Cleidocranial dysplasia: importance of radiographic images in diagnosis of the condition.

Cleidocranial dysplasia (CCD) is a rare syndrome usually caused by an autosomal dominant gene, although 40% of cases of CCD appear spontaneously with no apparent genetic cause. This condition is characterized by several cranial malformations and underdevelopment, absence of the clavicles, and multiple supernumerary and impacted permanent teeth. The diagnosis of this condition is usually based on the presence of the main features (supernumerary teeth, partial or total absence of one or both the clavicles, and bony malformations) and on clinical and familial evidence. The bony and dental features of CCD may be visualized on radiographic images of the face and skull. Here, we present a familial case of CCD and discuss the importance of dental radiographs in diagnosis of the condition.

Cherubism: Clinical case and genetic standpoints

Cherubism is a rare non-neoplastic hereditary disease, characterized by bilateral bone enlargement of the jaws and is accompanied by inflammation and fibrosis in childhood. An increase in jaw size is noted, with maximum enlargement occurring within 2 years of onset in most cases. By age 7, the lesions become static or progress relatively slowly until puberty. During the late teens, the disease may undergo spontaneous involution. The present case show a patient with history of bilateral enlargement of the jaw with the triad of clinical, histological and radiological findings that helps in the final diagnosis of cherubism.

Lifestyle factors and socioeconomic variables associated with abdominal obesity in Brazilian adolescents

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Caring for heart transplant recipients: The lived experience of primary caregivers

Objective: To understand the experience of primary caregivers of heart transplant recipients. Methods: A phenomenological approach was used to understand the caregivers' experience of caring for a heart transplant patient. In-depth interviews were conducted with 11 caregivers, in a Brazilian hospital, from December 2008 to March 2009. Results: Following the transplant, caregivers' lives change drastically; their priority becomes providing care for their relative. Despite successful transplant results, the uncertainty about future remains, generating permanent distress. Anxiety is exacerbated by familial or economic problems and, consequently, many participants turn to their local communities for support. Some caregivers learn from the experience and plan return to regular activities. Others feel helpless, unable to overcome personal losses and difficulties. Conclusions: Nurses are ideally placed to lead the way by providing family-centered support and education for caregivers of heart recipients. Listening to the concerns of family caregivers seems to be an essential aspect of effective interventions. © 2013 Elsevier Inc.

Seedling morphology and development in the epiphytic cactus Epiphyllum phyllanthus (L.) Haw. (Cactaceae: Hylocereeae)

Seedling morphology is relevant in classification, taxonomy, and vegetation studies to understand plant life cycles, germination succession and requirements, and developmental progression. However, most morphological studies of seedlings lack analysis of organ anatomy, impeding the comprehension of series of development and establishment in a particular environment. Here, we have taken a traditional anatomical approach to examine the stages of seedling development in Epiphyllum phyllanthus, a holo-epiphytic cactus of tribe Hylocereeae. The goals were 1) to offer a comprehensive description of growth series in E. phyllanthus seedlings based on morphological and anatomical analysis and 2) to examine the initial growth phases in the life cycle of this species to identify organ development and understand their adaptive significance in relation to seedling establishment. Our results include descriptions of seed morphology, embryonic features, and seedling vascularization pattern in the root, hypocotyl, cotyledons, and epicotyl. The morphological and developmental patterns in E. phyllanthus seedlings have potential phylogenetic and ontogenetic implications in the Cactaceae. Characters such as the presence of mucilage on the seed coat, the lack of seed operculum, and large cotyledons in E. phyllanthus are comparable to basal cacti, but the root anatomy is more similar to columnar relatives. At the familial level, there is an apparent trend in decreasing number of phloem and xylem poles in the stele of primary root, correlated with degree of specialization and advanced phylogenetic position: tetrarch to septarch-octarch in basal lineages, tetrarch Cereus-type in columnar species, to the diarch vascular system in Rhipsalideae and some species with cylindric/globose stem. © Torrey Botanical Club.

Expanding the spectrum of PTH1R mutations in patients with primary failure of tooth eruption

Objectives: Primary failure of tooth eruption (PFE) is a rare autosomal-dominant disease characterized by severe lateral open bite as a consequence of incomplete eruption of posterior teeth. Heterozygous mutations in the parathyroid hormone 1 receptor (PTH1R) gene have been shown to cause PFE likely due to protein haploinsufficiency. To further expand on the mutational spectrum of PFE-associated mutations, we report here on the sequencing results of the PTH1R gene in 70 index PFE cases. Materials and methods: Sanger sequencing of the PTH1R coding exons and their immediate flanking intronic sequences was performed with DNA samples from 70 index PFE cases. Results: We identified a total of 30 unique variants, of which 12 were classified as pathogenic based on their deleterious consequences on PTH1R protein while 16 changes were characterized as unclassified variants with as yet unknown effects on disease pathology. The remaining two variants represent common polymorphisms. Conclusions: Our data significantly increase the number of presently known unique PFE-causing PTH1R mutations and provide a series of variants with unclear pathogenicity which will require further in vitro assaying to determine their effects on protein structure and function. Clinical relevance: Management of PTH1R-associated PFE is problematic, in particular when teeth are exposed to orthodontic force. Therefore, upon clinical suspicion of PFE, molecular DNA testing is indicated to support decision making for further treatment options. © 2013 Springer-Verlag Berlin Heidelberg.

