"Refined mapping of a quantitative trait locus on chromosome 1 responsible for mouse embryonic death"

Recurrent spontaneous abortion (RSA) is defined as the loss of three or more consecutive pregnancies during the first trimester of embryonic intrauterine development. This kind of human infertility is frequent among the general population since it affects 1 to 5% of women. In half of the cases the etiology remains unelucidated. In the present study, we used interspecific recombinant congenic mouse strains (IRCS) in the aim to identify genes responsible for embryonic lethality. Applying a cartographic approach using a genotype/phenotype association, we identified a minimal QTL region, of about 6 Mb on chromosome 1, responsible for a high rate of embryonic death (,30%). Genetic analysis suggests that the observed phenotype is linked to uterine dysfunction. Transcriptomic analysis of the uterine tissue revealed a preferential deregulation of genes of this region compared to the rest of the genome. Some genes from the QTL region are associated with VEGF signaling, mTOR signaling and ubiquitine/proteasome-protein degradation pathways. This work may contribute to elucidate the molecular basis of a multifactorial and complex human disorder as RSA.

"Genome-Wide Linkage in a Highly Consanguineous Pedigree Reveals Two Novel Loci on Chromosome 7 for Non-Syndromic Familial Premature Ovarian Failure"

Background: The human condition known as Premature Ovarian Failure (POF) is characterized by loss of ovarian function before the age of 40. A majority of POF cases are sporadic, but 10–15% are familial, suggesting a genetic origin of the disease. Although several causal mutations have been identified, the etiology of POF is still unknown for about 90% of the patients. Methodology/Principal Findings: We report a genome-wide linkage and homozygosity analysis in one large consanguineous Middle-Eastern POF-affected family presenting an autosomal recessive pattern of inheritance. We identified two regions with a LODmax of 3.26 on chromosome 7p21.1-15.3 and 7q21.3-22.2, which are supported as candidate regions by homozygosity mapping. Sequencing of the coding exons and known regulatory sequences of three candidate genes (DLX5, DLX6 and DSS1) included within the largest region did not reveal any causal mutations. Conclusions/Significance: We detect two novel POF-associated loci on human chromosome 7, opening the way to the identification of new genes involved in the control of ovarian development and function.

Refined mapping of a quantitative trait locus on chromosome 1 responsible for mouse embryonic death

Recurrent spontaneous abortion (RSA) is defined as the loss of three or more consecutive pregnancies during the first trimester of embryonic intrauterine development. This kind of human infertility is frequent among the general population since it affects 1 to 5% of women. In half of the cases the etiology remains unelucidated. In the present study, we used interspecific recombinant congenic mouse strains (IRCS) in the aim to identify genes responsible for embryonic lethality. Applying a cartographic approach using a genotype/phenotype association, we identified a minimal QTL region, of about 6 Mb on chromosome 1, responsible for a high rate of embryonic death (similar to 30%). Genetic analysis suggests that the observed phenotype is linked to uterine dysfunction. Transcriptomic analysis of the uterine tissue revealed a preferential deregulation of genes of this region compared to the rest of the genome. Some genes from the QTL region are associated with VEGF signaling, mTOR signaling and ubiquitine/proteasome-protein degradation pathways. This work may contribute to elucidate the molecular basis of a multifactorial and complex human disorder as RSA.

