Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

El caso de perdurabilidad empresarial de Crepes & Waffles desde una perspectiva de responsabilidad social empresarial e innovación en valor en Colombia

La multinacional Crepes & Waffles posee una historia extraordinaria de emprendimiento y arte en la gestión, con la cual construye un valor agregado diferenciador en la industria gastronómica de Colombia, pues mediante el uso de una estrategia enfocada hacia la Responsabilidad Social Empresarial (RSE) genera Innovación en Valor y por consiguiente la satisfacción de cada uno de sus clientes tanto internos como externos (Stakeholders) estableciendo lazos de confianza y compromiso. El presente trabajo de grado busca incluir como ingrediente clave de la perdurabilidad a la RSE creadora de Innovación en Valor, ya que por medio del estudio del caso Crepes & Waffles, se concluye que una gerencia humana, holística y comprometida con la construcción de su entorno, puede lograr que una empresa sea legitimada por la sociedad en la que está inmersa. Una buena dosis de RSE estratégicamente aplicada se configura hoy por hoy como la receta innegable del éxito y aunque un sinnúmero de teorías organizacionales tratan de establecer las pautas para impulsar el crecimiento de las empresas, únicamente la entidad que logre ingresar al corazón de sus Stakeholders y crear fidelidad, se mantendrá en el tiempo y se sumergirá en un nicho de mercado carente de competidores, o en lo que los escritores W. Chan Kim y Renée Mauborgne (2005) describen en su libro “La estrategia del Océano Azul” como “Un espacio de mercado no disputado donde la competencia es irrelevante”.

A la Deriva. Un Hospital, un conflicto, muchas formas de afrontarlo

A la Deriva es un documental de 2013 realizado por Laura Díaz y Sara Trejos, estudiantes de periodismo y sociología de la Universidad del Rosario. Cuenta la historia de la crisis laboral de los trabajadores del Hospital San Juan de Dios de Dios y el Instituto Materno Infantil en la ciudad de Bogotá que dejaron de funcionar en el año 2001 sin darles término ni liquidación a más de 1500 trabajadores, quienes aún esperan una respuesta. Este trabajo audiovisual busca acercar al espectador a la vida cotidiana y a los tipos de lucha de cinco de los grupos afectados por este conflicto, con el fin de contradecir el imaginario general de que existe una única forma de hacer resistencia a una crisis, y por el contrario dar a conocer las múltiples estrategias de lucha, que pueden ir desde las tradicionales acciones de hecho, pasar por acciones legales, hasta ocupar un espacio o simplemente crear y fortalecer redes entre amigos y conocidos.

Using the PfEMP1 Head Structure Binding Motif to Deal a Blow at Severe Malaria

Plasmodium falciparum (Pf) malaria causes 200 million cases worldwide, 8 million being severe and complicated leading to similar to 1 million deaths and similar to 100,000 abortions annually. Plasmodium falciparum erythrocyte membrane protein 1 (PfEMP1) has been implicated in cytoadherence and infected erythrocyte rosette formation, associated with cerebral malaria; chondroitin sulphate-A attachment and infected erythrocyte sequestration related to pregnancy-associated malaria and other severe forms of disease. An endothelial cell high activity binding peptide is described in several of this similar to 300 kDa hypervariable protein's domains displaying a conserved motif (GACxPxRRxxLC); it established H-bonds with other binding peptides to mediate red blood cell group A and chondroitin sulphate attachment. This motif (when properly modified) induced PfEMP1-specific strain-transcending, fully-protective immunity for the first time in experimental challenge in Aotus monkeys, opening the way forward for a long sought-after vaccine against severe malaria.

Two isomeric reaction products: hydrogen-bonded sheets in methyl 4-(5-amino-3-phenyl-1H-pyrazol-1-yl)-3-nitrobenzoate and hydrogen-bonded chains of edge-fused rings in methyl 3-nitro-4-[(5-phenyl-1H-pyrazol-3-yl)amino] benzoate

In methyl 4-(5-amino-3-phenyl-1H-pyrazol-1-yl)-3-nitrobenzoate, C17H14N4O4, the molecules are linked into complex sheets by a combination of N-H center dot center dot center dot N, N-H center dot center dot center dot O and C - H center dot center dot center dot O hydrogen bonds. In the isomeric methyl 3-nitro-4-[(5-phenyl- 1H-pyrazol-3-yl)amino] benzoate, molecules exhibit a polarized molecular-electronic structure and are linked into chains of edge-fused rings by a combination of N-H center dot center dot center dot O and C - H center dot center dot center dot O hydrogen bonds.