Uso da farmacogenética cardiovascular na análise e prevenção de doenças cardiovasculares e classificação em haplogrupos pelo cromossomo Y e DNA mitocondrial

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Análise de variações biológicas em indivíduos com gagueira desenvolvimental persistente familiar

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Alterações morfológicas e funcionais dos rins de cães com insuficiência renal crônica

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FCAV

Famílias de zona rural e urbana: características e concepções de adolescentes

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudo clínico e genético de uma família portadora de carcinoma medular de tireóide

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Análise de ligação e associação no genoma com gagueira desenvolvimental persistente em famílias do Estado de São Paulo-Brasil

Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB

Contribuições da análise do comportamento na avaliação e no tratamento de crianças com transtorno do déficit de atenção e hiperatividade

Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) é um fenômeno estudado em diversos países, composto de sintomas de desatenção, imperatividade e impulsividade, ocorre na infância podendo persistir até a idade adulta. Este transtorno causa prejuízos nas áreas acadêmicas, sociais e ocupacionais, reduz a auto-estima, pode evoluir para delinqüência, uso de drogas e álcool, gera estresse nas famílias, tem alto custo financeiro e impacto social. O diagnóstico é feito com base em critérios clínicos adotados pelo DSM IV e o tratamento indicado combina farmacoterapia e psicoterapia. Considerando-se que TDAH é um transtorno de desenvolvimento de autocontrole e que estudos sugerem que autocontrole pode ser adquirido em condições de treino, torna-se relevante a realização de pesquisas aplicadas utilizando princípios da análise do comportamento, para minimizar prejuízos e contribuir para melhoria de qualidade de vida de portadores de TDAH. Este estudo objetivou verificar a eficácia do uso de esquemas de reforçamento diferencial de outro comportamento (DRO) e de atraso de reforço na instalação e/ ou aumento de comportamentos de autocontrole em um menino de 9 anos diagnosticado com TDAH, que faz uso de medicamento. O participante foi exposto ao procedimento de treino de autocontrole, realizou tarefas, durante as quais, caso se comportasse como combinado, recebia reforço. Ao final de cada sessão, trocava os reforços por brinquedos e poderia escolher reservá-los para obter reforços de maior valor. O procedimento foi dividido em sete etapas: (1) entrevista com a neuropediatra; (2) análise do prontuário e convocação; (3) entrevista inicial com responsáveis; (4) visita à escola e entrevista com professores; (5) sessões de observação direta (linha de base, habituação às regras, instalação, manutenção, fading e avaliação da estabilidade); (6) followp-up; e (7) encerramento. Realizaram-se 18 sessões de observação direta, gravadas em vídeo e transcritas para a elaboração de um sistema de categorias de comportamentos para análise. Os resultados foram analisados por meio da comparação entre relatos de entrevistas, resultados de instrumentos padronizados e categorias de comportamentos observados. Identificou-se que os comportamentos de autocontrole do participante se ampliaram e generalizaram para outros contextos, durante as sessões e em domicílio, conforme os relatos dos pais e da professora da escola atual, e registro de observação direta da terapeuta-pesquisadora. Verificou-se que a utilização de esquema de reforçamento DRO com disponibilidade limitada pode favorecer o aumento de comportamentos de autocontrole e generalizações em crianças com TDAH.

Representação mental das relações de apego de um indivíduo diagnosticado com transtorno depressivo maior

Este trabalho objetivou avaliar a representação mental das relações de apego de um indivíduo diagnosticado com Transtorno Depressivo Maior. Estudos anteriores sugerem ligação entre relações de apego estabelecidas no grupo familiar e modelos patológicos de funcionamento. Realizou-se um estudo de caso com um paciente do sexo feminino que apresentava o referido transtorno, atendida no Ambulatório de Ansiedade e Depressão do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza. Foram realizadas oito (08) entrevistas domiciliares. Utilizaram-se os seguintes instrumentos: a) Roteiro de Entrevista; b) Desenho da Família; c) Escala de Freqüência de Sinais Específicos; e d) Escala Global. Os resultados sugeriram o estabelecimento de relações de apego ansioso e evitante, revelando uma patologia global muito alta. Portanto, destacamos a importância de um ambiente familiar que ofereça atenção e cuidados a seus membros, propiciando segurança e favorecendo saúde biopsicossocial.