2003. MÉTODOS: Estudo retrospectivo, descritivo, que incluiu todos os casos de câncer de mama ocorridos nas moradoras de Goiânia, identificados pelo Registro de Câncer de Base Populacional de Goiânia (RCBPGO), no período de 1989 a 2003. As variáveis estudadas foram: idade, método de diagnóstico, localização topográfica, morfologia e extensão do câncer de mama. Foram utilizadas frequências e taxas percentuais, além da regressão de Poisson para determinação da mudança percentual anual (MPA). RESULTADOS: Foram identificados 3204 casos de câncer de mama. A localização topográfica mais frequente foi o quadrante superior lateral (53,7%). O carcinoma ductal infiltrante (CDI) foi o mais freqüente, com 2582 casos (80,6%), seguido pelo carcinoma lobular infiltrante (CLI), com 155 casos (4,8%). Houve aumento significante tanto do CDI quanto do CLI, sendo a MPA de 11,0 % e de 15,4%, respectivamente. A proporção entre CDI e CLI não foi influenciada pela idade (p=0,98). Quanto à extensão do tumor ao diagnóstico, 45,6% dos casos eram localizados na mama, sendo que a MPA foi de 16,1% (IC= 12,4 a 20,0; p<0,001). Houve tendência de redução da MPA dos casos metastáticos (-3,8; IC= -8,6 a 1,2; p=0,12). CONCLUSÃO: A localização topográfica e o tipo histológico do câncer de mama, na cidade de Goiânia, seguem o padrão de outros países. Os principais tipos morfológicos não foram influenciados pela idade. Houve grande aumento de casos iniciais.

Estudo das relações anatomocirúrgicas entre os nervos laríngeos recorrentes e o ligamento de Berry

OBJETIVO: Estudar as relações anatômicas do nervo laríngeo recorrente (NLR) com o ligamento de Berry (LB), e assinalar as diferentes formas de apresentação das relações entre essas duas estruturas. MÉTODOS: Estudo realizado a partir da dissecção cervical anterior de 22 cadáveres, nos anos de 2009 e 2010, com estabelecimento das frequências de apresentações anatômicas das relações entre o NLR e o ligamento de Berry, na seguinte categorização: Tipo I ou intraligamentar: o nervo e/ou seus ramos eram visualizados na substância conjuntiva do ligamento; Tipo IIA ou lateral: nervo e/ou seus ramos apresentavam-se laterais ao ligamento; Tipo IIB ou lateral justaligamentar: nervo e/ou seus ramos estavam laterais e em contato com o ligamento, sem penetrá-lo; Tipo III ou medial: nervo e/ou seus ramos eram visualizados após a dissecção completa do ligamento em direção látero-medial. RESULTADOS: O estudo analisou 41 NLR, sendo: oito (19,5%) do Tipo I; 20 (48,8%) do Tipo IIA; cinco (12,2%) Tipo IIB e oito (19,5%) do Tipo III. Dos 19 (86,3%) NLR dissecados bilateralmente no mesmo cadáver, 11 (57,8%) eram discordantes em relação ao outro lado do pescoço quanto à classificação. CONCLUSÃO: Pela sua proximidade com o NLR e pelas variáveis anatômicas dessa topografia, o ligamento de Berry não deve ser considerado um parâmetro seguro para reparo e preservação do nervo laríngeo recorrente, não sendo recomendada a dissecção indiscriminada látero-medial do ligamento, sem a visualização direta do nervo.

Volume do líquido amniótico associado às anomalias fetais diagnosticadas em um centro de referência do nordeste brasileiro

