The TREAT-NMD DMD Global Database: Analysis of More than 7,000 Duchenne Muscular Dystrophy Mutations.

Analyzing the type and frequency of patient-specific mutations that give rise to Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an invaluable tool for diagnostics, basic scientific research, trial planning, and improved clinical care. Locus-specific databases allow for the collection, organization, storage, and analysis of genetic variants of disease. Here, we describe the development and analysis of the TREAT-NMD DMD Global database (http://umd.be/TREAT_DMD/). We analyzed genetic data for 7,149 DMD mutations held within the database. A total of 5,682 large mutations were observed (80% of total mutations), of which 4,894 (86%) were deletions (1 exon or larger) and 784 (14%) were duplications (1 exon or larger). There were 1,445 small mutations (smaller than 1 exon, 20% of all mutations), of which 358 (25%) were small deletions and 132 (9%) small insertions and 199 (14%) affected the splice sites. Point mutations totalled 756 (52% of small mutations) with 726 (50%) nonsense mutations and 30 (2%) missense mutations. Finally, 22 (0.3%) mid-intronic mutations were observed. In addition, mutations were identified within the database that would potentially benefit from novel genetic therapies for DMD including stop codon read-through therapies (10% of total mutations) and exon skipping therapy (80% of deletions and 55% of total mutations).

Angiotensin converting enzyme inhibitory peptides in Finnish cereals : a database survey

Selostus: Angiotensiini I -muuntavaa entsyymiä estävien peptidien aminohapposekvenssien esiintyminen viljan varastoproteiinien rakenteessa

Use of the heat dissipation method for sap flow measurement in citrus nursery trees1

Sap flow could be used as physiological parameter to assist irrigation of screen house citrus nursery trees by continuous water consumption estimation. Herein we report a first set of results indicating the potential use of the heat dissipation method for sap flow measurement in containerized citrus nursery trees. 'Valencia' sweet orange [Citrus sinensis (L.) Osbeck] budded on 'Rangpur' lime (Citrus limonia Osbeck) was evaluated for 30 days during summer. Heat dissipation probes and thermocouple sensors were constructed with low-cost and easily available materials in order to improve accessibility of the method. Sap flow showed high correlation to air temperature inside the screen house. However, errors due to natural thermal gradient and plant tissue injuries affected measurement precision. Transpiration estimated by sap flow measurement was four times higher than gravimetric measurement. Improved micro-probes, adequate method calibration, and non-toxic insulating materials should be further investigated.

Paper Surface Image Processing for Roughness Quality Measurement

Diplomityössä on käsitelty paperin pinnankarkeuden mittausta, joka on keskeisimpiä ongelmia paperimateriaalien tutkimuksessa. Paperiteollisuudessa käytettävät mittausmenetelmät sisältävät monia haittapuolia kuten esimerkiksi epätarkkuus ja yhteensopimattomuus sileiden papereiden mittauksissa, sekä suuret vaatimukset laboratorio-olosuhteille ja menetelmien hitaus. Työssä on tutkittu optiseen sirontaan perustuvia menetelmiä pinnankarkeuden määrittämisessä. Konenäköä ja kuvan-käsittelytekniikoita tutkittiin karkeilla paperipinnoilla. Tutkimuksessa käytetyt algoritmit on tehty Matlab® ohjelmalle. Saadut tulokset osoittavat mahdollisuuden pinnankarkeuden mittaamiseen kuvauksen avulla. Parhaimman tuloksen perinteisen ja kuvausmenetelmän välillä antoi fraktaaliulottuvuuteen perustuva menetelmä.

The measurement of ice velocity, mass balance and thinning-rate on Johnsons Glacier, Livingston Island, South Shetland Islands, Antarctica

A network of twenty stakes was set up on Johnsons Glacier in order to determine its dynamics. During the austral summers from 1994-95 to 1997-98, we estimated surface velocities, mass balances and ice thickness variations. Horizontal velocity increased dow nstream from 1 m a- 1 near the ice divides to 40 m a- 1 near the ice terminus. The accumulation zone showed low accumulation rates (maximum of 0,6 m a- 1 (ice)), whereas in the lower part of the glacier, ablation rates were 4,3 m a- 1 (ice). Over the 3-year study period, both in the accumulation and ablation zones, we detected a reduction in the ice surface level ranging from 2 to 10 m from the annual ve rt ical velocities and ice-thinning data, the mass balance was obtained and compared with the mass balance field values, resulting in similar estimates. Flux values were calculated using cross-section data and horizontal velocities, and compared with the results obtained by means of mass balance and ice thinning data using the continuity equation. The two methods gave similar results.

