Carbonate conical mounds of the eastern Anti-Atlas(Morocco) and their relationship with potential analogues on Mars

Longstanding debates concerning the origin of the Kess Kess Emsian carbonate mounds exposed at Hamar Laghdad Ridge (eastern Anti-Atlas, Morocco) centre around the processes that induced precipitation of carbonate mud and the preservation of steep morphologies. Although in the last years an origin related to hydrothermalism seemed to be more likely, to date the Kess Kess are still considered controversial vent deposits. This study combines in updated research review information from previous work and new detailed field observations coupled with new analytical results to define a consistent framework and some new insight of current knowledge about the origin of these mounds. We obtain a complete minero-petrographic and palaeobiological data set and a detailed geochemical characterization of the different lithologies and facies of the Hamar Laghdad stratigraphic succession, including mounds, and we compared the results with the data from Maïder Basin mounds (Anti-Atlas, Morocco). Our data support the hydrothermal model proposed for the genesis and development of the Kess Kess mounds. The mechanisms linked to the mounds formation and growth are discussed in the light of the new finding of fluid-sediment interaction within a scenario driven by late magmatic fluids circulation. Conical mounds and other fluids related morphologies were also reported from Crommelin crater area (Arabia Terra, Mars). These mounds consist in meter-sized conical buildups hosted in the Equatorial Layered Deposits (ELDs) deposed during a regional groundwater fluid upwelling. Geometries and geological conditions that might have controlled the development of such morphologies were discussed. According to our data the morphological and stratigraphical characteristics of Crommelin area mounds are most consistent with a formation by fluids advection. Then we compare terrestrial and Martian data and examine the geological settings of hydrothermal mound occurrences on Earth in order to describe potential target areas for hydrothermal structures on Mars.

Paleosol-based stratigraphy of late Quaternary deposits from the Po basin, between Bologna and the Po river (Northern Italy)

Stratigraphic studies carried out over the last decades in Italy and elsewhere testify a growing interest in Quaternary deposits and in the influence of climate change on their architecture. The subsurface of the Po Plain, in its topmost portion, is made up of alluvial deposits organized in depositional cycles at different scales. This PhD thesis provides millennial-scale stratigraphic reconstruction of the Late Pleistocene-Holocene deposits beneath the southern Po Plain, based on basin-scale correlation of laterally-extensive buried soil horizons. Far from the aim of characterizing palaeosols from a mineralogical and geochemical point of view, we focused on the physical and stratigraphic significance of these horizons. In the Bologna urban area, which hosts an abundance of stratigraphic data, the correlation between seventeen continuously-cored boreholes led to the identification of five vertically-stacked palaeosol-bounded sequences within the 14C time window. In a wide portion of the alluvial plain north of Bologna, far away from the Apenninic margin and from the Po River, where subsurface stratigraphic architecture is dominated by markedly lenticular sediment bodies, palaeosols revealed to be the only stratigraphic marker of remarkable lateral continuity. These horizons are characterized by peculiar resistance values, which make them easily identifiable via pocket penetration tests. Palaeosols reveal specific geometric relationships with the associated alluvial facies associations, allowing reliable estimates of soil development as a function of alluvial dynamics. With the aid of sixty new radiocarbon dates, a reliable age attribution and likely time intervals of exposure were assigned to each palaeosol. Vertically-stacked palaeosols delimitate short-term depositional cycles, likely related to the major episodes of climatic change of the last 40 ky. Through integration of stratigraphic data with 750 archaeological reports from the Bologna area, the impact of human settlements on depositional and pedogenic processes during the late Holocene was investigated.

