Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas, manifestações clínicas e avaliação auditiva

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação dos traços físicos semelhantes apresentados por sete crianças com retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. Mais tarde, novas publicações definiram outras características dessa síndrome, a qual incide em 1 a cada 300.000 nascidos e apresenta etiologia incerta. Sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos são freqüentes, daí a importância de melhor conhecimento dessa síndrome por esses especialistas. RELATO DE CASO: Apresentamos as principais manifestações clínicas, traços físicos e as avaliações auditivas de cinco crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, em atendimento na Faculdade de Medicina de Botucatu (UNESP). Para as avaliações auditivas foram realizados exames de audiometria tonal, imitanciometria e potenciais evocados do tronco encefálico (BERA). As principais características observadas foram: retardo mental, baixa estatura, polegares largos, pirâmide nasal alta, palato ogival, má oclusão dentária, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e de linguagem. DISCUSSÃO: Os traços físicos característicos dos portadores dessa síndrome facilitam o diagnóstico, e muitos deles são responsáveis por sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos, como infeções de vias aéreas superiores, obstrução nasal, otites médias, hipertrofia adenoamigdaliana, surdez condutiva, hipotonia perioral e disfagia. O importante comprometimento cognitivo é responsável pelo atraso no desenvolvimento da linguagem e pelo baixo rendimento escolar. CONCLUSÕES: Frente às várias manifestações otorrinolaringológicas e fonoaudiológicas apresentadas pelas crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, torna-se necessário que esses especialistas conheçam melhor essa síndrome para que possam fazer o diagnóstico precoce e orientar o tratamento dessas crianças.

Adesão a um Programa de Triagem Auditiva Neonatal

A Triagem Auditiva Neonatal tem se efetivado mundialmente como meio para detecção precoce da surdez. Na Unicamp, desde 2002, os recém-nascidos na maternidade do Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher são agendados para a triagem auditiva no Centro de Estudos e Pesquisas em Reabilitação Prof. Dr. Gabriel Porto. No entanto, nem todos vêm para a triagem e alguns abandonam o processo de avaliação antes do diagnóstico. O objetivo desta pesquisa foi caracterizar as taxas de adesão de lactentes ao Programa de Triagem Auditiva Neonatal. Tratou-se de pesquisa que utilizou dados contidos nos prontuários dos lactentes que efetuaram a triagem no período de fevereiro a novembro de 2007. Permaneceram no alojamento conjunto do CAISM 2107 lactentes e vieram para a triagem 1310. Dentre aqueles que não passaram na triagem (92 lactentes), realizaram o exame de PEATE-A 73 lactentes. A adesão na primeira etapa da triagem foi de 62,17%, e na segunda, 79,34%. As taxas de adesão são inferiores às preconizadas pelo Joint Comittee on Infant Hearing e encontradas em alguns países desenvolvidos. No entanto, aproximam-se de outras experiências brasileiras de programas de triagem auditiva neonatal. O acompanhamento sistemático às famílias dos lactentes que não passaram na primeira avaliação e a conscientização destas sobre a detecção precoce da perda auditiva e suas consequências podem ter contribuído para o aumento da taxa de adesão na segunda etapa da triagem.

Práticas educativas parentais de crianças com deficiência auditiva e de linguagem

Comportamentos de pais e de filhos influenciam-se mutuamente. Crianças com alterações de linguagem relacionadas ou não à perda auditiva, podem apresentar dificuldades de relacionamento com os irmãos e seus pares. Assim, a investigação das práticas educativas parentais e do repertório comportamental infantil é fundamental para a busca de intervenções efetivas para essas crianças. O estudo tem como objetivos: (a) comparar o repertório positivo e negativo de mães e crianças com deficiência auditiva (DA) e distúrbio de linguagem (DL); (b) comparar cada uma das deficiências com grupo não clinico; (c) correlacionar comportamentos para cada uma das deficiências. Participaram deste estudo 72 mães, cujos filhos apresentavam da (n = 27), DL (n = 19) ou compunha uma população não clínica (n = 26). O instrumento utilizado foi o Roteiro de Entrevista de Habilidades Sociais Educativas Parentais, que avalia a ocorrência de habilidades sociais aplicáveis às práticas educativas. Os resultados evidenciaram a associação entre práticas positivas e habilidades sociais, bem como entre práticas negativas e problemas de comportamento. O grupo de DL não apresentou mais problemas que as crianças não clínicas, sugerindo a participação de intervenções de caráter preventivo, facilitando a inclusão social. Por outro lado as crianças com da apresentaram menos habilidades sociais, bem como suas mães, menos habilidades sociais educativas. Este estudo evidencia a importância da metodologia empregada na reabilitação de crianças com distúrbios da comunicação, sobretudo para aquelas com da visando o beneficio de programas educativos de promoção do repertório parental positivo integrados aos objetivos da fonoterapia.

