Perfil socioeconômico de pessoas com úlcera venosa: aspectos relevantes para a enfermagem

Traçar o perfil socioeconômico dos pacientes com úlcera venosa. Método: estudo quantitativo, transversal e descritivo, realizado com 50 pessoas no ambulatório de clínica cirúrgica do Hospital Universitário Onofre Lopes/HUOL, localizado no município de Natal/RN/Nordeste do Brasil, utilizando-se um roteiro de entrevista. Os dados coletados foram tabulados e armazenados numa planilha do software Excel e analisadas pela estatística descritiva. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa, CAAE 0038.0.294.000-11. Resultados: idade média de 59,72 anos, 66% pertenciam ao sexo feminino, 60% possuíam companheiro, a média de estudos foi de 4,98 (±3,36) anos e a renda familiar 2,3 salários mínimos. Encontrou-se, portanto, o perfil de pessoas com úlcera venosa semelhante ao evidenciado na literatura. Conclusão: é imprescindível conhecer as características dessa clientela para desenvolver estratégias visando à melhoria de suas condições de saúde

La homocisteína como factor de riesgo y de pronóstico a medio y largo plazo en el infarto de miocardio prematuro

Programa de doctorado: Avances en Medicina Interna. La fecha de publicación es la fecha de lectura

Síndroma compartimental aguda ou das locas: Conceitos essenciais

A síndroma compartimental aguda define-se como sendo a falência da circulação intersticial por conflito de espaço. Representa, habitualmente, uma severa complicação das lesões traumáticas, podendo envolver potencialmente qualquer compartimento do organismo. Mais frequente em fraturas de alta energia cinética e em lesões por esmagamento dos membros, é uma verdadeira emergência ortopédica, por forma a conseguir-se a redução da pressão intracompartimental e restabelecer a perfusão dos tecidos em sofrimento. Assim, a fasciotomia cirúrgica descompressiva, em tempo oportuno, pode evitar a isquémia irreversível dos tecidos mioneurais contidos nos diferentes compartimentos osteomiofasciais, isto é, as retrações fibrosas musculares, a necrose muscular, as lesões nervosas permanentes, a perda permanente da função e, como última consequência, a amputação dos membros. A definição da melhor altura para a fasciotomia nem sempre é uma tarefa fácil, envolvendo critérios clínicos e, também, a determinação do valor da pressão intracompartimental, mormente nos doentes em estado de inconsciência. Nos casos em que houver dúvidas e nos doentes em risco de desenvolver esta complicação, é defensável efetuar uma fasciotomia precoce, mesmo sabendo que pode ser desnecessária, uma vez que as complicações relacionadas com as fasciotomias tardias são devastadoras. Com efeito, o risco de infeção e de septicémia são elevados, a taxa de amputações é considerável e, por vezes, perde-se a vida. As sequelas da síndrome compartimental aguda são uma das causas frequentes de litigância contra os cirurgiões ortopedistas.

Brooke-Spiegler Syndrome - an underrecognized cause of multiple familial scalp tumors: report of a new germline mutation

BACKGROUND: Brooke-Spiegler syndrome (BSS) is probably an underdiagnosed genodermatosis that predisposes for the development of cylindromas, spiradenomas and trichoepitheliomas mainly of the head and neck. Wide phenotypic variability regarding the number and type of lesions can be observed within a family. Mutations of the CYLD gene are identified in the vast majority of cases and play a key role in BSS pathogenesis. MAIN OBSERVATIONS: Two first degree relatives with numerous erythematous telangiectatic nodules of the scalp present for decades, with recurring tendency regardless the multiple previous excisions. Histopathological review of the lesions revealed predominantly "spiradenocylindromas" in the proband and cylindromas in her sister. The suspicion of BSS was confirmed after detection of a new nonsense germline mutation of CYLD (c.1783C>T pGln 595*) in the proband. CONCLUSIONS: BSS diagnosis can be challenging and is based on clinical-pathological correlation, positive familial association and identification of CYLD mutations. CYLD exerts antineoplastic effects by downregulating intracellular NF-κB signalling pathways. The reported mutation affecting the ubiquitin-specific protease domain leads to a truncated and catalytically inactive enzyme. Despite the expanding list of CYLD mutations no firm genotype-phenotype correlation is known so far. Early recognition and treatment of BSS avoid disfiguring changes like "turban tumor".

