970 resultados para Degeneració retinal -- Tractament
Resumo:
El projecte pretén crear, implementar i implantar un SGSI dins d'una empresa per tal de preservar la confidencialitat, la integritat i la disponibilitat de la informació així com dels sistemes implicats en el tractament d'aquesta dins de l'empresa.
Resumo:
The gene SNRNP200 is composed of 45 exons and encodes a protein essential for pre-mRNA splicing, the 200 kDa helicase hBrr2. Two mutations in SNRNP200 have recently been associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP), a retinal degenerative disease, in two families from China. In this work we analyzed the entire 35-Kb SNRNP200 genomic region in a cohort of 96 unrelated North American patients with adRP. To complete this large-scale sequencing project, we performed ultra high-throughput sequencing of pooled, untagged PCR products. We then validated the detected DNA changes by Sanger sequencing of individual samples from this cohort and from an additional one of 95 patients. One of the two previously known mutations (p.S1087L) was identified in 3 patients, while 4 new missense changes (p.R681C, p.R681H, p.V683L, p.Y689C) affecting highly conserved codons were identified in 6 unrelated individuals, indicating that the prevalence of SNRNP200-associated adRP is relatively high. We also took advantage of this research to evaluate the pool-and-sequence method, especially with respect to the generation of false positive and negative results. We conclude that, although this strategy can be adopted for rapid discovery of new disease-associated variants, it still requires extensive validation to be used in routine DNA screenings. © 2011 Wiley-Liss, Inc.
Resumo:
Arc@ té per objectiu millorar el procés d'aprenentatge de l'estudiant i facilitar l'eficiència en els processos de gestió docent i de continguts. Amb independència de la ubicació del material docent, s'han establert mecanismes en XML que permeten importar/exportar la informació des dels diferents aplicatius existents, indexar i organitzar aquesta informació per a la seva transformació i tractament posterior.
Resumo:
Atrophic age-related macular degeneration (AMD) is associated with the subretinal accumulation of mononuclear phagocytes (MPs). Their role in promoting or inhibiting retinal degeneration is unknown. We here show that atrophic AMD is associated with increased intraocular CCL2 levels and subretinal CCR2(+) inflammatory monocyte infiltration in patients. Using age- and light-induced subretinal inflammation and photoreceptor degeneration in Cx3cr1 knockout mice, we show that subretinal Cx3cr1 deficient MPs overexpress CCL2 and that both the genetic deletion of CCL2 or CCR2 and the pharmacological inhibition of CCR2 prevent inflammatory monocyte recruitment, MP accumulation and photoreceptor degeneration in vivo. Our study shows that contrary to CCR2 and CCL2, CX3CR1 is constitutively expressed in the retina where it represses the expression of CCL2 and the recruitment of neurotoxic inflammatory CCR2(+) monocytes. CCL2/CCR2 inhibition might represent a powerful tool for controlling inflammation and neurodegeneration in AMD.
Resumo:
Attempts on her life es una obra que desafía la posibilidad de su propia representación. El tratamiento del personaje; la ausencia de diálogo strictu sensu; una acción que se desarrolla en el relato de los locutores; espacio y tiempo que no acaban de definirse sino en el hic et nunc del espectáculo: todo esto convierte la obra de Crimp en parámetro ideal para detectar el estado de la llamada crisis del drama en la contemporaneidad. Este trabajo quiere centrarse en la relevancia que las características formales y de contenido de la obra cobran dentro del ámbito dramatúrgico y filosófico contemporáneos
Resumo:
Night vision requires signaling from rod photoreceptors to adjacent bipolar cells in the retina. Mutations in the genes NYX and GRM6, expressed in ON bipolar cells, lead to a disruption of the ON bipolar cell response. This dysfunction is present in patients with complete X-linked and autosomal-recessive congenital stationary night blindness (CSNB) and can be assessed by standard full-field electroretinography (ERG), showing severely reduced rod b-wave amplitude and slightly altered cone responses. Although many cases of complete CSNB (cCSNB) are caused by mutations in NYX and GRM6, in approximately 60% of the patients the gene defect remains unknown. Animal models of human diseases are a good source for candidate genes, and we noted that a cCSNB phenotype present in homozygous Appaloosa horses is associated with downregulation of TRPM1. TRPM1, belonging to the family of transient receptor potential channels, is expressed in ON bipolar cells and therefore qualifies as an excellent candidate. Indeed, mutation analysis of 38 patients with CSNB identified ten unrelated cCSNB patients with 14 different mutations in this gene. The mutation spectrum comprises missense, splice-site, deletion, and nonsense mutations. We propose that the cCSNB phenotype in these patients is due to the absence of functional TRPM1 in retinal ON bipolar cells.