ALMASat-1, ALMASat-EO and beyond: evolution of structural concepts and technologies towards multifunctional structures for microsatellites

Multifunctional Structures (MFS) represent one of the most promising disruptive technologies in the space industry. The possibility to merge spacecraft primary and secondary structures as well as attitude control, power management and onboard computing functions is expected to allow for mass, volume and integration effort savings. Additionally, this will bring the modular construction of spacecraft to a whole new level, by making the development and integration of spacecraft modules, or building blocks, leaner, reducing lead times from commissioning to launch from the current 3-6 years down to the order of 10 months, as foreseen by the latest Operationally Responsive Space (ORS) initiatives. Several basic functionalities have been integrated and tested in specimens of various natures over the last two decades. However, a more integrated, system-level approach was yet to be developed. The activity reported in this thesis was focused on the system-level approach to multifunctional structures for spacecraft, namely in the context of nano- and micro-satellites. This thesis documents the work undertaken in the context of the MFS program promoted by the European Space Agency under the Technology Readiness Program (TRP): a feasibility study, including specimens manufacturing and testing. The work sequence covered a state of the art review, with particular attention to traditional modular architectures implemented in ALMASat-1 and ALMASat-EO satellites, and requirements definition, followed by the development of a modular multi-purpose nano-spacecraft concept, and finally by the design, integration and testing of integrated MFS specimens. The approach for the integration of several critical functionalities into nano-spacecraft modules was validated and the overall performance of the system was verified through relevant functional and environmental testing at University of Bologna and University of Southampton laboratories.

Forward modelling of petrological crust-forming processes on the early Earth

Tonalite-trondhjemite-granodiorite (TTG) gneisses form up to two-thirds of the preserved Archean continental crust and there is considerable debate regarding the primary magmatic processes of the generation of these rocks. The popular theories indicate that these rocks were formed by partial melting of basaltic oceanic crust which was previously metamorphosed to garnet-amphibolite and/or eclogite facies conditions either at the base of thick oceanic crust or by subduction processes.rnThis study investigates a new aspect regarding the source rock for Archean continental crust which is inferred to have had a bulk compostion richer in magnesium (picrite) than present-day basaltic oceanic crust. This difference is supposed to originate from a higher geothermal gradient in the early Archean which may have induced higher degrees of partial melting in the mantle, which resulted in a thicker and more magnesian oceanic crust. rnThe methods used to investigate the role of a more MgO-rich source rock in the formation of TTG-like melts in the context of this new approach are mineral equilibria calculations with the software THERMOCALC and high-pressure experiments conducted from 10–20 kbar and 900–1100 °C, both combined in a forward modelling approach. Initially, P–T pseudosections for natural rock compositions with increasing MgO contents were calculated in the system NCFMASHTO (Na2O–CaO–FeO–MgO–Al2O3–SiO2–H2O–TiO2) to ascertain the metamorphic products from rocks with increasing MgO contents from a MORB up to a komatiite. A small number of previous experiments on komatiites showed the development of pyroxenite instead of eclogite and garnet-amphibolite during metamorphism and established that melts of these pyroxenites are of basaltic composition, thus again building oceanic crust instead of continental crust.rnThe P–T pseudosections calculated represent a continuous development of their metamorphic products from amphibolites and eclogites towards pyroxenites. On the basis of these calculations and the changes within the range of compositions, three picritic Models of Archean Oceanic Crust (MAOC) were established with different MgO contents (11, 13 and 15 wt%) ranging between basalt and komatiite. The thermodynamic modelling for MAOC 11, 13 and 15 at supersolidus conditions is imprecise since no appropriate melt model for metabasic rocks is currently available and the melt model for metapelitic rocks resulted in unsatisfactory calculations. The partially molten region is therfore covered by high-pressure experiments. The results of the experiments show a transition from predominantly tonalitic melts in MAOC 11 to basaltic melts in MAOC 15 and a solidus moving towards higher temperatures with increasing magnesium in the bulk composition. Tonalitic melts were generated in MAOC 11 and 13 at pressures up to 12.5 kbar in the presence of garnet, clinopyroxene, plagioclase plus/minus quartz (plus/minus orthopyroxene in the presence of quartz and at lower pressures) in the absence of amphibole but it could not be explicitly indicated whether the tonalitic melts coexisting with an eclogitic residue and rutile at 20 kbar do belong to the Archean TTG suite. Basaltic melts were generated predominantly in the presence of granulite facies residues such as amphibole plus/minus garnet, plagioclase, orthopyroxene that lack quartz in all MAOC compositions at pressures up to 15 kbar. rnThe tonalitic melts generated in MAOC 11 and 13 indicate that thicker oceanic crust with more magnesium than that of a modern basalt is also a viable source for the generation of TTG-like melts and therefore continental crust in the Archean. The experimental results are related to different geologic settings as a function of pressure. The favoured setting for the generation of early TTG-like melts at 15 kbar is the base of an oceanic crust thicker than existing today or by melting of slabs in shallow subduction zones, both without interaction of tonalic melts with the mantle. Tonalitic melts at 20 kbar may have been generated below the plagioclase stability by slab melting in deeper subduction zones that have developed with time during the progressive cooling of the Earth, but it is unlikely that those melts reached lower pressure levels without further mantle interaction.rn