Three substituted 4-pyrazolylbenzoates: hydrogen-bonded supramolecular structures in one, two and three dimensions

The molecules of ethyl 4-(5-amino-3-methyl-1H-pyrazol-1yl) benzoate, C13H15N3O2, are linked by two independent N-H center dot center dot center dot O hydrogen bonds into a chain of edge-fused and alternating R-4(2)(8) and R-2(2)(20) rings. A combination of N-H center dot center dot center dot N and N-H center dot center dot center dot O hydrogen bonds links the molecules of methyl 4-(5-amino-3-tert-butyl-1H-pyrazol-1-yl) benzoate, C15H19N3O2, into sheets of alternating R-2(2)(20) and R-6(6)(32) rings. In 4-(5-amino-3-methyl-1H-pyrazol-1-yl) benzoic acid monohydrate, C11H11N3O2 center dot H2O, the molecular components are linked into a three-dimensional framework structure by a combination of five independent hydrogen bonds, two of O-H center dot center dot center dot N type and one each of O-H center dot center dot center dot O, N-H center dot center dot center dot O and N-H center dot center dot center dot N types

The institutional environment and its influence on political options to Protect Winnipeg’s Female garments Workers against the impact of globalization

The principal objective of this paper is to identify the relationship between the re­sults of the Canadian policies implemented to protect female workers against the impact of globalization on the garment industry and the institutional setting in which this labour market is immersed in Winnipeg. This research paper begins with a brief summary of the institutional theory appro­ach that sheds light on the analysis of the effects of institutions on the policy options to protect female workers of the Winnipeg garment industry. Next, this paper identi­fies the set of beliefs, formal procedures, routines, norms and conventions that cha­racterize the institutional environment of the female workers of Winnipeg’s garment industry. Subsequently, this paper descri­bes the impact of free trade policies on the garment industry of Winnipeg. Afterward, this paper presents an analysis of the ba­rriers that the institutional features of the garment sector in Winnipeg can set to the successful achievement of policy options addressed to protect the female workforce of this sector. Three policy options are considered: ethical purchasing; training/retraining programs and social engage­ment support for garment workers; and protection of migrated workers through promoting and facilitating bonds between Canada’s trade unions and trade unions of the labour sending countries. Finally, this paper concludes that the formation of isolated cultural groups inside of factories; the belief that there is gender and race discrimination on the part of the garment industry management against workers; the powerless social conditions of immi­grant women; the economic rationality of garment factories’ managers; and the lack of political will on the part of Canada and the labour sending countries to set effective bilateral agreements to protect migrate wor­kers, are the principal barriers that divide the actors involved in the garment industry in Winnipeg. This division among the prin­cipal actors of Winnipeg’s garment industry impedes the change toward more efficient institutions and, hence, the successful achievement of policy options addressed to protect women workers. 

Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Eventuales manifestaciones del abuso de la posición dominante en el amparo de infidelidad de la póliza global bancaria

En este trabajo se estudian las generalidades del contrato de seguro, las cláusulas abusivas en el contrato de adhesión y particularmente el Amparo de Infidelidad de la Póliza Global Bancaria con el objeto de establecer la posibilidad de que en dicho amparo se presenten conductas abusivas.

