Mutational Analysis of Portuguese Families with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 Reveals Large Germline Deletions

OBJECTIVE: To determine the spectrum of MEN1 mutations in Portuguese kindreds, and identify mutation-carriers. PATIENTS, DESIGN AND RESULTS: Six unrelated MEN1 families were studied for MEN1 gene mutations by single-strand conformational polymorphism (SSCP) and DNA sequence analysis of the coding region and exon-intron boundaries of the MEN1 gene. These methods identified 4 different heterozygous mutations in four families: two mutations are novel (mt 1539 delG and mt 655 ims 11 bp) and two have been previously observed (mt 735 del 46p and mt 1656 del C) all resulting in a premature stop codon. In the remaining two families, in whom no mutations or abnormal MEN1 transcripts were detected, segregation studies of the 5' intragenic marker D11S4946 and codon 418 polymorphism in exon 9 revealed two large germline deletions of the MEN1 gene. Southern blot and tumour loss of heterozygosity analysis confirmed and refined the limits of these deletions, which spanned the MEN1 gene at least from: exon 7 to the 3' untranslated region, in one family, and the 5' polymorphic site D11S4946 to exon 9 (obliterating the initiation codon), in the other family. Twenty-six mutant-gene carriers were identified, 6 of which were asymptomatic. CONCLUSIONS: These results emphasize the importance of the detection of MEN1 germline deletions in patients who do not have mutations of the coding region. Important clues indicating the presence of such deletions may be obtained by segregation studies using the intragenic polymorphisms D11S4946 and at codon 418. The detection of these mutations will help in the genetic counselling of clinical management of the MEN1 families in Portugal.

Obama's law : analysis of a breakthrough law on healthcare access and lessons for the Portuguese health system management

ABSTRACT - The Patient Protection and Affordable Care Act shook the foundations of the US health system, offering all Americans access to health care by changing the way the health insurance industry works. As President Obama signed the Act on 23 March 2010, he said that it stood for “the core principle that everybody should have some basic security when it comes to their health care”. Unlike the U.S., the Article 64 of the Portuguese Constitution provides, since 1976, the right to universal access to health care. However, facing a severe economic crisis, Portugal has, under the supervision of the Troika, a tight schedule to implement measures to improve the efficiency of the National Health Service. Both countries are therefore despite their different situation, in a conjuncture of reform and the use of new health management measures. The present work, using a qualitative research methodology examines the Affordable Care Act in order to describe its principles and enforcement mechanisms. In order to describe the reality in Portugal, the Portuguese health system and the measures imposed by Troika are also analyzed. The intention of this entire analysis is not only to disclose the innovative U.S. law, but to find some innovative measures that could serve health management in Portugal. Essentially we identified the Exchanges and Wellness Programs, described throughout this work, leaving also the idea of the possibility of using them in the Portuguese national health system.

On the cloud deployment of a session abstraction for service/data aggregation

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Informática

Desenvolvimento de um ensaio de hibridação múltipla (MHA-MULTIPLE REGION HYBRIDIZATION ASSAY) para identificação presumível de vírus da imunodeficiência humana do tipo 1 (HIV-1) dos subtipos B, G e de formas recombinantes CRF14_BG e CRF02_AG circulantes em Portugal

A maioria dos métodos utilizados na caracterização genética do HIV-1 baseia-se na análise de regiões específicas do genoma viral, fornecendo informação parcial sobre o mesmo e, por consequência, revelando-se inadequados para a identificação de vírus recombinantes. O único método que permite uma caracterização integral do genoma viral passa pela sua sequenciação completa. No entanto, este é um método dispendioso, laborioso e de difícil implementação quando se pretende a análise de elevados números de amostras. Como alternativa a este último, o conjunto de métodos genericamente designados de MHA (Multiple Region Hybridization Assay) baseiam-se na amplificação, por PCR em tempo-real, de várias regiões ao longo do genoma viral e na sua caracterização com sondas específicas (TaqMan). Tendo este modelo por base, o objectivo deste estudo foi o desenvolvimento de um ensaio de hibridação múltipla (MHABG0214) passível de ser aplicado ao estudo de um elevado número de amostras. Este método foi desenvolvido tendo como objectivo a genotipagem as estirpes circulantes dominantes na epidemia Portuguesa, nomeadamente os subtipos B, G e formas genéticas recombinantes CRF02_AG e CRF14_BG. Com base em alinhamentos de sequências de referência de genoma completo, delinearam-se primers universais e subtipo-específicos para a amplificação de diversas regiões codificantes distribuídas ao longo do genoma do HIV-1 (Gag, Protease, Transcriptase Reversa, Integrase, Rev, Gp120 e Gp41). A optimização foi efectuada, inicialmente, para um conjunto de amostras de referência e seguidamente avaliada num conjunto de 50 amostras clínicas. O MHABG0214 foi implementado numa estratégia de PCR em tempo-real, numa detecção dependente de SYBR® Green I para todas as regiões ou, como alternativa, usando sondas TaqMan (Gp41). Apresentamos ainda uma estratégia em que a análise de resultados se baseia, simplesmente, numa abordagem usando PCR/gel de agarose convencional. Estas abordagens constituem ferramentas úteis na identificação das estirpes de HIV-1 em Portugal.

