Histiocitose x (síndrome de hand-schuller-christian): relato de caso

Os autores relatam o caso de uma criança do sexo feminino, quatro anos de idade, que apresentava cefaléia, irritabilidade, otorréia e exoftalmia unilateral. No estudo tomográfico e na radiologia convencional encontraram-se grandes áreas líticas no crânio e na sua base. O restante do esqueleto não evidenciou anormalidades. O diagnóstico de histiocitose X (síndrome de Hand-Schuller-Christian) foi confirmado pelo mielograma. Este estudo mostra achados radiológicos e citológicos, além de apresentar uma revisão da literatura sobre o caso.

Investigating ferromagnetism and charge order in Bi1-xSrxMnO3(x<0.3)ceramic oxides.

The possible coexistence of ferromagnetism and charge/orbital order in Bi3/4Sr1/4MnO3 has been investigated. The manganite Bi0.75Sr0.25MnO3, with commensurate charge balance, undergoes an electronic transition at TCO~600 K that produces a longrange modulation with double periodicity along a and c axis, and unusual anisotropic evolution of the lattice parameters. The previously proposed ferromagnetic properties of this new ordered phase were studied by magnetometry and diffraction techniques. In zero field the magnetic structure is globally antiferromagnetic, ruling out the apparition of spontaneous ferromagnetism. However, the application of magnetic fields produces a continuous progressive canting of the moments, inducing a ferromagnetic phase even for relatively small fields (H<<1 T). Application of pulsed high fields produces a remarkable and reversible spin polarization (under 30 T, the ferromagnetic moment is ~3 ¿B/Mn, without any sign of charge order melting). The coexistence of ferromagnetism and charge order at low and very-high fields is a remarkable property of this system.

Tratamento da síndrome de Budd-Chiari por meio da colocação de tips e de "stent" venoso supra-hepático

OBJETIVOS: Descrever o uso do "shunt" intra-hepático portossistêmico (TIPS) e do "stent" venoso supra-hepático no manejo da síndrome de Budd-Chiari, enfocando suas indicações, aspectos técnicos e benefícios do procedimento. MATERIAIS E MÉTODOS: De janeiro de 1999 a março de 2002, nove casos de síndrome de Budd-Chiari foram encaminhados ao Serviço de Hemodinâmica do Hospital São Lucas, Porto Alegre, RS. A obstrução venosa supra-hepática foi constatada em todos os casos por meio de ultra-sonografia com Doppler em cores. A criação de TIPS foi realizada entre o sistema venoso supra-hepático ou a veia cava inferior e a veia porta, posicionando-se a endoprótese entre as duas abordagens. Doppler em cores pós-procedimento foi efetuado em todos os pacientes em períodos seriados. RESULTADOS: Três casos foram tratados inicialmente com inserção de "stent" venoso por apresentarem estenose preponderante em veias supra-hepáticas. Em dois desses casos ocorreu trombose do "stent", sendo necessária colocação de TIPS. Os demais seis casos foram tratados primariamente com TIPS. Dos oito "shunts" criados, trombose da endoprótese foi constatada em três casos, resolvidas com limpeza dos trombos e dilatação com balão em um caso e inserção de novas próteses nos demais. Embolização com molas de colaterais venosas ectasiadas foi efetuada em um paciente. CONCLUSÕES: A colocação de TIPS constitui-se numa estratégia terapêutica segura e efetiva na síndrome de Budd-Chiari, promovendo uma significativa melhora clínica e hemodinâmica dos pacientes, evitando procedimentos mais invasivos e podendo, em casos sem cirrose estabelecida, servir de tratamento definitivo da hipertensão portal.

Influência do procedimento radiográfico na dose de entrada na pele de pacientes em raios-X pediátricos

OBJETIVO: Este trabalho tem como objetivo discutir os efeitos dos principais parâmetros que interferem na qualidade da imagem e na dose de entrada na pele do paciente. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram acompanhadas radiografias pediátricas de tórax em três instituições. Em cada uma delas foram feitos testes de desempenho dos equipamentos de raios-X utilizados. A avaliação da dose de entrada na pele foi feita com a utilização de dosímetros termoluminescentes. RESULTADOS: Apenas um dos equipamentos de raios-X testados mostrou-se em condições aceitáveis de funcionamento. Os valores médios de dose de entrada na pele para os exames investigados, em função da faixa etária, foram: (0,222 ± 0,088) mGy para menores de 1 ano, (0,28 ± 0,11) mGy entre 1,1 e 4 anos, (0,26 ± 0,13) mGy entre 4,1 e 6 anos, (0,23 ± 0,13) mGy entre 6,1 e 10 anos e (0,26 ± 0,25) mGy para maiores de 10 anos. CONCLUSÃO: Os valores médios de dose de entrada na pele são bastante elevados se comparados aos níveis de referência adotados pela Comissão da Comunidade Européia e aos demais resultados encontrados na literatura pesquisada. Recomenda-se a implantação de programas de garantia de qualidade para a redução da dose-paciente com a obtenção de imagens com qualidade para o diagnóstico.

