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Modern Painters vol. III, IV et V est une œuvre tripartite développée après 1850, en synchronie avec la guerre de Crimée (1854-56), la répression de la révolte indienne (1857-59) et la deuxième guerre d’indépendance d’Italie (1859). Marqué par ces événements politiques, Ruskin met en œuvre une stratégie complexe pour configurer dans un langage symbolique les frontières et les taxonomies impériales de l’espace européen. Il développe des stratégies de présentation qui combinent le texte et les illustrations pour créer des allégories mentales et visuelles, construites à partir des stéréotypes littéraires et culturels véhiculés dans l’espace britannique. L’auteur met ses derniers volumes de Modern Painters sous le signe de « la crise de la civilisation » représentée par les conflagrations de Crimée, d’Inde et d’Italie, en exprimant son soutien pour la nouvelle alliance entre l’Angleterre et la France. Un autre motif est son obsession avec la réforme sociale via un retour aux valeurs chrétiennes traditionnelles.

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Toute historiographie se construit sous la forme d’un récit, soutenue par une narration qui, autour d’une intrigue, sélectionne et organise les événements en fonction de leur importance relative à des critères prédéterminés. La période des années 1960, qui est habituellement décrite comme celle de la naissance de la littérature québécoise, est on ne peut plus représentative de cette logique narrative qui sous-tend toute démarche historique. Un événement retenu par cette histoire, la Nuit de la poésie du 27 mars 1970, s’est littéralement élevé au rang de mythe dans l’imaginaire littéraire, mais aussi identitaire des Québécois. Que ce soit à travers les triomphes de Claude Gauvreau et de Michèle Lalonde ou la foule de plusieurs milliers de personnes devant le Gesù qui espérait assister à la soirée, cet événement, mis sur pellicule par Jean-Claude Labrecque et Jean-Pierre Masse, a été conçu par plusieurs comme l’apothéose de « l’âge de la parole ». Une observation minutieuse de ce happening soulève cependant de nombreuses questions concernant la construction de ce rôle dans l’histoire littéraire québécoise. En effet, tant l’étude des conditions d’organisation de la soirée que l’analyse de son mode de transmission révèlent des motivations archivistiques qui laissent transparaître l’objectif de la Nuit à « faire événement », à produire des traces qui participeront à l’inscription historique de la poésie québécoise. Considérant que l’œuvre filmique de Labrecque et de Masse constitue le seul véritable document témoignant de cet événement et que celui-ci a fait l’objet d’un montage ne présentant qu’une facette de la soirée, les enjeux de représentation et de mise en récit inhérents au cinéma documentaire poussent à questionner le portrait désiré de la poésie de l’époque que l’on voulait créer à travers le long-métrage. Véritable plateau de tournage, le spectacle du 27 mars 1970 appelle à être analysé dans les termes d’une conscience historique qui pousse les acteurs du milieu littéraire de l’époque à ériger les monuments qui seront à la base du canon et de l’institution littéraires québécois. L’étude, mobilisant les ressources de l’analyse de texte, de la sociologie de la littérature, de la théorie historiographique et de la théorie du cinéma, portera principalement sur le documentaire La Nuit de la poésie 27 mars 1970, considéré comme véritable recueil de textes, mais aussi de façon tout à fait originale sur les archives inédites rejetées du montage final des réalisateurs de l’ONF. Au terme de ce travail, j’approfondirai la réflexion sur le rôle historique d’un événement emblématique de la littérature québécoise en explicitant la construction historique autour de celui-ci. Il s’agira non seulement de relativiser l’événement en tant que tel, mais aussi de réfléchir sur le grand récit espéré par les artistes de l’époque.