Disc Filter External Models in an Integrated Simulation Environment

Työssä tutkittiin kiekkosuodattimeen liittyviä ulkoisia simulointimalleja integroidussa simulointiympäristössä. Työn tarkoituksena oli parantaa olemassa olevaa mekanistista kiekkosuodatinmallia. Malli laadittiin dynaamiseen paperiteollisuuden tarpeisiin tehtyyn simulaattoriin (APMS), jossa olevaan alkuperäiseen mekanistiseen malliin tehtiin ulkoinen lisämalli, joka käyttää hyväkseen kiekkosuodatinvalmistajan mittaustuloksia. Laitetiedon saatavuutta suodattimien käyttäjille parannettiin luomalla Internetissä sijaitsevalle palvelimelle kiekkosuodattimen laitetietomäärittelyt. Suodatinvalmistaja voi palvella asiakkaitaan viemällä laitetiedot palvelimelle ja yhdistämällä laitetiedon simulointimalliin. Tämä on mahdollista Internetin ylitse käytettävän integroidun simulointiympäristön avulla, jonka on tarkoitus kokonaisvaltaisesti yhdistää simulointi ja prosessisuunnittelu. Suunnittelijalle tarjotaan työkalut, joilla dynaaminen simulointi, tasesimulointi ja kaavioiden piirtäminen onnistuu prosessilaitetiedon ollessa saatavilla. Nämä työkalut on tarkoitus toteuttaa projektissa nimeltä Galleria, jossa luodaan prosessimalli- ja laitetietopalvelin Internetiin. Gallerian käyttöliittymän avulla prosessisuunnittelija voi käyttää erilaisia simulointiohjelmistoja ja niihin luotuja valmiita malleja, sekä saada käsiinsä ajan tasalla olevaa laitetietoa. Ulkoinen kiekkosuodatinmalli laskee suodosvirtaamat ja suodosten pitoisuudet likaiselle, kirkkaalle ja superkirkkaalle suodokselle. Mallin syöttöparametrit ovat kiekkojen pyörimisnopeus, sisään tulevan syötön pitoisuus, suotautuvuus (freeness) ja säätöparametri, jolla säädetään likaisen ja kirkkaan suodoksen keskinäinen suhde. Suotautuvuus kertoo mistä massasta on kyse. Mitä suurempi suotautuvuus on, sitä paremmin massa suodattuu ja sitä puhtaampia suodokset yleensä ovat. Mallin parametrit viritettiin regressioanalyysillä ja valmistajan palautetta apuna käyttäen. Käyttäjä voi valita haluaako hän käyttää ulkoista vai alkuperäistä mallia. Alkuperäinen malli täytyy ensin alustaa antamalla sille nominaaliset toimintapisteet virtaamille ja pitoisuuksille tietyllä pyörimisnopeudella. Ulkoisen mallin yhtälöitä voi käyttää alkuperäisen mallin alustamiseen, jos alkuperäinen malli toimii ulkoista paremmin. Ulkoista mallia voi käyttää myös ilman simulointiohjelmaa Galleria-palvelimelta käsin. Käyttäjälle avautuu näin mahdollisuus tarkastella kiekkosuodattimien parametreja ja nähdä suotautumistulokset oman työasemansa ääreltä mistä tahansa, kunhan Internetyhteys on olemassa. Työn tuloksena kiekkosuodattimien laitetiedon saatavuus käyttäjille parani ja alkuperäisen simulointimallin rajoituksia ja puutteita vähennettiin.

The role of causal links in performance measurement models

Abstract Purpose: Several well-known managerial accounting performance measurement models rely on causal assumptions. Whilst users of the models express satisfaction and link them with improved organizational performance, academic research, of the realworld applications, shows few reliable statistical associations. This paper provides a discussion on the"problematic" of causality in a performance measurement setting. Design/methodology/approach: This is a conceptual study based on an analysis and synthesis of the literature from managerial accounting, organizational theory, strategic management and social scientific causal modelling. Findings: The analysis indicates that dynamic, complex and uncertain environments may challenge any reliance upon valid causal models. Due to cognitive limitations and judgmental biases, managers may fail to trace correct cause-and-effect understanding of the value creation in their organizations. However, even lacking this validity, causal models can support strategic learning and perform as organizational guides if they are able to mobilize managerial action. Research limitations/implications: Future research should highlight the characteristics necessary for elaboration of convincing and appealing causal models and the social process of their construction. Practical implications: Managers of organizations using causal models should be clear on the purposes of their particular models and their limitations. In particular, difficulties are observed in specifying detailed cause and effect relations and their potential for communicating and directing attention. They should therefore construct their models to suit the particular purpose envisaged. Originality/value: This paper provides an interdisciplinary and holistic view on the issue of causality in managerial accounting models.