Stratigrafia dei depositi tardoquaternari dell'alta pianura forlivese tra il fiume Montone e il fiume Ronco

Lo studio stratigrafico di diverse prove geognostiche nel sottosuolo dell’alta pianura forlivese ha permesso di ricostruire uno scenario stratigrafico di dettaglio dei depositi tardoquaternari del Bacino Padano. Attraverso la realizzazione di una sezione stratigrafica, parallela al margine del bacino, nei territori compresi tra il comune di Forlì e Forlimpopoli, ottenuta utilizzando stratigrafie di pozzi per acqua, di sondaggi a carotaggio continuo e di prove penetrometriche corredati da datazioni radiometriche, ha evidenziato un’architettura stratigrafica tipica di una pianura alluvionale. L’analisi di facies e le correlazioni stratigrafiche mostrano un’evidente suddivisione dei depositi alluvionali in quattro intervalli stratigrafici a controllo glacio-eustatico. Alla base sono presenti depositi che possono essere attribuibili ad un sistema di regressione forzata (FST), durante i quali si verificherebbe l’incisione dei sistemi alluvionali. I corpi amalgamati di canale fluviale, invece, sarebbero riconducibili alla successiva fase di stazionamento basso del livello del mare (LST), avvenuto durante l’ultimo acme glaciale. Al di sopra di questi depositi, la presenza di corpi lenticolari, isolati, di canale fluviale, entro depositi fini di piana inondabile, è compatibile con una fase di sollevamento del livello del mare (depositi trasgressivi o TST) ed infine i depositi sommitali, prevalentemente fini, potrebbero rappresentare la fase di stazionamento alto del livello del mare (HST). La definizione della geometria dei corpi sepolti in Pianura Padana costituisce uno strumento di rilevante importanza nella ricerca e nella protezione della risorsa idrica: in particolare, l’applicazione dei principi di stratigrafia sequenziale risulta fondamentale nell’interpretazione della distribuzione spaziale dei corpi acquiferi.

A study of air-sea interaction processes on water mass formation and upwelling in the Mediterranean sea

Air-sea interactions are a key process in the forcing of the ocean circulation and the climate. Water Mass Formation is a phenomenon related to extreme air-sea exchanges and heavy heat losses by the water column, being capable to transfer water properties from the surface to great depth and constituting a fundamental component of the thermohaline circulation of the ocean. Wind-driven Coastal Upwelling, on the other hand, is capable to induce intense heat gain in the water column, making this phenomenon important for climate change; further, it can have a noticeable influence on many biological pelagic ecosystems mechanisms. To study some of the fundamental characteristics of Water Mass Formation and Coastal Upwelling phenomena in the Mediterranean Sea, physical reanalysis obtained from the Mediterranean Forecating System model have been used for the period ranging from 1987 to 2012. The first chapter of this dissertation gives the basic description of the Mediterranean Sea circulation, the MFS model implementation, and the air-sea interaction physics. In the second chapter, the problem of Water Mass Formation in the Mediterranean Sea is approached, also performing ad-hoc numerical simulations to study heat balance components. The third chapter considers the study of Mediterranean Coastal Upwelling in some particular areas (Sicily, Gulf of Lion, Aegean Sea) of the Mediterranean Basin, together with the introduction of a new Upwelling Index to characterize and predict upwelling features using only surface estimates of air-sea fluxes. Our conclusions are that latent heat flux is the driving air-sea heat balance component in the Water Mass Formation phenomenon, while sensible heat exchanges are fundamental in Coastal Upwelling process. It is shown that our upwelling index is capable to reproduce the vertical velocity patterns in Coastal Upwelling areas. Nondimensional Marshall numbers evaluations for the open-ocean convection process in the Gulf of Lion show that it is a fully turbulent, three-dimensional phenomenon.

