Mutational Analysis of Portuguese Families with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 Reveals Large Germline Deletions

OBJECTIVE: To determine the spectrum of MEN1 mutations in Portuguese kindreds, and identify mutation-carriers. PATIENTS, DESIGN AND RESULTS: Six unrelated MEN1 families were studied for MEN1 gene mutations by single-strand conformational polymorphism (SSCP) and DNA sequence analysis of the coding region and exon-intron boundaries of the MEN1 gene. These methods identified 4 different heterozygous mutations in four families: two mutations are novel (mt 1539 delG and mt 655 ims 11 bp) and two have been previously observed (mt 735 del 46p and mt 1656 del C) all resulting in a premature stop codon. In the remaining two families, in whom no mutations or abnormal MEN1 transcripts were detected, segregation studies of the 5' intragenic marker D11S4946 and codon 418 polymorphism in exon 9 revealed two large germline deletions of the MEN1 gene. Southern blot and tumour loss of heterozygosity analysis confirmed and refined the limits of these deletions, which spanned the MEN1 gene at least from: exon 7 to the 3' untranslated region, in one family, and the 5' polymorphic site D11S4946 to exon 9 (obliterating the initiation codon), in the other family. Twenty-six mutant-gene carriers were identified, 6 of which were asymptomatic. CONCLUSIONS: These results emphasize the importance of the detection of MEN1 germline deletions in patients who do not have mutations of the coding region. Important clues indicating the presence of such deletions may be obtained by segregation studies using the intragenic polymorphisms D11S4946 and at codon 418. The detection of these mutations will help in the genetic counselling of clinical management of the MEN1 families in Portugal.

Implementação BIM nos processos organizacionais em empresas de construção – um caso de estudo

Dissertação para obtenção do Grau Mestre em Engenharia Civil – Perfil de Construção

Centriole elimination in Drosophila melanogaster oogenesis

Dissertation presented to obtain the Ph.D degree in Cellular Biology

A Ocidente do Imenso Brasil: as conquistas dos rios Paraguai e Guaporé (1680-1750)

Tese apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em História da Expansão e dos Descobrimentos Portugueses

Controle da malária transfusional em região endêmica e não endêmica do Brasil

O presente trabalho teve como objetivo estabelecer critérios adequados à triagem de doadores de sangue de regiões com características epidemiológicas distintas, para malária. Foram estudados 3 locais com critérios de seleção diferentes: São Paulo, SP (sem transmissão vetorial), Belém (baixa transmissão ativa), Matupá, Belém, PA e Peixoto de Azevedo, MT (alta transmissão ativa). A pesquisa de plasmódios foi realizada por gota espessa, QBC Test® e imunofluorescência para pesquisa de antígenos, tendo sido todas as amostras negativas. Houve grande variação na positividade para anticorpos antiplasmodiais por IFI-IgG anti P. vivax e P. falciparum entre doadores aptos nos 3 locais de estudo e entre doadores aptos e inaptos em São Paulo (aptos 1,98%, inaptos 22,3%, p < 0.01) e Belém (aptos 17,2%, inaptos 58,3%, p < 0.01), o que atesta a validade da triagem clínico-epidemiológica realizada. Em Matupá e Peixoto de Azevedo não houve doadores inaptos e a positividade foi de 80,6%. Consideramos que em bancos de sangue a triagem deve seguir critérios clínico-epidemiológicos adequados à situação de cada região. Os métodos laboratoriais de triagem, devem ser para detecção de plasmódios (gota espessa/QBC Test® ou detecção de antígenos parasitários.

QoS in LEO satellite networks with multipacket reception

Dissertação apresentada para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Electrotécnica e de Computadores, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Avaliação de genótipos de girassol em Mato Grosso, na safrinha de 2014.