A Database of >20 keV Electron Green's Functions of Interplanetary Transport at 1 AU

We use interplanetary transport simulations to compute a database of electron Green's functions, i.e., differential intensities resulting at the spacecraft position from an impulsive injection of energetic (>20 keV) electrons close to the Sun, for a large number of values of two standard interplanetary transport parameters: the scattering mean free path and the solar wind speed. The nominal energy channels of the ACE, STEREO, and Wind spacecraft have been used in the interplanetary transport simulations to conceive a unique tool for the study of near-relativistic electron events observed at 1 AU. In this paper, we quantify the characteristic times of the Green's functions (onset and peak time, rise and decay phase duration) as a function of the interplanetary transport conditions. We use the database to calculate the FWHM of the pitch-angle distributions at different times of the event and under different scattering conditions. This allows us to provide a first quantitative result that can be compared with observations, and to assess the validity of the frequently used term beam-like pitch-angle distribution.

Performance Measurement as Part of Management

To achieve success in a constantly changing environment and with ever-increasing competition, companies must develop their operations continuously. To do this, they must have a clear vision of what they want to be in the future. This vision can be attained through careful planning and strategising. One method of transforming a strategy and vision into an everyday tool used by employees is the use of a balanced performance measurement system. The importance of performance measurement in the implementation of companies' visions and strategies has grown substantially in the last ten years. Measures are derived from the company's critical success factors and from many different perspectives. There are three time dimensions: past, present and future. Many such performance measurement systems have been created since the 1990s. This is a case study whose main objective is to provide a recommendation for how the case company could make use of performance measurement to support strategic management. To answer this question, the study uses literature-based research and empirical research at the case company's premises. The theoretical part of the study consists of two sections: introducing the Balanced Scorecard and discussing how it supports strategic management and change management. The empirical part of this study determines the company's present performance measurement situation through interviews in the company. The study resulted in a recommendation to the company to start developing the Balanced Scorecard system. By setting up this kind process, the company would be able to change its focus more towards the future, beginning to implement a more process-based organisation and getting its employees to work together towards common goals.

Measurement of a Structured Backflow in an Open Small Channel Induced by Surface-Tension Gradients

We present experiments in which the laterally confined flow of a surfactant film driven by controlled surface tension gradients causes the subtended liquid layer to self-organize into an inner upstream microduct surrounded by the downstream flow. The anomalous interfacial flow profiles and the concomitant backflow are a result of the feedback between two-dimensional and three-dimensional microfluidics realized during flow in open microchannels. Bulk and surface particle image velocimetry data combined with an interfacial hydrodynamics model explain the dependence of the observed phenomena on channel geometry.

Teho- ja energiamittauspalvelun kartoitus ja kehittäminen

Luotettavien energiamittauspalvelujen tarjoaminen vaatii mittauksien ja niihin liittyvien työvaiheiden tarkan dokumentoinnin ja ohjeistuksen. Sähkötaseiden hallinnassa ja sel-vityksessä käytettävien mittaustietojen määrä on suuri. Dokumentointijärjestelmä on välttämätön mittaustietojen hallitsemiseksi. Sujuva työvaiheiden suorittaminen vaatii niiden kartoittamisen ja sen pohjalta tehdyn ohjeistamisen. Diplomityö voidaan jakaa neljään osaan. Aluksi selvitetään sähköenergiamittausten käyttöä tasehallinnassa ja -selvityksessä. Siihen liittyen tehdään selvitys myös mittaus-velvollisuuksista sekä mittausten tarvitsijoista. Toisessa osassa tutkitaan, miten mittaustieto siirretään jännite- ja virtamuuntajilta ener-gianhallintajärjestelmään, ja mitä työvaiheita on suoritettava ennen kuin mittaustieto voidaan ohjata asiakkaalle tai jatkokäsittelyyn. Kolmas osa muodostuu mittaustietokannan kehittämisestä Microsoft Access-tietokantaohjelmalla. Tietokantaan keskitetään kaikki mahdollinen mittauksiin liittyvä tieto. Tietokanta helpottaa monia mittauksiin liittyviä selvitystehtäviä, sillä siitä voidaan hakea tietoa monin eri hakukriteerein. Neljännessä osassa tarkastellaan mittauspalvelun toiminnassa esiin tulleita epäkohtia ja esitetään niille korjausehdotukset.