Resumo:
L'objecte de l'estudi és realitzar una anàlisi de les solucions de millora electroacústica existents comercialment i en desenvolupament la utilització del qual pot estar especialment indicada per a edificis i recintes la utilització dels quals fa que sigui necessària l'actuació sobre l'acústica dels mateixos, però les seves característiques històriques i patrimonials fan que sigui impossible aplicar mètodes d'acondicionament acústic mecànics que implicarien el tractament o modificació de la geometria dels recintes i/o el tractament dels materials que recobrixen les superfícies dels mateixos
Resumo:
Hi ha un ampli consens a afirmar que els agressors de parella constitueixen un grup molt heterogeni. Per tant, intervencions homogènies no poden ser eficaces. L’objectiu d’aquesta recerca ha estat validar la primera proposta tipològica realitzada amb agressors de parella en una mostra espanyola. Estudis internacionals avalen aquesta metodologia classificatòria i la proposen com una eina eficaç per dissenyar programes de tractaments ajustats a les necessitats dels agressors. Seguint un procediment similar al dels estudis internacionals, s’ha aplicat un protocol d’avaluació que cobreix aquelles facetes que poden contribuir a l’etiologia de la conducta violenta contra la parella i a la classificació dels agressors. Les variables analitzades són: autoestima, distorsions cognitives, trastorns de la personalitat, ira, conflictes de parella, impulsivitat, afecció, empatia i desitjabilitat social. Cinquanta interns del Centre Penitenciari Brians-2, condemnats per un delicte en el qual la víctima era la parella o exparella, van ser avaluats entre els mesos d’abril i d’octubre del 2009. L’anàlisi de conglomerats ha permès classificar la mostra en dos grups que es diferencien partint de les variables d’interès. El grup 1 (23 subjectes) correspon al subtipus normalitzat: baixa psicopatologia, major empatia i afecció segura. El grup 2 (27 subjectes) podria ser etiquetat com a antisocial o patològic per la seva major psicopatologia, els antecedents i la impulsivitat i la seva menor empatia i afecció (insegur/hostil). Aquests resultats contribueixen a avalar l’aproximació tipològica com un mètode útil en la classificació d’agressors i una eina d’interès per als equips terapèutics. S’evidencia la necessitat d’aplicar programes de tractament diferenciats que permetin gestionar de manera més productiva els recursos disponibles. Treballar amb grups homogenis farà més efectiva la intervenció i ajudarà el terapeuta a anticipar el comportament del grup i dissenyar actuacions concretes amb vista a una evolució favorable.
Resumo:
Hi ha un ampli consens a afirmar que els agressors de parella constitueixen un grup molt heterogeni. Per tant, intervencions homogènies no poden ser eficaces. L’objectiu d’aquesta recerca ha estat validar la primera proposta tipològica realitzada amb agressors de parella en una mostra espanyola. Estudis internacionals avalen aquesta metodologia classificatòria i la proposen com una eina eficaç per dissenyar programes de tractaments ajustats a les necessitats dels agressors. Seguint un procediment similar al dels estudis internacionals, s’ha aplicat un protocol d’avaluació que cobreix aquelles facetes que poden contribuir a l’etiologia de la conducta violenta contra la parella i a la classificació dels agressors. Les variables analitzades són: autoestima, distorsions cognitives, trastorns de la personalitat, ira, conflictes de parella, impulsivitat, afecció, empatia i desitjabilitat social. Cinquanta interns del Centre Penitenciari Brians-2, condemnats per un delicte en el qual la víctima era la parella o exparella, van ser avaluats entre els mesos d’abril i d’octubre del 2009. L’anàlisi de conglomerats ha permès classificar la mostra en dos grups que es diferencien partint de les variables d’interès. El grup 1 (23 subjectes) correspon al subtipus normalitzat: baixa psicopatologia, major empatia i afecció segura. El grup 2 (27 subjectes) podria ser etiquetat com a antisocial o patològic per la seva major psicopatologia, els antecedents i la impulsivitat i la seva menor empatia i afecció (insegur/hostil). Aquests resultats contribueixen a avalar l’aproximació tipològica com un mètode útil en la classificació d’agressors i una eina d’interès per als equips terapèutics. S’evidencia la necessitat d’aplicar programes de tractament diferenciats que permetin gestionar de manera més productiva els recursos disponibles. Treballar amb grups homogenis farà més efectiva la intervenció i ajudarà el terapeuta a anticipar el comportament del grup i dissenyar actuacions concretes amb vista a una evolució favorable.