Implementation of a cognitive radio access system

Dissertação apresentada para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Electrotécnica e de Computadores, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Access to essential medicines in Timor-leste: availability, prices and affordability

O acesso a medicamentos essenciais a preços acessíveis de forma sustentável é um dos indicadores do cumprimento dos Objectivos de Desenvolvimento do Milénio e pode ser considerado como parte do direito universal à saúde. Tal como acontece com outros bens essenciais, o acesso aos medicamentos depende de múltiplos factores, como a sua disponibilidade, preços e capacidade de aquisição por parte da população. Na última década, foram efectuados mais de 50 estudos para avaliar esses factores, em países de baixos e médios rendimentos, utilizando uma metodologia desenvolvida pela Organização Mundial de Saúde e a organização Health Action International, numa tentativa de compreender as possíveis causas para o baixo acesso aos medicamentos. Os resultados destes estudos revelam uma baixa disponibilidade de medicamentos essenciais de um modo geral, sobretudo no sector público, e preços elevados, sobretudo no sector privado. O objectivo deste estudo foi descrever a disponibilidade, os preços e a capacidade de aquisição de medicamentos essenciais em Timor-Leste, com recurso à metodologia da OMS/HAI. Foram recolhidos dados sobre a disponibilidade e os preços de uma lista de medicamentos em hospitais, centros de saúde e farmácias comunitárias. Embora os resultados pareçam apontar para uma disponibilidade global razoável de medicamentos genéricos no sector público (59,2%), algumas substâncias activas e classes terapêuticas encontravam-se sistematicamente esgotadas em vários pontos do país. Nas unidades situadas em locais mais remotos, a disponibilidade de medicamentos chegava a descer para valores na ordem dos 47,5%. Verificou-se que a disponibilidade de medicamentos nas farmácias privadas era ainda mais baixa do que nos serviços públicos (38,0%). Os medicamentos são dispensados gratuitamente nos hospitais e centros de saúde, mas nas farmácias privadas chegam a ultrapassar 40 vezes os seus preços de referência internacionais, mesmo como genéricos. Consequentemente, estima-se por exemplo, que um funcionário público que utilize diclofenac para o tratamento crónico da artrose, tenha de trabalhar durante mais de 2 dias para pagar o seu tratamento mensal com o medicamento genérico, ou 12,5 dias, se for prescrito o medicamento de marca. Durante o estudo, foram detectados vários outros problemas que podem comprometer a qualidade e segurança dos medicamentos. Apesar das limitações inerentes a uma investigação deste tipo, foi possível concluir através do presente estudo que, ao contrário da tendência geral observada em países similares, o sector público de cuidados de saúde em Timor-Leste parece ter um melhor desempenho do que o privado. No entanto, as condições limitadas da maioria das unidades de saúde públicas pode forçar alguns doentes a recorrer ao sector privado, onde os preços pagos pelos tratamentos são inaceitavelmente elevados. A ausência de regulamentação do sector farmacêutico (e fiscalização insuficiente da existente) parece estar a contribuir para a estagnação do sector privado e a encorajar indirectamente a falta de transparência nas práticas farmacêuticas. Dada a escassez de estudos sobre este assunto em Timor-Leste, espera-se que o presente trabalho forneça evidências importantes que possam ser utilizadas em estudos subsequentes e como base a uma intervenção por parte das autoridades com o objectivo de melhorar a disponibilidade de medicamentos no sistema público e de encorajar o desenvolvimento do sector privado como alternativa viável, segura e de custo aceitável.