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Cette étude s’organise autour d’une articulation : celle entre un médium (la photographie), une ville (Beyrouth), et les événements qui ont marqué son passé récent. Le thème des rapports entre la photographie et l’histoire, avec la pluralité de sens qui le décrit, vient, en arrière-fond de ces questions, délimiter l’horizon de cette étude ; le lien entre voir et savoir, antiquement aux sources de la connaissance historique (Hartog, Loraux), en représente la ligne de fuite. En premier plan, la relation photographique et historienne à l’événement constitue l’objet de cette recherche dont le propos est d’identifier dans la photographie une référence à l’histoire considérée en tant qu’écriture. Concrètement, cet argument se déplie sur deux mouvements. Il exige, dans un premier temps, une série d’analyses théoriques visant à étudier le potentiel de connaissance et le caractère formel de la photographie en qualité de représentation événementielle. En partant des expérimentations des avant-gardes (Lugon, Baqué), jusqu’au jumelage entre la photographie et la presse, il s’agira de montrer la part de lisibilité qui appartient aux narrations photographiques (Barthes, Lavoie). Ensuite, on prendra en considération le travail opéré par l’historien lors de l’opération historiographique visant à produire, autour de l’événement, une représentation historique (de Certeau, Ricœur, Ginzburg). Outre faire ressortir le caractère de visibilité qui appartient à l’écriture historienne, ce passage sera aussi l’occasion de produire une étude comparée de la photographie et de l’histoire (Kracauer) autour de notions ponctuelles, comme celles d’empreinte, d’indice et de témoignage. Le moteur de ce premier mouvement est la notion d’événement. Abordée d’un point de vue phénoménologique (Zarader, Marion, Dastur, Diano), elle nous permettra d’observer la photographie et l’histoire d’après la génétique de leur construction. Finalement, Beyrouth et son histoire façonnées par les images constituent le cadre à l’intérieur duquel s’organise le deuxième mouvement. Les analyses des œuvres de Sophie Ristelhueber (Beyrouth photographies, 1984), Robert Frank (Come again, 1991) et Lamia Joreige (Beyrouth, autopsie d’une ville, 2010) sont conçues comme autant d’espaces dialogiques entre la photographie, l’épistémologie de l’histoire et les événements historiques qu’elles représentent. Le propos est de faire ressortir le basculement qu’elles mettent en scène : de la chronique vers l’écriture d’histoire.

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Les questions identitaires sont depuis des années au cœur des débats et des réflexions chez les Germano-Canadiens; les évènements du XXe siècle les ont poussés à constamment (re)définir leur identité face à la majorité (anglo-)canadienne. C’est notamment par le biais de médias ethniques qu’ils ont été en mesure de réfléchir à ces questions, sujettes aux débats les plus houleux. Le Kanada Kurier, un hebdomadaire germanophone du Canada, publié à l’échelle nationale pendant plus de cent ans, leur permettait notamment de s’exprimer sur cette question. Le mémoire s’interroge sur le discours identitaire produit par ce groupe et vise à mieux le décrire. Par une analyse de contenu des lettres de lecteurs de 1981, nous mettons en lumière les thèmes qui animent la communauté. Le corpus permet d’abord de voir la place importante qu’occupe la politique allemande, de constater la présence d’un discours identitaire duel, puisant ses références dans les contextes tant allemand que canadien, renforcé par des idéologies (politiques) communes chez certains germanophones du Canada et d’Europe. L’utilisation du concept de transnationalisme permet de soulever la question de la Heimat, sujet devenu éminemment politique après 1945, et illustre la complexité de la notion de patrie dans le cas allemand, surtout face aux revendications des « revanchistes » qui souhaitaient récupérer les territoires annexés par la Pologne et l’URSS après 1945. Au cœur de la majorité des lettres, nous apercevons le rapport complexe qu’entretiennent les Germano-Canadiens avec la Deuxième Guerre mondiale, véritable lieu de mémoire de la communauté. Finalement, le corpus montre surtout un journal dont le rôle aura été multiple et qu’on peut en définitive qualifier de journal diasporique.

