Clinical and molecular characterization of Brazilian families with von Hippel-Lindau disease: a need for delineating genotype-phenotype correlation

von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant hereditary cancer syndrome that predisposes to the development of a variety of benign and malignant tumours, especially cerebellar haemangioblastomas, retinal angiomas and clear-cell renal cell carcinomas (RCC). The etiology and manifestations are due to germline and somatic mutations in the VHL tumour suppressor gene. VHL disease is classified into type 1 and type 2, showing a clear genotype-phenotype correlation, as type 2 is associated with phaeochromocytoma and essentially caused by missense mutations. The aim of this study is to characterize the phenotype and genotype of families with VHL disease. Eighteen of twenty patients from ten unrelated families underwent genetic testing, nine of them fulfilled VHL disease criteria and one had an apparently sporadic cerebellar haemangioblastoma. Four different germline mutations in the VHL gene were identified: c.226_228delTTC (p.Phe76del); c.217C > T (p.Gln73X); IVS1-1 G > A and IVS2-1 G > C. The first three mutations were associated with type 1 disease and the last one with type 2B, which had never been identified in the germline. The transcriptional processing of a novel splice-site mutation was characterised. Three type 1 VHL families showed large deletions of the VHL gene, two of them encompassed the FANCD2/C3orf10 genes and were not associated with renal lesions. We also suggest that such families should be subclassified according to the risk of RCC and the extent of the VHL gene deletions. This study highlights the need for a through clinical and molecular characterisation of families with VHL disease to better delineate its genotype-phenotype correlation.

Ensino primário e matemática dos imigrantes e descendentes germânicos em Santa Leopoldina (1857-1907)

O objetivo da pesquisa é descrever o cenário da imigração germânica no século XIX, tratando também, de trilhar o caminho da educação por meio de educadores e das comunidades na Colônia de Santa Leopoldina, criada em 1857, na Província do Espírito Santo, considerando 50 anos a partir do início da imigração (1857-1907). A pesquisa histórica ancorou-se em consultas a documentos oficiais do Império, documentos e relatórios oficiais dos Presidentes da Província do Espírito Santo, jornais de circulação da época, fotografias, mapas geográficos, mapas estatísticos, livros didáticos antigos e livros de autores que abordaram o processo imigratório do Espírito Santo. O diálogo com Marc Bloch ajudou a entender essa multiplicidade de documentos, na complexa relação entre o passado e o presente da educação do Espírito Santo. O trabalho apresenta uma trajetória do imigrante germânico vindo da Europa até a ex-colônia e como a administração da província tratou a imigração e a educação. O ensino primário iniciou-se a partir de iniciativas públicas e particulares. Foram identificados as primeiras escolas e os nomes de muitos professores que atuaram no período estudado. Os livros utilizados nas escolas das comunidades teuto-brasileiras eram oriundos da Alemanha e posteriormente foram produzidos no sul do Brasil. Entre os livros escritos em alemão encontrados destacam-se o livro texto de alfabetização „Lese – Schule I für Deutsche Kinder in Brasilien‟, editado na Alemanha no final do século XIX, de autoria do diretor de uma escola particular em Santa Leopoldina, Albert Richard Dietze, e o primeiro volume do livro de matemática „Rechenbuch für Deutsch-Brasilianische Volksschulen‟, de Ferdinand Hackbart, Konrad Glaus e Hermann Lange. Foi feita uma análise sob os aspectos físicos e formais, o processo de ensino e os conteúdos do livro de matemática. A análise evidenciou que a proposta de ensino apoia-se no “cálculo mental” e o escrito, com a repetição dos conteúdos, envolvendo o treino intensivo. Os conceitos de matemática são apresentados partindo de problemas com situações concretas do aluno para a aquisição de competências necessárias para inserir o aluno em sua comunidade. Levando-se em conta que o livro foi editado em 1906, conclui-se que se trata de uma obra relevante com uma proposta de ensino que se manteve presente nos livros didáticos de matemática até os dias atuais.

Synchronization in Von Bertalanffy’s models

Many data have been useful to describe the growth of marine mammals, invertebrates and reptiles, seabirds, sea turtles and fishes, using the logistic, the Gom-pertz and von Bertalanffy's growth models. A generalized family of von Bertalanffy's maps, which is proportional to the right hand side of von Bertalanffy's growth equation, is studied and its dynamical approach is proposed. The system complexity is measured using Lyapunov exponents, which depend on two biological parameters: von Bertalanffy's growth rate constant and the asymptotic weight. Applications of synchronization in real world is of current interest. The behavior of birds ocks, schools of fish and other animals is an important phenomenon characterized by synchronized motion of individuals. In this work, we consider networks having in each node a von Bertalanffy's model and we study the synchronization interval of these networks, as a function of those two biological parameters. Numerical simulation are also presented to support our approaches.

AQUILINO RIBEIRO AND THE MODERNISTS - PORTRAITS OF THE FIRST PORTUGUESE REPUBLIC

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