The ambivalence of two-part tariffs for bottleneck access

Two-part tariffs, when used at the retail level, increase efficiency by lowering the price of marginal units. The same potential for higher efficiency exists for two-part tariffs at wholesale level for a given market structure, but the fixed part of the wholesale tariff can negatively affect the latter. In a simulated competition model of next-generation telecommunications access networks that has been calibrated with engineering cost data, we show that the latter effects strongly outweigh the former. That is, substituting a cost-based linear wholesale access tariff with revenue-equivalent two-part tariffs reduces the number of access seekers and therefore leads to higher prices and lower welfare and consumer surplus.

Equity in access to MRI equipment: the Portuguese case

Magnetic resonance imaging (MRI) is a method of image diagnose proven to be of undeniable importance when it comes to neuro and cardio related diseases. In fact, these diseases (such as: ischemic heart disease, stroke and acute myocardial infection) have high incidence in Portugal. For these reasons, the allocation of this medical technology should not be considered with light thoughts. In fact, making decision of resource allocation in health care can be a very complex and contested matter. The impacts of new technology allocation, such MRI, can be assessed in a variety of ways. However, a fundamental component should always be present: the use of evidence-based decision-making methods. One of these methods is Technology Assessment (TA). This paper aims to characterize the equity on access of the Portuguese population in general, to a specific medical device such as MRI, under the TA point of view. It is hoped to promote a bridge of scientific knowledge between the gap on research and policy-making through TA that can emerge as a tool to aid decision-makers in the organization of health systems. There are gaps in providing healthcare, due to geographical imbalances, with some areas unable to provide certain specialized services, as hospitals in the countryside do not provide all medical specialties. Portugal has also a large independent private sector that provides diagnostic and therapeutic services to NHS users under contracts called conventions. These medical contracts cover ambulatory health facilities for laboratory tests and examinations such as diagnostic tests and Radiology. However, there is no convention from the NHS when concerning the MRI exam. Therefore, this reality can be considered a limitation in the access of the general population to this kind of clinical exam. TA can play an useful and important role in helping the decision-makers to explore potential gains that might be achieved by introducing a more rational decision making into health care management, namely into the Radiology area, regarding the allocation of MRI equipment.

Multiple lymphoid nodules in bone marrow biopsy in immunocompetent patient with cytomegalovirus infection: an immunohistochemical analysis

In Brazil, a high prevalence of cytomegalovirus (CMV) infection has been documented. In immunocompetent adults CMV infection is usually asymptomatic and therefore morphologic and immunophenotypic bone marrow changes have rarely been described. The authors report the case of a previously healthy patient who developed fever of undetermined origin. The diagnosis of acute CMV infection was based on serological testing. A computed tomographic scan showed mediastinal lymphadenopathy. A bone marrow biopsy revealed a hypercellular haematopoiesis with eosinophilia and large mixed T- and B-cell lymphoid aggregates. In spite of bcl-2 positivity, their reactive nature was demonstrated. Polymerase chain reaction (PCR) and immunohistochemistry were unable to detect CMV-DNA in paraffin-embedded bone marrow sections. Much like in other systemic disorders, the lymphoid nodules in this case seemed to be caused by immunological mechanisms, possibly due to cytokines released in response to the systemic infectious process.

Barreiras e facilitadores à implementação de um modelo de gestão de cuidados em Saúde Mental