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La voie de signalisation Notch est conservée au cours de l'évolution. Elle joue un rôle clé dans le développement, et elle est impliquée dans de nombreuses décisions de destin cellulaire, dans le maintien des cellules souches, et dans le contrôle de la prolifération et de la différenciation cellulaires. Une dérégulation de la signalisation Notch est impliquée dans diverses maladies et cancers, y compris les tumeurs solides, comme les cancers du sein et du col de l'utérus, et les leucémies, comme la Leucémie Aiguë Lymphoblastique des cellules T (LAL-T). Notch est un récepteur transmembranaire activé par des ligands transmembranaires de la famille DSL (Delta/Serrate/Lag-2). Bien que plusieurs mutations oncogéniques ont été identifiées au niveau du récepteur Notch, de nombreux cancers modulés par Notch demeurent ligand-dépendants. Étonnamment, les mécanismes moléculaires régulant l'activation du ligand sont encore relativement peu caractérisés par rapport à ceux qui régissent le récepteur Notch lui-même. Utilisant un essai de co-culture avec un rapporteur luciférase de Notch, nous avons effectué le premier crible d'ARNi pan-génomique visant spécifiquement à identifier des régulateurs des ligands de Notch dans la cellule émettrice du signal. Nous avons ainsi pu découvrir de nouvelles classes de régulateurs communs pour les ligands Delta-like1 et 4. Ces régulateurs comprennent des inhibiteurs de protéases, des facteurs de transcription, et des gènes divers à fonction inconnue, tels que Tmem128 « Transmembrane protein 128 », ou à fonction préalablement caractérisée tels que la co-chaperonne moléculaire Cdc37 « Cell division cycle 37 homolog ». Par la suite, nous avons développé des cribles secondaires fonctionnels où nous avons démontré l'importance de ces régulateurs pour des événements Notch-dépendants, comme la différenciation des cellules T normales, et la survie des cellules souches pré-leucémiques isolées à partir d'un modèle murin de LAL-T. En outre, nous avons prouvé que les régulateurs les plus forts du crible de survie sont également nécessaires pour l'activité d'auto-renouvellement des cellules souches pré-leucémiques. Finalement, nous avons entamé une caractérisation moléculaire préliminaire de deux régulateurs nouvellement identifiés; Tmem128 et Cdc37 afin d'étudier leur mécanisme d'action sur les ligands. En conclusion, cette étude nous a permis d'identifier de nouveaux régulateurs de la voie Notch qui pourraient servir de cibles thérapeutiques potentielles dans les cancers; tel qu'illustré par le modèle LAL-T. La compréhension des détails moléculaires sous-jacents aux fonctions de ces régulateurs sera essentielle afin de développer des inhibiteurs pharmacologiques pour bloquer leur action et entraver la signalisation Notch dans le cancer.

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En archéologie, l’identification des identités culturelles spécifiques pose souvent problème. Cependant, lorsqu’on en arrive à la fin de la Paléohistoire et plus particulièrement au cours de la Protohistoire, les vestiges archéologiques trouvent alors des alliées sous la forme de sources littéraires et iconographiques qui documentent tant bien que mal la géographie humaine de l’époque. Sur le bassin hydrographique de la rivière Saguenay, quelques-unes de ces mentions révèlent que se trouvaient au cours de la Protohistoire un certain nombre de groupes distincts parmi lesquels des Iroquoiens du Saint-Laurent, des Montagnais de Tadoussac, des Kakouchacks et autres groupes du Nord. Les vestiges archéologiques des 393 sites archéologiques qui comptent au moins une composante de la Protohistoire ou de la Paléohistoire récente sur le bassin hydrographique de la rivière Saguenay ont été mis à contribution afin de déterminer si ce qui est mentionné où illustré dans les documents historiques est vérifiable du point de vue archéologique. Que ce soit les vestiges céramiques, lithiques, ostéologiques ou autres, ceux-ci ont en effet révélé certaines tendances qui ne peuvent s’expliquer que par des trames culturelles spécifiques. Après avoir constaté la présence de cette mosaïque culturelle au cours de la Protohistoire, le défi était de déterminer depuis quand celle-ci s’était mise en place et surtout d’en identifier les causes. Si l’environnement très variable qui caractérise le bassin hydrographique de la rivière Saguenay (incluant le lac Saint-Jean) a certes joué un rôle, d’autres événements ou comportements ont assurément contribué à diversifier les populations. Parmi ceux-ci, il y a la provenance des populations qui fréquentaient la rivière et ses affluents, les axes de circulations qu’ils empruntaient dans le cadre de leur cycle saisonnier, de même que le contexte des échanges qui se pratiquaient à l’échelle pan-bassin hydrographique. Tous ces aspects ont assurément joué un rôle dans la détermination de ce qu’était une population des basses terres du lac Saint-Jean versus une population du Bas-Saguenay.

