Diversidade genética e estrutura de populações de Rhizoctonia solani AG-1 IA no Brasil

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Diversidade morfológica, genética e química de populações naturais de Anemopaegma arvense (Vell.) Stellf

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Micropropagação e uso de marcadores moleculares na determinação do sexo do mamoeiro

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Desenvolvimento e utilização de marcadores microssat élites em perdizes (Rhynchotus rufescens) e outros Tinam ídeos

Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV

Dinâmica populacional de minicírculos de cinetoplastos em Leishmania infantum chagasi

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Biochemical polymorphisms and genetic relationships between Brazilian and foreign breeds of pigs reared in Brazil

Foi investigada a variabilidade genética de 14 sistemas protéicos codificados por 15 locos estruturais em amostras de sangue de suínos das raças Piau e Caruncho. Os resultados foram comparados com àqueles obtidos previamente para amostras de Landrace, Large White, Duroc e Mouro. O grau de variabilidade genética obtida para Piau (He=0,114) foi similar àquelas estimadas para outras raças criadas no Brasil (Landrace, He=0,116; Large White, He=0,119; Duroc, 0,095; Mouro, He= 0,130). Caruncho apresentou a menor variabilidade (He= 0,056). A partir das freqüências gênicas dos locos polimórficos, foi calculada a eficiência de cada sistema para testes de paternidade e as probabilidades combinadas de exclusão de paternidade foram estimadas em 58% para Piau e 36% para Caruncho. Análises das distâncias genéticas revelaram que a raça mais próxima da Piau foi a Landrace (D=0,042). Caruncho apresentou as maiores divergências em relação a todas as raças comparadas, que variaram de 0,107 (com Landrace) a 0,176 (com Duroc). A árvore construída através de UPGMA e Distância de Rogers mostrou uma topologia na qual Piau e Mouro se uniram as raças Européias (Landrace e Large White), e Caruncho está separado de todas as demais raças. Os resultados das análises das amostras de Caruncho devem ser interpretados com cautela, uma vez que o número de animais estudados foi pequeno.

HLA-Bw4-B*57 and Cw*18 alleles are associated with plasma viral load modulation in HIV-1 infected individuals in Salvador, Brazil

Host genetic factors play an important role in mediating resistance to HIV-1 infection and may modify the course of infection. HLA-B alleles (Bw4 epitope; B*27 and B*57) as well as killer cell immunoglobulin-like receptors have been associated with slow progression of HIV-1 infection. OBJECTIVE: To evaluate the association between serological epitopes HLA-Bw4 and HLA-Bw6 and prognostic markers in AIDS. METHODS: 147 HIV-infected individuals in Bahia, Northeast Brazil, were genotyped for HLA class I locus. HLA class I genotyping was performed by hybridization with sequence-specific oligonucleotide probes following amplification of the corresponding HLA-A, HLA-B and HLA-C genes. Statistical analysis was performed using Fisher's exact and ANOVA tests for categorical and continuous variables, respectively. RESULTS: We detected a significant association (χ2 = 4.856; p = 0.018) between the presence of HLA-Bw4 and low levels of viremia. Eighteen out of the 147 HIV-infected individuals presented viremia <1,800 copies/mL and 129 presented viremia > 2,000 copies/mL. Ninety and four percent (17/18) of all individuals with viremia < 1,800 copies/mL carried HLA-Bw4, compared to 67.4% (87/129) of individuals with viremia > 2,000 copies/mL. Additionally, we found a significantly higher frequency of B*57 (OR = 13.94; 95% CI = 4.19-46.38; p < 0.0001) and Cw*18 (OR = 16.15; 95% CI = 3.46-75.43; p < 0.0001) alleles, favoring the group with lower viremia levels, in comparison with those with higher viral load. CONCLUSION: HLA-Bw4-B*57 and Cw*18 alleles are associated with lower level of viral load in HIV-infected Brazilian patients. These findings may help us in understanding the determinants of HIV evolution in Brazilian patients, as well as in providing important information on immune response correlates of protection for such population.

