Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras

A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão dos casos com dislipidemia rara em estudo no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger. Foram estudados, ou está em curso o estudo, de 14 casos índex com os seguintes diagnósticos clínicos: Deficiência familiar em lipoproteína lípase (3), Lipodistrofia familiar parcial de Dunningan Tipo 2 (1), Deficiência em lípase ácida lisossomal (3), Abeta/hipobetalipoproteinemia (2), Deficiência em HDL (1), Hipertrigliceridemia autossómica recessiva (3), Sitosterolemia (1). O fenótipo clínico de cada caso índex é variável dependendo de cada condição. Foi encontrada a causa genética da doença em 8/14 doentes, estando os restantes ainda em estudo. Doentes com as várias dislipidemias raras apresentadas têm um risco acrescido de ter outras doenças graves como pancreatite, doença cardiovascular ou complicações neurológicas e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições.

Acidentes de trabalho em Barcelona (Espanha), no período de 1992-1993

INTRODUÇÃO: As estatísticas dos acidentes de trabalho, como qualquer outro sistema de notificação, devem servir de base para determinar prioridades e decidir quais medidas preventivas devem ser adotadas. Neste contexto, o objetivo do estudo é aprofundar a análise dos acidentes de trabalho através da utilização de técnicas estatísticas descritivas que permitam estabelecer a relação entre o número de acidentes de trabalho ocorridos em Barcelona (Espanha) e as variáveis tipo de acidente, setor econômico, tamanho da empresa e tipo de contrato. MÉTODO: Como fonte de dados foi utilizado o sistema de notificação de acidentes graves e mortais ocorridos na cidade de Barcelona (Espanha), entre 1992 e 1993. Foram examinados 848 registros de acidentes de trabalho em trabalhadores do sexo masculino e a partir desses dados efetuou-se uma análise mediante modelos log-lineares. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Os resultados evidenciam que os acidentes traumáticos e o setor de construção têm uma associação positiva, verificada, da mesma forma, entre os acidentes de trânsito e o setor de serviços. Os acidentes traumáticos e de trânsito apresentaram uma associação com as pequenas empresas e os acidentes não traumáticos demonstraram associar-se com as grandes empresas. Verificou-se, ainda, associação entre os trabalhadores temporais e o setor da construção frente aos trabalhadores com contrato fixo, em que se constatou uma associação com os setores de indústria e de serviços. Foi verificada associação positiva entre os acidentes ocorridos com os trabalhadores temporais e as pequenas e médias empresas.

Transtornos mentais como fatores de risco para o desenvolvimento de abuso/dependência de cocaína: estudo caso-controle

OBJETIVO: Avaliar o papel dos transtornos mentais e da dependência ao álcool como possíveis fatores de risco para o abuso/dependência de cocaína. MÉTODOS: Utilizou-se o desenho caso-controle e a técnica de bola-de-neve (snowball technique) para selecionar uma amostra de usuários de cocaína não tratados na comunidade (casos) e parear casos e controles por sexo, idade e amizade. A coleta de dados foi feita através da utilização do questionário CIDI (Composite International Diagnostic Interview) que gera diagnósticos de acordo com os critérios do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-III-R. A análise dos dados foi feita através de regressão logística condicional. RESULTADOS: O estudo incluiu 208 indivíduos. Os principais resultados mostraram que história passada de dependência ao álcool era o principal fator associado a um aumento no risco de desenvolvimento de abuso de cocaína (OR=15,1; IC 95% 3,8-60,2); nenhum outro transtorno mental isolado manteve-se significativamente associado ao aumento deste risco após a análise multivariada. Aumento no risco de abuso de cocaína também foi encontrado entre os indivíduos que relataram pensamentos suicidas (OR=3,1; IC 95% 0,91-10,8), sugerindo associação entre quadros mais graves de depressão e abuso de cocaína. CONCLUSÕES: Esses achados sugerem que os programas voltados para a prevenção e tratamento do abuso de cocaína devem estar preparados para o manejo de questões relacionadas à co-morbidade do abuso de drogas com o álcool e outros distúrbios psiquiátricos.