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Les facteurs climatiques ainsi bien que les facteurs non-climatiques doivent être pris en considération dans le processus d'adaptation de l'agriculture aux changements et à la variabilité climatiques (CVC). Ce changement de paradigme met l'agent humain au centre du processus d'adaptation, ce qui peut conduire à une maladaptation. Suite aux débats sur les changements climatiques qui ont attiré l'attention scientifique et publique dans les années 1980 et 1990, l'agriculture canadienne est devenue un des points focaux de plusieurs études pionnières sur les CVC, un phénomène principalement dû à l’effet anthropique. Pour faire face aux CVC, ce n’est pas seulement la mitigation qui est importante mais aussi l’adaptation. Quand il s'agit de l'adaptation, c'est plutôt la variabilité climatique qui nous intéresse que simplement les augmentations moyennes des températures. L'objectif général de ce mémoire de maîtrise est d'améliorer la compréhension des processus d'adaptation et de construction de la capacité d'adaptation ai niveau de la ferme et de la communauté agricole à travers un processus ascendant, c’est-à-dire en utilisant l'approche de co-construction (qui peut également être considéré comme une stratégie d'adaptation en soi), pour développer une gestion et des outils de planification appropriés aux parties prenantes pour accroître ainsi la capacité d'adaptation de la communauté agricole. Pour y arriver, l'approche grounded theory est utilisée. Les résultats consistent de cinq catégories interdépendantes de codes élargis, conceptuellement distinctes et avec un plus grand niveau d'abstraction. La MRC du Haut-Richelieu a été choisie comme étude de cas en raison de plusieurs de ses dimensions agricoles, à part de ses conditions biophysiques favorables. 15 entrevues ont été menées avec les agriculteurs. Les résultats montrent que si certains agriculteurs ont reconnu les côtés positifs et négatifs des CVC, d’autres sont très optimistes à ce sujet comme se ils ne voient que le côté positif; d'où la nécessité de voir les deux côtés des CVC. Aussi, il y a encore une certaine incertitude liée aux CVC, qui vient de la désinformation et la désensibilisation des agriculteurs principalement en ce qui concerne les causes des CVC ainsi que la nature des événements climatiques. En outre, et compte tenu du fait que l'adaptation a plusieurs caractéristiques et types, il existe de nombreux types d'adaptation qui impliquent à la fois l'acteur privé et le gouvernement. De plus, les stratégies d'adaptation doivent être élaborées conjointement par les agriculteurs en concert avec d'autres acteurs, à commencer par les agronomes, car ils servent en tant que relais important entre les agriculteurs et d'autres parties prenantes telles que les institutions publiques et les entreprises privées.

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Bauhinia s.l. est le plus vaste genre de la tribu des Cercideae (Ceasalpinioideae, Leguminoseae), avec plus de 300 espèces. Il présente une distribution pantropicale et une grande variabilité morphologique. Ces deux caractéristiques ont limité les études taxonomiques sur le genre complet, résultant en plusieurs études taxonomiques de certains groupes seulement. En 1987, Wunderlin et al. proposent une vaste révision taxonomique de la tribu des Cercideae, basée sur des données morphologiques, et divisent le genre Bauhinia en quatre sous-genres. En 2005, Lewis et Forest publient une nouvelle classification préliminaire basée sur des données moléculaires, mais sur un échantillonnage taxonomique restreint. Leurs conclusions remettent en question le monophylétisme du genre Bauhinia et suggèrent plutôt la reconnaissance de huit genres au sein du grade Bauhinia s.l. Afin de vérifier les hypothèses de Lewis et Forest, et obtenir une vision plus claire de l’histroire de Bauhinia s.l., nous avons séquencé deux régions chloroplastiques (trnL-trnF et matK-trnK) et deux régions nucléaires (Leafy et Legcyc) pour un vaste échantillonnage représentatif des Cercideae. Une première phylogénie de la tribu a tout d’abord été réalisée à partir des séquences de trnL-trnF seulement et a confirmé le non-monoplylétisme de Bauhinia s.l., avec l’inclusion du genre Brenierea, traditionnellement reconnu comme genre frère de Bauhinia s.l. Afin de ne pas limiter notre vision de l’histoire évolutive des Cercideae à un seul type de données moléculaires et à une seule région, une nouvelle série d’analyse a été effectuée, incluant toutes les séquences chloroplastiques et nucléaires. Une phylogénie individuelle a été reconstruite pour chacune des régions du