Resumo:
Bietti crystalline corneoretinal dystrophy (BCD) is an autosomal recessive retinal degeneration characterized by multiple glistening intraretinal dots scattered over the fundus, degeneration of the retina, and sclerosis of the choroidal vessels, ultimately resulting in progressive night blindness and constriction of the visual field. Although BCD has been associated with abnormalities in fatty-acid metabolism and absence of fatty-acid binding by two cytosolic proteins, the genetic basis of BCD is unknown. We report linkage of the BCD locus to D4S426 (maximum LOD score [Z(max)] 4.81; recombination fraction [straight theta] 0), D4S2688 (Zmax=3.97; straight theta=0), and D4S2299 (Zmax=5.31; straight theta=0), on chromosome 4q35-4qtel. Multipoint analysis confirmed linkage to the region telomeric of D4S1652 with a Z(max) of 5.3 located 4 cM telomeric of marker D4S2930.
Resumo:
Aquest treball d'investigació fa una anàlisi de les possibilitats de l’escala EuropASI. Aquest instrument, adaptació europea de l'Addiction Severity Index (ASI), ha demostrat la seva utilitat com a instrument que permet avaluar diferents àrees, assignar als usuaris un tractament i avaluar els canvis produïts per un tractament. També s'han administrat altres proves, com ara la CMR-versió presó i la TECVASP, i s'han recollit diferents variables penitenciàries. En aquesta investigació s'ha fet una revisió dels principals treballs relacionats amb aquest instrument i s'ha utilitzat una mostra de 49 interns dels DAE del Centre Penitenciari Quatre Camins i del Centre Penitenciari Brians 2. Després d'analitzar les dades obtingudes, s'han observat algunes diferències significatives entre els interns del dos DAE que l'EuropASI és capaç de detectar. Les correlacions entre les escales de l'EuropASI indiquen una coherència interna en relació amb les mostres observades. Algunes escales, com ara les d'estat psiquiàtric, relacions familiars i socials i consum d'alcohol i drogues són les que aporten major informació en el global de l'escala. La inclusió de l'escala de l'ASI Criminalitat aporta informació especifica que complementa la resta de les escales. Al treball també s'emfatitzen alguns aspectes relacionats amb l'aplicació i amb la recomanació que les persones que utilitzin aquest instrument tinguin algun tipus de formació, així com algunes propostes relacionades amb l'escala.
Resumo:
Les drogodependències, la infecció pel VIH-VHC i la tuberculosi, entre d’altres patologies, incideixen actualment de manera molt important en els centres penitenciaris, de manera que han canviat radicalment la sanitat en aquestes institucions en les darreres dues dècades. Les necessitats terapèutiques són diferents i la utilització de fàrmacs a les presons s’ha convertit en més complexa. La població penitenciària ha crescut en els darrers cinc anys més d’un 36% i, d’aquesta manera, ha augmentat la demanda assistencial i en conseqüència la prescripció farmacèutica, amb una corresponent pujada de la despesa en medicaments. Segons la legislació penitenciària general, l’Administració Penitenciària és responsable del control de les malalties transmissibles a les presons, en col·laboració amb l’Administració Sanitària. La gestió dels medicaments, per ser eficaç, ha d’incidir en una sèrie d’elements, com ara la selecció dels medicaments, l’adquisició, la distribució, la dispensació i l’administració, entre d’altres. Els medicaments utilitzats per al tractament de patologies del sistema nerviós són els productes més consumits en el CPHB, amb una major quantitat d’unitats dispensades. Alhora, la despesa d’aquests medicaments suposa aproximadament la meitat de la factura total. La diferència de preus entre especialitats farmacèutiques genèriques i especialitats farmacèutiques de marca evidencia de manera teòrica que la utilització de genèrics pot reduir la despesa total farmacèutica. Els estudis de selecció, adquisició i control de medicaments a centres penitenciaris per part de professionals sanitaris són eines fonamentals i necessàries per a la millora en l’ús de fàrmacs.