Descomposición de la estructura a términos de las tasas de interés de los bonos soberanos de Estados Unidos y Colombia

En el presente documento se descompone la estructura a términos de las tasas de interés de los bonos soberanos de EE.UU. y Colombia. Se utiliza un modelo afín de cuatro factores, donde el primero de ellos corresponde a un factor de pronóstico de los retornos y, los demás, a los tres primeros componentes principales de la matriz de varianza-covarianza de las tasas de interés. Para la descomposición de las tasas de interés de Colombia se utiliza el factor de pronóstico de EE.UU. para capturar efectos de spillovers. Se logra concluir que las tasas en EE.UU. no tienen un efecto sobre el nivel de tasas en Colombia pero sí influyen en los excesos de retorno esperado de los bonos y también existen efectos sobre los factores locales, aunque el factor determinante de la dinámica de las tasas locales es el “nivel”. De la descomposición se obtienen las expectativas de la tasa corta y la prima por vencimiento. En ese sentido, se observa que el valor de la prima por vencimiento y su volatilidad incrementa con el vencimiento y que este valor ha venido disminuyendo en el tiempo.

Loan sales under asymmetric information

Loans are illiquid assets that can be sold in a secondary market even that buyers have no certainty about their quality. I study a model in which a lender has access to new investment opportunities when all her assets are illiquid. To raise funds, the lender may either borrow using her assets as collateral, or she can sell them in a secondary market. Given asymmetric information about assets quality, the lender cannot recover the total value of her assets. There is then a role for the government to correct the information problem using fiscal tools.

De "Patiamarillos" y "Tierrafueras": Encuentros, desencuentros y conflictos en tiempos de patrimonialización

Esta investigación se centra en identificar y entender los procesos de distinción social y espacial en el marco de las dinámicas de patrimonialización que han caracterizado al pueblo de Barichara, Santander en las últimas décadas. Basada en la etnografía, se lleva a cabo un acercamiento a las prácticas cotidianas de algunos de sus habitantes para comprender la complejidad de dinámicas que se desarrollan en un contexto atravesado por fronteras sociales. A través de historias de vida y situaciones sociales, se pretende dar cuenta de las experiencias contrastadas de personas que comparten un mismo pueblo pero que se ubican en posiciones diversas en el espacio social. En esta investigación se reflexiona sobre las múltiples modalidades de relacionamiento: los encuentros, los desencuentros y los conflictos.

El compromiso de los estados industrializados frente a los mecanismos de desarrollo limpio (bonos de carbono): análisis del actuar estadounidense 2008 – 2012

El interés de esta monografía es describir y analizar de una manera crítica el actuar de los Estados industrializados, especialmente de Estados Unidos, en temas concernientes al medioambiente, particularmente los Mecanismos de Desarrollo Limpio, actuar enmarcado en el Interés Nacional. Se analiza cómo, por medio del Interés Nacional se reconfiguran los objetivos de los Bonos de Carbono, así como las razones de costo-beneficio que tienen los Estados para llevar a cabo sus decisiones. Para este efecto, se tiene en cuenta la creación de los Mercados de Bonos de Carbono, así como el esquema económico que se maneja en la compra-venta de la naturaleza, el Derecho Internacional Ambiental, el actuar estadounidense y los costos del mercado de Bonos de Carbono.

Critical analysis and extension of the Hirshfeld atoms in molecules

The computational approach to the Hirshfeld [Theor. Chim. Acta 44, 129 (1977)] atom in a molecule is critically investigated, and several difficulties are highlighted. It is shown that these difficulties are mitigated by an alternative, iterative version, of the Hirshfeld partitioning procedure. The iterative scheme ensures that the Hirshfeld definition represents a mathematically proper information entropy, allows the Hirshfeld approach to be used for charged molecules, eliminates arbitrariness in the choice of the promolecule, and increases the magnitudes of the charges. The resulting "Hirshfeld-I charges" correlate well with electrostatic potential derived atomic charges

The relevance of the Laplacian of intracule and extracule density distributions for analyzing electron-electron interactions in molecules

A topological analysis of intracule and extracule densities and their Laplacians computed within the Hartree-Fock approximation is presented. The analysis of the density distributions reveals that among all possible electron-electron interactions in atoms and between atoms in molecules only very few are located rigorously as local maxima. In contrast, they are clearly identified as local minima in the topology of Laplacian maps. The conceptually different interpretation of intracule and extracule maps is also discussed in detail. An application example to the C2H2, C2H4, and C2H6 series of molecules is presented