Short stature and primary ovarian insufficiency possibly due to chromosomal position effect in a balanced X;1 translocation.

BACKGROUND: Primary ovarian insufficiency (POI) is defined as a primary ovarian defect characterized by absent menarche (primary amenorrhea), a decrease in the initial primordial follicle number, high follicle-stimulating hormone (FSH) levels and hypoestrogenism. Although the etiology of a majority of POI cases is not yet identified, several data suggest that POI has a strong genetic component. Conventional cytogenetic and molecular analyses have identified regions of the X chromosome that are associated with ovarian function, as well as POI candidate genes, such as FMR1 and DIAPH2. Here we describe a 10.5-year-old girl presenting with high FSH and luteinizing hormone (LH) levels, pathologic GH stimulation arginine and clonidine tests, short stature, pterygium, ovarian dysgenesis, hirsutism and POI. RESULTS: Cytogenetic analysis demonstrated a balanced reciprocal translocation between the q arms of chromosomes X and 1, with breakpoints falling in Xq21 and 1q41 bands. Molecular studies did not unravel any chromosome microdeletion/microduplication, and no XIST-mediated inactivation was found on the derivative chromosome 1. Interestingly, through immunofluorescence assays, we found that part of the Xq21q22 trait, translocated to chromosome 1q41, was late replicating and therefore possibly inactivated in 30 % metaphases both in lymphocytes and skin fibroblasts, in addition to a skewed 100 % inactivation of the normal X chromosome. These findings suggest that a dysregulation of gene expression might occur in this region. Two genes mapping to the Xq translocated region, namely DIAPH2 and FMR1, were found overexpressed if compared with controls. CONCLUSIONS: We report a case in which gonadal dysgenesis and POI are associated with over-expression of DIAPH2 gene and of FMR1 gene in wild type form. We hypothesize that this over-expression is possibly due to a phenomenon known as "chromosomal position effect", which accounts for gene expression variations depending on their localization within the nucleus. For the same effect a double mosaic inactivation of genes mapping to the Xq21-q22 region, demonstrated by immunofluorescence assays, may be the cause of a functional Xq partial monosomy leading to most Turner traits of the proband's phenotype.

Sex-Chromosome Homomorphy in Palearctic Tree Frogs Results from Both Turnovers and X-Y Recombination.

Contrasting with birds and mammals, poikilothermic vertebrates often have homomorphic sex chromosomes, possibly resulting from high rates of sex-chromosome turnovers and/or occasional X-Y recombination. Strong support for the latter mechanism was provided by four species of European tree frogs, which inherited from a common ancestor (∼5 Ma) the same pair of homomorphic sex chromosomes (linkage group 1, LG1), harboring the candidate sex-determining gene Dmrt1. Here, we test sex linkage of LG1 across six additional species of the Eurasian Hyla radiation with divergence times ranging from 6 to 40 Ma. LG1 turns out to be sex linked in six of nine resolved cases. Mapping the patterns of sex linkage to the Hyla phylogeny reveals several transitions in sex-determination systems within the last 10 My, including one switch in heterogamety. Phylogenetic trees of DNA sequences along LG1 are consistent with occasional X-Y recombination in all species where LG1 is sex linked. These patterns argue against one of the main potential causes for turnovers, namely the accumulation of deleterious mutations on nonrecombining chromosomes. Sibship analyses show that LG1 recombination is strongly reduced in males from most species investigated, including some in which it is autosomal. Intrinsically low male recombination might facilitate the evolution of male heterogamety, and the presence of important genes from the sex-determination cascade might predispose LG1 to become a sex chromosome.

Avaliação ultra-sonográfica e ao Doppler dos TIPS (anastomose portossistêmica intra-hepática transjugular)

A anastomose portossistêmica intra-hepática transjugular (TIPS) compreende a técnica mais recente e mais popular para o alívio da hipertensão portal sintomática, especialmente para os casos com varizes e hemorragia digestiva alta, e menos comumente para o tratamento da ascite refratária. Os TIPS podem apresentar complicações após sua colocação, como as estenoses e oclusões. A ultra-sonografia e o Doppler permitem o estudo dos TIPS de uma forma não invasiva. Neste artigo os autores relatam os achados recentes à ultra-sonografia e ao Doppler nos casos de funcionamento normal e anormal (estenoses/oclusões) dos TIPS.