OBJETIVO: determinar fatores associados ao volume de líquido amniótico e frequências de anomalias fetais em um centro de referência. MÉTODOS: realizou-se um estudo de corte transversal, com gestantes de risco, avaliadas pela ultrassonografia morfológica, no período de março de 2002 a março de 2006, em uma instituição em Recife (PE) Brasil. O diagnóstico intraútero foi confirmado no pós-parto. As características sociodemográficas e obstétricas, o índice de líquido amniótico e a presença de anomalias fetais foram variáveis estudadas. Para verificar associação entre variáveis, foram utilizados testes χ2, exato de Fisher e t de Student, a um nível de significância de 5%. Foram calculados a razão de prevalência e o intervalo de confiança a 95%. Análise de regressão logística múltipla foi realizada, a um nível de significância de 5%. RESULTADOS: foram incluídas no estudo 257 (56,2%) gestantes com anomalias congênitas e 200 sem anomalias confirmadas no pós-natal. As médias das idades maternas e gestacionais do parto foram 24,8±6,5 anos e 35,9±3,7 semanas, respectivamente. As anomalias fetais foram mais encontradas no sistema nervoso central (50,6%) e trato geniturinário (23,0%). A presença de anomalias congênitas esteve associada significativamente ao líquido diminuído/oligohidrâmnio (p=0,0002) e líquido aumentado/polihidrâmnio (p<0,0001). A mortalidade intraútero foi mais frequente no grupo com anomalias, quando comparada aos fetos saudáveis (10,5 versus 2,5%; p<0,01). CONCLUSÕES: a frequência de anomalias congênitas em um grupo de gestações de alto risco foi de 56,2%. As malformações do sistema nervoso central foram mais frequentemente diagnosticadas intraútero. Os fatores que permaneceram fortemente associados às anomalias congênitas foram as alterações do volume do líquido amniótico.

Evolução temporal dos estádios do câncer de mama ao diagnóstico em um registro de base populacional no Brasil central

OBJETIVO: Analisar a mudança temporal do estádio clínico do câncer de mama ao diagnóstico em mulheres residentes em Goiânia entre 1989 e 2003. MÉTODOS: estudo retrospectivo, utilizando-se a base de dados do Registro de Câncer de Base Populacional de Goiânia. As variáveis estudadas foram: idade, diagnóstico histológico, localização do tumor, tipo histológico e estádio clínico da doença. O período estudado foi dividido em três quinquênios: de 1989 a 1993, de 1994 a 1998 e de 1999 a 2003. Utilizou-se o teste Z para comparação das frequências da extensão ao diagnóstico por quinquênio. RESULTADOS: foram identificados 3.204 casos de câncer de mama. A média de idade foi de 56 anos (dp±16 anos). Quanto ao estádio da doença, evidenciou-se que 45,6% dos casos eram localizados na mama, com aumento de 19,2% entre o primeiro e o terceiro quinquênio (p<0,001; IC95%=0,14-0,23) e 10,2% de casos eram metastáticos, Entretanto, foi observada uma redução de 17,7% para os casos metastáticos no mesmo período (p<0,001; IC95%=0,14-0,21). A taxa de casos in situ entre 1989 e 1993 foi de 0,2%, aumentando para 6,2% em 1999-2003 (p<0,001; IC95%=4,9-7,4). CONCLUSÃO: observou-se um aumento dos casos de carcinoma in situ e de carcinomas invasores localizados somente na mama em detrimento de uma redução dos casos com metástases linfonodais e à distância.