RESUMO: Enquadramento teórico - Os estudos epidemiológicos demonstram que apesar de todo o progresso científico, muitas pessoas continuam sem acesso aos Serviços de Saúde Mental (SSM) e que, em muitos casos, os cuidados não têm a qualidade suficiente. A experiência de vários países mostra que os processos de implementação de modelos de intervenção terapêutica, como é o da Gestão de Cuidados, são lentos e complexos, não dependendo somente do grau de efectividade ou da complexidade das práticas a implementar. O Modelo de Gestão de Cuidados (MGC), é definido como uma prática baseada na evidência, utilizada para ajudar os doentes nos seus processos de recuperação. As estratégias para implementar práticas baseadas na evidência são críticas para a melhoria dos serviços. Existem, apesar de toda a evidência, muitas barreiras à implementação. Ao constatarmos que as práticas validadas pela ciência estão longe de estar claramente disseminadas nos serviços de saúde mental, fundamentamos a necessidade de utilizar metodologia de implementação que, além da efectividade das práticas, permita uma efectividade da implementação. Para responder às necessidades de formação e no âmbito da implementação do Plano Nacional de Saúde Mental, foram formados, em Portugal, 170 profissionais de saúde mental provenientes de serviços públicos e do sector social, de todas as regiões de Portugal Continental. Considerando que estes profissionais adquiriram competências específicas no MGC, através de um programa de formação nacional idêntico para todos os serviços de saúde mental, investigámos o grau de implementação deste modelo, bem como os facilitadores e as barreiras à sua correcta implementação. Existem vários estudos internacionais sobre as barreiras e os facilitadores à implementação de práticas baseadas na evidência, embora a maior parte desses estudos seja baseado em entrevistas semi-estruturadas a profissionais. Por outro lado, não existem, em Portugal, estudos sobre as barreiras e os facilitadores à implementação de práticas de saúde mental. Objectivos 1. Estimar o grau da implementação do MGC nos serviços de saúde mental portugueses 2. Caracterizar as regiões onde a implementação do MGC tenha ocorrido em maior grau. 3. Identificar os factores facilitadores e as barreiras à implementação do MGC, entre as regiõesde saúde do país. 4. Explorar as relações entre a fidelidade da implementação, as barreiras e os facilitadores da implementação, a cultura organizacional e as características dos serviços de saúde mental. Metodologia Estudo observacional, transversal e descritivo, com características exploratórias. População: profissionais dos serviços de saúde mental públicos e do sector social que frequentaram o Programa Nacional de Formação em Saúde Mental Comunitária no curso “Cuidados Integrados e Recuperação”, da Coordenação Nacional para a Saúde Mental / Ministério da Saúde, entre Outubro de 2008 e Dezembro de 2009, (n=71). Avaliação Fidelidade de implementação do Modelo de Gestão de Cuidados - IMR-S (Illness Management and Recovery Scale); Qualidade das guidelines utilizadas na implementação do Modelo de Gestão de Cuidados - AGREE II-PT (Appraisal of Guidelines, for Research and Evaluation); Avaliação das Barreiras e Facilitadores à implementação do MGC - BaFAI (Barriers and Facilitators Assessment Instrument); Avaliação da Cultura Organizacional dos serviços de saúde mental - CVF-I (Competing Values Framework Instrument). Análise Estatística Para a descrição dos dados foram aplicados métodos de estatística descritiva. Para a comparação de subgrupos foram utilizados os testes de Mann Whitney e Kruskall-Wallis. Para a investigação de associações foram utilizados os métodos de correlação de Spearman e a Regressão Múltipla. O tratamento e análise dos dados foram realizados utilizando o programa estatístico IBM SPSS Statistics® para Mac/Apple® nas versões 19 e 20. Resultados Serviços: A articulação com os cuidados de saúde primários existe na maioria dos serviços (56.34%) e 77.46% dos serviços têm autonomia para definir os cuidados a prestar. A maioria dos serviços (63.38%) realiza duas ou mais reuniões clínicas por mês e a quase totalidade (95.77%) recebe estagiários e/ou internos. A área da investigação tem níveis considerados baixos, quando comparados com outros países da Europa, tanto para a globalidade das áreas de investigação (25.35%), como para as áreas psicossociais (22.54%). Considerando componentes fundamentais para a implementação de modelos de gestão de cuidados, os resultados nacionais indicam que 66.20% dos serviços fazem registos em processo clínico único. As percentagens de utilização de planos individuais de cuidados são globalmente baixas (46.48%). Por seu turno, a utilização de guidelines, nos serviços do país, tem uma percentagem média nacional de 57.75%. Profissionais: São, na sua maioria, do sexo feminino (69.01%), com idades entre os 25 e os 56 anos (média 38.9, ± 7.41). Pertencem, maioritariamente, aos grupos profissionais da enfermagem (23.94%) e da psicologia (49.30%). A formação dos profissionais é de nível superior em todos os grupos, com uma percentagem total de licenciados de 80.3%, tendo os restantes uma formação ao nível do mestrado. Apesar dos valores baixos (17%) de formação prévia em modelos de gestão de cuidados, 39% dos profissionais indicou utilizar algumas vertentes destes modelos na sua prática. Apesar de 97,18% dos profissionais ter participado em dois ou mais encontros científicos, num período de dois anos, apenas 38.03% apresentou alguma comunicação científica no mesmo intervalo. Guideline: Os resultados da avaliação da guideline do MGC indicaram percentagens mais altas, quanto à qualidade do seu desenvolvimento, nos Domínios 1 (Objectivo e finalidade, com 72.2%) e 