A newly recognized syndrome of marfanoid habitus; Long face; Hypotelorism; Long, thin nose; Long, thin hands and feet; and a specific pattern of language and learning disabilities

Here, we report on a newly recognized syndrome in a Brazilian family with three affected women, who had a Marfanoid habitus; long face; hypotelorism; long, thin nose; long, thin hands and feet; and language and learning disabilities. The disorder is compatible with autosomal dominant inheritance. (C) 2007 Wiley-Liss, Inc.

Double muscle innervation using end-to-side neurorrhaphy in rats

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Muscle reinnervation in one or two stages?: experimental study in rats with end-to-side nerve graft

OBJETIVO: Comparar a reinervação muscular com enxerto de nervo em um e dois tempos operatórios, utilizando a neurorrafia término-lateral (NTL) sem lesão do nervo doador. MÉTODOS: Vinte ratos foram distribuídos em quatro grupos. O grupo 1 (G1), um estágio, recebeu o enxerto que foi suturado ao nervo tibial (NT), por meio de NTL, e seu coto livre foi suturado por NTL ao coto distal do nervo peroneal (NP), seccionado a um centímetro do NT, na mesma cirurgia. O grupo 2 (G2), dois estágios, recebeu o enxerto de nervo na primeira cirurgia, como já descrito. Dois meses depois, na segunda cirurgia, o NP foi seccionado e seu coto distal ligado ao coto distal do enxerto como em G1. O grupo controle de normalidade (Gn) recebeu o enxerto da mesma forma, apenas. E o grupo controle de denervação (Gd), além de receber o enxerto, teve o NP seccionado e seus cotos sepultados na musculatura adjacente, com a finalidade de denervar o músculo tibial cranial (MTC), alvo deste estudo. Os parâmetros utilizados para avaliar a reinervação do MTC foram massa muscular, diâmetro mínimo da fibra muscular e área. RESULTADOS: O grupo G2 apresentou superioridade (p<0,0001) em relação ao G1 na massa do MTC, no diâmetro mínimo e na área das fibras musculares. Na comparação entre os quatro grupos, estes mesmos parâmetros tiveram sua expressão máxima em Gn e mínima em Gd, como era esperado. CONCLUSÃO: A reinervação muscular em dois estágios apresenta melhor resultado quando comparada à técnica em um tempo.

Tireóide ectópica cervical lateral: Relato de caso e revisão da literatura

Tireóide ectópica é qualquer tecido tireoideano localizado fora de sua topografia habitual, podendo apresentar-se na linha mediana do pescoço ou, mais raramente, na região cervical lateral. Algumas teorias tentam explicar a origem do tecido tireoideano ectópico: 1. falha na descida da glândula; 2. seqüestro de nódulos tireoideanos; 3. presença de tecido tireoideano na cápsula de linfonodos cervicais; 4. formação teratomatosa; 5. Secundário a anomalias branquiais. Na abordagem diagnóstica, diversos exames têm sido utilizados, sendo o diagnóstico definitivo algumas vezes fornecido apenas pelo estudo histopatológico. Apesar das controvérsias em relação às abordagens terapêuticas apresentadas na literatura, é necessário um planejamento rigoroso para evitar iatrogenias. Conclui-se que a presença de tecido tireoideano ectópico deve ser lembrada no diagnóstico diferencial de massas cervicais laterais, e sua origem histológica considerada, sendo na maioria das vezes metástase de um carcinoma tireoideano oculto. Os autores relatam um caso de tecido tireoideano ectópico lateral no pescoço, em paciente do sexo feminino com bócio colóide mergulhante. Foram realizadas considerações importantes sobre dismorfogênese tireoideana, métodos diagnósticos e opções de tratamento, com revisão da literatura das últimas cinco décadas.