Centralização de fluxo sanguíneo fetal: comparação entre os índices diagnósticos

OBJETIVO: descrever os resultados perinatais adversos em pacientes com centralização de fluxo sanguíneo fetal, utilizando a relação entre os índices de pulsatilidade das artérias cerebral média e umbilical (IPACM/IPAU) e entre os índices de resistência das artérias cerebral média e umbilical (IRACM/IRAU), assim como comparar os dois índices diagnósticos. MÉTODOS: foram incluídas 151 gestantes com diagnóstico de centralização de fluxo sanguíneo atendidas na maternidade da Universidade Estadual de Campinas, cujo parto ocorreu até 15 dias após o diagnóstico ultrassonográfico. Foram considerados como resultados perinatais adversos: índice de Apgar inferior a sete no quinto minuto, internação em UTI neonatal, concepto pequeno para a idade gestacional, sofrimento fetal agudo, mortalidade perinatal, hipoglicemia, policitemia, enterocolite necrosante, hemorragia cerebral, hemorragia pulmonar, anemia, septicemia, doença de membrana hialina, síndromes convulsivas, síndrome de hiper-reflexia e insuficiência renal. As frequências dos resultados perinatais adversos (RPA) para as relações cérebro-placentária foram comparadas utilizando-se o teste exato de Fisher ou o do χ2 de Pearson, considerando-se como estatisticamente significativo o nível de 5%. Os resultados perinatais adversos foram avaliados de acordo com a idade gestacional, utilizando-se o teste de tendência de Cochrane-Armitage. RESULTADOS: os resultados perinatais adversos para o grupo em que os dois índices apresentaram-se alterados constatou que 62,5% dos recém-natos necessitaram de internação em UTI, conceptos pequenos para a idade gestacional (PIG) ocorreram em 75,2%, sofrimento fetal agudo em 35,3%, hipoglicemia em 84,4%, policitemia em 8,3%, enterocolite necrosante em 4,2% e hemorragia cerebral em 2,1%. Constatou-se associação significativa das relações IPACM/IPAU e IRACM/IRAU, no decorrer da idade gestacional, para necessidade de cuidados intensivos neonatais, fetos pequenos para a idade gestacional, septicemia, enterocolite necrosante, insuficiência renal, doença de membrana hialina e anemia. Não houve diferença significativa entre um ou outro índice para resultados perinatais adversos.

Perfil clínico e microbiológico de mulheres com vaginose bacteriana

OBJETIVO: estudar o perfil clínico e microbiológico de mulheres portadoras de vaginose bacteriana participantes de um ensaio clínico randomizado, duplamente mascarado, que comparou aroeira e metronidazol, em uso vaginal, para tratamento do corrimento genital. MÉTODOS: o estudo constitui-se em uma série de casos de 277 mulheres portadoras de vaginose bacteriana diagnosticada, concomitantemente, pelos critérios de Amsel e Nugent, selecionadas a partir de um total de 462 recrutadas, utilizando as informações colhidas antes da intervenção. A análise dos dados foi efetuada utilizando-se o programa Epi-Info 3.32. Para comparar as frequências dos desfechos entre os grupos de intervenção, foi utilizado o teste do χ2 e foi calculada a razão de risco e o intervalo de confiança a 95%. Foi feita análise por intenção de tratar. Além dos parâmetros de diagnósticos, foram também colhidas cultura do conteúdo vaginal e uma citologia de Papanicolaou. RESULTADOS: entre as queixas clínicas, as mais frequentes foram o corrimento genital, observado em 206 participantes (74,4%) e o odor de peixe da secreção vaginal, que ocorreu em 68,6% dos casos (190 pacientes). Dentre os critérios clínicos de diagnósticos, a presença de clue-cells foi positiva em 275 mulheres (99,3%), o teste de Whiff positivo apareceu em 266 participantes (96,0%), seguido do pH >4,5, que ocorreu em 92,8% dos casos e da presença de corrimento fluido e acinzentado, citado por 206 participantes (74,4%). Com relação ao critério de Nugent, a mediana dos escores foi o valor 8,0. As culturas de conteúdo vaginal permitiram a identificação de Gardnerella vaginalis em 96,8% e de Mobiluncus, em 53,1% dos casos. Apenas uma terça parte dos exames mostrou a presença de Lactobacillus (89 mulheres - 32,1%). Houve crescimento de fungos em culturas de 14 participantes (5,1%). Na maior parte dos casos, os resultados das culturas demonstraram a presença de Corynebacterium (94,2%), Cocos Gram-positivos (98,2%), além de bacilos Gram-positivos (99,3%) e negativos (91,0%). As colpocitologias oncóticas mostraram presença muito escassa de lactobacilos, que estiveram presentes em apenas 8 citologias (2,9%) do total de 273 exames realizados. CONCLUSÕES: os resultados do estudo não mostraram diferença em relação à literatura quanto aos sintomas referidos pelas mulheres, os critérios clínicos mais observados no diagnóstico, ou as espécies bacterianas demonstradas nas culturas de conteúdo vaginal. Os achados demonstram serem necessários novos estudos que melhor elucidem as inter-relações entre os achados microbiológicos e a expressão clínica da vaginose bacteriana. Registro do ensaio clínico: ISRCTN18987156