4 (Clareza de Apresentação, 77.7%). O Domínio 5 (Aplicabilidade) foi pontuado no limite inferior do desenvolvimento com qualidade suficiente (54.1%), ao passo que a guideline obteve uma pontuação negativa nos Domínios 2 (Envolvimento das partes interessadas, com 41.6%) e 3 (Rigor do Desenvolvimento, com 28.1%). Adicionalmente não foi possível às avaliadoras cotar o Domínio 6 (Independência editorial), por ausência de referências neste contexto. A guideline teve uma avaliação global positiva (66%), com recomendação de aceitação com modificações. Cultura Organizacional: O perfil de liderança com maior frequência nos serviços de saúde mental portugueses foi o de Mentor (45.61%). As percentagens mais baixas pertenceram aos perfis Monitor e Inovador (3.51%). Na perspectiva da cultura organizacional dos serviços, apontuação mais alta foi a da Cultura das Relações Humanas (74.07%). A estratégia de liderança, com predomínio em todas as regiões, foi a estratégia de Flexibilidade (66.10%). Os resultados mostram que a única associação positivamente significativa com o grau da implementação do MGC é a do perfil Produtor, com um peso específico de 14.55% na prevalência dos perfis de liderança nos serviços de saúde mental portugueses. Barreiras: As barreiras à implementação da prática do MGC, identificadas pelos profissionais dos serviços de saúde mental, com percentagens mais altas nos totais do país, foram: o tempo (57.7%), o conhecimento sobre o modelo e a motivação (40.8%), a colaboração dos outros profissionais (33.7%), o número de contactos reduzidos com os doentes (35.2%), as insuficiências do ponto de vista dos espaços (70.4%) e dos instrumentos disponíveis (69%) para implementar o MGC. Existiu uma variação entre as regiões de saúde do país. Os resultados mostram que houve uma correlação negativa, de forma significativa, entre a implementação do MGC e as barreiras: da resistência à utilização de protocolos, do formato da prática, da necessidade de mais treino e da não cooperação dos profissionais. Foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre as barreiras à implementação e as características dos serviços, dos profissionais e da cultura organizacional. Implementação: A média nacional da fidelidade de implementação do MGC (41.48) teve valores aproximados aos de estudos similares. Na pontuação por regiões, a implementação com maior fidelidade ocorreu no Alentejo. Se considerarmos a implementação com fidelidade esta ocorreu em 57.75% dos serviços e uma boa implementação em 15.49%. Os métodos de regressão permitiram confirmar a capacidade preditiva das barreiras e da cultura organizacional quanto à fidelidade da implementação do MGC. Discussão: No universo das hipóteses inicialmente colocadas foi possível verificar a variação da implementação do MGC entre as regiões do país. O estudo permitiu, adicionalmente, concluir pela existência de denominadores comuns de maior sucesso da implementação do MGC. Foi ainda possível verificar uma relação significativa, existente entre o grau de implementação e as dimensões das barreiras, a cultura organizacional e os recursos dos SSM (aqui definidos pelas características dos serviços e dos profissionais). De uma forma mais conclusiva podemos afirmar que existem outros factores, que não estão relacionados com a avaliação restrita dos recursos financeiros ou humanos, associados à qualidade da implementação de práticas baseadas na evidência, como o MGC. Exemplo disso são os achados referentes à região de saúde do Alentejo, onde a distância dos grandes centros urbanos e as conhecidas dificuldades de acessibilidade, combinadas com os problemas conhecidos da falta de recursos, não impediram que fosse a região com os valores mais altos da fidelidade de implementação. Conclusões: Foram encontradas inúmeras barreiras à implementação do MGC. Existem barreiras diferentes entre regiões, que resultam das características dos serviços, dos profissionais e da cultura organizacional. Para existir implementação é necessária a consideração de metodologias próprias que vão para além dos tradicionais programas de formação. As práticas baseadas na evidência, amplamente defendidas, exigem implementações baseadas na evidência.-------------ABSTRACT: Introduction - Several epidemiological studies show that, despite all scientific progress, many people still continue to have no access to mental health services and in many situations the quality of care is poor. The experiences of several countries show that progress towards case management implementation is slow and complex, depending not only from the degree of effectiveness or the complexity of the practice. Case management is defined as an evidence-based practice used to help patients in the recovery process. Strategies to implement evidence-based practices are critical to services improvement. There are many barriers to their implementation, despite all available evidence. Realising that practices of proved scientific value are far from being clearly implemented, justifies the need to use implementation methodologies that, beyond practice effectiveness, allow implementation effectiveness. To answer training needs and in the framework of the National Mental Health Plan implementation, 170 mental health (MH) professionals from portuguese public and private sectors were trained. Considering that case management skills were acquired, as a result of this training programme, we decided to study the degree of implementation in the services.Barriers and facilitators to the implementation were studied as well. There are several studies related with barriers and facilitators to the implementation of evidence-based practices, but most of them use semi-structured interviews with professionals. Additionally, there are no studies in Portugal related with barriers and facilitators to the implementation of mental health practices. Objectives1. Estimate the degree of case management implementation in Portuguese MH Services. 