Rilevamento di dettaglio della zona del Passo Val Clapa (Austroalpino superiore, Alta Val di Non)

Questo elaborato ha come obiettivo il rilevamento geologico di dettaglio di alcuni affioramenti del basamento polimetamorfico della Falda del Tonale, nella zona del Passo Val Clapa (Alta Val di Non, TN), e di verificare l’attribuzione delle litologie all’Unità d’Ultimo, di alto grado metamorfico, o a quella del Tonale, di più basso grado. In due affioramenti nelle immediate vicinanze del Passo Val Clapa sono stati rinvenuti principalmente gneiss e gneiss migmatitici a granato e cianite, anfiboliti e miloniti, mentre in un affioramento a E del passo gneiss migmatitici a granato e cianite, migmatiti (stromatiti e nebuliti) e ultramafiti. Le foliazioni, definite dall’orientazione preferenziale dei minerali, indicano due direzioni principali: un’orientazione NNE-SSW, immergente verso ESE, rilevata nelle rocce milonitiche, che è stata correlata alla presenza della linea della Val Clapa; un’orientazione NW-SE, immergente verso NE, insieme ad una blanda piega con asse orientato NNE-SSW, rilevata nelle ultramafiti e nelle loro rocce incassanti. Sono state inoltre misurate le giaciture dei principali set di fratture che interessano gli ammassi ed è stata documentata la presenza di pseudotachiliti all’interno delle miloniti. Il corpo ultramafico è stato cartografato al contatto fra stromatiti e nebuliti e quindi all’interno dell’Unità d’Ultimo. Le miloniti, invece, rimangono di attribuzione incerta, anche se il loro ritrovamento in associazione con anfiboliti retrocesse in facies scisti verdi e di pegmatiti faccia propendere per un’assegnazione all’Unità del Tonale. Un’analisi di dettaglio degli gneiss affioranti nelle vicinanze delle miloniti permetterebbe di classificarli come paragneiss a sillimanite, caratteristici dell’Unità del Tonale, o come paragneiss a granato e cianite, diagnostici dell’Unità d’Ultimo, contribuendo alla corretta attribuzione geologica di questi terreni.

Analisi petrografica delle ultramafiti del Passo Val Clapa (Austroalpino superiore, Alta Val di Non)

Questo elaborato ha come obiettivo l'analisi petrografica di rocce ultramafiche facenti parte del basamento metamorfico cristallino affiorante in Alta Val di Non (Provincia autonoma di Trento). Tali rocce appartengono all'Unità di Ultimo (Falda del Tonale, Austroalpino superiore), caratterizzata da corpi ultramafici che affiorano al contatto tra i sottostanti paragneiss a granato e cianite e le soprastanti migmatiti. Il metamorfismo e l'anatessi registrati dalle rocce dell'Unità di Ultimo hanno età Ercinica (Carbonifero Sup.). Lo studio si è concentrato su un corpo ultramafico situato in Alta Val di Bresimo, in località Passo Val Clapa, costituito da una lente di harzburgite a granato attraversato da livelli di olivin-websterite a granato e anfibolo. L'harzburgite è costituita al 65% da olivina, al 20% da serpentino (cresciuto a spese dell'olivina) e al 15% da ortopirosseno; sono presenti spinelli e clinopirosseni accessori. Nel campione analizzato, il granato è sostituito da aggregati policristallini costituiti da kelifite e da anfibolo secondario. La websterite è costituita al 40% da pirosseni (orto e clinopirosseni in uguale quantità), al 25% da anfibolo primario, al 25% da granato, al 5% da olivina e al 5% da minerali opachi. Sono presenti strutture coronitiche attorno ai granati (costituite da kelifite e anfibolo); si nota clorite cresciuta a spese di anfibolo e pirosseni e hyddingsite cresciuta a spese dell'olivina. L'olivin-websterite mostra gli stessi minerali indice riscontrati nell'harzburgite ospitante, segno che entrambi i corpi hanno seguito la medesima evoluzione P-T. In una prima fase la pirossenite si trovava, come la peridotite, in facies a spinello: ciò è confermato dalla presenza di spinelli relitti al nucleo dei granati. Questi ultimi si sono formati a spese dello spinello durante l'aumento di P, una volta superata la soglia di transizione tra le due facies. Le corone kelifitiche, presenti sia nella harzburgite che nella olivin-websterite, rappresentano un'evidenza di metamorfismo retrogrado.

