Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita autosómica recesiva : descripción de una nueva mutación causal en TGM1

Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares de splicing alternativos.

Planificación estratégica de la calidad del Centro Deportivo Podium: 2007-2009

INTRODUCCIÓN: La planificación estratégica de la calidad de la empresa que vamos a analizar, va a definir su razón de ser en el mercado, su estado deseado en el futuro y va a desarrollar los objetivos y las acciones concretas para llegar a alcanzar el estado deseado. Se refiere en esencia, al proceso de preparación necesario para alcanzar los objetivos de calidad. Los principales elementos dentro de la planificación estratégica de la calidad son: 1. La Misión, cuya declaración clarifica el fin, propósito o razón de ser de la organización y explica claramente en que negocio se encuentra. 2. La Visión, que describe el estado deseado por la empresa en el futuro y sirve de línea de referencia para todas las actividades de la organización. 3. Las Estrategias claves: principales líneas de actuación para el futuro que la empresa define para el logro de la visión. El fin de nuestro plan de gestión de calidad debe ser disponer de un documento de consulta que permita racionalizar las actividades del marketing en la empresa con el objeto de servir como herramienta de conocimiento del mercado en relación a la prestación de servicios deportivos, de información al mercado de éstos, de la realización y de la optimización de los recursos determinando la conducta de los clientes y conseguir gestionar de forma eficaz cada uno de los procesos que la prestación de este tipo de servicios requiere. CENTRO DEPORTIVO PODIUM, nace como opción al pequeño centro dotado de una mínima infraestructura en el año 2003, con el propósito de ofrecer actividades deportivas teniendo siempre en cuenta la satisfacción del cliente, intentando mejorar día a día la calidad en sus servicios. El centro ha ido poco a poco ampliando sus instalaciones hasta llegar a lo que es hoy en día, un centro de 1000 m² donde no solo se oferta actividad física, también ofrece servicios de belleza y bienestar. El término calidad se ha resentido, a lo largo de los años, por el hecho de haber sido utilizado para describir atributos tales como la belleza, la bondad, el alto precio, la frescura y, sobre todo el lujo. Todo esto hace que la calidad aparezca con un concepto muy difícil de entender, y casi imposible de gestionar. Antes de poder planificar y gestionar la calidad, debe definirse de manera más precisa y significativa. En la Gestión de Calidad Total, existe una apuesta imprescindible, y es el total compromiso de la dirección del centro deportivo por la calidad. Dentro del concepto de calidad, podemos diferenciar cuatro pisos: El primer piso consiste en asegurarse de que se comprenden y se satisfacen los requisitos de todos los clientes. El segundo piso se conforma “haciendo bien el servicio a la primera, siempre”. En el tercer piso se reconoce que algunas actividades son innecesarias. El objetivo del cuarto piso es acortar el tiempo que se tarda y los costes en que se incurre para lanzar nuevos servicios al mercado. El hecho de llegar al mercado los primeros, con un nuevo servicio suele aportar una ventaja competitiva significativa. La calidad en el centro deportivo se debe trabajar conscientemente, para conseguirla como se desea, por lo tanto es necesario aunar y dirigir todos los esfuerzos si se quiere alcanzar resultados satisfactorios.

O “NACIONALISMO PATRIÓTICO” PRESENTE EM ATRAVÉS DO BRASIL

A análise da obra Através do Brasil de Olavo Bilac e Manoel Bomfim identificou e categorizou pressupostos geográficos a fim de compreender sob quais premissas os autores atuam na construção e difusão de um “nacionalismo patriótico” (VLACH, 1984). A obra de literatura escolar publicada entre 1910 a 1960 narra a viagem de dois irmãos pelo Brasil no início do século XX. Leituras sistemáticas da obra e de textos como Bakhtin (1992), Chopin (2001), Lestegás (2002; 2006), Chauí (2000), Therborn (1991), dentre outros permitiram extrair categorias geográficas (SUERTEGARAY, 2001). A geografia da obra corresponde a uma perspectiva mnemônica e descritiva, cujo objetivo fulcral assentava-se no conhecimento do Brasil e na construção do sentimento de pertencimento (Anderson, 1989) à nação. O Espaço aparece como uma sucessão de cenários, mero receptáculo de indivíduos. A Natureza é idílica de imensas florestas e riquezas, divina e digna de contemplação. O “tipo brasileiro”, miscigenado e diverso, corajoso, trabalhador e solidário, é aquele de quem devemos nos orgulhar. A geografia de Através do Brasil apresenta o Brasil e o faz mais amado pelos estudantes, protagonistas do seu futuro, fortalecendo a idéia de nação e o despertar no povo, da lealdade e do sentimento de pertencimento sempre sem apontar conflitos.

Applicazioni tecnologiche e nuovi metodi di valutazione della performance negli sport acquatici

Nello sport di alto livello l’uso della tecnologia ha raggiunto un ruolo di notevole importanza per l’analisi e la valutazione della prestazione. Negli ultimi anni sono emerse nuove tecnologie e sono migliorate quelle pre-esistenti (i.e. accelerometri, giroscopi e software per l’analisi video) in termini di campionamento, acquisizione dati, dimensione dei sensori che ha permesso la loro “indossabilità” e l’inserimento degli stessi all’interno degli attrezzi sportivi. La tecnologia è sempre stata al servizio degli atleti come strumento di supporto per raggiungere l’apice dei risultati sportivi. Per questo motivo la valutazione funzionale dell’atleta associata all’uso di tecnologie si pone lo scopo di valutare i miglioramenti degli atleti misurando la condizione fisica e/o la competenza tecnica di una determinata disciplina sportiva. L’obiettivo di questa tesi è studiare l’utilizzo delle applicazioni tecnologiche e individuare nuovi metodi di valutazione della performance in alcuni sport acquatici. La prima parte (capitoli 1-5), si concentra sulla tecnologia prototipale chiamata E-kayak e le varie applicazioni nel kayak di velocità. In questi lavori è stata verificata l’attendibilità dei dati forniti dal sistema E-kayak con i sistemi presenti in letteratura. Inoltre, sono stati indagati nuovi parametri utili a comprendere il modello di prestazione del paddler. La seconda parte (capitolo 6), si riferisce all’analisi cinematica della spinta verticale del pallanuotista, attraverso l’utilizzo della video analisi 2D, per l’individuazione delle relazioni Forza-velocità e Potenza-velocità direttamente in acqua. Questo studio pilota, potrà fornire indicazioni utili al monitoraggio e condizionamento di forza e potenza da svolgere direttamente in acqua. Infine la terza parte (capitoli 7-8), si focalizza sull’individuazione della sequenza di Fibonacci (sequenza divina) nel nuoto a stile libero e a farfalla. I risultati di questi studi suggeriscono che il ritmo di nuotata tenuto durante le medie/lunghe distanze gioca un ruolo chiave. Inoltre, il livello di autosomiglianza (self-similarity) aumenta con la tecnica del nuoto.