Estudo da prevalência de sintomas de lesões músculoesqueléticas ligadas ao trabalho nos profissionais de educação de infância: educadores de infância e auxiliares de acção educativa

Mestrado em Segurança e Higiene no Trabalho.

Serviço de emergências psiquiátricas em hospital geral universitário: estudo prospectivo

OBJETIVO: Realizar estudo transversal de serviço regionalizado de emergências psiquiátricas inserido em hospital universitário de emergências pela caracterização da clientela e do atendimento. MÉTODOS: Os dados foram colhidos por um protocolo, sendo considerados todos os atendimentos realizados durante dois meses. RESULTADOS: Foram preenchidos 600 protocolos que corresponderam a 96,5% dos atendimentos efetuados no período estudado, referentes a 487 pacientes. A maioria desses era do sexo masculino, sem vínculos conjugais, com baixa escolaridade, profissionalmente inativa e morava com familiares. Os diagnósticos mais freqüentes foram transtorno do uso de substância psicoativa (26,3%), esquizofrenias (15,5%), episódio maníaco (11,8%), depressão maior (10,9%) e transtornos não psicóticos (10,9%), havendo diferenças entre os sexos quanto à proporção de algumas categorias diagnósticas. Após o atendimento inicial, 2/3 recebeu medicação e 1/2 permaneceu em observação, sendo que 1/4 permaneceu mais de 10h no serviço. Cerca de 20% dos atendimentos resultaram em internação integral e 60%, em encaminhamentos para seguimento ambulatorial. Alta por evasão representou apenas 2,0% dos atendimentos. Os usuários repetitivos não diferiram daqueles que tiveram atendimento único quanto a estado civil, vínculo empregatício e condições de moradia, mas apresentaram maior freqüência de internações anteriores e de transtornos psicóticos. CONCLUSÕES: O serviço atendeu pacientes com quadros psiquiátricos graves, em real situação de urgência, sendo observada uma ampliação das funções do serviço de emergências psiquiátricas e sua efetiva inserção na rede pública de serviços de saúde mental.

Discursos de atores escolares sobre os territórios educativos de intervenção prioritária: criação, desenvolvimento e avaliação

Os Territórios Educativos de Intervenção Prioritária, criados pelo Ministério da Educação em 1996, através do Despacho nº 147-B/ME/96 de 1 de agosto e com continuidade através do Despacho nº 55/2008 de 26 de março, vieram constituir como instrumentos de discriminação positiva em espaços administrativos, geográficos e sociais, com populações em risco de exclusão escolar e/ou social, de forma a promover a igualdade de oportunidades entre os alunos, valorizando os atores locais e a constituição de parcerias. É neste âmbito que, na investigação desenvolvida, se analisou o discurso de diversos atores escolares do Agrupamento TEIP do Rosário (Lisboa), bem como o projeto educativo e o projeto TEIP, de forma a compreender como é realizado todo o processo de integração, desenvolvimento e avaliação do Agrupamento no projeto TEIP, com especial incidência nas opções do Agrupamento, analisando o desenvolvimento do processo e as principais mudanças organizacionais e pedagógicas. Do ponto de vista metodológico, a presente investigação é um estudo de caso e privilegiaram-se, como técnicas de investigação, a análise documental e as entrevistas semi estruturadas. Através da análise dos discursos verificou-se que os sujeitos entrevistados consideram que a adesão ao programa TEIP de deveu principalmente às características da população escolar, carenciada, maioritariamente emigrante e com problemas sociais graves. Desta forma, consideram que a adoção do programa TEIP foi uma medida de inclusão para diminuir a exclusão escolar. A análise do projeto educativo e o projeto TEIP aponta, não só para os problemas sociais e escolares, mas também para questões/dimensões organizacionais, como a escassez dos recursos humanos e materiais, sendo que a implementação do projeto TEIP veio atenuar algumas destas dificuldades. Os atores entrevistados referiram o quão importante é o fato de o Agrupamento possuir instrumentos de avaliação do projeto TEIP, o que possibilita a monitorização e a reflecção sobre a qualidade educativa e a realidade escolar, necessitando, ainda assim, de consolidação.