Resumo:
La violència domèstica constitueix un fenomen que preocupa tant la nostra societat com els professionals que hi treballen. Els programes de tractament psicològic són una eina més per prevenir la repetició de la conducta violenta dels agressors domèstics. Intervenir en aquestes persones és imprescindible, ja que una bona part de les víctimes retornen amb el seu agressor i, si no és el cas, l'agressor pot repetir el mateix patró conductual de violència amb una nova parella. Per aquest motiu, l'objectiu d'aquest estudi és avaluar l'eficàcia del programa de tractament d'agressors domèstics que s'ha dut a terme al Centre Penitenciari Quatre Camins (Barcelona) durant el període 2007-2008. D'altra banda, un segon objectiu d'aquesta investigació és comprovar si les variables criminològiques rellevants a la investigació internacional poden tenir alguna influència o modular l'eficàcia del programa de tractament. Per a la consecució d'aquests objectius s'han avaluat diverses variables psicològiques (distorsions cognitives, impulsivitat, empatia, ira, motivació terapèutica, etc.), les quals conformen els ingredients terapèutics que integren la intervenció psicològica. Tanmateix, s'han recollit tota una sèrie de variables criminològiques dels subjectes que s'han inclòs en les anàlisis estadístiques posteriors. El disseny de la investigació consisteix en una comparació intrasubjectes de les mesures psicològiques abans i després del tractament (comparació pre i posttractament). Aquest estudi constitueix la continuació d'una investigació anterior en l'àmbit del tractament dels agressors domèstics iniciada al Centre Penitenciari Quatre Camins l'any 2006. Les principals conclusions d'aquest estudi són que el programa de tractament amb agressors domèstics rep un suport parcial de les dades empíriques obtingudes i que les variables criminològiques no semblen tenir influència en els resultats positius de la intervenció psicològica.
Resumo:
Amb el següent estudi volem conèixer l’impacte penal que ha tingut l’aprovació de la LO 1/2004, de 28 de desembre, de mesures de protecció integral contra la violència de gènere, en matèria de maltractament ocasional en l’àmbit de la parella (art. 153 CP). Presentem el treball empíric que hem dut a terme, el qual consisteix en una anàlisi quantitativa de les sentències dictades pels jutges de Barcelona pel delicte de maltractament ocasional quan es produeix en la parella i de les executòries corresponents a cadascuna de les sentències, per tal de conèixer, a més de les penes imposades en sentències, les penes que efectivament s’executen per la comissió d’aquest delicte. Hem constatat que una gran part de la violència domèstica fa referència al maltractament ocasional de l’home contra la dona parella o ex parella. És un delicte que sí es castiga, ja que els jutges dicten en la majoria dels casos sentències condemnatòries i opten per la imposició en sentència de la pena privativa de llibertat. A més, com des de l’aprovació de LO 1/2004 és obligatori, la pena imposada va acompanyada de penes accessòries, particularment de la prohibició de aproximació i de comunicació. Generalment, en execució, la pena de presó es suspèn amb regles de conducta, sobre tot amb l’obligació de realitzar programes formatius o de tractament. Així doncs, la comissió d’un delicte de maltractament ocasional en l’àmbit de la parella té conseqüències penals importats, a més de les conseqüències que pugui tenir en altres àmbits.
Resumo:
Aquest treball presenta un estudi sobre les variables de risc de reincidència d’un grup de 315 delinqüents sexuals. Els subjectes han estat obtinguts del total d’interns que van sortir en llibertat condicional o definitiva de les presons de Catalunya entre 1998 i 2003. La investigació té dues parts. Una primera quantitativa on s’analitza la capacitat predictiva de 18 variables representatives de la carrera delictiva, l’incompliment de les mesures de supervisió a la comunitat, la conflictivitat a la presó, el tractament i les condicions de la condemna. Durant un període de seguiment que va de tres anys i 10 mesos a nou anys i dos mesos s’ha enregistrat la reincidència en delictes sexuals, delictes violents, qualsevol tipus de delicte violent (tant sexual com no sexual) i reincidència general. A la segona part, qualitativa, s’han fet entrevistes semiestructurades a un grup de 14 delinqüents sexuals dels quals nou havien reincidit i cinc estaven en llibertat condicional. Si bé les variables més comunes a la investigació sobre delinqüència general han mostrat relació amb la reincidència general, només tres variables de la carrera delictiva han mostrat relació amb la reincidència sexual. L’estudi qualitatiu ha permès obtenir informació sobre la influència de les variables dinàmiques més importants. A partir de l’anàlisi del procés del delicte es configuren tres perfils de delinqüents sexuals que ja s’havien trobat a altres investigacions. A partir de la informació obtinguda es proposen algunes orientacions pels programes de tractament.