RESUMO: Objetivou-se avaliar o desempenho agronômico de genótipos de girassol, em ensaio da Rede de Ensaios de Avaliação de Genótipos de Girassol, na safrinha de 2014, visando à indicação para cultivo no Estado de Mato Grosso. O experimento foi conduzido na área experimental do Instituto Federal de Mato Grosso (IFMT), campus de São Vicente - MT, na safrinha de 2014, empregando-se delineamento em blocos ao acaso, com quatro repetições. Foram efetuadas avaliações de altura de planta, rendimento de aquênios, teor de óleo e rendimento de óleo. Os resultados foram submetidos à análise de variância e as médias foram comparadas pelo teste de Duncan ao nível de 5% de significância. Os genótipos GNZ NEON, SYN 045, AGUARÁ 06, M734, MG 360 e MG 305 foram superiores na avaliação de rendimento de aquênios. Em teor de óleo, os genótipos MG 360, MG 305, HLA 2012, SYN 3950HO, PARAÍSO 20 e AGUARÁ 04 se destacaram. O intenso ataque de pássaros prejudicou o desempenho dos genótipos de girassol. ABSTRACT: This work aimed to evaluate the agronomic performance of the sunflower genotypes under testing by the Network of Evaluative Experiments with Sunflower Genotypes, on off-season of 2014, proposing an indication for cultivation in the state of Mato Grosso, Brazil. Experiment was conducted in the Federal Institute of Mato Grosso, campus of São Vicente - MT, using randomized complete block design, with four replications. Measurements were made, evaluating plant height, achene yield, oil content and oil yield. The results were submitted to analysis of variance and compared using the Duncan test at 5% of significance level. Genotypes GNZ NEON, SYN 045, AGUARÁ 06, M734, MG 360 and MG 305 were higher in achenes yield evaluation. Regarding oil content, the genotypes MG 360, MG 305, HLA 2012, SYN 3950HO, PARAISO 20 and AGUARÁ 04 were best. The intense attack of birds affected performance of sunflower genotypes.

Ampliação da distribuição geográfica de Triatoma deaneorum Galvão, Souza & Lima 1967, nova denominação para Triatoma deanei (Hemiptera, Reduviidae)

A distribuição geográfica de Triatoma deaneorum Galvão, Souza & Lima, 1967, nova denominação para Triatoma deanei, é ampliada baseada em um espécime recentemente encontrado no município de Chapada de Guimarães, próximo a Cuiabá, Mato Grosso, Brasil. A nova denominação é baseada no Código Internacional de Nomenclatura Zoológica.

Associação entre a produção anual de ouro em garimpos e incidência de malária em Mato Grosso - Brasil, 1985-1996

Baseado em dados secundários realizou-se análise epidemiológica do tipo ecológico da série histórica da incidência parasitária anual da malária, produção oficial anual garimpeira de ouro e gastos financeiros do Programa de Controle da Malária na Bacia Amazônica relativo ao Estado de Mato Grosso, no período de 1985-1996. Associação positiva e estatisticamente significante (p<0,001) entre produção de ouro e IPA foi observada em análise multivariada, ainda que controlada por gastos financeiros. Esse achado contribui para a elucidação da tendência de redução da malária em MT, observada na última década.

A distributed platform for the volunteer execution of workflows on a local area network

Thesis submitted in fulfilment of the requirements for the Degree of Master of Science in Computer Science

Design of a tool to study the fate of Chlamydia trachomatis infected cells

Chlamydia trachomatis has a unique obligate intracellular developmental cycle that ends by the lysis of the cell and/or the extrusion of the bacteria in order to allow for re-infections. While Chlamydia trachomatis infections are often asymptomatic the diagnosis of Chlamydia trachomatis is usually late, occurring after manifestation of persistency. Investigations on the consequences of long-term infections and the molecular mechanisms behind it will reveal light to what extent bacteria can modulate host cell function and what the ultimate fate of host cells after clearance of an infection is. Such studies on the host cell fate could be greatly facilitated if the infected cells become permanently marked during and after the infection. Therefore, this project intends to develop a new genetic tool that would allow permanently labeling of Chlamydia trachomatis host cells. The plan was to generate a Chlamydia trachomatis strain that encodes a recombinant CRE recombinase, fused to a secretory effector function of the Chlamydia type 3 secretion system (T3SS). Upon translocation into the host cell, this recombinant CRE enzyme could then, owing to its site-specific recombination function, switch a reporter gene contained in the host cell genome. To this end, the reporter line carried a membrane-tagged tdTomato (mT) gene flanked by two LoxP sequences followed by a GFP gene. The translocation of the recombinant CRE recombinase into this cell line was designed to trigger the recombination of the LoxP sites whereby the cells would turn from red fluorescence to green as an irreversible label of the infected cells. Successful execution of this mechanism would allow to draw a direct link between Chlamydia trachomatis infection and the subsequent fate of the infected cell.