Measurement of the air permeability profile on SC paper machine

Tämän diplomityön tarkoituksena oli asentaa ja kehittää UPM-Kymmene Rauman tehtaiden PK2:lle luotettava ja toimiva ilmanläpäisyprofiilin mittaus. Työn tarkoituksena oli myös kartoittaa tietoja ilmanläpäisyprofiiliin vaikuttavista seikoista sekä mahdollisuuksista säätää ilmanläpäisyprofiilia. Lisäksi työn tavoitteena oli löytää toimiva menetelmä verrata online mitattua ilmanläpäisyprofiilia laboratoriossa mitattuun ilmanläpäisyprofiiliin online mittauksen luotettavuuden näkökulmasta. Työn aikana selvitettiin myös ilmanläpäisyprofiilin mittauksen mahdollisuutta superkalanteroidusta SC paperista. Työn kirjallisessa osassa käsiteltiin paperin huokoisuutta ja ilmanläpäisyä, huokoisuustasoon ja huokoisuus profiiliin vaikuttavia tekijöitä, ilmanläpäisevyyden merkitystä SC paperin valmistukselle ja SC paperin painettavuudelle sekä ilmanläpäisevyyden laboratorio- sekä online mittausta. Kirjallisessa osassa käsiteltiin myös Honeywellin uutta Poros ilmanläpäisysensoria. Työn kokeellisessa osassa tutkittiin ilmanläpäisyprofiilimittauksen luotettavuutta CD ja MD suunnassa sekä laboratorio- ja online-mittausten välisiä eroavaisuuksia ennen PK2 uusintaa. PK2 uusinnan jälkeen kokeellisessa osassa keskityttiin luotettavuuden varmentamiseen CD ja MD suunnassa sekä kartoittamaan tekijöitä, jotka aiheuttivat pieniä tasoeroja mittausten välillä. Mittaukset todettiin luotettaviksi ja niiden pohjalta suoritettiin mitattujen online profiilien välisiä vertailuja. Ilmanläpäisyprofiililla todettiin olevan positiivinen korrelaatio neliömassaprofiilin ja kosteusprofiilin kanssa sekä negatiivinen korrelaatio tuhkaprofiilin kanssa. PK2 uusinnan yhteydessä tehtiin koeajoja, jotka liittyivät laadunoptimointiin viira- ja puristinosalla. Koeajoissa tutkittujen asioiden lisäksi tutkittiin muutettujen parametrien vaikutusta ilmanläpäisyprofiiliin. Höyrylaatikon vaikutusta ilmanläpäisyprofiiliin tutkittiin säätöjen virityksen yhteydessä.

Single breath-hold 3D measurement of left atrial volume using compressed sensing cardiovascular magnetic resonance and a non-model-based reconstruction approach.

BACKGROUND: Left atrial (LA) dilatation is associated with a large variety of cardiac diseases. Current cardiovascular magnetic resonance (CMR) strategies to measure LA volumes are based on multi-breath-hold multi-slice acquisitions, which are time-consuming and susceptible to misregistration. AIM: To develop a time-efficient single breath-hold 3D CMR acquisition and reconstruction method to precisely measure LA volumes and function. METHODS: A highly accelerated compressed-sensing multi-slice cine sequence (CS-cineCMR) was combined with a non-model-based 3D reconstruction method to measure LA volumes with high temporal and spatial resolution during a single breath-hold. This approach was validated in LA phantoms of different shapes and applied in 3 patients. In addition, the influence of slice orientations on accuracy was evaluated in the LA phantoms for the new approach in comparison with a conventional model-based biplane area-length reconstruction. As a reference in patients, a self-navigated high-resolution whole-heart 3D dataset (3D-HR-CMR) was acquired during mid-diastole to yield accurate LA volumes. RESULTS: Phantom studies. LA volumes were accurately measured by CS-cineCMR with a mean difference of -4.73 ± 1.75 ml (-8.67 ± 3.54%, r2 = 0.94). For the new method the calculated volumes were not significantly different when different orientations of the CS-cineCMR slices were applied to cover the LA phantoms. Long-axis "aligned" vs "not aligned" with the phantom long-axis yielded similar differences vs the reference volume (-4.87 ± 1.73 ml vs. -4.45 ± 1.97 ml, p = 0.67) and short-axis "perpendicular" vs. "not-perpendicular" with the LA long-axis (-4.72 ± 1.66 ml vs. -4.75 ± 2.13 ml; p = 0.98). The conventional bi-plane area-length method was susceptible for slice orientations (p = 0.0085 for the interaction of "slice orientation" and "reconstruction technique", 2-way ANOVA for repeated measures). To use the 3D-HR-CMR as the reference for LA volumes in patients, it was validated in the LA phantoms (mean difference: -1.37 ± 1.35 ml, -2.38 ± 2.44%, r2 = 0.97). Patient study: The CS-cineCMR LA volumes of the mid-diastolic frame matched closely with the reference LA volume (measured by 3D-HR-CMR) with a difference of -2.66 ± 6.5 ml (3.0% underestimation; true LA volumes: 63 ml, 62 ml, and 395 ml). Finally, a high intra- and inter-observer agreement for maximal and minimal LA volume measurement is also shown. CONCLUSIONS: The proposed method combines a highly accelerated single-breathhold compressed-sensing multi-slice CMR technique with a non-model-based 3D reconstruction to accurately and reproducibly measure LA volumes and function.