1000 resultados para Marcador genético


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FUNDAMENTO: Estudos prévios avaliaram o papel do polimorfismo genético da enzima óxido nítrico-sintetase endotelial sobre o prognóstico na insuficiência cardíaca. Entretanto, faltam estudos relacionando o G894T e a insuficiência cardíaca na população brasileira. OBJETIVO: Avaliar a associação do G894T com o prognóstico de amostra de pacientes brasileiros com insuficiência cardíaca. MÉTODOS: Coorte com 145 pacientes com insuficiência cardíaca sistólica, num segmento de 40 meses (média = 22 meses), em dois hospitais universitários do Estado do Rio de Janeiro. Foi avaliada a relação do G894T com os desfechos: remodelamento reverso; melhora da classe funcional (NYHA); taxas de mortalidade e hospitalização. Os diâmetros do átrio e ventrículo esquerdos e a fração de ejeção do ventrículo esquerdo foram medidos na admissão e após 6 meses, para avaliação do remodelamento reverso. A melhora na classe funcional foi avaliada após 6 meses e as taxas de mortalidade e de hospitalização durante todo o seguimento. A raça foi autodeclarada. O polimorfismo G894T foi analisado por reação em cadeia de polimerase e por análise do polimorfismo dos fragmentos de restrição. RESULTADOS: A frequência genotípica foi GG (40%), GT (48,3%) e TT (11,7%), e a frequência alélica foi guanina (64,1%) e tiamina (35,8%). Não houve diferença entre as frequências genotípica ou alélica conforme a raça autodeclarada, tampouco conforme as características basais. Não houve relação entre o genótipo ou a frequência alélica e os desfechos analisados. CONCLUSÃO: Não se observou associação do polimorfismo G894T (Glu298Asp) com o prognóstico de amostra de pacientes ambulatoriais brasileiros com insuficiência cardíaca sistólica.

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FUNDAMENTO: O tecido adiposo representa não somente uma fonte de energia estocável, mas principalmente um órgão endócrino que secreta várias citoquinas. A adiponectina, uma nova proteína semelhante ao colágeno, foi descoberta como uma citoquina específica do adipócito e um promissor marcador de risco cardiovascular. OBJETIVO: Avaliar a associação entre os níveis séricos da adiponectina e o risco para a ocorrência de eventos cardiovasculares, em pacientes com síndromes coronarianas agudas (SCA), e as correlações entre adiponectina e os biomarcadores metabólicos, inflamatórios e miocárdicos. MÉTODOS: Foram recrutados 114 pacientes com SCA, com seguimento médio de 1,13 ano para avaliação de desfechos clínicos. Modelos de regressão de risco proporcional de Cox com penalização de Firth foram construídos para determinar a associação independente entre adiponectina e o risco subsequente dos desfechos primário (composto de óbito cardiovascular/IAM não fatal/AVE não fatal) e coprimário (composto de óbito cardiovascular/ IAM não fatal/AVE não fatal/re-hospitalização requerendo revascularização). RESULTADOS: Houve correlações diretas e significantes entre adiponectina e idade, HDL-colesterol e BNP, e inversas e significantes entre adiponectina e circunferência abdominal, peso corporal, índice de massa corporal, índice HOMA, triglicerídeos e insulina. A adiponectina foi associada a maior risco para os desfechos primário e coprimário (HR ajustado 1,08 e 1,07/incremento de 1.000, respectivamente, p = 0,01 e p = 0,02). CONCLUSÃO: Em pacientes com SCA, a adiponectina sérica foi preditor de risco independente para eventos cardiovasculares. De modo adicional às correlações antropométricas e metabólicas, a adiponectina mostrou correlação significante com BNP.