Conhecimentos de professores sobre perda auditiva e suas atitudes frente á inclusão

OBJETIVOS: verificar os conhecimentos dos professores sobre a perda auditiva, suas opiniões sobre a educação de alunos com esse tipo de privação sensorial e também conhecer suas atitudes frente à proposta da inclusão. MÉTODOS: participaram desta pesquisa quatro grupos de professores do ensino fundamental, com e sem experiência com aluno com perda auditiva. Os instrumentos utilizados na coleta de dados foram a Escala Lickert de Atitudes Sociais em Relação à Inclusão (ELASI) e um questionário. Comparações entre os resultados de diferentes grupos, por meio de provas estatísticas apropriadas, foram feitas, sempre que a natureza dos dados o recomendava. RESULTADOS: os professores de 1ª a 4ª séries, com e sem experiência com alunos com perda auditiva, apresentaram respostas semelhantes com referência às atitudes sociais acerca da inclusão, tanto na dimensão ideológica quanto na operacional. Professores de 5ª a 8ª séries, com e sem experiência com alunos com perda auditiva, apresentaram respostas semelhantes nos itens ideológicos, porém divergiram nos itens operacionais. em relação aos conhecimentos, os grupos de professores com experiência não apresentaram conhecimentos diferenciados sobre aspectos relativos à perda auditiva, quando comparados com os grupos de professores sem experiência, e todos os grupos enfatizaram os aspectos comunicativos. CONCLUSÃO: a análise revela que os dados provenientes de diferentes instrumentos se complementam e sugerem que os professores são ideologicamente favoráveis à inclusão, entretanto, não têm conhecimentos suficientes para operacionalizar tal proposta.

Aplicação do teste SSW em indivíduos com perda auditiva neurossensorial usuários e não usuários de aparelho de amplificação sonora individual

OBJETIVO: comparar o desempenho de pacientes usuários e não usuários de AASI, por meio do teste SSW. MÉTODO: o estudo foi realizado em 13 sujeitos com idade entre 55 e 85 anos, com perda auditiva bilateral, sendo seis usuários de prótese auditiva bilateral e sete não usuários de prótese auditiva. O teste de processamento auditivo aplicado foi o teste de reconhecimento de dissílabos em tarefa dicótica SSW. Foi realizado um tratamento estatístico feito por meio da técnica Bootstrap e do Teste de Hipótese Kolmogorov-Smirnov. RESULTADOS: o grupo de usuários apresentou melhor desempenho nas condições estudadas do que o grupo de não usuários, principalmente nas condições competitivas. CONCLUSÃO: os resultados obtidos nessa pesquisa apontam para a eficácia do uso do AASI na melhora da compreensão de fala da população estudada, não somente pela compensação da perda auditiva periférica, mas também pela interferência no processo de envelhecimento do sistema nervoso auditivo central.