Genetic polymorphism and relationships among several swine populations of landrace, large white and duroc breeds

Para estudar o relacionamento genético entre as raças suínas Landrace, Large White e Duroc foram utilizados os dados sobre três polimorfismos protéicos, investigados em três amostras brasileiras e em 13 populações de outros países, incluindo uma população de Landrace Belga. O dendrograma, construído a partir da matriz dos coeficientes de distância genética, mostrou três grandes grupos reunidos por raça. Os agrupamentos de Landrace e os de Large White mostraram em média maior semelhança entre si (D = 0,203) do que entre eles e os de Duroc (D = 0,241). Nas três raças, as menores distâncias genéticas foram verificadas entre as populações brasileiras e as cubanas (Landrace: D = 0,060; Large White: D = 0,052; Duroc: D = 0,065), apesar de não haver relatos de trocas de animais entre estes dois países.

Estudo da biologia reprodutiva, diversidade genética e química de populações de Ocimum selloi Benth

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Caracterização da diversidade genética, via marcador microssatélite, e constituintes do óleo essencial de Lychnophora pinaste MART

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Caracterização da diversidade genética de Stryphnodendron adstringens (Mart.) Coville por marcador molecular AFLP e transferência de microssatélites

Pós-graduação em Agronomia (Horticultura) - FCA

Cinética da enzima alfa-galactosidase a e investigação de doença de fabry em pacientes hemodialisados

A Alfa-galactosidase A (α-Gal A) humana é uma enzima lisossômica que quando deficiente causa a doença de Fabry. A doença de Fabry é uma esfingolipidose cuja principal causa de morbi-mortalidade é a insuficiência renal crônica (IRC). O objetivo deste estudo foi a implantação de um protocolo laboratorial que permita o diagnóstico da doença de Fabry em plasma e leucócitos, além da análise das características cinéticas da enzima α-Gal A em plasma e busca ativa da doença em 25 indivíduos com IRC de causa desconhecida. Também foram avaliadas a reprodutibilidade e a estabilidade do método enzimático. A padronização dos ensaios foi realizada com o substrato fluorescente 4-metilumbeliferil-α-Dgalactopiranosídeo. A reprodutibilidade foi avaliada utilizando amostras de plasma aliquotadas a 4ºC, -20ºC e -70ºC, analisadas uma vez ao mês por 6 meses e a estabilidade da fluorescência por até 24 horas após o término do ensaio enzimático. A padronização permitiu a implantação de valores de referência da α-Gal A para o estado do Pará, de 4 a 28 nmoles/h/mL (plasma) e de 20 a 96 nmoles/h/mg proteína (leucócitos). A enzima α-Gal A se mostrou termolábil, visto que com apenas 1 minuto de pré-incubação das amostras a 60ºC, sua atividade decaiu 71,09%. Com relação ao tempo de incubação, a atividade enzimática apresentou uma disposição linear crescente entre 15 a 180 minutos de incubação. A α-Gal A apresentou maior atividade no pH 4,8, o Km encontrado para a α-Gal A foi de 1,007 mM e a Vmáx foi 30,9 nmoles/h/mL. A melhor temperatura de armazenamento de plasma até o ensaio enzimático é -20ºC, onde foi observada menor variação em um período máximo de 6 meses. O método enzimático utilizado é estável, mesmo após 24 horas do término do ensaio, em temperatura ambiente. Com relação aos pacientes com IRC de causa desconhecida, todos apresentaram valor de atividade da α-Gal A dentro dos parâmetros de referência e, portanto, nenhum foi diagnosticado com doença de Fabry. O entendimento da cinética da α-Gal A e do seu comportamento in vitro possibilita um melhor diagnóstico laboratorial da doença de Fabry gerando dados para futuras comparações com indivíduos afetados por mutações nesta enzima

Valor prognóstico do SNP TP53 ARG72PRO na susceptibilidade ao desenvolvimento e na sobrevida de pacientes brasileiros com meduloblastoma