Polimorfismo do gene dos receptores de progesterona e o aborto espontâneo de repetição

OBJETIVO: investigar se polimorfismos dos genes que codificam o receptor de progesterona (PROGINS) estão relacionados à ocorrência de aborto espontâneo de repetição (AER). MÉTODOS: em estudo caso-controle, foram selecionados 85 pacientes com antecedente de pelo menos três abortos precoces sem etiologia definida (Grupo Caso) e 157 mulheres com história de pelo menos duas gestações de termo sem intercorrências e sem passado de abortamento (Grupo Controle). Realizada coleta de 10 mL de sangue por punção venosa periférica e extração de DNA pela técnica DTAB/CTAB. As genotipagens foram feitas por reação em cadeia de polimerase (PCR), nas condições de ciclagem específica para o polimorfismo em estudo, seguida de amplificação em gel de agarose a 2%. A visualização das bandas foi feita sob luz ultravioleta e os géis foram fotografados. As diferenças genotípicas e alélicas entre os dois grupos para o polimorfismo PROGINS foram calculadas pelo teste de χ2, adotando-se como nível de significância valores de p<0,05. Calculou-se ainda o Odds Ratio (OR, razão de chances), com intervalos de confiança de 95% (IC95%). RESULTADOS: As frequências genotípicas encontradas para o polimorfismo PROGINS foram de 72,3% T1/T1 e 27,7% T1/T2 no grupo com AER e 76,4% T1/T1, 22,3% T1/T2 e 1,3% T2/T2 no Grupo Controle. Não houve diferenças entre os grupos, analisando-se as frequências genotípicas e alélicas: respectivamente p=0,4 (OR: 0,8) e p=0,6 (OR: 0,9). CONCLUSÕES: os dados do presente estudo sugerem que o polimorfismo PROGINS do gene dos receptores de progesterona não está relacionado ao AER.

Treinamento dos músculos do assoalho pélvico nas disfunções sexuais femininas

OBJETIVO: avaliar o efeito do treinamento dos músculos do assoalho pélvico (TMAP) sobre as disfunções sexuais femininas. MÉTODOS: para esse ensaio clínico com abordagem antes e depois, foram incluídas 26 mulheres que apresentavam diagnóstico de disfunção sexual (transtorno de desejo sexual, de excitação, orgástico e/ou dispareunia). As participantes foram avaliadas antes, na metade (após cinco sessões) e ao final do tratamento (após dez sessões), por meio da palpação vaginal bidigital (avaliação da força dos músculos do assoalho pélvico-MAP), eletromiografia (EMG) intravaginal (captação das amplitudes de contração dos MAP) e Female Sexual Function Index (FSFI), questionário de avaliação da função sexual. As mulheres foram submetidas ao TMAP em diferentes posições, por dez sessões (uma ou duas vezes na semana). Para análise estatística, utilizou-se frequências absolutas e relativas para características clínicas e força dos MAP. Empregou-se teste de Friedman para comparação dos escores dos domínios do FSFI e valores da EMG, t de Student para associação entre esses valores e características das mulheres e Wilcoxon para modificação percentual da EMG. O teste Mann-Whitney permitiu comparar esses valores com características clínicas. Para correlacionar os valores da EMG com escore total médio, utilizou-se teste de correlação de Spearman. Adotou-se nível de significância de p<0,05. RESULTADOS: foi observada melhora significativa (p<0,0001) dos escores do FSFI ao final do tratamento quando comparado às avaliações inicial e intermediária. Em relação à EMG, as amplitudes das contrações fásicas e tônicas aumentaram significativamente (p<0,0001) ao longo do tratamento. Houve aumento na força do assoalho pélvico, com 69% das mulheres apresentando grau 4 ou 5 na avaliação final e melhora total das queixas sexuais. CONCLUSÕES: o TMAP resultou na melhora da força muscular e amplitudes de contração pela EMG, com melhora na função sexual, o que indica que essa abordagem terapêutica pode ser utilizada com sucesso no tratamento das disfunções sexuais femininas.