Fatores de risco para hospitalização de crianças e adolescentes asmáticos

OBJETIVO: Verificar a ocorrência e os fatores de risco associados à hospitalização de um grupo de crianças asmáticas e realizar diagnóstico da assistência à saúde desses pacientes. MÉTODOS: Foram estudados 325 pacientes (crianças e adolescentes) asmáticos, registrados em um ambulatório de referência, sendo que 202 já haviam sido hospitalizados. O diagnóstico da assistência prestada foi feito por meio de formulário que abordou características gerais das hospitalizações e fatores biológicos, demográficos, socioeconômicos e os relacionados à asma. Análises univariada e multivariada foram empregadas para verificar a associação entre variáveis independentes e a ocorrência de hospitalização. RESULTADOS: Dos pacientes estudados, 62,2% já haviam sido hospitalizados durante sua moléstia, 64,9% iniciaram crises, e 60,9% se internaram no primeiro ano de vida. A maioria (76,0%) apresentava formas clínicas moderadas e graves. Apesar disto, 94,2% não estavam em uso de drogas profiláticas, recebendo assistência apenas durante o episódio agudo. Nenhum dos pacientes se encontrava vinculado à atenção primária para controle periódico da doença e profilaxia com corticosteróides inalados. Os familiares (97,8%) não dispunham de conhecimentos básicos necessários ao manejo da asma. Os principais fatores de risco para hospitalização foram: a idade de início dos sintomas antes de 12 meses de idade (OR=3,20, IC95%, 1,55-6,61) ou entre 12 e 24 meses (OR=3,89, IC95%, 1,62-9,36), a escolaridade materna inferior a sete anos de estudos (OR=3,06, IC95%, 1,62-5,76), a gravidade da doença (OR=2,32, IC95%, 1,36-3,96), o número de consultas a serviços de urgência igual ou superior a duas vezes por mês (OR=2,19, IC95%, 1,24-3,88) e o diagnóstico de encaminhamento de pneumonia de repetição (OR=2,00; IC95%, 1,06-3,80). CONCLUSÃO: Com vistas à redução dos índices de hospitalização, os serviços de saúde devem se organizar para prestar adequada assistência a crianças e adolescentes asmáticos, especialmente para os menores de dois anos de idade.

Projeto para constituição de uma equipa de intervenção precoce no Centro Social 6 de Maio

Este trabalho tem como objetivo a elaboração de um projeto para constituir uma Equipa de Intervenção Precoce dirigida especificamente a uma população que está exposta a inúmeros fatores de risco ambientais e sociais. Para o efeito, analisamos os potenciais problemas da população-alvo de forma a criar uma Equipa de Intervenção Precoce, numa Instituição Particular de Solidariedade Social, intitulada, Centro Social do Bairro 6 de Maio. Neste sentido, entrevistamos catorze famílias do bairro, com o propósito de compreender as suas necessidades, prioridades e anseios. Verificamos que os problemas são inúmeros: más condições de habitação, higiene, saúde e alimentação; consumo e venda de estupefacientes; graves doenças infectocontagiosas; baixo estatuto-sócio-económico; situação de exclusão social (desemprego, falta de documentos); entre outros. Adicionalmente, realizamos seis entrevistas a profissionais que trabalham direta ou indiretamente com esta população alvo, que se disponibilizam, contribuindo com as suas expectativas sobre Intervenção Precoce e com as suas ambições neste projeto, para constituir possivelmente, a futura equipa de Intervenção Precoce no Centro Social. As entrevistadas são consensuais no entendimento de Intervenção Precoce e no seu modo de atuação, demonstrando formar uma boa equipa. No intuito de aferir como outras equipas se constituem e fundamentar o nosso projeto, analisamos quatro Equipas de referência, de diferentes locais e diferentes áreas de atuação, com a finalidade de compreender os objetivos, a metodologia, o funcionamento, e todo o trabalho que uma Equipa de Intervenção possa desenvolver. Estas equipas servem de modelo e inspiração para a construção do presente projeto. Da revisão de literatura e da nossa investigação, resulta uma análise qualitativa que aponta caminhos para o projeto de uma futura Equipa de Intervenção Precoce, denominada “Fortaleza”. Assim sendo, delineamos e apresentamos as linhas orientadoras para a proposta de um projeto com objetivos, metodologia, recursos e avaliação, para que, posteriormente possa vir a ser apresentado às entidades competentes.

