Amiloidosis diagnosticada mediante punción aspiración de grasa subcutánea en un servicio de Medicina Interna.

La amiloidosis es una enfermedad por depósito de amiloide en diferentes tejidos, produciendo su disfunción. Es infrecuente, con elevada mortalidad y escasas opciones terapéuticas. La punción de grasa subcutánea (PAG) es segura y sensible para diagnosticarla, pero por su clínica inespecífica, es necesario sospecharla. Estudio retrospectivo de las PAGs en 22 años de un Servicio de Medicina Interna. La quinta parte resultaron positivos. Se describen sus características clínicas y mortalidad, señalando las enfermedades predisponentes y parámetros del laboratorio más característicos. Se analiza la ecocardiografia en el diagnóstico y la dificultad de la PAG en pacientes con escaso panículo adiposo.

Efecto de la infusión de CO2 en el colon en la tolerancia de la colonoscopia

Con objeto de analizar si la colonoscopia con infusión de CO2 provoca menos dolor que con la infusión convencional de aire ambiente, se ha realizado un estudio prospectivo, doble ciego y aleatorizado con 93 pacientes distribuidos en 2 grupos (48 colonoscopias con CO2 y 45 con aire) con similares características epidemiológicas (edad, sexo, tabaquismo…). Se ha observado que la infusión de CO2 durante la colonoscopia causa significativamente menos dolor que la infusión de aire. Además, la colonoscopia con infusión de aire provoca mayor aumento del perímetro abdominal, aunque el dolor no se relacione claramente con el perímetro abdominal. Los pacientes cuya colonoscopia se realizó con CO2 no presentaron complicaciones respiratorias durante la sedación, sin registrarse apneas ni disminución de la saturación de oxigeno. En conclusión, la sustitución de la infusión de aire por CO2 en la práctica de la colonoscopia es segura y mejora la tolerancia a la exploración.

Epidemiología del vitíligo y patologías asociadas

El nostre estudi consisteix a revisar els patrons i característiques del vitíligo en la població que acudeix a la consulta de Dermatologia del Centre de Salut de Burjassot,estudiar la freqüència d'associació de patologia autoinmune i discriminar la utilitat de sol·licitar una bateria de autoanticossos com screening de malalties autoinmunes en pacients amb vitíligo. És un estudi descriptiu, transversal i no experimental. Es va realitzar entre Gener- Juny 2010 amb 54 pacients. Es va confirmar l'associació amb malalties autoinmunes com a patologia tiroïdal, anèmia perniciosa, diabetis mellitus, malaltia de Addison, etc. sobretot en sexe femení i localització no segmentaria.

Factores de riesgo cardiovascular en una población de trasplantados hepáticos con supervivencia superior a diez años. Estudio específico de la hipertensión arterial.

Introducció: Els factors de risc cardiovascular originen un problema de salut pública important. El transplant hepàtic pot ocasionar una modificació del seu desenvolupament degut a la immunosupressió, però hi ha pocs estudis que evaluen estos aspectes en pacients amb una supervivència llarga. El nostre objectiu es analitzar l'efecte de la hipertensió arterial (HTA) posttrasplantament sobre la supervivència a llarg termini d'una cohort de pacients trasplantats amb més de deu anys de seguiment. Metodologia: S'estudiaren restrospectivament els pacients trasplantats al nostre centre per totes les causes, des de 2001 fins 2007, amb una supervivència mínima de deu anys. S'analitzaren dades demogràfiques, clíniques, analítiques e histològiques del pre i/o postrasplant. Resultats: La prevalència dels factors de risc cardiovascular va ser molt freqüent durant el primer any: obesitat 24.5%, HTA 67%, diabetes 22.5%, dislipèmia46.5% i insuficiència renal crónica 28%. La HTA es el factor de risc més prevalent i la seua incidència augmenta amb el temps de 67% al 72,5% entre el primer i desè any. La HTA pareix asociar-se a una major mortalitat posttrasplantament i a una major incidència d'enfermetat cardiovascular (p&0.005). Els factors de risc asociats amb el desenvolupament de HTA en la nostra població son l'edat, l'obesitat i la dislipèmia. Conclusió: Es important disenyar estratègies per al millor control de la HTA des del posttrasplantament inicial, degut a la seua repercusió negativa sobre les enfermetats cardiovasculars i la supervivència, així com per a l'obesitat i la dislipèmia, ja que son co-factors de desenvolupament de l'HTA.