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FUNDAMENTO: As anormalidades cromossômicas (ACs) representam importante causa de cardiopatia congênita (CC). OBJETIVO: Determinar a frequência, os tipos e as características clínicas de ACs identificadas em uma amostra prospectiva e consecutiva de pacientes com CC. MÉTODO: Nossa amostra foi composta por pacientes com CC avaliados em sua primeira hospitalização em uma unidade cardíaca de tratamento intensivo de um hospital pediátrico de referência do sul do Brasil. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação clínica e citogenética, através do cariótipo de alta resolução. Os defeitos cardíacos foram classificados segundo Botto e cols. Na análise estatística utilizou-se o qui-quadrado, o teste exato de Fisher e odds ratio (p < 0,05). RESULTADOS: Nossa amostra foi composta de 298 pacientes, 53,4% do sexo masculino, com idades variando de um dia a 14 anos. Anormalidades cromossômicas foram observadas em 50 pacientes (16,8%), sendo que 49 deles eram sindrômicos. Quanto às ACs, 44 delas (88%) eram numéricas (40 pacientes com +21, dois com +18, um com triplo X e um com 45,X) e seis (12%) estruturais [dois pacientes com der(14;21), +21, um com i(21q), um com dup(17p), um com del(6p) e um com add(18p)]. O grupo de CCs mais associado a ACs foi o do defeito de septo atrioventricular. CONCLUSÕES: ACs detectadas pelo cariótipo são frequentes entre pacientes com CC. Assim, os profissionais - especialmente aqueles que trabalham em serviços de cardiologia pediátrica - devem estar cientes das implicações que a realização do cariótipo pode trazer, tanto para o diagnóstico, tratamento e prognóstico desses pacientes como para o seu aconselhamento genético.

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Fundamento: Em pacientes com hipertensão arterial sistêmica, a microalbuminúria é um marcador de lesão endotelial e está associada a um risco aumentado de doença cardiovascular. Objetivo: O objetivo do presente estudo foi determinar os fatores que influenciam a ocorrência de microalbumiúria em pacientes hipertensos com creatinina sérica menor que 1,5 mg/dL. Métodos: Foram incluídos no estudo 133 pacientes brasileiros atendidos em um ambulatório multidisciplinar para hipertensos. Pacientes com creatinina sérica maior do que 1,5 mg/dL e aqueles com diabete mellitus foram excluídos do estudo. A pressão arterial sistólica e diastólica foi aferida. O índice de massa corporal (IMC) e a taxa de filtração glomerular estimada pela fórmula CKD-EPI foram calculados. Em um estudo transversal, creatinina, cistatina C, colesterol total, HDL colesterol, LDL colesterol, triglicerídeos, proteína C-reativa (PCR) e glicose foram mensurados em amostra de sangue. A microalbuminúria foi determinada na urina colhida em 24 horas. Os hipertensos foram classificados pela presença de um ou mais critérios para síndrome metabólica. Resultados: Em análise de regressão múltipla, os níveis séricos de cistatina C, PCR, o índice aterogênico log TG/HDLc e a presença de três ou mais critérios para síndrome metabólica foram positivamente correlacionados com a microalbuminuria (r2: 0,277; p < 0,05). Conclusão: Cistatina C, PCR, log TG/HDLc e presença de três ou mais critérios para síndrome metabólica, independentemente da creatinina sérica, foram associados com a microalbuminúria, um marcador precoce de lesão renal e de risco cardiovascular em pacientes com hipertensão arterial essencial.

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Fundamento: Pacientes com insuficiência cardíaca (IC) apresentam disfunção ventricular esquerda e redução da pressão arterial média (PAM). O aumento do estímulo adrenérgico causa vasoconstrição e resistência dos vasos, mantendo a PAM, enquanto aumenta a resistência vascular periférica e a rigidez dos vasos condutores. O aumento da pressão de pulso (PP) reflete a complexa interação do coração com os sistemas arteriais e venosos. O aumento da PP é um importante marcador de risco em pacientes com insuficiência cardíaca crônica (ICC). A ventilação não invasiva (VNI) tem sido utilizada para IC aguda descompensada para melhorar a congestão e a ventilação pelos efeitos respiratórios e hemodinâmicos. No entanto, nenhum desses estudos relatou o efeito da VNI na PP. Objetivo: O objetivo deste estudo foi determinar os efeitos agudos da VNI com CPAP (pressão positiva contínua nas vias aéreas) sobre a PP em pacientes ambulatoriais com ICC. Métodos: Seguindo um protocolo randomizado, duplo-cego, cruzado e controlado com placebo, 23 pacientes com ICC (17 homens, 60 ± 11 anos, IMC 29 ± 5 kg/cm2, classes II e III da NYHA) foram submetidos à CPAP via máscara nasal durante 30 minutos na posição reclinada. A pressão da máscara foi de 6 cmH2O, enquanto o placebo foi fixado em 0-1 cmH2O. PP e outras variáveis hemodinâmicas não invasivas foram avaliadas antes, durante e depois do placebo e do modo CPAP. Resultados: A CPAP diminuiu a frequência cardíaca de repouso (pré: 72 ± 9; pós 5 min: 67 ± 10 bpm , p < 0,01) e PAM (CPAP: 87 ± 11; controle 96 ± 11 mmHg , p < 0,05 pós 5 min). A CPAP diminuiu a PP (CPAP: 47 ± 20 pré para 38 ± 19 mmHg pós; controle: 42 ± 12 mmHg, pré para 41 ± 18 pós p < 0,05 pós 5 min). Conclusão: A VNI com CPAP diminuiu a pressão de pulso em pacientes com ICC estável. Ensaios clínicos futuros devem investigar se esse efeito está associado com melhora no desfecho clínico.