Pólipos endometriais: aspectos clínicos, epidemiológicos e pesquisa de polimorfismos

OBJETIVO: avaliar as variáveis clínicas e epidemiológicas de risco para câncer de endométrio em mulheres com pólipos endometriais na pós-menopausa, bem como a presença do polimorfismo do receptor da progesterona (PROGINS). MÉTODOS: estudo caso-controle desenhado com 160 mulheres na pós-menopausa com pólipos endometriais, comparado a Grupo Controle de 400 mulheres na pós-menopausa. A genotipagem do polimorfismo PROGINS foi determinada pala reação em cadeia da polimerase (PCR). Aspectos clínicos e epidemiológicos foram comparados entre as mulheres com pólipos endometriais benignos e 118 dos controles normais. Estas variáveis foram também comparadas entre mulheres com pólipos benignos e pólipos malignos. RESULTADOS: a comparação entre o grupo de pólipos benignos e o Grupo Controle mostrou diferença significativa (p<0,05) para as varáveis: idade, raça não-branca, anos da menopausa, paridade, hipertensão arterial, uso de tamoxifeno e antecedente de câncer de mama, todas mais prevalentes no grupo de pólipos endometriais. Após o ajuste para a idade, permaneceram com diferença significativa a paridade (OR=1,1), hipertensão arterial (OR=2,2) e o antecedente de câncer de mama (OR=14,4). Houve seis casos de pólipos malignos (3,7%). A frequência de sangramento para pólipos benignos e malignos foi de 23,4 e 100%, respectivamente, sendo o pólipo grande encontrado em 54,5% dos casos benignos e em 100% dos malignos. A frequência de hipertensão arterial foi de 54,5% para pólipos benignos e 83,3% para pólipos malignos. As frequências do polimorfismo PROGINS T1/T1, T1/T2 e T2/T2 foram 79,9%, 19,5% e 0,6% respectivamente para pólipos benignos e 78,8%, 20,8% e 0,5% para o Grupo Controle. CONCLUSÕES: os pólipos endometriais se mostraram mais frequentes em mulheres de idade avançada, hipertensas e com antecedente de câncer de mama. A presença do polimorfismo PROGINS não mostrou associação significativa com pólipos endometriais. A incidência de pólipos malignos foi baixa, estando fortemente associada à presença de sangramento, tamanho grande do pólipo e hipertensão arterial.

Sonda de Foley cervical versus misoprostol vaginal para o preparo cervical e indução do parto: um ensaio clínico randomizado

OBJETIVO: comparar a efetividade da sonda e Foley com o uso de misoprostol vaginal para o preparo cervical e indução do parto. MÉTODOS: ensaio clínico randomizado, não cego, realizado entre Janeiro de 2006 a Janeiro de 2008. Foram incluídas 160 gestantes com indicação de indução do parto, divididas em dois grupos: 80 para uso da sonda de Foley e 80 para misoprostol vaginal. Os critérios de inclusão foram: idade gestacional a partir de 37 semanas, feto único, vivo, cefálico e índice de Bishop igual ou menor que 4. Foram excluídas pacientes com cicatriz uterina, ruptura das membranas, peso fetal estimado maior que 4000 g, placenta prévia, corioamnionite e condições que impunham o término imediato da gestação. Os testes estatísticos utilizados foram Mann-Whitney, χ2 de Pearson ou exato de Fischer, sendo considerado significativo se menor que 0,005. RESULTADOS: o misoprostol desencadeou mais vezes o parto de forma espontânea (50,0 versus 15,0% para Foley p<0,001) e menor uso de ocitocina (41,2 versus 76,2%), sendo que esse grupo apresentou mais taquissistolia (21,2 versus 5,0%). A sonda de Foley causou mais desconforto à paciente (28,7 versus 1,2%). Não houve diferenças em relação ao tempo necessário para evolução do índice de Bishop (20,69 versus 21,36 horas), para o desencadeamento do parto (36,42 versus 29,57 horas) e nas taxas de cesáreas (51,2 versus 42,5%). Não houve diferenças significativas no desempenho perinatal, com frequências semelhantes de cardiotocografia anormal (20,0 versus 21,2%), presença de mecônio (13,7 versus 17,5%) e necessidade de UTI neonatal (3,7 versus 6,2%). CONCLUSÕES: o uso da sonda de Foley apresentou efetividade semelhante ao misoprostol para o preparo cervical, porém foi menos efetivo para o desencadeamento espontâneo do parto. Nossos resultados apoiam a recomendação de seu uso para o preparo cervical, sobretudo em pacientes portadoras de uma cicatriz de cesárea.