2.Describe regions where implementation occurred with higher fidelity degree. 3. Identify barriers and facilitators to case management implementation across country regions. 4. Explore the relationships between implementation, barriers and facilitators, organisational culture and services characteristics. Methodology - Cross sectional, descriptive study. Assessments - Implementation fidelity - IMR-S (Illness Management and Recovery Scale); Guideline quality - AGREE II-PT (Appraisal of Guidelines, for Research and Evaluation); Barriers and facilitators assessment - BaFAI (Barriers and Facilitators Assessment Instrument); Organisational culture assessment - CVF-I (Competing Values Framework Instrument). Statistical analysis - Descriptives and cross-tabs. Subgroups comparison: Mann-Witney and Kruskall-Wallis. Associations between variables were calculated using Spearman correlation's and Multiple Regression. Results - Services: Liaison with primary care is done in most services (56.34%) and 77.46% have autonomy to determine care. Most services have regular clinical meetings and almost all give internship training (95.77%). Research activity is low compared with other European countries, for both general and psychosocial research. Considering key components for the case management implementation, 66.20% of all services use single clinical records. The use of individual care plans is globally low (46.48%) and there is a use of guidelines in 57.75% of services. Human Resources: most are women (69.01%), with age ranging from 25-56 (average 39.9, SD 7.41). The majority are psychologists (49.30%) and nurses (23.94%). All have a university degree, 19.7% have a masters degree and 83% didn’t have any case management training before the above mentioned national training. Despite the low levels of preceding case management training, 39% have used model components in day-to-day practice and although 97.18% of the workforce have attended scientific meetings in the last 2 years, only 38.03% presented communications in the same period. Guideline: Results show that higher scores were obtained in Domain 1. Scope and Purpose (72.2.%),and Domain 4. Clarity of presentation (77.7%). Domain 5. pplicability scored near low boundary (54.1%) and negative scores were found in Domain 2. Stakeholder Involvement (41.6%) and Domain 3. Rigour of Development (28.1%). Global score was 66% and the guideline was recommended with modifications. Organisational Culture: The most frequent leadership profile was the Mentor profile (45.61%). Lower scores belonged to Innovator and Monitor profiles (3.51%). On the organisational culture overall, higher scores were found in the Human Relations culture (74.07%). The higher leadership strategy was the strategy of flexibility (66.10%). The results additionally showed that the only leadership profile associated with case management implementation was the Producer profile, representing 14.55% of all leadership profiles in the country.Barriers: The barriers identified by MH professionals, with high percentages, were: lack of time (57.7%), knowledge and motivation (40.8%), other colleagues cooperation (33.7%), low number of contacts with patients (35.2%), lack of facilities (70.4%) and lack of instruments (69%) to implement case management, varying across regions. Results show that there was a negative correlation between implementation and the following barriers: using protocols, practice format, need for more training and lack of cooperation from colleagues. Additionally, statistical differences were found between barriers to implementation and: services characteristics, workforce characteristics, organisational culture. Implementation: The national average results of case management implementation fidelity was (41.48), close to values found in similar studies. In the regional scores South Region Alentejo had the highest implementation score. If we look at minimum scores to assume implementation fidelity, these occurred in 57.75% of services and a good implementation occurred in 15.49% of these. Regression methods allowed to confirm that implementation score prediction was possible using the combination of barriers and organisational culture scores. Discussion - Considering the initial study hypotheses, it was possible to confirm the variation of case management implementation across country regions. Additionally, we could conclude that common denominators exist when successful implementation occurred. It was possible to observe a significant relationship between implementation degree and the dimensions of barriers, organisational culture and services resources (defined as professionals and services characteristics). In a more conclusive way, we can say that there are factors, other than financial and human resources, that are associated with evidence based practices implementation like case management. An example is the Alentejo region, were the distance from urban centres, and the known difficulties associated with accessibility, plus the lack of financial and human resources, have not impeded the regional higher score on implementation. Conclusions: Case management implementation had several barriers to implementation. There are different barriers across country regions, resulting from organisational culture, services and professionals characteristics. To reach implementation it is necessary to consider specific methodologies that go beyond traditional training programs and evident practices, widely promoted. Evidence-based practices require evidence-based implementations.