Seqüência de moebius: Manifestações clínicas e avaliação auditiva

Introduction: Children with Moebius syndrome may present paralysis of cranial nerves III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X and XII, compromising motor and sensorial functions. Hands and feet defects (syndactyly, equinovarus and arthrogryposis) are frequently associated. These manifestations can be attributed to the use of misoprostol during pregnancy to induce abortion. Study design: Clinical prospective. Aim: To evaluate the main clinical manifestations, hearing acuity and possible etiologic factors in children with Moebius syndrome. Material and method: The children were submitted to clinical, otolaryngological and hearing acuity assessment. Hearing acuity was evaluated through behavioral tests, pure tone audiometry, tympanometry and auditory brainstem response (ABR). We investigated possible etiologic factors. Results: Three boys and two girls were evaluated. The main manifestations were: facial paralysis, paralysis of masseter muscle, defects in dental occlusion, retraction of tympanic membrane, equinovarus, oblique palpebral fissure and tongue atrophy. Conductive hearing loss was detected in three children and sensorineural hearing loss in one child. The use of misoprostol during pregnancy was reported by four mothers. Conclusions: The children with Moebius syndrome evaluated in the present study manifested palsies of various cranial nerves, especially V, VII and XII nerves, responsible for motor and sensorial alterations. Inadequate eustachian tube function associated to conductive hearing loss was frequent. The use of misoprostol during pregnancy was reported by the mothers and it was considered a possible etiologic factor.

Interação entre grau de perda auditiva e o incômodo com zumbidos em trabalhadores com história de exposição ao ruído

Hearing loss and tinnitus impact the lives of workers in every instance of their lives. Aim: this paper aims to investigate the existence of a dose-response relationship between hearing loss and tinnitus by determining whether higher levels of hearing loss can be associated with increased tinnitus-related discomfort. Materials and method: this cross-sectional case study assessed 284 workers exposed to occupational noise through pure tone audiometry. Test results were categorized as defined by Merluzzi. Individuals complaining of tinnitus answered the adapted and validated Brazilian Portuguese version of the Tinnitus Handicap Inventory. A generalized linear model was adjusted for binomial data to test the interaction between these factors. Results: over 60% of the ears analyzed had hearing loss, while more than 46% of them had tinnitus. Tinnitus prevalence and risk rates increased as pure tone audiometry results got worse. The association between both, considering all hearing loss degrees, was statistically significant. Conclusion: the results point to a statistical association between hearing loss and tinnitus; the greater the hearing loss, the greater the discomfort introduced by tinnitus. 2009 © Revista Brasileira de Otorrinolaringologia.

La salud bucal en la percepción del adolescente

Objective An individual does not always experience the best health and vitality indexes during her/his adolescence. This study evaluated young people's awareness of their oral health and the factors involved in dental maintenance and promotion Material and Method Adolescents (n=493) from the Mirim Foundation in the town of Araçatuba in the state of São Paulo, Brazil, were asked to fill in a semi-structured questionnaire. Results 68.4 % of the youngsters interviewed regarded oral health as referring to hygiene and 16.2 % to physical appearance; 53.6 % of the group perceived their oral health to be good and 24 % optimum. 90.1 % indicated oral hygiene when asked how oral health could be ensured; however, only 4.8 % mentioned brushing their tongues. Physical appearance (62.9 %) was one of the main reasons stated as being important for teeth. A statistically significant relationship was observed between perception of regular dental and mouth health and having visited the dentist at least six months beforehand (x2=30.75; p<0.05). Conclusion Even though the youngsters had a general idea regarding their oral health, its maintenance and promotion, better information should be made available regarding such topics and be approached through health education so that these adolescents can have good oral health for the rest of their lives, as well as becoming knowledge multiplying agents for those who do not have access to the same information.

Percepción del cirujano-dentista respecto del uso del consentimiento informado en el tratamiento odontológico

The objective of this study was to evaluate: the profile of the surgeon-dentist that undergoes a course in specialization at the Odontology Faculty of Aracatuba/UNESP, Brazil; if they requested informed consent from the patient and/or their legal representative before the realization of procedures, and if the treatment was decided upon with the patient. It was elaborated, validated and applied in questionnaire form, and the data obtained was analyzed by the program EPI-INFO 3.3 The conclusion was, given that surgeon-dentists still do not obtain any type of document before beginning treatment, a large percentage of them are totally vulnerable if submitted to ethical or legal prosecution and that it is necessary to be aware of this aspect.

Enfermeras universitarias en hospitales públicos y clínicas privadas: percepción de su situación laboral

Incluye Bibliografía

Avaliação auditiva por meio de potencial evocado auditivo em lactentes com indicadores de risco para deficiência auditiva. Qual a importância no diagnóstico e prognóstico?

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Percepción de los actores a nivel regional y comunal, sobre desarrollo económico local

Incluye Bibliografía

Efeito de dica auditiva na marcha livre e adaptativa em pacientes com doença de Parkinson

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)