Análise do polimorfismo no códon 72 do gene TP53 em mulheres inférteis com e sem endometriose

OBJETIVO: avaliar a frequência do polimorfismo no códon 72 do gene TP53 em mulheres inférteis com endometriose, mulheres com infertilidade idiopática, Grupo Controle e sua associação com a doença. MÉTODOS: estudo caso-controle que incluiu 198 mulheres inférteis com endometriose, 70 mulheres com infertilidade idiopática e 169 mulheres férteis sem endometriose como controles. O polimorfismo no códon 72 do gene TP53 (rs1042522, Arg/C:Pro/G), que promove uma troca de C/G na sequência codante, foi identificado pela reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real, por meio da utilização de sistema TaqMan de primers, flanqueando a região em questão e sondas marcadas com fluoróforos diferentes, uma para o alelo C, outra para o alelo G. Na observação de dois fluoróforos, o paciente foi considerado heterozigoto para o polimorfismo. Na presença de apenas um fluoróforo, o paciente foi considerado homozigoto CC ou GG. O teste do χ2 foi utilizado para comparar as frequências dos genótipos e alelos entre os grupos. Todos os valores de p foram bicaudais, e o nível de significância considerado foi 0,05 (α <0,05). RESULTADOS: não foi encontrada diferença significativa na frequência dos genótipos CC, CG e GG (p=0,7) e alelos C e G (p=0,4) do polimorfismo no códon 72 do gene TP53 entre pacientes inférteis com endometriose em relação aos controles, independentemente do estágio da doença. Em relação à infertilidade, não houve diferença significativa quanto às mulheres inférteis sem endometriose em relação aos controles na distribuição dos genótipos e alelos (p=1,0 e p=0,8, respectivamente). Considerando o modelo de herança dominante, não houve diferença estatística significante tanto no grupo de endometriose (p=0,5) como no grupo de infertilidade idiopática (p=0,9) em relação aos controles. Observando o modelo recessivo, também não houve diferença significante (p=0,6 e p=1,0, respectivamente) para os grupos de endometriose e infertilidade idiopática. CONCLUSÃO: o estudo mostrou que o polimorfismo no códon 72 do gene TP53 não confere risco genético associado ao desenvolvimento de infertilidade e/ou endometriose, nem mesmo na forma grave da doença, na população brasileira.

Análise do polimorfismo Fok1 do gene VDR em mulheres inférteis com endometriose

OBJETIVO: avaliar a frequência do polimorfismo Fok1 do gene do receptor da vitamina D (VDR) em mulheres inférteis com endometriose e Grupo Controle, e sua associação com a doença. MÉTODOS: estudo caso-controle que incluiu 147 mulheres inférteis com endometriose e 154 mulheres férteis sem endometriose como Controle. O polimorfismo Fok1 (rs10735810, T2C), que promove uma troca de T/C no éxon 2 do gene VDR, foi identificado por PCR-RFLP (análise de polimorfismos de fragmentos de restrição), que envolve a combinação de amplificação por PCR (reação em cadeia da polimerase) e digestão com endonuclease de restrição. O teste do χ2 foi utilizado para comparar as frequências dos genótipos e alelos entre os grupos. Todos os valores de p foram bicaudais, e o nível de significância considerado foi 0,05 (α<0,05). RESULTADOS: os genótipos TT, TC e CC do polimorfismo FokI do gene VDR apresentaram frequência de 44,2%, 46,9% e 8,9% nas mulheres inférteis com endometriose e 41,6%, 50% e 8,4% no Grupo Controle, e não apresentaram diferença significante quando comparados (p=0,8), mesmo quando as pacientes com endometriose foram subdivididas de acordo com o estadiamento da endometriose (p=0,3 para endometriose mínima e leve e p=0,2 para endometriose moderada e grave). Em relação aos alelos, T e C estavam presentes, respectivamente, em 67,6% e 32,3% das mulheres inférteis com endometriose (p=0,8), em 63,5% e 36,5% das mulheres com endometriose mínima/leve (p=0,5), em 72,5% e 27,5% das mulheres com endometriose moderada/grave (p=0,2), e em 66,6% e 33,4% das mulheres do Grupo Controle. Não foi observada diferença estatística significante na comparação entre nenhum dos grupos e o Grupo Controle. CONCLUSÃO: o estudo mostrou que o polimorfismo Fok1 do gene VDR não confere risco genético associado ao desenvolvimento de endometriose associada à infertilidade na população brasileira.