Accelerated age-related olfactory decline among type 1 Usher patients

Usher Syndrome (USH) is a rare disease with hearing loss, retinitis pigmentosa and, sometimes, vestibular dysfunction. A phenotype heterogeneity is reported. Recent evidence indicates that USH is likely to belong to an emerging class of sensory ciliopathies. Olfaction has recently been implicated in ciliopathies, but the scarce literature about olfaction in USH show conflicting results. We aim to evaluate olfactory impairment as a possible clinical manifestation of USH. Prospective clinical study that included 65 patients with USH and 65 normal age-gender-smoking-habits pair matched subjects. A cross culturally validated version of the Sniffin' Sticks olfaction test was used. Young patients with USH have significantly better olfactory scores than healthy controls. We observe that USH type 1 have a faster ageing olfactory decrease than what happens in healthy subjects, leading to significantly lower olfactory scores in older USH1 patients. Moreover, USH type 1 patients showed significantly higher olfactory scores than USH type 2, what can help distinguishing them. Olfaction represents an attractive tool for USH type classification and pre diagnostic screening due to the low cost and non-invasive nature of the testing. Olfactory dysfunction should be considered among the spectrum of clinical manifestations of Usher syndrome.

Características epidemiológicas del síndrome de Guillain-Barré en población chilena: estudio hospitalario en un período de 7 años

El propósito de este estudio es entregar información que contribuya a la caracterización del síndrome de Guillain-Barré en Chile.

Tratamiento fisioterápico en la tendinopatía crónica de manguito rotador. Revisión Bibliográfica

[ES]Las Tendinopatías son síndromes clínicos con un componente inflamatorio (tendinitis), y otro componente degenerativo (tendinosis), que se caracterizan por dolor, tumefacción y disminución del rendimiento; son lesiones muy frecuentes en la práctica deportiva. El objetivo fue revisar los tratamientos que demuestra la eficacia de las técnicas de más utilizadas en este tipo de patología. Se realiza una búsqueda bibliográfica en las bases de datos de PubMed, Scopus, Web of Science, y PEDro, en los últimos 10 años. Aplicados los criterios de selección obtuvimos 7 estudios que se consideraron adecuados para responder a los objetivos de la revisión. A pesar de la evidencia limitada, se observa que la rehabilitación es el pilar fundamental en el manejo conservador de esta patología

Hyaluronic acid as neuropathic ulcer treatment: a case report

The prevalence of diabetic polyneuropathy in Spain is 22% increasing with age, standing at less than 5% in patients between 15 and 19 years and reaching 29.8% in those aged 70 to 74 years age. Infection is an important complication in Diabetic Foot, frequently associated with minor amputation and even lower extremity amputation. The study presents a clinical case of a 68-year-old man who consulted for a diabetic foot ulcer in the metatarseal area of the right foot, diagnosed two years ago and without healing success. An exploration protocol of the diabetic food was made. Afterwards, a surgical debridement was done and a cure procedure with pure hyaluronic acid, a bandage and foot unloading was followed. After 69 days of treatment, a complete ulcer healing was achieved. After the injure healing, a biomechanical exploration was made and a plantar support was produced to avoid the reappearance of the injury because of local hyperpressure.

Etiología del autismo: el continuo idiopático-sindrómico como tentatitva explicativa

Aunque ya nadie duda que los trastornos del espectro autista (TEA) conformen una miríada de síndromes clínicos, vinculados al neurodesarrollo, aún existen muchos interrogantes por responder. Por ello, distintos investigadores centran sus esfuerzos en los trastornos genéticos causantes del autismo secundario, para así saber más del autismo primario (o idiopático), cuya causa concreta se ignora. Ahondando en esto, se revisan aquí hallazgos recientes obtenidos en la investigación de tales trastornos, al creer que existe un continuo entre el autismo primario y su homólogo secundario, que estudios rigurosos en genética molecular deberán evidenciar. No obstante, hay diversidad de patologías con conductas autistas cuya etiología aún se ignora. En tal línea, además de libros, se seleccionaron artículos indexados en MEDLINE, publicados entre 2008 y 2015, relacionados con avances en la investigación genética y diagnóstico del espectro autista. Como palabras claves se utilizaron “autismo”, y las combinaciones “autismo y etiología”, “autismo y neurodesarrollo” y “autismo y genética”.