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Fundamento: O valor prognóstico incremental da dosagem plasmática de Proteína C-reativa (PCR) em relação ao Escore GRACE não está estabelecido em pacientes com síndromes coronarianas agudas sem supradesnivelamento do segmento ST (SCA). Objetivo: Testar a hipótese de que a medida de PCR na admissão incrementa o valor prognóstico do escore GRACE em pacientes com SCA. Métodos: Foram estudados 290 indivíduos, internados consecutivamente por SCA, os quais tiveram material plasmático colhido na admissão para dosagem de PCR por método de alta sensibilidade (nefelometria). Desfechos cardiovasculares durante hospitalização foram definidos pela combinação de óbito, infarto não fatal ou angina refratária não fatal. Resultados: A incidência de eventos cardiovasculares durante hospitalização foi 15% (18 óbitos, 11 infartos, 13 anginas), tendo a PCR apresentado estatística-C de 0,60 (95% IC = 0,51 - 0,70; p = 0,034) na predição desses desfechos. Após ajuste para o Escore GRACE, PCR elevada (definida pelo melhor ponto de corte) apresentou tendência a associação com eventos hospitalares (OR = 1,89; 95% IC = 0,92 - 3,88; p = 0,08). No entanto, a adição da variável PCR elevada no modelo GRACE não promoveu incremento significativo na estatística-C, a qual variou de 0,705 para 0,718 (p = 0,46). Da mesma forma, não houve reclassificação de risco significativa com a adição da PCR no modelo preditor (reclassificação líquida = 5,7%; p = 0,15). Conclusão Embora PCR possua associação com desfechos hospitalares, esse marcador inflamatório não incrementa o valor prognóstico do Escore GRACE.

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Foram realizados experimentos em casa-de-vegetação na ESALQ-USP, em Piracicaba, SP, com vasos contendo 2,5 litros de amostra de terra do horizonte A e B2 de um Oxisol (LR) e um Alfisol (PVp), sem e com calagem e adubação mineral, para verificar quais os fatores químicos-nutricionais em deficiência no horizonte B2 dos solos, comparados com o horizonte superficial, deverão ser considerados para a exploração adequada do potencial genético de produção do feijoeiro Aroana 80. Pode ser verificado que a saturação do complexo de troca com bases, e a consequente redução na saturação em Al não foi suficiente para alcançar uma produção adequada de grãos. Através da avaliação dos teores relativos e de relações entre nutrientes, pode ser constatada a necessidade de consideração genérica dos teores de P, Mg e das relações P/Zn, N/Zn, Mg/Cu e P/Fe, além dos teores e relações específicas a cada solo, considerando um estado nutricional padrão para a variedade. Em solos corrigidos e adubados os micronutrientes devem ser considerados, como também a matéria orgânica no horizonte B2, que apareceu com níveis abaixo do necessário para suprir o complexo organo-argiloso.

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Foram feitas provas de cruzamento entre espécimes de uma população de A. glabratus e de outra de A. nigricans, utilizando o fator de albinismo como mercador genético. O resultado dessas provas revelou completo isolamento reprodutivo entre ambas, permitindo separá-las como boas espécies de acôrdo com o critério biológico.