Estudio de marcadores moleculares en neoplasias mieloproliferativas

Las neoplasias mieloproliferativas (NM) son un grupo de enfermedades clonales de la célula hematopoyética madre. Entre las NM clásicas se encuentran la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis primaria (MFP). Durante muchos años el diagnóstico de estas patologías se hacía por exclusión utilizando biomarcadores de clonalidad poco específicos. En el año 2005, la descripción de la mutación JAK2V617F supuso un avance importante en el diagnóstico de estas patologías. Posteriormente, se han descrito mutaciones en otros genes como mutaciones en MPL, TET2, ASXL1, IDH1, IDH2, c-CBL, EZH2, IKZF1 y LNK, en distintas neoplasias mieloides y en porcentaje variable. Aun así, ninguno de estos genes son marcadores específicos de ninguna NM y todavía existe un porcentaje elevado de pacientes con TE y MFP sin un marcador de clonalidad conocido. Además, todos estos genes se han descrito como eventos genéticos implicados en la transformación de una NM a leucemia mieloide aguda. El objetivo de este proyecto fue estudiar varios marcadores moleculares en neoplasias mieloproliferativas Philadelphia negativas. En primer lugar, se estudió la modulación de la carga alélica JAK2V617F en pacientes con PV o TE que recibieron tratamiento citoreductor y a su vez se analizó la dinámica natural de la carga alélica en pacientes que no recibieron tratamiento. Posteriormente, se analizaron la presencia de alteraciones en los genes previamente mencionados, en distintos grupos de pacientes. En primer lugar, se analizó la presencia de mutaciones en TET2, ASXL1, IDH1, IDH2 y CBL en un grupo de pacientes JAK2 y MPL negativos, para determinar la frecuencia de alteraciones de estos genes en este grupo de pacientes y determinar su valor en el diagnóstico de estas patologías. En segundo lugar, se estudió la presencia de mutaciones en estos genes incluyendo EZH2, IKZF1 y LNK para estudiar la incidencia y el valor pronóstico de estas alteraciones en las NM que progresan a mielofibrosis.

Efecto del cambio de posición de decúbito supino a decúbito prono en la presión intraabdominal y su relación con la función renal

Es tracta d’un estudi observacional prospectiu en 18 pacients afectats de la síndrome de destret respiratori agut que van requerir un canvi de posició de decúbit supí a decúbit pron per tal de millorar l’oxigenació. La hipòtesi de treball era que aquest canvi de posició podia augmentar la pressió intraabdominal i, en conseqüència, alterar la funció renal per causa prerrenal. Foren registrades variables hemodinàmiques, respiratòries i pressions intrabdominals, i valorada la funció renal. La posició en decúbit pron va produir un augment significatiu de la pressió intraabdominal, però no varem objectivar un descens del filtrat glomerular ni un empitjorament de l’aclariment de creatinina

Análisis de 150 pacientes trasplantados pulmonares por Enfermedad Pulmonar Intersticial Difusa ( EPID )

Les malalties pulmonars intersticials difuses ( MPID) representen la segona indicación de trasplantamente pulmonar (TP) després del enfisema. El treball és un estudi retrospectiu de 150 malalts sotmesos a un TP per MPID entre agost-1990 i gener de 2010. Es tracta de 86 (57%) homes amb una edad mitja de 49 (r: 20-67) anys. Es van fer 104 (69%) trasplantaments unipulmonares ( TUP) i 46 bipulmonars ( TBP). El diagnòstic més freqüent va ser en 94 ( 63%) malalts la Neumonía intersticial Usual. L’objectiu ha estat establir els resultats significatius en quant a supervivència i ganància funcional del grup. La supervivència del TP en malalts amb MPID és comparable als registres internacionals. Un de cada 6 malalts torna a treballar i la realització d’un TUP o un TBP no suposa més ganància funcional.

Optimització d'una aplicació bioinformàtica d'aliniament de seqüències executada en processadors many-core (GPUs)

Las herramientas de análisis de secuencias genómicas permiten a los biólogos identificar y entender regiones fundamentales que tienen implicación en enfermedades genéticas. Actualmente existe una necesidad de dotar al ámbito científico de herramientas de análisis eficientes. Este proyecto lleva a cabo una caracterización y análisis del rendimiento de algoritmos utilizados en la comparación de secuencias genómicas completas, y ejecutadas en arquitecturas MultiCore y ManyCore. A partir del análisis se evalúa la idoneidad de este tipo de arquitecturas para resolver el problema de comparar secuencias genómicas. Finalmente se propone una serie de modificaciones en las implementaciones de estos algoritmos con el objetivo de mejorar el rendimiento.

Aspectes bioètics de les malalties genètiques hereditàries : Els casos de la fibrosi quística i la corea de Huntington

Els objectius principals del treball que es volen assolir són analitzar la problemàtica a nivell bioètic plantejada per les malalties hereditàries i l'observació de les conseqüències ètico morals de les innovacions tecnològiques en matèria genètica. Altres objectius són el coneixement del vocabulari bioètic i analitzar la influència del pensament filosòfic en l'activitat científica.