Síndrome de temblor y ataxia asociado a frágil X (FXTAS): revisión de la literatura

El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neuro-degenerativo progresivo, de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4). El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marcha y síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientemente descrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitud de su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico. En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimiento en el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura de SFX, lo que sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS. Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatología y las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico y aportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.

Diagnóstico etiológico de la sordera infantil: recomendaciones CODEPEH 2015

El presente documento de Recomendaciones CODEPEH 2015 ha sido elaborado en el marco del proyecto para favorecer el Diagnóstico Etiológico de la Sordera Infantil, orientado a la Atención Temprana, coorganizado entre el Real Patronato sobre Discapacidad y la Confederación Española de Familias de Personas Sordas-FIAPAS, en colaboración con la Comisión para la Detección Precoz de la Sordera Infantil-CODEPEH. Se pretende ofrecer unas orientaciones de apoyo al profesional en la toma de decisiones durante el proceso de diagnóstico etiológico, dirigidas también a evitar, en la medida de lo posible, la variabilidad en la actuación clínica que se ha observado y documentado en otros países.

Viver com úlcera crónica nos membros inferiores: análise qualitativa de narrações significativas de pessoas idosas

O envelhecimento populacional é uma realidade mundial que altera a sociedade de forma complexa, implicando a necessidade de criação de estratégias de adaptação a esta realidade. A população idosa portuguesa apresenta também um aumento exponencial, e este fenómeno está frequentemente associado à perda de capacidades e dependência e ao aumento da incidência de patologias crónicas, como por exemplo as úlceras crónicas nos membros inferiores. Esta realidade verifica-se através de uma maior procura de cuidados de saúde e também no aumento dos encargos para a família e segurança social. Assim, a aquisição de conhecimentos sobre as implicações da úlcera crónica nos membros inferiores permite, aos profissionais de saúde, melhorar a prestação de cuidados às pessoas idosas, possibilitando a gestão eficaz de recursos e a melhoria da qualidade de vida dos utentes. Neste contexto, emergiu o nosso estudo que tem como objetivo conhecer as principais implicações da presença de uma úlcera crónica, nos membros inferiores, no quotidiano de pessoas idosas. A metodologia utilizada foi qualitativa, com um tipo de estudo exploratório-descritivo, em que foram realizadas 16 entrevistas a pessoas idosas portadoras de úlcera crónica nos membros inferiores e posteriormente analisadas as narrações de vivências ou experiências significativas dos participantes, utilizando as etapas metodológicas da análise de conteúdo segundo Bardin (2011). Os resultados encontrados foram incluídos em três áreas temáticas: Sentimentos e preocupações vividos com o aparecimento e desenvolvimento da úlcera crónica, Alterações no quotidiano das pessoas idosas com úlcera crónica e a Rede de apoio da pessoa idosa com úlcera crónica. A primeira área temática demostrou que as pessoas idosas apresentam sentimentos negativos de tristeza e dor em relação às suas vivências com a úlcera crónica, e receios futuros relacionados com a incerteza da evolução da úlcera, verificando-se alguma ambivalência entre a esperança e o desespero. As alterações no quotidiano verificaram-se na mobilidade física prejudicada, na interferência em atividades de vida diária e através da necessidade de tratamento. Na mobilidade física prejudicada foi o caminhar o mais mencionado pelos participantes e na interferência em atividades de vida diária foram as atividades domésticas, sociais e de lazer. A terceira área temática incluiu a rede de apoio da pessoa idosa com úlcera crónica identificando a família, a instituição e o convivente significativo como o principal apoio dos participantes. A família apresentou um papel de destaque, através do apoio prestado pelo cônjuge e pelos filhos. A realização deste estudo proporcionou conhecer melhor a realidade das pessoas idosas com úlceras crónicas nos membros inferiores, os seus sentimentos, dificuldades e/ou incapacidades, permitindo aos profissionais de saúde aumentar os conhecimentos e elaborar estratégias para auxiliar no seu dia-a-dia, ambicionando-se uma melhoria na prestação de cuidados às pessoas idosas, famílias e sociedade.

