Maternal Copy Number Variants (CNV) transmission to their Autism Spectrum Disorder (ASD) sons correlates with phenotypic traits

Background: Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities; Highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

My Sisters the Saints: a Spiritual Memoir : uma tradução comentada

Dissertação de Mestrado, Tradução e Assessoria Linguística, 12 de Setembro de 2016, Universidade dos Açores.

Maternal CNV transmission to sons with autism correlates with phenotypic traits in the Broad Autism Phenotype

Autism Spectrum Disorder (ASD): Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities – highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Brief report: preliminary proposal of a conceptual model of a digital environment for developing mathematical reasoning in students with Autism Spectrum Disorders

There is clear evidence that in typically developing children reasoning and sense-making are essential in all mathematical learning and understanding processes. In children with autism spectrum disorders (ASD), however, these become much more significant, considering their importance to successful independent living. This paper presents a preliminary proposal of a digital environment, specifically targeted to promote the development of mathematical reasoning in students with ASD. Given the diversity of ASD, the prototyping of this environment requires the study of dynamic adaptation processes and the development of activities adjusted to each user’s profile. We present the results obtained during the first phase of this ongoing research, describing a conceptual model of the proposed digital environment. Guidelines for future research are also discussed.

The relationship between early and intermediate level spatial vision during typical development and in autism spectrum disorder

Certaines recherches ont investigué le traitement visuel de bas et de plus hauts niveaux chez des personnes neurotypiques et chez des personnes ayant un trouble du spectre de l’autisme (TSA). Cependant, l’interaction développementale entre chacun de ces niveaux du traitement visuel n’est toujours pas bien comprise. La présente thèse a donc deux objectifs principaux. Le premier objectif (Étude 1) est d’évaluer l’interaction développementale entre l’analyse visuelle de bas niveaux et de niveaux intermédiaires à travers différentes périodes développementales (âge scolaire, adolescence et âge adulte). Le second objectif (Étude 2) est d’évaluer la relation fonctionnelle entre le traitement visuel de bas niveaux et de niveaux intermédiaires chez des adolescents et des adultes ayant un TSA. Ces deux objectifs ont été évalué en utilisant les mêmes stimuli et procédures. Plus précisément, la sensibilité de formes circulaires complexes (Formes de Fréquences Radiales ou FFR), définies par de la luminance ou par de la texture, a été mesurée avec une procédure à choix forcés à deux alternatives. Les résultats de la première étude ont illustré que l’information locale des FFR sous-jacents aux processus visuels de niveaux intermédiaires, affecte différemment la sensibilité à travers des périodes développementales distinctes. Plus précisément, lorsque le contour est défini par de la luminance, la performance des enfants est plus faible comparativement à celle des adolescents et des adultes pour les FFR sollicitant la perception globale. Lorsque les FFR sont définies par la texture, la sensibilité des enfants est plus faible comparativement à celle des adolescents et des adultes pour les conditions locales et globales. Par conséquent, le type d’information locale, qui définit les éléments locaux de la forme globale, influence la période à laquelle la sensibilité visuelle atteint un niveau développemental similaire à celle identifiée chez les adultes. Il est possible qu’une faible intégration visuelle entre les mécanismes de bas et de niveaux intermédiaires explique la sensibilité réduite des FFR chez les enfants. Ceci peut être attribué à des connexions descendantes et horizontales immatures ainsi qu’au sous-développement de certaines aires cérébrales du système visuel. Les résultats de la deuxième étude ont démontré que la sensibilité visuelle en autisme est influencée par la manipulation de l’information locale. Plus précisément, en présence de luminance, la sensibilité est seulement affectée pour les conditions sollicitant un traitement local chez les personnes avec un TSA. Cependant, en présence de texture, la sensibilité est réduite pour le traitement visuel global et local. Ces résultats suggèrent que la perception de formes en autisme est reliée à l’efficacité à laquelle les éléments locaux (luminance versus texture) sont traités. Les connexions latérales et ascendantes / descendantes des aires visuelles primaires sont possiblement tributaires d’un déséquilibre entre les signaux excitateurs et inhibiteurs, influençant ainsi l’efficacité à laquelle l’information visuelle de luminance et de texture est traitée en autisme. Ces résultats supportent l’hypothèse selon laquelle les altérations de la perception visuelle de bas niveaux (local) sont à l’origine des atypies de plus hauts niveaux chez les personnes avec un TSA.

School participation of students with autism spectrum disorders

This paper addresses the participation of students with autism spectrum disorders (ASD) in main- stream schools. There are different benefits for ASD students to be educated in an inclusive environment (Gena, 2006; Whitaker, 2004). They challenge the school community by presenting difficulties in essential domains for school activi- ties (Chamberlain, Kasari and Rotheram-Fuller, 2006; Eman and Farrell, 2009; Humphrey and Symes, 2010). Thus, these are students with increased difficulties participating in inclusive environments, reinforcing the need of an ade- quate inclusion process (Gena, 2006; Hall and McGregor, 2000; Hestenes and Carroll, 2000). We characterised this students ’ participation with a questionnaire to the students from mainstream classes in which ASD students were included, a questionnaire applied to each class teacher/head teacher and an interview to four of the school educational assistants. The location of the ASD student in mainstream classroom was also ana- lysed, trying to understand if it influences the quality of ASD students ’ participation, hypothesis- ing that there is an influence. Results showed a good perception of the students with ASD and their behaviour, low frequency of behaviours involving interaction with these students, good feelings about their presence at the school/class and an overall acceptance of them in the peer groups of typical development students. Results are mostly consistent across the different infor- mation sources. We found a significant effect of the location on the quality of participation. Results are mainly consistent with the literature reviewed and enlighten the need to keep making progress on inclusion practices related to ASD students in mainstream schools.