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Estudi elaborat a partir d’una estada al Laboratori de Inmunopatología del SIDA del Dr Alcamí a l’Instituto de Salud Carlos III-Centro Nacional de Microbiologia, entre finals de desembre de 2006 i març de 2007. L’objectiu ha estat millorar la caracterització de l’envolta del VIH-1 mitjançant l’obtenció de virus recombinants, ja que això permet estudiar l’envolta viral tant genètica com fenotípicament. En aquest cas, s’ha estudiat l'envolta viral dels pacients sotmesos a vacunació terapèutica amb cèl•lules dendrítiques polsades amb virus autòlegs. Durant aquesta estada es realitza un aprenentatge profund de les tècniques adequades per a l'amplificació i clonatge del gen complet de l'envolta del VIH-1 (env), així com de l’obtenció de virus recombinants amb l’envolta del pacient i els corresponents assaigs de tropisme viral i neutralització sèrica. Aquesta metodologia empra el virus quimèric pNL4.3 delta_env Renilla, construït a partir del virus de referència NL4.3 i que té dues característiques importants: la primera és que conté un gen marcador Renilla, que a l’interior de les cèl•lules infectades té activitat luciferasa. La utilització del virus pNL4.3 delta_env Renilla en assaigs de neutralització presenta diversos avantatges front altres assaigs més convencionals, tant a nivell de sensibilitat i especificitat com d’estalvi de temps.

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Estudi elaborat a partir d’una estada al Swedish University of Agricultural Sciences (Suècia ) entre setembre i desembre del 2006. El SAC-Empuriabrava va ser dissenyat per dur a terme el tractament terciari de l’aigua que prové d’una estació depuradora. La purificació en un sistema d’aiguamolls construïts engloba una complexa barreja de processos on es troben implicats el sediment, la vegetació i les comunitats microbianes relacionades amb aquests. Un dels passos clau en l’eliminació de nitrogen és la desnitrificació, coneguda com la reducció seqüencial d’òxids de nitrogen que desemboca en la pèrdua neta de nitrogen molecular a l’atmosfera, catalitzada exclusivament per microorganismes. Els bacteris desnitrificants es troben àmpliament distribuïts en les divisions de l’arbre filogenètic procariota, fet que restringeix la seva anàlisi a marcadors moleculars basats en gens funcionals dels enzims implicats en la desnitrificació tals com narG nirS, nirK, nrfA nosZ. Tot i que l’estudi del marcador molecular nirS de desnitrificants s’ha dut a terme amb èxit, no ha estat possible analitzar altres marcadors com nosZ, que codifica la òxid nitrós reductasa, responsable de l’últim pas de la desnitrificació. L’ interès principal ha estat doncs estendre l’ àrea d’estudi a aquest marcador per tal de proveir una visió complerta de la comunitat desnitrificant. S’ha analitzat la comunitat desnitrificant de la rizosfera i sediment del SACEmpuriabrava a través del monitoreig del gen nosZ per PCR-DGGE, comparant alhora diferents períodes de temps afectats per diferents condicions hídriques. Amb la mateixa intenció, s’ha dut a terme assajos d’activitat desnitrificant mitjançant cromatografia de gasos, mesurant en aquest cas la producció de nitrogen gas que representa la consecució de la desnitrificació completa.

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Las aptitudes genéticas de los genotipos porcinos actuales han cambiado considerablemente durante los últimos años. La eficiencia en la capacidad para el depósito de carne magra ha aumentado considerablemente. Los aportes alimentarios deben por lo tanto adaptarse a las necesidades nutricionales de dichos animales. El potencial productivo de los animales varía en función de condicionantes genéticos ( tipo genético), fisiológicos ( sexo), ambientales ( Tª, densidad), nutricionales ( composición de las dietas y tipos de dietas), sanitarios ,etc. Sus características productivas, y sus necesidades nutricionales, evolucionan con el tiempo ( edad y/o peso ) de forma no lineal , existiendo óptimos biológico-técnicos variables en cada sistema de producción ( granja-mercado) que determinan unos máximos márgenes económicos ( y/o ambientales). Dentro de cada línea es necesario considerar el efecto sexo . Las necesidades de un macho, una hembra o un castrado son muy distintas. Las necesidades nutricionales de los animales dependen también del peso y/o edad del cerdo de engorde. La alimentación debe variar tanto en cantidad como en calidad a lo largo del engorde usando programas de alimentación por fases. Esta técnica es especialmente interesante desde el punto de vista medioambiental ya que permite la reducción de la excreción de nitrógeno y fósforo contribuyendo a la reducción de residuos por Kg. de carne.

