994 resultados para Richardson, Emily C.
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v. 2
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v. 3
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OBJETIVO: Estudar os marcadores moleculares para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardÃaca e da proteÃna-C de ligação à miosina em familiares de portadores de cardiomiopatia hipertrófica. MÉTODOS: Foram estudadas 12 famÃlias que realizaram anamnese, exame fÃsico, eletrocardiograma, ecocardiograma e coleta de sangue para o estudo genético através da reação em cadeia da polimerasse. RESULTADOS: Dos 227 familiares 25% eram acometidos, sendo 51% do sexo masculino com idade média de 35±19 (2 a 95) anos. A análise genética mostrou ligação com o gene da b-miosina cardÃaca em uma famÃlia e, em outra, ligação com o gene da proteÃna C de ligação à miosina. Em cinco famÃlias foram excluÃdas ligações com os dois genes; em duas, a ligação com o gene da proteÃna C de ligação à miosina, porém para o gene da b-miosina os resultados foram inconclusivos; em duas famÃlias os resultados foram inconclusivos para os dois genes e em uma foi excluÃda ligação para o gene da b-miosina mas ficou inconclusivo para o gene da proteÃna C de ligação à miosina. CONCLUSÃO: Em nosso meio, talvez predominem outros genes que não aqueles descritos na literatura, ou que existam outras diferenças genéticas relacionadas com a origem de nossa população e/ou fatores ambientais.
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vol. 1
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vol. 2
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vol. 3
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v.1
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v.2
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Hasta el momento no existen datos epidemiológico – moleculares publicados acerca de la coinfección HCV/HIV y su impacto en la región central de Argentina. Este proyecto tiene como objetivos estudiar la prevalencia de infección activa y la distribución de genotipos de HCV en individuos infectados con HIV y evaluar su impacto en la terapia antiretroviral (HAART). Y por otra parte, implementar un método no invasivo, simple y de mayor adhesión, basado en análisis bioquÃmicos, para predecir grados de fibrosis y cirrosis en individuos infectados con HCV. Dicho método podrá ser transferido a otros laboratorios públicos y privados en un futuro cercano. Se estudiarán (bajo consentimiento informado) muestras de suero de individuos coinfectados HIV/HCV y monoinfectados con HCV. Se realizará el screening de anticuerpos contra HCV (anti-HCV), la confirmación de la infección (RNA HCV) y el diagnóstico suplementario (genotipificación, carga viral y biopsia). Además, se realizarán análisis bioquÃmicos y se completarán fichas clÃnico-epidemiológicos. Este proyecto intenta aportar información de la situación de HCV a los programas sanitarios para reforzar el sistema de vigilancia, mejorar el diagnóstico clÃnico e impulsar a programas de control, prevención y tratamiento para atenuar la diseminación de HCV en nuestro medio.
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v.1
Resumo:
v.2