génome, et un arbre d’espèce ainsi qu’un arbre de supermatrice ont été reconstruits. Bien que certaines contradictions apparaissent entre les phylogénies, les grandes lignes de l’histoire des Cercideae ont été résolues. Bauhinia s.l. est divisée en deux lignées : les groupes Phanera et Bauhinia. Le groupe Bauhinia est constitué des genres Bauhinia s.s., Piliostigma et Brenierea. Le groupe Phanera est constitué des genres Gigasiphon, Tylosema, Lysiphyllum, Barklya, Phanera et Schnella. Les genres Cercis, Adenolobus et Griffonia sont les groupes-frères du clade Bauhinia s.l. Au minimum un événement de duplication de Legcyc a été mis en évidence pour la totalité de la tribu des Cercideae, excepté Cercis, mais plusieurs évènements sont suggérés à la fois par Legcyc et Leafy. Finalement, la datation et la reconstruction des aires ancestrales de la tribu ont été effectuées. La tribu est datée de 49,7 Ma et est originaire des régions tempérées de l’hémisphère nord, probablement autour de la mer de Thétys. La tribu s’est ensuite dispersée vers les régions tropicales sèches de l’Afrique, où la séparation des groupes Bauhinia et Phanera a eu lieu. Ces deux groupes se sont ensuite dispersés en parallèle vers l’Asie du sud-est au début du Miocène. À la même période, une dispersion depuis l’Afrique de Bauhinia s.s. a permis la diversification des espèces américaines de ce genre, alors que le genre Schnella (seul genre américain du groupe Phanera) est passé par l’Australie afin de rejoindre le continent américain. Cette dispersion vers l’Australie sera également à l’origine des genres Lysiphyllum et Barklya

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Political science is both a generalizing and an anchored, nationally defined, discipline. Too often, the first perspective tends to crowd out the latter, because it appears more prestigious, objective, or scientific. Behind the international/national dichotomy, there are indeed rival conceptions of social science, and important ontological, epistemological and methodological assumptions. This article discusses these assumptions and stresses the critical contribution of idiographic, single-outcome studies, the importance of producing relevant, usable knowledge, and the distinctive implications of studying one’s own country, where a scholar is also a citizen, involved in more encompassing national conversations. The aim is not to reject the generalizing, international perspective, or even the comparative approach, but rather to reaffirm the importance of maintaining as well, and in fact celebrating, the production of social scientific knowledge directly relevant for our own times and places.

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L’avancement en âge est associé à plusieurs modifications cognitives, dont un déclin des capacités à mémoriser et/ou à rappeler les événements vécus personnellement. Il amène parallèlement une augmentation des faux souvenirs, c.-à-d. le rappel d’événements qui ne se sont pas réellement déroulés. Les faux souvenirs peuvent avoir d’importantes répercussions dans la vie quotidienne des personnes âgées et il importe donc de mieux comprendre ce phénomène en vieillissement normal. Des études ont démontré l’importance de la fonction des lobes temporaux médians (FTM)/mémoire et de la fonction des lobes frontaux (FF)/fonctions exécutives dans l’effet de faux souvenirs. Ainsi, la première étude de la thèse visait à valider en français une version adaptée d’une méthode proposée par Glisky, Polster, & Routhieaux (1995), permettant de mesurer ces fonctions cognitives (Chapitre 2). L’analyse factorielle de cette étude démontre que les scores neuropsychologiques associés à la mémoire se regroupent en un facteur, le facteur FTM/mémoire, alors que ceux associés aux fonctions exécutives se regroupent en un deuxième facteur, le facteur FF/fonctions exécutives. Des analyses « bootstrap » effectuées avec 1 000 ré-échantillons démontrent la stabilité des résultats pour la majorité des scores. La deuxième étude de cette thèse visait à éclairer les mécanismes cognitifs (FTM/mémoire et FF/fonctions exécutives) ainsi que théoriques de l’effet de faux souvenirs accru en vieillissement normal (Chapitre 3). La Théorie des Traces Floues (TTF; Brainerd & Reyna, 1990) propose des explications de l’effet de faux souvenirs pour lesquelles la FTM/mémoire semble davantage importante, alors que celles proposées par la Théorie de l’Activation et du Monitorage (TAM; Roediger, Balota, & Watson, 2001) sont davantage reliées à la FF/fonctions exécutives. Les tests neuropsychologiques mesurant la FTM/mémoire ainsi que ceux mesurant la FF/fonctions exécutives