Avaliação de parâmetros métricos oculares pela fotografia digital da face: uso do diâmetro da íris como unidade de referência

Purpose: To evaluate reproducibility and precision of ocular measurements by digital photograph analysis, in addition to the transformation of the measures according to the individual iris diameter as an oculometric reference. Methods: Twenty-four eyes have been digitally photographed in a standardized way at two distances. Two researchers have analyzed these printed images using a caliper and these digital forms by ImageJ 1.37 (TM). Several external ocular parameters were estimated (mm and as iris diameter) and methods of measurement compared regarding their precision, agreement and correlation. Results: Caliper and digital analysis of oculometric measures provided significant agreement and correlation, nevertheless the precision of digital measures was higher. The estimates of numeric transformation from oculometric measures according to individual iris diameter resulted in great correlation to caliper measures and high agreement when compared to different distances of taking the photographs. Conclusions: Facial digital photographs allowed oculometric precise and reproducible estimates, endorsing clinical research usefulness. Using iris diameter as individual oculometric reference disclosed high reproducibility when facial photographs were taken at different distances.

COMPARATIVE EVALUATION of OCULOMETRIC VARIABLES IN GRAVES' OPHTHALMOPATHY

OBJECTIVES: To estimate oculometric parameters of Graves' ophthalmopathy in comparison to healthy eyes using digital photography and digital image analysis.INTRODUCTION: Graves' ophthalmopathy is the main cause of eye proptosis. Because these protrusions cause clinically perceived distortions in orbital architecture, digital photographs can be used to detect and quantify these changes.METHODS: We carried out a cross-sectional study comprising 12 healthy volunteers and 15 Graves' ophthalmopathy patients with the purpose of evaluating the use of simple, non-invasive digital photography to estimate oculometric parameters of Graves' ophthalmopathy and compare them with the parameters of unaffected eyes. Facial photographs of cases and controls were taken in a standardized manner. Oculometric parameters were compared between the groups and then correlated to proptometer measures.RESULTS: All estimated oculometric variables showed significant differences between the groups, in particular with regard to mediopupilar aperture, lateral height, distance from the iris edge to the lateral boundary of the palpebral fissure, and distance from the higher point of the iris to the lateral limit of the palpebral fissure. The product of medial aperture and horizontal palpebral fissure also revealed greater discrepancy between the groups. Proptometer measures showed significant linear correlation between the distance from the iris edge to the lateral boundary of the palpebral fissure and between the distance from the higher point of the iris to the lateral limit of palpebral fissure (p<0.05).CONCLUSIONS: Comparative analysis of oculometric parameters in Graves' ophthalmopathy suggests that eye proptosis is related to an asymmetric increase in lateral oculometric measures. Standardized digital photographs can be used in clinical practice to objectively estimate oculometric parameters of Graves' ophthalmopathy patients.

Prevalência de lesões cutâneas actínicas em pacientes com carcinoma basocelular do segmento cefálico: um estudo caso-controle

OBJETIVO: Avaliar a prevalência de lesões cutâneas actínicas em portadores de carcinoma basocelular do segmento cefálico. MÉTODOS: Foi conduzido estudo tipo caso-controle. Os casos, constituídos por pacientes com carcinoma basocelular sólido, primário, menor que dois centímetros, no segmento cefálico; e controles, por pacientes com outras dermatoses. Foram analisadas variáveis constitucionais, comportamentais e lesões actínicas. RESULTADOS: Avaliaram-se 120 casos e 360 controles. Mílio facial (OR = 2,3), leucodermia puntacta de membros superiores (OR = 2,9) e cutis romboidalis nuchae (OR = 1,8) associaram-se à neoplasia independentemente das demais variáveis, sugerindo um fenótipo de risco. Houve ainda associação com fenótipos claros, genética familiar e exposição solar cumulativa. Queimadura solar, tabagismo e alcoolismo não foram identificados como fatores de risco. O uso de fotoprotetores não evidenciou proteção; porém, o grupo controle era composto por pacientes dermatológicos, aos quais são indicados fotoprotetores regularmente. CONCLUSÃO: Lesões actínicas foram mais prevalentes em portadores de carcinoma basocelular sólido do segmento cefálico que em controles, especialmente mílio, cutis romboidalis nuchae e leucodermia puntacta, independentemente dos demais fatores de risco conhecidos.