Determinación de anomalías cromosómicas y secuencias de ADN amplificadas en cáncer de mama

El cáncer de mama en Colombia, es la tercera causa de muerte en la población en general y la segunda en mujeres. En el año 2002 el 40.5% de los casos se presentaron en mujeres menores de 50 años (Pardo, et al. 2003). El cáncer de mama resulta de múltiples factores, entre los que se incluyen cambios sucesivos en el genoma de células epiteliales originalmente normales, que pueden conducir a la activación de oncogenes, inactivación de genes supresores de tumor y pérdida de función de genes reparadores de daños al ADN. Estas alteraciones pueden también ser producto de anomalías cromosómicas tales como monosomías, trisomías, translocaciones, inversiones, pérdida de material genético y amplificaciones que también afectan la expresión de genes (1) (2) (3) (4). Sin embargo, el orden de aparición de los diferentes eventos no está completamente dilucidado. En este estudio se determinaron las anomalías cromosómicas y secuencias de ADN amplificadas en pacientes con cáncer de mama, tanto en muestras de sangre periférica como de tumor de mama de 30 pacientes. En las dos líneas celulares analizadas se observó una alta frecuencia de monosomías principalmente de los cromosomas X, 6, 7, 9, 17, 19 y 22. Hay una asociación entre las monosomías de los cromosomas 17 y 22 con el estado negativo para los receptores de estrógenos y progestágenos (p=0.027, p=0.050). También se encontró asociación entre la monosomía del cromosoma 19 con edad avanzada (p=0.034), observándose formas más agresivas de la enfermedad cuando ésta estuvo presente. Las monosomías fueron características de carcinomas ductales infiltrantes de todos los grados. En los demás tipos de carcinoma su frecuencia fue más baja. En el presente estudio se encontró una asociación significativa entre algunas anomalías cromosómicas y la enfermedad, no reportadas anteriormente, como fueron algunas monosomías, fragilidades y roturas cromosómicas y cromatídicas. La alta frecuencia de fragilidades encontradas tanto en sangre periférica (fra 9q12 p=0.001 y fra 3p14 p= 0.38) como de fragilidades expresadas espontáneamente (no inducidas por el uso de reactivos específicos) en muestras de tumor de mama (fra 1p11 p= 0.001, fra 2q11 p= 0.002), pueden ser el reflejo de una alta inestabilidad cromosómica en el genoma de estos pacientes, mostrando lautilidad de los estudios de fragilidad en la determinación de individuos en alto riesgo de desarrollar cáncer de mama. En ensayos de FISH no se observaron amplificaciones de los genes ERBb2 y c-myc en los pacientes analizados. Esto concuerda con lo encontrado en la literatura en donde se ha reportado, para este tipo de tumores, una sobre expresión de la proteína sin amplificación del gen, explicada por desregulación de la expresión del gen, a su vez posiblemente debida a mutaciones en la región promotora o a alteraciones, que conducen a un aumento de la tasa de transcripción (5) (6) (7). Los resultados obtenidos, aunque preliminares, aportan nuevos marcadores cromosómicos que pueden orientar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de esta patología.

Frequency of Low-level Mosaicism in X-Cromosome in Couples with Antecedent of Recurrent Miscarriages

Recurrent miscarriage occurs in around 1 to 7 percent of couples. The etiology involves genetic, immunologic, anatomic, hormonal, metabolic, thrombophilic and infectious factors. With the aim of establishing the frequency of low-level mosaicism in the X-chromosome, in a population of couples with prior recurrent miscarriages, a prospective case-control cytogenetic study took place on 20 couples, at the biogenetic laboratory in CECOLFES (Colombian Center of Fertility and Sterility). Clinical pathologic evaluation, anatomic, hormonal, infectious, andrologic and genetic studies were performed. As a conventional method in cytogenetic techniques, banding GTG was used for the study of structural and numeric chromosomal abnormalities whereas the molecular method of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) was used to confirm the mosaicism in sexual chromosomes. According to paraclinic results from the participating couples, diagnosis showed immunologic (75%), anatomic (30%), hormonal (25%), male (25%), infectious (25%), genetic (15%) and idiophatic factors (10%). Results from the cytogenetic analysis, were 10% of low-level mosaicism in the X-chromosome in two women whose final diagnosis included genetic and infectious factors for one and genetic and immunologic factors for the other. Only 10 % of the total miscarriages from the couples were evaluated. Conclusions include aspects such as multifactorial evidence of pathogenesis in recurrent miscarriage, the sub-diagnosis of genetic factors and the need to focus future investigations on cytogenetic interpretation and the clinicalpathological association between low-level mosaicism in the X-cromosome and recurrent miscarriage.