Fenótipo de subfertilidade, polimorfismos cromossômicos e falhas de concepção

OBJETIVO: avaliar a prevalência de alterações citogenéticas e polimorfismos cromossômicos em casais com fenótipo de subfertilidade em uma população brasileira. MÉTODOS: foram avaliados 1.236 cariótipos de casais com fenótipo de subfertilidade de dois diferentes centros (público e privado). Esses pacientes foram classificados em dois subgrupos: um com duas ou mais perdas gestacionais, consecutivas ou não, e outro com, ao menos, uma perda gestacional ou ausência de concepção. Os cariótipos foram obtidos com bandamento convencional G e C. As anomalias citogenéticas foram agrupadas e as frequências calculadas segundo a classificação dos pacientes. Quando aplicável, os testes estatísticos de Fisher e análise de Odds Ratio foram empregados. RESULTADOS: aproximadamente 25% de todos os casos apresentaram cariótipo anormal, incluindo alterações numéricas e estruturais e também variantes polimórficas. Nos dois diferentes centros, a prevalência de variantes polimórficas diferiu, sendo de 8,9 e 3,8%, respectivamente. CONCLUSÃO: não houve diferença significativa entre a predominância de variantes polimórficas e outras alterações nos indivíduos com ou sem história de perda reprodutiva. Os resultados do presente estudo reforçam a necessidade da adequada divulgação da informação citogenética completa nos resultados de cariótipo, com atenção específica em relação às variantes polimórficas.

Polimorfismo do receptor de progesterona como fator de risco para o parto prematuro

OBJETIVO: investigar a associação entre o polimorfismo do gene do receptor da progesterona (PROGINS) e o risco de parto prematuro. MÉTODOS: estudo caso-controle, para o qual foram selecionadas 57 pacientes com antecedente de parto prematuro (Grupo Caso) e 57 pacientes com parto a termo na gravidez atual e sem antecedentes de parto prematuro (Grupo Controle). Foi realizada a coleta de 10 mL de sangue por venopunção de veia periférica para extração de DNA. As genotipagens foram feitas por reação em cadeia de polimerase (PCR) nas condições de ciclagem específicas para o polimorfismo em estudo seguida de eletroforese em gel de agarose a 2%. Foram determinados três genótipos: selvagem (T1/T1), heterozigoto (T1/T2) e mutado (T2/T2). As frequências genotípicas e alélicas dos dois grupos foram comparadas pelo teste do χ² adotando-se, com o nível de significância, valor p<0,05. Calculou-se ainda o Odds Ratio (OR, razão de chances) com intervalos de confiança de 95% (IC95%). RESULTADOS: as frequências genotípicas do alelo selvagem (T1) e alelo mutante (T2) encontradas para o polimorfismo PROGINS foram de 75,4% T1/T1, 22,8% T1/T2 e 1,8% T2/T2 no Grupo com parto pré-termo e 80,7% T1/T, 19,3% T1/T2 e 0% T2/T2 no Grupo com parto a termo. Não houve diferenças entre os grupos, analisando-se as frequências genotípicas e alélicas: p=0,4 (OR=0,7) e p=0,4 (OR=0,7). CONCLUSÕES: o presente estudo sugere que a presença do polimorfismo PROGINS em nossa população não está associado ao risco de parto prematuro.