ont été administrés à 52 participants âgés (moyenne de 67,81 ans). Basé sur l’étude de validation précédente, un score composite de la FTM/mémoire et un score composite de la FF/fonctions exécutives ont été calculés pour chaque participant. Ces derniers ont d’abord été séparés en deux sous-groupes, un premier au score FTM/mémoire élevé (n = 29, âge moyen de 67,45 ans) et un deuxième au score FTM/mémoire faible (n = 23, âge moyen de 68,26 ans) en s’assurant de contrôler statistiquement plusieurs variables, dont le score de la FF/fonctions exécutives. Enfin, ces participants ont été séparés en deux sous-groupes, un premier au score FF/fonctions exécutives élevé (n = 26, âge moyen 68,08 ans) et un deuxième au score FF/fonctions exécutives faible (n = 25, âge moyen de 67,36 ans), en contrôlant les variables confondantes, dont le score de la FTM/mémoire. Les proportions de vraie et de fausse mémoire (cibles et leurres associatifs) ont été mesurées à l’aide d’un paradigme Deese-Roediger et McDermott (DRM; Deese, 1959; Roediger & McDermott, 1995), avec rappel et reconnaissance jumelée à une procédure « Je me souviens / Je sais » (Tulving, 1985) chez les 52 participants âgés ainsi que chez 22 jeunes (âge moyen de 24,59 ans), apparié pour les années de scolarité. D’abord, afin de tester l’hypothèse de la TTF (Brainerd & Reyna, 1990), ces proportions ont été comparées entre les jeunes adultes et les deux sous-groupes de personnes âgées catégorisées selon le score de la FTM/mémoire. Ensuite, afin de tester l’hypothèse de la TAM (Roediger et al., 2001), ces proportions ont été comparées entre les jeunes adultes et les deux sous-groupes de personnes âgées catégorisées selon le score de la FF/fonctions exécutives. Il s’agit de la première étude qui compare directement ces hypothèses à travers de nombreuses mesures de vraie et de fausse mémoire. Les résultats démontrent que seule la FTM/mémoire modulait l’effet d’âge en vraie mémoire, et de manière quelque peu indirecte, en fausse mémoire et dans la relation entre la vraie et la fausse remémoration. Ensuite, les résultats démontrent que seule la FF/fonctions exécutives jouerait un rôle dans la fausse reconnaissance des leurres associatifs. Par ailleurs, en des effets d’âge sont présents en faux rappel et fausse remémorations de leurres associatifs, entre les jeunes adultes et les personnes âgées au fonctionnement cognitif élevé, peu importe la fonction cognitive étudiée. Ces résultats suggèrent que des facteurs autres que la FTM/mémoire et la FF/fonctions exécutives doivent être identifiés afin d’expliquer la vulnérabilité des personnes âgées aux faux souvenirs. Les résultats de cette thèse sont discutés à la lumière des hypothèses théoriques et cognitives en faux souvenirs (Chapitre 4).

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Les positions des évènements de recombinaison s’agrègent ensemble, formant des hotspots déterminés en partie par la protéine à évolution rapide PRDM9. En particulier, ces positions de hotspots sont déterminées par le domaine de doigts de zinc (ZnF) de PRDM9 qui reconnait certains motifs d’ADN. Les allèles de PRDM9 contenant le ZnF de type k ont été préalablement associés avec une cohorte de patients affectés par la leucémie aigüe lymphoblastique. Les allèles de PRDM9 sont difficiles à identifier à partir de données de séquençage de nouvelle génération (NGS), en raison de leur nature répétitive. Dans ce projet, nous proposons une méthode permettant la caractérisation d’allèles de PRDM9 à partir de données de NGS, qui identifie le nombre d’allèles contenant un type spécifique de ZnF. Cette méthode est basée sur la corrélation entre les profils représentant le nombre de séquences nucléotidiques uniques à chaque ZnF retrouvés chez les lectures de NGS simulées sans erreur d’une paire d’allèles et chez les lectures d’un échantillon. La validité des prédictions obtenues par notre méthode est confirmée grâce à analyse basée sur les simulations. Nous confirmons également que la méthode peut correctement identifier le génotype d’allèles de PRDM9 qui n’ont pas encore été identifiés. Nous conduisons une analyse préliminaire identifiant le génotype des allèles de PRDM9 contenant un certain type de ZnF dans une cohorte de patients atteints de glioblastomes multiforme pédiatrique, un cancer du cerveau caractérisé par les mutations récurrentes dans le gène codant pour l’histone H3, la cible de l’activité épigénétique de PRDM9. Cette méthode ouvre la possibilité d’identifier des associations entre certains allèles de PRDM9 et d’autres types de cancers pédiatriques, via l’utilisation de bases de données de NGS de cellules tumorales.