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Las aptitudes genéticas de los genotipos porcinos actuales han cambiado considerablemente durante los últimos años. La eficiencia en la capacidad para el depósito de carne magra ha aumentado considerablemente. Los aportes alimentarios deben por lo tanto adaptarse a las necesidades nutricionales de dichos animales. El potencial productivo de los animales varía en función de condicionantes genéticos ( tipo genético), fisiológicos ( sexo), ambientales ( Tª, densidad), nutricionales ( composición de las dietas y tipos de dietas), sanitarios ,etc. Sus características productivas, y sus necesidades nutricionales, evolucionan con el tiempo ( edad y/o peso ) de forma no lineal , existiendo óptimos biológico-técnicos variables en cada sistema de producción ( granja-mercado) que determinan unos máximos márgenes económicos ( y/o ambientales). Dentro de cada línea es necesario considerar el efecto sexo . Las necesidades de un macho, una hembra o un castrado son muy distintas. Las necesidades nutricionales de los animales dependen también del peso y/o edad del cerdo de engorde. La alimentación debe variar tanto en cantidad como en calidad a lo largo del engorde usando programas de alimentación por fases. Esta técnica es especialmente interesante desde el punto de vista medioambiental ya que permite la reducción de la excreción de nitrógeno y fósforo contribuyendo a la reducción de residuos por Kg. de carne.

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Os resultados dos trabalhos acumulados a partir do início do século permitem concluir que, apesar de numerosos progressos e estudos dos pontos de vista químico, imunoquímico, genético e biológico, o (s) antígeno (s) responsável (is) pela imunidade nas salmoneloses sistêmicas ainda não está (ao) definido (s). As mais diversas preparações têm sido propostas como possiveis imunogenos, bem como uma ampla variedade de modelos experimentais e de métodos de avaliação da resposta imune. Em relacao ao primeiro aspecto, sendo a Salmonella typhi, em condições naturais, um patógeno exclusivo do homem, os resultados obtidos em animais de laboratório frequentemente não se correlacionaram com os obtidos em seres humanos. Salienta-se que a pesquisa da resposta imune tem sido limitada na maioria das vezes a avaliação do titulo de aglutininas para os antigenos O, H e Vi; ou a testes de proteção passiva ou ativa em camundongos. A imunidade celular tem sido definida, principalmente por testes cutâneos, com preparações de natureza proteica, de composição variável e estrutura quimica mal-definida. Todos os dados revistos levam a conclusão de que até o presente, ignora-se o, ou os mecanismos de imunoproteção nas salmoneloses sistemicas.

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En este trabajo se propone un método para mejorar la predicción de la propagación de incendios forestales. En la actualidad existen diversos simuladores de comportamiento del fuego los cuales utilizan diversos parámetros de entrada. Estos parámetros de entrada suelen ser una fuente de imprecisión dada la dificultad que resulta disponer de sus valores reales. Este trabajo intenta mejorar las predicciones mediante la mejora de la precisión de los parámetros de entrada. Se utiliza un algoritmo genético guiado utilizando conocimiento disponible. Los resultados observados demuestran que utilizar conocimiento mejora la precisión de las predicciones y acelera dicho proceso.

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Resumen. Los avellanos en Asturias se encuentran en los cauces de los ríos, delimitando fincas o aislados. Son escasas las plantaciones regulares de esta especie. Durante tres años (2003-04-05) se realizó una prospección conjunta entre el IRTA y el SERIDA, con el fin de estudiar el material asturiano e intentar conservar el material genético en período de extinción. Se preseleccionaron 90 individuos atendiendo a sus características vegetativas y del fruto. Se ha observado una gran variabilidad genética del avellano en esta zona norte de España y en un primer estudio se han encontrado 16 individuos interesantes por sus buenas características del fruto. En Febrero de 2008, ya se ha empezado a introducir material en colección (en el IRTA y en el SERIDA), con el fin de conservar el material y realizar, posteriormente, su caracterización agronómica y comercial Abstract. Asturias region is known for its wild hazelnuts growing spontaneously or planted on land boundaries and on river banks. There are few orchards of this species. During three years (2003-04-05), a survey of native hazelnuts started in collaboration IRTA and SERIDA, to study this material and preserve the genetic diversity. In this prospection a total of 90 trees were studied and a high genetic variability was observed, outstanding 16 individuals for their good fruit characteristics. In February, 2008, preselected material has been introduced at two collections (IRTA and SERIDA) for his preservation and agronomic and commercial characterisation.