Lamivudina por tempo prolongado no tratamento da hepatite B crônica no estado de Mato Grosso

Para avaliar resultados do tratamento da hepatite B crônica com lamivudina, 100mg ou 150mg diários, foram acompanhados 34 pacientes em um serviço em Cuiabá, Mato Grosso. Entre os 34, 21 (62%), eram cirróticos e 24 (70%) HBeAg positivos. Genótipo viral foi determinado em 18, sendo predominante o genótipo A (12). O acompanhamento teve mediana de 27 meses (7 a 64). Do total, 23 (67%) apresentaram resposta bioquímica entre dois e 24 meses de tratamento. Dos 24 pacientes com positividade para o HBeAg, 13 (54%) apresentaram negativação do HBeAg durante o acompanhamento. Entre os anti-HBe positivos, 70% tiveram normalização das aminotransferases. Quatorze (41%) não apresentaram resposta bioquímica ou sorológica de início ou apresentaram breakthrough. Em seis dos que não responderam, foram encontradas as mutações L180M e M204V. Quatro pacientes faleceram após pelo menos 21 meses de lamivudina e três cirróticos desenvolveram hepatocarcinoma após 24 meses. A partir do terceiro ano surgiram complicações, como hepatocarcinoma ou hemorragia digestiva. Os presentes achados sugerem que resposta precoce ao tratamento com lamivudina pode estar associada a um melhor controle da hepatite B crônica.

A expansão da epidemia da leishmaniose visceral no Estado de Mato Grosso, 1998-2005

Uma epidemia de leishmaniose visceral teve início em 1998 na Região Metropolitana de Cuiabá, capital de Mato Grosso, atingindo hoje 34 (24,1%) dos 141 municípios do estado. Entre janeiro de 1998 e dezembro de 2005, foram notificados 138 casos autóctones, predominando o sexo masculino (58%), crianças (51,5%) de 0-9 anos e residentes (66,7%) de áreas urbanas. A leishmaniose visceral canina foi identificada em 41 municípios, com soropositividade de 9% em 40.000 cães examinados. Lutzomyia longipalpis e/ou Lutzomyia cruzi foram capturadas em 14 dos 18 municípios que registraram simultaneamente leishmaniose visceral humana e canina. Os resultados indicam que a transmissão da leishmaniose visceral dissemina-se para o interior do estado, acompanhando o fluxo migratório e o processo de ocupação urbana desordenada das cidades. A presença isolada de Lutzomyia cruzi em municípios com alta incidência de casos humanos e caninos de leishmaniose visceral sugere possível participação desta espécie na cadeia de transmissão dessa parasitose em Mato Grosso.

Encontro de larvas de Anopheles (Nyssorhynchus) argyritarsis em criadouros artificiais no Estado de Mato Grosso

Cita-se o encontro de formas imaturas de culicídeos em caixas d’água colocadas no nível do solo. Foram encontradas larvas de Anopheles argyritarsis e Aedes albopictus no município de Várzea Grande (MT). Considera-se que estes recipientes artificiais possam constituir locais adicionais utilizáveis como criadouros de anofelinos.

Evaporation from porous building materials and its cooling potential

Evaporative cooling is a traditional strategy to improve summer comfort, which has gained renewed relevance in the context of the transition to a greener economy. Here, the potential for evaporative cooling of two common porous building materials, natural stone and ceramic brick, was evaluated. The work has relevance also to the protection of built heritage becauseevaporation underlies the problems of dampness and salt crystallization, which are so harmful and frequent in this heritage. It was observed that the drying rate of the materials is, in some cases, higher than the evaporation rate of a free water surface. Surface area measurements by a three-dimensional optical technique suggested, as probable cause of this behavior, that surface irregularity gives rise to a large effective surface of evaporation in the material. Surface temperature measurements by infrared were performed afterward during evaporation experiments outside during a hot summer day in Lisbon. Their results indicate that ordinary building materials can be very efficient evaporative media and, thus, may help in achieving higher energy efficiency while maintaining a simultaneous constructive or architectural function.