O Meduloblastoma é a neoplasia encefálica mais comum na infância, correspondendo a taxas de 16 a 25% de todos os tumores encefálicos em menores de 19 anos e 30-40% de todos os tumores da fossa posterior. Para investigar o papel do polimorfismo de base única (SNP) TP53 Arg72Pro sobre o risco de desenvolvimento, prognóstico e resposta a terapêutica adjuvante em Meduloblastoma, foi realizado um estudo caso-controle com 122 pacientes e 122 controles saudáveis do Brasil. Em comparação com Arg/Arg, que é o genótipo mais comum na população em estudo, tanto o genótipo Arg/Pro e Pro/Pro não influenciaram o risco de desenvolvimento de Meduloblastoma (OR = 1,36 e P = 0,339 para o genótipo Arg/Pro; OR = 1,50 e P = 0,389 para o genótipo Pro/Pro). Com relação ao prognóstico, a sobrevida livre de doença não foi significativamente diferente entre os genótipos SNP TP53 Arg72Pro (P> 0,05), porém o genótipo menos freqüente, Pro/Pro, foi associado a uma menor sobrevida global dos pacientes com Meduloblastoma (P = 0,021 ). Estes dados sugerem que embora não haja nenhuma associação entre o SNP TP53 Arg72Pro e o risco de desenvolvimento de Meduloblastoma, o genótipo Pro/Pro está associado a uma menor sobrevida global dos pacientes submetidos a terapia adjuvante. No entanto, devido à composição interétnica da população brasileira, futuros estudos envolvendo populações maiores e de outras partes do mundo serão essenciais para uma conclusão definitiva da função do SNP TP53 Arg72Pro.

Genetic relationships among native americans based on beta-globin gene cluster haplotype frequencies

The distribution of b-globin gene haplotypes was studied in 209 Amerindians from eight tribes of the Brazilian Amazon: Asurini from Xingú, Awá-Guajá, Parakanã, Urubú-Kaapór, Zoé, Kayapó (Xikrin from the Bacajá village), Katuena, and Tiriyó. Nine different haplotypes were found, two of which (n. 11 and 13) had not been previously identified in Brazilian indigenous populations. Haplotype 2 (+ - - - -) was the most common in all groups studied, with frequencies varying from 70% to 100%, followed by haplotype 6 (- + + - +), with frequencies between 7% and 18%. The frequency distribution of the b-globin gene haplotypes in the eighteen Brazilian Amerindian populations studied to date is characterized by a reduced number of haplotypes (average of 3.5) and low levels of heterozygosity and intrapopulational differentiation, with a single clearly predominant haplotype in most tribes (haplotype 2). The Parakanã, Urubú-Kaapór, Tiriyó and Xavante tribes constitute exceptions, presenting at least four haplotypes with relatively high frequencies. The closest genetic relationships were observed between the Brazilian and the Colombian Amerindians (Wayuu, Kamsa and Inga), and, to a lesser extent, with the Huichol of Mexico. North-American Amerindians are more differentiated and clearly separated from all other tribes, except the Xavante, from Brazil, and the Mapuche, from Argentina. A restricted pool of ancestral haplotypes may explain the low diversity observed among most present-day Brazilian and Colombian Amerindian groups, while interethnic admixture could be the most important factor to explain the high number of haplotypes and high levels of diversity observed in some South-American and most North-American tribes.

Genetic characterization of the population of São Luís, MA, Brazil

Five loci (vWA1, F13A1, D12S67, Apo-B and D1S80) were investigated by polyacrylamide gel electrophoresis followed by silver staining in a sample of 177 individuals from the population of São Luís, State of Maranhão, Brazil. A total of 70 different alleles were identified. A statistically significant deviation from the Hardy-Weinberg equilibrium was observed in a single locus (F13A1, p = 0.0075). The average heterozygosity (H) was estimated at 77.7%, the mean number of alleles per locus as 14. The PD (capacity of genotype differentiation at each locus) ranged from 88.9% (vWA1) to 96.7% (F13A1). The combined PE (power of exclusion) of these five loci was 99.8%. In terms of racial admixture (42% European, 39% Indian, and 19% African Black ancestry), São Luís presented an estimate similar to Belém, another trihybrid Amazonian population.