Stratigrafia di Depositi Tardoquaternari dell'Alta Pianura Veneta

Basandoci sugli studi di stratigrafia sequenziale, nel Bacino Padano possiamo identificare tre principali unità sedimentarie: unità basale con FST e LST, unità intermedia con TST e unità superficiale con HST. Lo scopo principale di questo elaborato prevede la ricostruzione di dettaglio delle caratteristiche stratigrafiche del primo sottosuolo, situato nell'alta pianura veneta, in termini di facies, con relativa interpretazione dell'evoluzione paleoambientale. Più nel dettaglio, attraverso la realizzazione e interpretazione di due sezioni stratigrafiche, si analizzerà la distribuzione spaziale e la geometria di corpi sedimentari di natura fluviale nel substrato cercando di ipotizzarne le modalità di formazione.

Relazione tra idrostratigrafia e idrochimica all'interno del Gruppo Acquifero A in Pianura Padana centrale

La realizzazione di cinque sezioni stratigrafiche nel territorio padano, orientate SSW-NNE e con profondità di circa 200 m, ha consentito lo studio della successione sedimentaria tardo-quaternaria della Pianura Padana centrale e dei suoi acquiferi, in particolare quelli più superficiali. La ricostruzione, ottenuta utilizzando le stratigrafie di pozzi per acqua fornite dall’archivio del Servizio Geologico, Sismico e dei Suoli di Regione Emilia-romagna, ha permesso di evidenziare una ciclicità deposizionale del 4° ordine, controllata da fattori glacio-eustatici. Grazie al riconoscimento di cicli trasgressivo-regressivi sono stati individuati cinque subsintemi corrispondenti ad altrettanti complessi acquiferi. La ricostruzione di pattern ciclici all’interno del Bacino Padano ha permesso la ricostruzione geometrica dei corpi sedimentari di channel-belt del Fiume Po, spessi corpi sabbiosi confinati da materiale impermeabile in cui sono contenute le falde acquifere. Alle informazioni stratigrafiche e litologiche si è unito lo studio delle caratteristiche idrochimiche ed isotopiche degli acquiferi, in modo tale da ottenere una chiave di lettura integrata dei depositi padani. Basandosi sulle diverse caratteristiche isotopiche delle acque è possibile risalire alla provenienza delle acque negli acquiferi. In questo modo si ottengono informazioni circa le modalità di ricarica dell'acquifero e la sorgente della ricarica. Un'applicazione secondaria di questo metodo è la verifica della vulnerabilità degli acquiferi padani. Lo studio delle facies idrochimiche è stato sovrapposto a quello dei valori isotopici delle acque, con l'obiettivo di definire una correlazione tra i due fattori chimici all’interno degli acquiferi. L'obiettivo di questa correlazione è quello di identificare la provenienza di un'acqua di ricarica senza la necessità di dati di natura isotopica.

Determinazione dei valori di fondo di Arsenico nella falda freatica delle provincia di Ferrara e Considerazioni sulla sua origine.