Avaliação da proteção conferida pela via de sinalização do Nrf2 num modelo experimental de sobrecarga de ferro in vivo

O ferro é encontrado em praticamente todos os seres vivos, sendo um cofator para proteínas que desempenham funções essenciais à vida. Nos mamíferos, a maioria do ferro está incorporada na hemoglobina ou armazenado no fígado, ligado à ferritina. É absorvido pelos enterócitos, sendo a principal forma de controlo dos seus níveis. A sobrecarga de ferro pode levar a hemocromatose, podendo ser tóxica para vários órgãos. O fator de transcrição Nrf2 é importante na ativação de genes citoprotetores em situações de stress oxidativo/eletrofílico, colocando-se a hipótese de que poderá estar envolvido na resposta à progressão de doença devido à sobrecarga de ferro. Com o objetivo de determinar se a via do Nrf2 representa uma proteção contra a toxicidade do ferro a nível hepático, foram realizadas duas experiências nas quais murganhos C57BL/6 (B6) e Nrf2-/- machos foram alimentados com dieta standard ou com dieta enriquecida em ferro carbonilo (FeC) (0,5% ou 2,0%). Os resultados demonstram sobrecarga de ferro nos animais que receberam dieta enriquecida, sendo que os que receberam FeC 2,0% apresentaram níveis mais elevados de ferro hepático e sérico, bem como da saturação da transferrina. Os murganhos Nrf2-/- são mais suscetíveis a esta acumulação, mostrando evidências patológicas mais graves, nomeadamente necrose hepatocítica e infiltração de células inflamatórias. A deleção do Nrf2 associado a uma dieta suplementada com FeC 2,0% parece não ser suficiente para o desenvolvimento de fibrose hepática. O estudo da expressão de genes e proteínas do metabolismo do ferro mostrou que os animais B6 e Nrf2-/- são igualmente capazes de responder à sobrecarga de ferro, sugerindo que a sua diferente suscetibilidade à toxicidade do ferro não se deverá a uma regulação ineficiente da homeostasia do Fe. A dieta com FeC 2,0% aumentou a expressão de dois genes alvo do Nrf2, Nqo1 e Gsta1, o que não se verificou com os genes e proteínas GCLC e GCLM. A expressão de genes pró-inflamatórios não mostrou evidências de inflamação nestes animais. Foi demonstrado que os animais Nrf2-/- são mais suscetíveis à toxicidade do ferro, concluindo-se que a via do Nrf2 é ativada em resposta a uma dieta contendo quantidades excessivas de FeC e que confere proteção contra a acumulação de ferro em murganhos B6.

Pacientes que se beneficiam de internação psiquiátrica em hospital geral

OBJETIVO: A internação psiquiátrica, embora onerosa, continua sendo um recurso terapêutico indispensável para pacientes graves. A internação em unidades psiquiátricas de hospital geral (UPHG) tem sido recomendada como a melhor alternativa aos macro-hospitais psiquiátricos. Nesse sentido, realizou-se estudo com o objetivo de verificar variáveis socioeconômicas e clínicas associadas com o êxito ou o fracasso da internação. MÉTODOS: Foram revistos dados sociodemográficos e clínicos de 1.463 pacientes internados em uma UPHG de hospital geral no período 1986-1997, utilizando-se análise de regressão logística politômica univariada e multivariada. RESULTADOS: Por meio da análise multivariada, foram identificados três fatores associados a um pior desfecho da internação (condição de alta ruim e maior tempo de permanência): idade >60 anos, não exercício prévio de função social e diagnóstico de transtorno psicorgânico. CONCLUSÃO: Embora mais de 80% dos pacientes tratados nessa UPHG tenham apresentado significativa melhora dos sintomas, um subgrupo se beneficiou menos da internação, parecendo requerer intervenções de reabilitação psicossocial ao invés da hospitalização.