Epidemiologia do carcinoma basocelular

O carcinoma basocelular é a neoplasia maligna mais comum em humanos e sua incidência vem aumentando nas últimas décadas. Sua grande frequência gera significativo ônus ao sistema de saúde, configurando problema de saúde pública. Apesar das baixas taxas de mortalidade e de rara ocorrência de metástases, o tumor pode apresentar comportamento invasivo local e recidivas após o tratamento, provocando importante morbidade. Exposição à radiação ultravioleta representa o principal fator de risco ambiental associado a sua gênese. Entretanto, descrevem-se outros elementos de risco: fotótipos claros, idade avançada, história familiar de carcinomas de pele, olhos e cabelos claros, sardas na infância e imunossupressão, além de aspectos comportamentais, como exercício profissional exposto ao sol, atividade rural e queimaduras solares na juventude. Entre 30% e 75% dos casos esporádicos estão associados à mutação do gene patched hedgehog, mas outras alterações genéticas são ainda descritas. A neoplasia é comumente encontrada concomitantemente com lesões cutâneas relacionadas à exposição solar crônica, tais como: queratoses actínicas, lentigos solares e telangiectasias faciais. A prevenção do carcinoma basocelular se baseia no conhecimento de fatores de risco, no diagnóstico e tratamento precoces e na adoção de medidas específicas, principalmente, nas populações susceptíveis. Os autores apresentam uma revisão da epidemiologia do carcinoma basocelular.

Síndrome de crouzon: fatores envolvidos no desenvolvimento neuropsicologico e na qualidade de vida

A síndrome de Crouzon é caracterizada por deformidade craniana, alterações faciais e exoftalmia. O retardo no desenvolvimento neuropsicomotor é observado em alguns casos. Este estudo tem como objetivo analisar a influência do momento da cirurgia, da classe sócio-econômica associada ao nível educacional dos pais e da ocorrência de malformações do sistema nervoso central no desenvolvimento cognitivo destes pacientes correlacionando estes achados à qualidade de vida deles e de suas famílias. Foram estudados 11 pacientes com diagnóstico de síndrome de Crouzon com idade entre um ano e quatro meses e treze anos. A avaliação multidisciplinar dos pacientes incluiu, avaliação social, avaliação cognitiva, estudo do encéfalo por ressonância magnética e avaliação da qualidade de vida. O quociente de inteligência variou de 46 a 102 (m=84,2) e foi correlacionado de forma inversa com o Fator 4 do Questionário de Recursos e Estresse Simplificado (incapacidade da criança); não se correlacionou com as alterações encefálicas, com a condição sócio-econômica dos pais e nem com o momento do tratamento neurocirúrgico.

Blink reflex: comparison of latency measurements in different human races

Latências do reflexo trigêmino-facial e índices cefalométricos foram analisados em 30 voluntários adultos normais, de 3 diferentes raças, sendo 10 brancos, 10 negros e 10 orientais. Idades variaram de 15 a 59 anos, alturas de 1,6 a 1,8 m e pesos de 60 a 80 kg. Os reflexos trigêmino-faciais foram obtidos por estimulação elétrica unilateral do nervo supra-orbital e captação nos músculos orbicularis oculi, para análise quantitativa de 3 respostas, ipsolateral precoce (R1), ipsolateral tardia (R2i) e contralateral tardia (R2c). Índices cefalométricos foram obtidos multiplicando-se por 100 a razão entre maior diâmetro transverso e maior diâmetro sagital do crânio. As médias dos índices cefalométricos de cada grupo foram compatíveis com as respectivas características raciais. As respostas R1, R2i e R2c não mostraram diferenças de latências estatisticamente significativas entre as 3 diferentes raças analisadas neste estudo.