Síndroma compartimental aguda ou das locas: Conceitos essenciais

A síndroma compartimental aguda define-se como sendo a falência da circulação intersticial por conflito de espaço. Representa, habitualmente, uma severa complicação das lesões traumáticas, podendo envolver potencialmente qualquer compartimento do organismo. Mais frequente em fraturas de alta energia cinética e em lesões por esmagamento dos membros, é uma verdadeira emergência ortopédica, por forma a conseguir-se a redução da pressão intracompartimental e restabelecer a perfusão dos tecidos em sofrimento. Assim, a fasciotomia cirúrgica descompressiva, em tempo oportuno, pode evitar a isquémia irreversível dos tecidos mioneurais contidos nos diferentes compartimentos osteomiofasciais, isto é, as retrações fibrosas musculares, a necrose muscular, as lesões nervosas permanentes, a perda permanente da função e, como última consequência, a amputação dos membros. A definição da melhor altura para a fasciotomia nem sempre é uma tarefa fácil, envolvendo critérios clínicos e, também, a determinação do valor da pressão intracompartimental, mormente nos doentes em estado de inconsciência. Nos casos em que houver dúvidas e nos doentes em risco de desenvolver esta complicação, é defensável efetuar uma fasciotomia precoce, mesmo sabendo que pode ser desnecessária, uma vez que as complicações relacionadas com as fasciotomias tardias são devastadoras. Com efeito, o risco de infeção e de septicémia são elevados, a taxa de amputações é considerável e, por vezes, perde-se a vida. As sequelas da síndrome compartimental aguda são uma das causas frequentes de litigância contra os cirurgiões ortopedistas.

Brooke-Spiegler Syndrome - an underrecognized cause of multiple familial scalp tumors: report of a new germline mutation

BACKGROUND: Brooke-Spiegler syndrome (BSS) is probably an underdiagnosed genodermatosis that predisposes for the development of cylindromas, spiradenomas and trichoepitheliomas mainly of the head and neck. Wide phenotypic variability regarding the number and type of lesions can be observed within a family. Mutations of the CYLD gene are identified in the vast majority of cases and play a key role in BSS pathogenesis. MAIN OBSERVATIONS: Two first degree relatives with numerous erythematous telangiectatic nodules of the scalp present for decades, with recurring tendency regardless the multiple previous excisions. Histopathological review of the lesions revealed predominantly "spiradenocylindromas" in the proband and cylindromas in her sister. The suspicion of BSS was confirmed after detection of a new nonsense germline mutation of CYLD (c.1783C>T pGln 595*) in the proband. CONCLUSIONS: BSS diagnosis can be challenging and is based on clinical-pathological correlation, positive familial association and identification of CYLD mutations. CYLD exerts antineoplastic effects by downregulating intracellular NF-κB signalling pathways. The reported mutation affecting the ubiquitin-specific protease domain leads to a truncated and catalytically inactive enzyme. Despite the expanding list of CYLD mutations no firm genotype-phenotype correlation is known so far. Early recognition and treatment of BSS avoid disfiguring changes like "turban tumor".

Accelerated age-related olfactory decline among type 1 Usher patients

Usher Syndrome (USH) is a rare disease with hearing loss, retinitis pigmentosa and, sometimes, vestibular dysfunction. A phenotype heterogeneity is reported. Recent evidence indicates that USH is likely to belong to an emerging class of sensory ciliopathies. Olfaction has recently been implicated in ciliopathies, but the scarce literature about olfaction in USH show conflicting results. We aim to evaluate olfactory impairment as a possible clinical manifestation of USH. Prospective clinical study that included 65 patients with USH and 65 normal age-gender-smoking-habits pair matched subjects. A cross culturally validated version of the Sniffin' Sticks olfaction test was used. Young patients with USH have significantly better olfactory scores than healthy controls. We observe that USH type 1 have a faster ageing olfactory decrease than what happens in healthy subjects, leading to significantly lower olfactory scores in older USH1 patients. Moreover, USH type 1 patients showed significantly higher olfactory scores than USH type 2, what can help distinguishing them. Olfaction represents an attractive tool for USH type classification and pre diagnostic screening due to the low cost and non-invasive nature of the testing. Olfactory dysfunction should be considered among the spectrum of clinical manifestations of Usher syndrome.