Inherited susceptibility to uterine leiomyomas and renal cell cancer

Herein we report the clinical, histopathological, and molecular features of a cancer syndrome with predisposition to uterine leiomyomas and papillary renal cell carcinoma. The studied kindred included 11 family members with uterine leiomyomas and two with uterine leiomyosarcoma. Seven individuals had a history of cutaneous nodules, two of which were confirmed to be cutaneous leiomyomatosis. The four kidney cancer cases occurred in young (33- to 48-year-old) females and displayed a unique natural history. All these kidney cancers displayed a distinct papillary histology and presented as unilateral solitary lesions that had metastasized at the time of diagnosis. Genetic-marker analysis mapped the predisposition gene to chromosome 1q. Losses of the normal chromosome 1q were observed in tumors that had occurred in the kindred, including a uterine leiomyoma. Moreover, the observed histological features were used as a tool to diagnose a second kindred displaying the phenotype. We have shown that predisposition to uterine leiomyomas and papillary renal cell cancer can be inherited dominantly through the hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) gene. The HLRCC gene maps to chromosome 1q and is likely to be a tumor suppressor. Clinical, histopathological, and molecular tools are now available for accurate detection and diagnosis of this cancer syndrome.

Takaisin luontoon: Jevgeni Zamjatinin romaanin Me ja Lois Lowryn romaanin The Giver vertaileva analyysi ekokriittisestä näkökulmasta.

Tässä pro gradu -tutkielmassa tarkastellaan sitä, millaisina luonto ja luonnollisuus esiintyvät Jevgeni Zamjatinin klassikkodystopiassa Me (1921) ja Lois Lowryn nuorille aikuisille suunnatussa dystopiassa The Giver (1993). Tutkimuksen tarkoituksena on tuoda esille luonnon ja luonnollisuuden kirjalliset representaatiot teosten ekokriittisen luennan kautta. Kirjallisuuden ekokriittinen tarkastelu auttaa hahmottamaan ihmisten luontosuhdetta ja luontoon liittyviä asenteita. Tämä puolestaan auttaa ymmärtämään ihmisten luontoon liittyvää toimintaa ja ajalleen tyypillisiä kiistakysymyksiä. Me ja The Giver -dystopiaromaanit sopivat luontoteeman tarkasteluun, koska teokset edustavat oman aikansa käsityksiä luonnosta ja tuovat niitä esille eri tavalla. Dystopiakirjallisuuden nähdään ammentavan aiheita todellisuudesta ja kuvailevan tulevaisuutta, jota tulisi kaikin tavoin välttää. Dystopian keinoin lukijat halutaan tavallisesti saada tietoisiksi vallitsevista ongelmista ja herättää heidät toimimaan. NA-dystopialle ominainen toivon kipinä haastaa klassiselle dystopialle ominaisen toivon puuttumisen. Näiden toisistaan poikkeavien dystopialajien voidaankin nähdä pyrkivän aktivoimaan lukijat poliittiseen toimintaan ja yhteiskunnalliseen ajatteluun eri keinoin. Analyysissa on käytetty vertailevaa kirjallisuudentutkimusta ja tarkasteltu molempien teosten luontokuvauksia, elottoman ja elollisen luonnon esiintymistä sekä luonnon asemaa totalitaristisessa dystopiayhteiskunnassa. Lisäksi, haastaen ongelmallinen kahtiajako luonnon ja kulttuurin välillä, ihmisyyttä käsitellään osana luontoa, jolloin tarkastelun kohteena on ollut myös ihmisen luonnollisina pidettyjen piirteiden näyttäytyminen, ihmisen eläimellistäminen sekä ihmisen primitiivisyyden ilmentymät analysoitavissa teoksissa. Tutkimus osoitti, että luonto esiintyy molemmissa teoksissa melko samanlaisena: kukistettuna yhteiskunnan sisällä ja kukoistavana sen ulkopuolella. Zamjatinin romaanissa steriili, lasista rakennettu Ainoa Valtio pyrkii sulkemaan luonnon kokonaan valtion ulkopuolelle. The Giverissä luonto näyttäytyy yhteiskunnan sisällä puutarhamaisena, keinotekoisena ja hallittuna, mutta pääosin yhteiskunnasta eristettynä. Molemmissa romaaneissa totalitaristiset valtiot ohjaavat luonnonvoimat uomiinsa ja eristävät ihmiset niin fyysisesti kuin symbolisestikin luonnosta tarkoituksenaan luoda ja ylläpitää täydellinen yhteiskunta. Ihmisluonnolle ominaiset luonnollisina pidetyt piirteet eliminoidaan konfliktien välttämiseksi, jolloin valtio mahdollistaa oman mahtinsa ja yhteiskuntansa jatkuvuuden. Utopiayhteiskunnalle ominainen staattisuus ja ajattomuus sotii luonnolle ominaisen muutoksen ja dynaamisuuden kanssa, jolloin luonnolla ei ole paikkaa ”täydellisessä” utopiayhteiskunnassa.

Jeanettte Wintersonin romaanii The Stone Gods

Tämä tutkielma käsittelee Jeanette Wintersonin romaania The Stone Gods. Tutkielma käyttää keskeisenä teoreettisena kontekstinaan posthumanistisen ajattelua. Wintersonin romaani on science fictionia, se kuvaa erilaisia tulevaisuudenkuvia. Tutkielma ei tarkastele teosta ensisijaisesti tieteiskirjallisuutena, mutta hyödyntää alan tutkimuksen käsitteistöä, erityisesti Darko Suvinin novumin käsitettä teoksen narratiivisen fokuksen paikantamisessa. Teos käsittelee monipuolisesti ihmisyyttä ja ihmisen käsitettä suhteessa niin ei-inhimillisiin eläimiin kuin mekaanisiin entiteetteihin, robotteihin. Teos on vahvasti kriittinen erityisesti valistuksen ajattelua ja rationaalisen ihmissubjektin käsitteitä kohtaan. Tutkielma käsittelee teoksen kuvaamia maailmoja, niiden yhteiskuntia ja ajatusmaailmoja näistä näkökulmista. Keskeiseksi tutkimuskysymykseksi nousee ihmisyyden määrittelyn vaikeus ja kriittistä tarkastelua kestämättömät raja-aidat. Tutkielma toteaa, että teos maalaa kokonaisuudessaan varsin lohduttoman kuvan ihmiskunnan mahdollisuuksista selviytyä ja pitää kiinni elävästä ja hyvinvoivasta planeetasta, mikäli ajattelutapoihin ei tule merkittävää muutosta. The Stone Gods edustaa tieteiskirjallisuuden piirissä “Jos tämä kehitys jatkuu” -tarinoiden perinnettä. Vaikka teksti on paljon tämän päivän tieteen ulottumattomissa olevia tai jopa mahdottomia asioita, antaa teos välineitä myös tämän päivän ongelmien käsittelyyn.