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Ce mémoire visait à déterminer si un petit parc périurbain, en l’occurrence le Parc national du Mont-Saint-Bruno, est parvenu à maintenir l’intégrité de sa flore au cours des trente dernières années en dépit de pressions humaines croissantes et de perturbations naturelles passées, en plus d’identifier les principaux changements floristiques survenus au cours de cette période et les facteurs responsables. Pour répondre à ces objectifs, une étude historique a été réalisée, en comparant un inventaire floristique ancien (1977) à un inventaire récent (2013). Mes résultats montrent d’abord une forte croissance de la diversité alpha indigène au cours des 35 dernières années, accompagnée d’un déclin significatif de la diversité bêta (30%). Malgré cette homogénéisation taxonomique, la diversité fonctionnelle de la flore forestière s’est accrue, la rendant probablement plus résiliente aux événements perturbateurs. D’autre part, mes analyses ont révélé la progression de traits fonctionnels souvent associés à des habitats forestiers intensément broutés, révélant une certaine influence du cerf de Virginie sur la composition et la structure de la flore forestière. Enfin, mes résultats ont montré que les herbiers botaniques se révèlent être une alternative fiable aux méthodes traditionnelles pour documenter et évaluer l’impact des grands herbivores sur la morphologie des plantes broutées. Au final, cette étude a montré que les petites aires protégées périurbaines peuvent jouer un rôle majeur dans la préservation de la diversité floristique d’habitats forestiers d’intérêt, particulièrement lorsque leur statut de protection permet d’encadrer de manière stricte les activités humaines.

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Les champignons mycorhiziens à arbuscules (CMA) sont des organismes microscopiques du sol qui jouent un rôle crucial dans les écosystèmes naturels et que l’on retrouve dans tous les habitats de la planète. Ils vivent en relation symbiotique avec la vaste majorité des plantes terrestres. Ils sont des biotrophes obligatoires, c'est-à-dire qu'ils ne peuvent croître qu'en présence d'une plante hôte. Cette symbiose permet entre autres à la plante d'acquérir des nutriments supplémentaires, en particulier du phosphore et du nitrate. Malgré le fait que cette symbiose apporte des services importants aux écosystèmes, la richesse des espèces, la structure des communautés, ainsi que la diversité fonctionnelle des CMA sont mal connues et l'approfondissement des connaissances dans ces domaines dépend d’outils de diagnostic moléculaire. Cependant, la présence de polymorphisme nucléaire intra-isolat combiné à un manque de données génomiques dans différents groupes phylogénétique de ces champignons complique le développement de marqueurs moléculaires et la détermination de l'affiliation évolutive à hauts niveaux de résolution (c.a.d. entre espèces génétiquement similaires et/ou isolats de la même espèce). . Pour ces raisons, il semble une bonne alternative d’utiliser un système génétique différent en ciblant le génome mitochondrial, qui a été démontré homogène au sein d'un même isolat de CMA. Cependant, étant donné le mode de vie particulier de ces organismes, une meilleure compréhension des processus évolutifs mitochondriaux est nécessaire afin de valoriser l'utilisation de tels marqueurs dans des études de diversité et en génétique des populations. En ce sens, mon projet de doctorat consistait à investiguerétudier: i) les vecteurs de divergences inter-isolats et -espèces génétiquement rapprochéesphylogénétiquement apparentées, ii) la plasticité des génomes mitochondriaux, iii) l'héritabilité mitochondriale et les mécanismes potentiels de ségrégation, ainsi que iv) la diversité mitochondriale intra-isolat in situ. À l'aide de la génomique mitochondriale comparative, en utilisant le séquençage nouvelle génération, on a démontré la présence de variation génétique substantielle inter-isolats et -espèces, engendrées par l'invasion d'éléments mobiles dans les génomes mitochondriaux des CMA, donnant lieu à une évolution moléculaire rapide des régions intergéniques. Cette variation permettait de développer des marqueurs spécifiques à des isolats de la même espèce. Ensuite, à l'aide d'une approche analytique par réseaux de gènes sur des éléments mobiles, on a été en mesure de démontrer des évènements de recombinaisons homologues entre des haplotypes mitochondriaux distincts, menant à des réarrangements génomiques. Cela a permis d'ouvrir les perspectives sur la dynamique mitochondriale et l'hétéroplasmie dans un même isolatsuggère une coexistence de différents haplotypes