Papilomatose laríngea: análise morfológica pela microscopia de luz e eletrônica do HPV-6

Papilomatose laríngea é neoplasia benigna mais freqüente nas crianças, causada pelo HPV, principalmente subtipos 6 e 11 e caracteriza-se pela presença de lesões proliferativas exofíticas e recidivantes sobre a mucosa das vias aérea, em especial na laringe. Forma de Estudo: Clínico prospectivo. OBJETIVOS: Demonstrar alterações epiteliais morfológicas (pela microscopia de luz e eletrônica) em lesões papilíferas casadas pelo HPV-6. MATERIAL E MÉTODOS: Fragmentos de lesões de papilomatose laríngea, colhidos durante procedimento cirúrgico de quatro crianças (1 masculino, 3 femininas), foram submetidos à tipagem do HPV (por método de PCR), análise pela microscopia de luz e microscopia eletrônica (varredura e transmissão). RESULTADOS: Na tipagem, todos os papilomas eram do subtipo 6. A microscopia de varredura identificou projeções epiteliais de vários tamanhos, com células superficiais em descamação. A microscopia de luz demonstrou lesões exofíticas, revestidas por epitélio hiperplásico com coilócitos e binucleações, característicos do HPV. A membrana basal e o córion adjacente estavam íntegros. À microscopia eletrônica de transmissão identificou-se vacuolização perinuclear e alargamento das junções intercelulares. CONCLUSÕES: As alterações morfológicas apresentadas pelo HPV-6 demonstram o caráter não-invasivo da lesão, sendo necessário estudos morfológicos adicionais relacionando os outros tipos de HPV, considerados mais agressivos, com os achados ultra-estruturais.

Aspectos clínicos, histológicos e de microscopia eletrônica dos granulomas de intubação das pregas vocais

Granulomas são lesões bilaterais e pediculadas das apófises vocais. Etiologias: intubação, refluxo, traumatismos, fonotraumatismo e idiopática. OBJETIVO: Analisar aspectos clínicos e morfológicos dos granulomas de intubação. MATERIAL E MÉTODOS: Estudo retrospectivo dos pacientes submetidos à microcirurgia por granulomas de intubação, atendidos na Instituição onde foi realizado, a partir de 2002. Analisaram-se: idade, sexo, indicação e tempo da intubação, sintomas, laudos de videolaringoscopia e número de biópsia. Realizou-se estudo histológico em todos os casos e de microscopia eletrônica em três deles. RESULTADOS: 10 pacientes (7 F e 3 M), idade entre 2 anos e 72 anos e tempo de intubação entre 4 horas e 21 dias. Rouquidão foi o principal sintoma. A histologia mostrou hiperplasia epitelial, intenso inflamação importante no corion e proliferação vascular. Na MEV observou-se epitélio escamoso com escassa descamação. À MET, junções intercelulares alargadas e desmossomos alterados. No corion havia lagos sanguíneos, intensa inflamação, e fibroblastos com alterações estruturais como núcleos irregulares e cisternas dilatadas. CONCLUSÕES: Granulomas pós-intubação aparecem em qualquer idade, mesmo em intubação por curto período, e causam rouquidão precocemente. As principais alterações morfológicas são observadas no corion, como proliferação vascular, inflamação e alterações estruturais em fibroblastos indicando disfunção e dano celular.