Padrão temporal das internações e óbitos por diarréia em crianças, 1995 a 1998, Rio de Janeiro

OBJETIVO: Analisar o padrão temporal dos óbitos e internações, no período de 1995 a 1998, associadas à diarréia em crianças menores de cinco anos de idade para subsidiar ações específicas de prevenção e controle dessa doença. MÉTODOS: Os dados foram obtidos do Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM) e Sistema de Internações Hospitalares (SIH) do Ministério da Saúde. As séries mensais de internações e de óbitos por diarréia foram decompostas em componentes de tendência linear estocástica, sazonalidade determinística e irregularidades mediante a aplicação dos modelos estruturais para análise de séries temporais. RESULTADOS: Os níveis de ambas as séries apresentaram mudanças ao longo do tempo, com declínio mais perceptível na série de internações. A variação das taxas de inclinação foi constante para cada uma das séries, em média, a menos 5,3 internações por mês (p-valor <0,001) e menos um óbito por mês (p-valor <0,1), respectivamente. Na análise dos resíduos do modelo de internações, observou-se mudança no nível da tendência em janeiro de 1996. O componente sazonal de ambos os modelos foi estatisticamente significante (p-valor <0,0001), sendo maio e junho os meses com maior excesso de internações e óbitos. Os pressupostos de normalidade e de independência temporal dos resíduos não puderam ser rejeitados ao nível de 0,05. CONCLUSÕES: Os resultados sugerem a predominância da etiologia viral das diarréias moderadas e graves. Neste caso, a vacinação específica é a medida mais eficaz na prevenção e controle, sendo necessários estudos de eficácia de novas candidatas à vacina contra o rotavírus no Brasil.

Comportamentos de interação em alunos com perturbações do espectro do autismo: o contributo de histórias sociais na hora do conto

Dissertação apresentada à Escol a Superior de Educação de Lisboa para obtenção de grau de mestre em Ciências da Educação, especialidade Educação Especial: Problemas Graves de Cognição e Multideficiência

Multidimensional aspects related to shiftworkers' health and well-being

The impact of shift and night work on health shows a high inter- and intra-individual variability, both in terms of kind of troubles and temporal occurrence, related to various intervening factors dealing with individual characteristics, lifestyles, work demands, company organisation, family relations and social conditions. The way we define "health" and "well-being" can significantly influence appraisals, outcomes and interventions. As the goal is the optimisation of shiftworkers' health, it is necessary to go beyond the health protection and to act for health promotion. In this perspective, not only people related to medical sciences, but many other actors (ergonomists, psychologists, sociologists, educators, legislators), as well as shiftworkers themselves. Many models have been proposed aimed at describing the intervening variables mediating and/or moderating the effects; they try to define the interactions and the pathways connecting risk factors and outcomes through several human dimensions, which refer to physiology, psychology, pathology, sociology, ergonomics, economics, politics, and ethics. So, different criteria can be used to evaluate shiftworkers' health and well-being, starting from biological rhythms and ending in severe health disorders, passing through psychological strain, job dissatisfaction, family perturbation and social dis-adaptation, both in the short- and long-term. Consequently, it appears rather arbitrary to focus the problem of shiftworkers' health and tolerance only on specific aspects (e.g. individual characteristics), but a systemic approach appears more appropriate, able to match as many variables as possible, and aimed at defining which factors are the most relevant for those specific work and social conditions. This can support a more effective and profitable (for individuals, companies, and society) adoption of preventive and compensative measures, that must refer more to "countervalues" rather than to "counterweights".

Avaliação da atividade anti-hRSV da quercetina e seus derivados acetilados

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Comportamento materno e câncer de bexiga urinária: implicações da modulação de eixos hormonais e receptores de esteroides na fisiopatologia de lesões neoplásicas

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)