mitochondriaux dans les populations naturelles et que les cultures monosporales pourraient induirent une sous-estimation de la diversité allélique mitochondriale. Cette apparente contradiction avec l'homogénéité mitochondriale intra-isolat généralement observée, a amené à investiguer étudier les échanges génétiques à l'aide de croisements d'isolats génétiquement distincts. Malgré l'observation de quelques spores filles hétéroplasmiques, l'homoplasmie était le statut par défaut dans toutes les cultures monosporales, avec un biais en faveur de l'un des haplotypes parentaux. Ces résultats suggèrent que la ségrégation opère durant la formation de la spore et/ou le développement de la coloniedu mycélium. De plus, ils supportent la présence d'une machinerie protéique de ségrégation mitochondriale chez les CMAAMF, où l'ensemble des gènes impliqués dans ce mécanisme ont été retrouvé et sont orthologues aux autres champignons. Finalement, on est revenue aux sources avecon a étudié le polymorphisme mitochondrial intra-isolat à l'aide d'une approche conventionnelle de PCR en utilisant une Taq polymérase de haute fidélité, suivie de clonage et de séquençage Sanger, sur deux isolats de R. irregularis. Cela a permis l'observation d'hétéroplasmie in situ, ainsi que la co-expression de variantes de variantes de protéines'ARNm dans une souche in vitro. Les résultats suggèrent que d'autres études basées sur le séquençage nouvelle génération aurait potentiellement ignorée cette variation, offrant ainsi plusieurs nouveaux arguments permettant de considérer les CMA comme des organismes possédant une population de génomes mitochondriaux et nucléaires distincts.

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Les introns sont des portions de gènes transcrites dans l’ARN messager, mais retirées pendant l’épissage avant la synthèse des produits du gène. Chez les eucaryotes, on rencontre les introns splicéosomaux, qui sont retirés de l’ARN messager par des splicéosomes. Les introns permettent plusieurs processus importants, tels que l'épissage alternatif, la dégradation des ARNs messagers non-sens, et l'encodage d'ARNs fonctionnels. Leurs rôles nous interrogent sur l'influence de la sélection naturelle sur leur évolution. Nous nous intéressons aux mutations qui peuvent modifier les produits d'un gène en changeant les sites d'épissage des introns. Ces mutations peuvent influencer le fonctionnement d'un organisme, et constituent donc un sujet d'étude intéressant, mais il n'existe actuellement pas de logiciels permettant de les étudier convenablement. Le but de notre projet était donc de concevoir une méthode pour détecter et analyser les changements des sites d'épissage des introns splicéosomaux. Nous avons finalement développé une méthode qui repère les évènements évolutifs qui affectent les introns splicéosomaux dans un jeu d'espèces données. La méthode a été exécutée sur un ensemble d'espèces d'oomycètes. Plusieurs évènements détectés ont changé les sites d’épissage et les protéines, mais de nombreux évènements trouvés ont modifié les introns sans affecter les produits des gènes. Il manque à notre méthode une étape finale d'analyse approfondie des données récoltées. Cependant, la méthode actuelle est facilement reproductible et automatise l'analyse des génomes pour la détection des évènements. Les fichiers produits peuvent ensuite être analysés dans chaque étude pour répondre à des questions spécifiques.

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Le gène par-4 code pour une kinase à sérine/thréonine très conservée qui régule la polarisation précoce et la division cellulaire asymétrique de l’embryon de C. elegans. Une mutation de par-4 entraîne la létalité embryonnaire en perturbant trois processus: la ségrégation asymétrique des déterminants cellulaires, la régulation asynchrone de la progression du cycle cellulaire et la contractilité du réseau d’actomyosine. Pour identifier des régulateurs des voies de signalisation de PAR-4, nous avons procédé à un criblage pour des suppresseurs de la létalité embryonnaire associée à une mutation de par-4. Nous avons identifié 6 gènes qui codent pour des homologues conservés avec des activités définies telles que la phosphorylation, l’ubiquitination, la protéolyse et l’échafaudage. En employant l’imagerie quantitative pour suivre des événements cellulaires dépendants de PAR-4, nous avons déterminé quels processus sont contrôlés par chaque suppresseur durant le développement embryonnaire de C. elegans. Des analyses moléculaires de ces suppresseurs ont révélé des détails sur le mécanisme par lequel PAR-4 régule la polarisation cellulaire et promeut la division cellulaire asymétrique.