Telefones celulares: influência nos sistemas auditivo e vestibular

Os sistemas de telecomunicações emitem radiofreqüência, uma radiação eletromagnética invisível. Telefones celulares transmitem microondas (450900 MHz no sistema analógico e 1,82,2 GHz no sistema digital), muito próximo à orelha do usuário. Esta energia é absorvida pela pele, orelha interna, nervo vestibulococlear e superfície do lobo temporal. OBJETIVO: Revisar a literatura sobre influência dos telefones celulares na audição e equilíbrio. FORMA DE ESTUDO: Revisão sistemática. METODOLOGIA: Foram pesquisados artigos nas bases Lilacs e Medline sobre a influência dos telefones celulares nos sistemas auditivo e vestibular, publicados de 2000 a 2005, e também materiais veiculados na Internet. RESULTADOS: Os estudos sobre radiação do telefone celular e risco de neurinoma do acústico apresentam resultados contraditórios. Alguns autores não encontram maior probabilidade de aparecimento do tumor nos usuários de celulares, enquanto outros relatam que a utilização de telefones analógicos por 10 anos ou mais aumenta o risco para o tumor. A exposição aguda às microondas emitidas pelo celular não influencia a atividade das células ciliadas externas da cóclea, in vivo e in vitro, a condução elétrica no nervo coclear, nem a fisiologia do sistema vestibular em humanos. As próteses auditivas analógicas são mais suscetíveis à interferência eletromagnética dos telefones celulares digitais. CONCLUSÃO: Não há comprovação de lesão cocleovestibular pelos telefones celulares.

Tabagismo, abandono do fumo e os otorrinolaringologistas do estado de São Paulo

Os otorrinolaringologistas estão diretamente envolvidos no diagnóstico e tratamento de doenças provocadas pelo cigarro, incluindo o câncer das vias aéreas superiores. É importante que os especialistas estejam capacitados a tratar o tabagismo e a dependência da nicotina. Também se sabe que há fumantes entre os próprios médicos. OBJETIVO: Pesquisar as opiniões e condutas de otorrinolaringologistas do Estado de São Paulo frente ao tabagismo e à dependência química da nicotina, e avaliar o hábito tabagístico dos especialistas. FORMA DE ESTUDO: Corte transversal. MATERIAL E MÉTODOS: Foram selecionados aleatoriamente 600 otorrinolaringologistas do Estado de São Paulo. A esses especialistas foi enviado, em março de 2005, por correio, um questionário padrão. Foram analisadas as respostas recebidas no período de março a maio de 2005. RESULTADOS: Foram recebidas 209 respostas. Nestas, 97 profissionais (46,4%) avaliaram sua familiaridade com os meios de tratamento da dependência de nicotina como regular e 60 (28,7%) como insatisfatória. Dos participantes do estudo, 144 (68,9%) nunca fumaram, 50 (23,9%) são ex-fumantes, nove (4,3%) são fumantes ocasionais e seis (2,9%) são fumantes. CONCLUSÃO: A prevalência de tabagistas na amostra de 209 otorrinolaringologistas do Estado de São Paulo foi de 7,1%.

Métodos para abandono do tabagismo e tratamento da dependência da nicotina

O tabagismo está relacionado a 30% das mortes por câncer. É fator de risco para desenvolver carcinomas do aparelho respiratório, esôfago, estômago, pâncreas, cérvix uterina, rim e bexiga. A nicotina induz tolerância e dependência pela ação nas vias dopaminérgicas centrais, levando às sensações de prazer e recompensa mediadas pelo sistema límbico. É estimulante do sistema nervoso central (SNC), aumenta o estado de alerta e reduz o apetite. A diminuição de 50% no consumo da nicotina pode desencadear sintomas de abstinência nos indivíduos dependentes: ansiedade, irritabilidade, distúrbios do sono, aumento do apetite, alterações cognitivas e fissura pelo cigarro. O aconselhamento médico é fundamental para o sucesso no abandono do fumo. A farmacoterapia da dependência de nicotina divide-se em: primeira linha (bupropiona e terapia de reposição da nicotina), e segunda linha (clonidina e nortriptilina). A bupropiona é um antidepressivo não-tricíclico que age inibindo a recaptação de dopamina, cujas contra-indicações são: epilepsia, distúrbios alimentares, hipertensão arterial não-controlada, abstinência recente do álcool e uso de inibidores da monoaminoxidase (MAO). A terapia de reposição de nicotina pode ser feita com adesivos e gomas de mascar. Os efeitos da acupuntura no abandono do fumo ainda não estão completamente esclarecidos. As estratégias de interrupção abrupta ou redução gradual do fumo têm a mesma probabilidade de sucesso.