Redução de dose e aumento na vida útil do tubo de raios X em tomografia computadorizada

OBJETIVO: Reduzir a dose de radiação e aumentar a vida útil do tubo de raios X em exames de tomografia computadorizada. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram avaliados exames de crânio, abdome superior e tórax. Foi verificado se a técnica utilizada poderia ser alterada, foram sugeridos novos protocolos, e feitas comparações de qualidade da imagem, dose de radiação e aquecimento do tubo de raios X. RESULTADOS: Uma redução no mAs pôde ser feita sem comprometer a qualidade do diagnóstico, proporcionando redução de até 20% na dose média dos exames de crânio em adultos e de até 45% em crianças com idade de 0 a 6 meses; pacientes com menos de 50 kg tiveram redução de aproximadamente 37% na dose média de radiação para os exames de abdome superior; para o exame de tórax de rotina a redução chegou a 54%. O aquecimento do tubo de raios X para os exames de crânio, abdome superior e tórax teve redução estimada em aproximadamente 13%, 23% e 41%, respectivamente. CONCLUSÃO: Uma alteração nos protocolos dos exames descritos acarretará diminuição significativa na dose de radiação e aumento na vida útil do tubo de raios X, sem comprometer o diagnóstico.

Parâmetros dopplervelocimétricos na avaliação da perviedade da anastomose portossistêmica intra-hepática transjugular (TIPS): estudo prospectivo

OBJETIVO: Estudar as alterações hemodinâmicas consideradas normais após a realização da anastomose portossistêmica intra-hepática transjugular (TIPS) e a eficácia dos parâmetros sugestivos de estenose do TIPS com o ultra-som Doppler. MATERIAIS E MÉTODOS: Dezesseis pacientes foram avaliados de maneira prospectiva, no período de dezembro de 2001 a março de 2003. As avaliações foram realizadas 24-48 horas após o TIPS e a seguir em intervalos regulares de 30 dias, três meses, seis meses e um ano, com ultra-som modo B, Doppler pulsado, Doppler colorido e de amplitude em diferentes pontos da prótese relacionados ao TIPS. A angiografia foi realizada apenas para a confirmação dos resultados e terapêutica pertinente. RESULTADOS: Até o momento apenas os achados de fluxo contínuo no terço proximal da prótese e o gradiente de velocidade entre dois pontos da prótese apresentaram significância estatística para o diagnóstico de estenose do TIPS (p < 0,001), mas outros diferentes critérios também estiveram presentes, porém sem significância estatística. CONCLUSÃO: O ultra-som Doppler é uma ferramenta eficaz no diagnóstico da perviedade e das complicações secundárias à realização do TIPS, sobretudo da estenose. No entanto, é necessária casuística maior, a fim de determinar um conjunto de parâmetros que facilite o seguimento destes pacientes, reservando a angiografia apenas para o tratamento pertinente.

Parâmetros dopplervelocimétricos na avaliação da perviedade da anastomose portossistêmica intra-hepática transjugular (TIPS)

A anastomose portossistêmica intra-hepática transjugular (TIPS) é um procedimento intervencionista minimamente invasivo realizado pela introdução de prótese metálica auto-expansível no parênquima hepático, via transjugular. Tem por objetivo tratar as complicações da hipertensão portal, principalmente a hemorragia digestiva alta e a ascite refratária. A estenose é complicação freqüente, embora o procedimento seja eficaz e com baixo índice de insucesso. O diagnóstico precoce da estenose é de fundamental importância, pois interfere no tipo de tratamento a ser realizado e o reaparecimento dos sintomas pode ser grave. O ultra-som Doppler é então utilizado para o seguimento dos pacientes portadores do TIPS, e vários parâmetros são descritos na literatura para o diagnóstico de estenose, como: as velocidades mínima e máxima no interior da prótese, a velocidade na veia porta, o gradiente de velocidade entre dois pontos da prótese, e outros. Infelizmente não há consenso sobre qual parâmetro ou conjunto de parâmetros é mais eficaz no diagnóstico, porque os protocolos de avaliação variam de instituição para instituição. Os autores realizaram uma revisão dos parâmetros de estenose descritos na literatura e de outros aspectos de fundamental importância na compreensão do procedimento, como as indicações, as contra-indicações e a fisiopatologia da estenose.