Big fish, small fish : el inglés, una lengua integrada en el contexto comunicativo del aula infantil.

Resumen basado en la publicación

Cheeky fish.

Cumple con los requisitos del currículo de Inglaterra, Gales y Escocia aportando los conocimientos básicos relacionados con el aprendizaje de la lectura y la escritura en niños de seis y siete años. El texto sirve de base para conocer e identificar los sonidos en las palabras. En esta historia, se trata la rima'in', y en ella vemos cómo los pícaros peces engañan al pescador.

Who stole the fish?

Indicado principalmente para niños que no están haciendo los avances esperados en la lectura y tienen la necesidad de consolidar sus habilidades antes de convertirse en lectores con fluidez. En esta historia, Curly el gato de la familia, descubre quién roba el pescado del estanque del jardín.

The wish fish : a collection of traditional tales.

Es una colección de cuentos tradicionales de China, África, Corea y España, escritos por narradores del pasado que, aunque proceden de muy distintos países y continentes, tienen deseos comunes de un mundo mágico y de un mundo soñado por las personas, independientemente, de donde vivan.

Toby's funfair fish.

A Toby le encanta ir a la feria y está más entusiasmado que de costumbre porque se ha ganado un pez de colores. Nunca tuvo una mascota antes y está muy emocionado con su pescado Moby. Para que Moby sea feliz y se sienta como en casa, le hace en la pecera su propio recinto ferial.

Smelly jelly smelly fish : the seaside book.

Varias historietas de humor absurdo sobre situaciones en la playa. Una chica toma el sol tranquilamente a la orilla del mar en una silla y detrás de ella tiene un amenazador oso pardo. Unos niños hacen en la playa unos enormes castillos de arena utilizando una pala excavadora.

Fish that hide.

En el occeano viven muchos tipos de peces que tienen diferentes colores, formas y características. Algunos se ocultan de sus enemigos para protegerse y mantenerse a salvo. Otros son depredadores, y se ocultan a fin de poder atacar a otros animales.

The fish who could wish.

En el profundo mar azul, vive Swam un pez que quería un deseo y cada deseo se hace realidad. Desea un castillo, un coche, un caballo, desea volar, esquiar. Pero un día, quiere ser igual que los otros peces.

The rainbow fish.

Historia ilustrativa sobre el egoísmo y la vanidad. El pez más bello de todo el océano se niega a compartir sus brillantes escamas. Cuando su avaricia le deja sin amigos o admiradores el pez busca el consejo del sabio pulpo, que le asesora para regalar su belleza y descubrir cómo ser feliz.

Ecological interactions between an invasive fish (Gambusia holbrooki) and native cyprinodonts: the role of salinity

Actualment una de les principals amenaces a la biodiversitat és la introducció d'espècies. Revisant 26 variables de les 69 espècies de peixos continental de la Península Ibèrica concloem que la filogènia, variabilitat i els usos de l'home són necessaris per entendre millor les diferències entres les espècies natives i invasores. Entre les especies més afectades per la introducció de peixos es troben els ciprinodontiformes endèmics del Mediterrani. Aportem les primers dades sobre l'ús d'hàbitats ocasionalment inundats i la selecció de preses del fartet (Aphanius iberus), observant un canvi ontogenètic, clarament relacionat amb el microhàbitat. També demostrem que la salinitat influeix en l'èxit invasor de la gamúsia, afectant la seva densitat i biologia reproductiva. Per altra banda, demostrem experimentalment que amb l'increment de salinitat la gambúsia disminueix la seva agressivitat i captura menys preses, reduint la seva eficàcia competitiva respecte dels ciprinodonts natius.