Mejora diagnóstica de hepatopatías de afectación difusa mediante técnicas de inteligencia artificial

The automatic diagnostic discrimination is an application of artificial intelligence techniques that can solve clinical cases based on imaging. Diffuse liver diseases are diseases of wide prominence in the population and insidious course, yet early in its progression. Early and effective diagnosis is necessary because many of these diseases progress to cirrhosis and liver cancer. The usual technique of choice for accurate diagnosis is liver biopsy, an invasive and not without incompatibilities one. It is proposed in this project an alternative non-invasive and free of contraindications method based on liver ultrasonography. The images are digitized and then analyzed using statistical techniques and analysis of texture. The results are validated from the pathology report. Finally, we apply artificial intelligence techniques as Fuzzy k-Means or Support Vector Machines and compare its significance to the analysis Statistics and the report of the clinician. The results show that this technique is significantly valid and a promising alternative as a noninvasive diagnostic chronic liver disease from diffuse involvement. Artificial Intelligence classifying techniques significantly improve the diagnosing discrimination compared to other statistics.

Anàlisis del contingut de webs antivacunes

Aquest estudi observacional transversal pretén analitzar la presència dels continguts antivacunes tipificats a l'article de Zimmerman et al. (2005) en els portals web que defensen aquestes postures. Del total de 16 pàgines web localitzades, la mitja del nombre de ítems avaluats que van aparèixer en cadascuna de les pàgines va ser 16,75 ± 5,7 (rang 9-27), destacant per damunt de tots l'ítem risc de malalties/seguretat de les vacunes" que hi apareix en totes les pàgines. També s'ha constatat que les pàgines web antivacunes al·leguen errades en les vacunes i greus violacions ètiques, incloent l'encobriment, conspiració, i violacions de llibertats civils.

Riesgo vascular : proceso asistencial integrado

Publicado en la página web de la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales: www.juntadeandalucia.es/salud (Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales/ Profesionales / Nuestro Compromiso por la Calidad / Procesos Asistenciales Integrados)

Annular erythematous papules in the neckline.

A 45-year-old woman with personal history of hypertension presented with an erythematous lesion in the neckline for a year and with a progressive growth. A physical examination revealed an annular lesion with erythematous papules in the edge. Histological exam showed phagocytosis of elastic fibers by multinucleated cells compatible with annular elastolytic giant-cell granuloma. The patient did not present any other associated systemic manifestation. Treatment with tacrolimus 0.1 percent ointment was prescribed with a very good response after two months.

Enfermedad pulmonar obstructiva crónica: proceso asistencial integrado. 2ª ed

En noviembre de 2015, se ha publicado la 3ª edición de este proceso (http://hdl.handle.net/10668/2125). Existe una guía de información para pacientes "Conozca cómo vivir mejor con la EPOC" basada en la 2ª edición de este Proceso.

Identifying pesticide use patterns among flower growers to assess occupational exposure to mixtures

Objectives Exposure assessment to a single pesticide does not capture the complexity of the occupational exposure. Recently, pesticide use patterns analysis has emerged as an alternative to study these exposures. The aim of this study is to identify the pesticide use pattern among flower growers in Mexico participating in the study on the endocrine and reproductive effects associated with pesticide exposure. Methods A cross-sectional study was carried out to gather retrospective information on pesticide use applying a questionnaire to the person in charge of the participating flower growing farms. Information about seasonal frequency of pesticide use (rainy and dry) for the years 2004 and 2005 was obtained. Principal components analysis was performed. Results Complete information was obtained for 88 farms and 23 pesticides were included in the analysis. Six principal components were selected, which explained more than 70% of the data variability. The identified pesticide use patterns during both years were: 1. fungicides benomyl, carbendazim, thiophanate and metalaxyl (both seasons), including triadimephon during the rainy season, chlorotalonyl and insecticide permethrin during the dry season; 2. insecticides oxamyl, biphenthrin and fungicide iprodione (both seasons), including insecticide methomyl during the dry season; 3. fungicide mancozeb and herbicide glyphosate (only during the rainy season); 4. insecticides metamidophos and parathion (both seasons); 5. insecticides omethoate and methomyl (only rainy season); and 6. insecticides abamectin and carbofuran (only dry season). Some pesticides do not show a clear pattern of seasonal use during the studied years. Conclusions The principal component analysis is useful to summarise a large set of exposure variables into smaller groups of exposure patterns, identifying the mixtures of pesticides in the occupational environment that may have an interactive effect on a particular health effect.