Mycetoma fungal infection: multiple organisms as colonizers or pathogens?

We describe a patient with mycetoma or Madura foot, in which histopathological stains of the bone and surface cultures suggested three different organisms including Nocardia species as the cause. Criteria for the diagnosis of the organisms, differentiation between colonizer and pathogen, and significance of mixed infections are discussed.

PCR detection of multiple human herpesvirus DNA in saliva from HIV-infected individuals in Teresina, State of Piauí, Brazil

INTRODUCTION: Human herpesviruses are frequently associated with orofacial diseases in humans (HSV-1, EBV, CMV and HHV-8), some can also cause systemic disease (CMV and HHV-8). The transmission of these viruses occurs by contact with infected secretions, especially saliva. Human immunodeficiency virus infection is associated with an increased risk of HHVs and related diseases. METHODS: This work aimed to detect HSV-1, EBV, CMV and HHV-8 DNA in saliva of HIV-infected patients from Teresina, northeast Brazil, by PCR and compare these findings with age and sex matched HIV-seronegative individuals. RESULTS: No difference in prevalence was verified between HHV detection in the saliva of HIV-seropositive individuals and controls. The individual frequencies of these viruses in these two populations were different. HIV seropositivity correlated positively with the presence of CMV (OR: 18.2, p= 0.00032) and EBV (OR: 3.44, p= 0.0081). No association between CD4 counts and the prevalence of HHVs in the saliva was observed; however, a strong association was determined between seropositivity and the presence of multiple HHV DNAs in saliva (OR: 4.83, p = 0.0028). CONCLUSIONS: These findings suggest the asymptomatic salivary shedding of HHVs is a common event between HIV-seropositive and seronegative individuals from Teresina, Piauí, Brazil, and, especially for HIV-seropositive patients, saliva is a risk factor for the acquisition/transmission of multiple HHVs.

Challenge in the management of infective endocarditis with multiple valvular involvement

We describe the case of a 41-year-old man with congenital heart disease and infective endocarditis (IE), who presented multiple vegetations attached to the pulmonary, mitral, and aortic valves. Three valve replacements were performed, but the patient developed an abscess at the mitral-aortic intervalvular fibrosa and died due to sepsis. We briefly discuss the indications for surgery in IE, emphasizing its role in the treatment of uncontrolled infection.

Doenças raras na Ilha de S. Miguel : caracterização epidemiológica

RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica, famílias, indústria e serviços de saúde. Esperava-se encontrar estratégias para melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”. A investigação que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada como é o caso da ilha de S. Miguel nos Açores. Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalência das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente à definição de doença rara foi de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia. A incidência de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰. O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. Não foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para além do já conhecido para a DMJ. A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequência dos resultados obtidos foi considerado útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, o número de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o acesso à consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the São Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the São Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ‰. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.