L’acquifero superficiale della Provincia di Ferrara è caratterizzato dalla presenza di una diffusa contaminazione da Arsenico. Per dare una risposta a questo fenomeno gli Enti della Provincia e del Comune hanno deciso di intraprendere uno studio volto alla determinazione dei valori di fondo del metalloide ed al miglioramento della comprensione del fenomeno. Il lavoro ha portato alla creazione di tre database con i dati presenti negli archivi provinciali inerenti: ubicazione e caratteristiche dei piezometri, dati idrochimici, concentrazione di Arsenico. L’acquifero superficiale è l’A0, olocenico, che si presenta eterogeneo per via della sua evoluzione geologica. Da uno studio stratigrafico ed idrogeologico si è visto come l’area sia costituita, andando da Ovest verso Est, da corpi alluvionali-deltizio-costieri olocenici in eteropia di facies. L’area centro-orientale è caratterizzata da un ciclo sedimentario trasgressivo-regressivo caratterizzato, nella parte superiore, dalla progradazione di un antico delta del Po. In tale ambiente si sono andati formando depositi ricchi in materia organica e in torba. Questi possono assumere una rilevante importanza nello spiegare il fenomeno, poiché possono svolgere sia il ruolo di sorgente dell’Arsenico che di redox driver attraverso la loro decomposizione. Elaborando i dati sono emersi elementi che sembrano confermare l’azione di un meccanismo di dissoluzione riduttiva che rilascia l’Arsenico, come mostrato dai cross plot tra Arsenico e Potenziale Redox, Ferro e Potenziale Redox, Arsenico e Ferro, Ferro e Manganese. L’area è stata suddivisa in tre zone, in cui la centrale corrisponde all’area ricca in materia organica. Sulla base delle tre aree individuate si è proceduto alla creazione di tre popolazioni di dati sottoposte ad analisi statistica. Quindi si è dimostrata l’assenza di contaminazione antropica, si sono esclusi i dati non significativi, si sono trattati i non detected e si sono individuati ed eliminati gli outlier. Infine si è proceduto alla determinazione della migliore distribuzione per ogni popolazione. Fatto ciò si è calcolato il 95° percentile, che è stato assunto come valore di fondo dell’area. Si è visto come tutti i tre valori di fondo superassero la CSC ed in particolare il valore di fondo dell’area centrale risultasse nettamente superiore agli altri due, superando la CSC di circa 10 volte. Questo ad ulteriore conferma della possibile azione della torba nel rilascio di Arsenico.

Analisi della composizione micropaleontologica di campioni di sedimento marino prelevati in Antartide

Nel presente lavoro di tesi è stata studiata dal punto di vista micropaleontologico una successione sedimentaria (carota C98) campionata nel Mare di Ross durante la campagna ANTA95 nell’ambito del progetto congiunto Korea -Italia Ross Slope, finanziato dal ProgrammaNazionale di Ricerca in Antartide (PNRA). L’indagine ha riguardato lo studio quantitativo delle associazioni a foraminiferi planctonici e bentonici con l’obiettivo di ricostruire gli scenari paleoambientali e paleoclimatici di quest’area durante il tardo Quaternario. In relazione alle associazioni di foraminiferi ed in base alla biostratigrafia a diatomee, l’intervallo studiato si è deposto durante lo stadio isotopico 5. La presenza di Neogloboquadrina pachyderma ad avvolgimento destrorso, associata ad un aumento delle forme bentoniche è stata messa in relazione con le fasi più calde dello stadio isotopico 5 in cui l’ambiente di mare aperto era caratterizzato da alta produttività primaria in superficie e presenza di materia organica sul fondale permettendo lo sviluppo dei foraminiferi bentonici sul fondale. Al contrario la presenza di intervalli con ridotto numero di specie e aumento della specie Miliammina arenacea è stata correlata con le fasi più fredde dello stadio isotopico 5, associate anche ad a un aumento della corrente fredda, salata HSSW che è una massa d’acqua e determina la corrosione dei carbonati. Il limite inferiore dello stadio isotopico 5 (passaggio stadio isotopico 6/ 5) è caratterizzato da un graduale aumento delle specie e del numero di individui con presenza di clasti centimetrici evidenziando un riscaldamento climatico e la presenza di icebergs. Il limite superiore dell’intervallo studiato (passaggio stadio isotopico 5/4) presenta una drastica riduzione di Foraminiferi bentonici probabilmente dovuta alla presenza di copertura glaciale.

Hemizygous deletion of COL3A1, COL5A2, and MSTN causes a complex phenotype with aortic dissection: a lesson for and from true haploinsufficiency

Aortic dilatation/dissection (AD) can occur spontaneously or in association with genetic syndromes, such as Marfan syndrome (MFS; caused by FBN1 mutations), MFS type 2 and Loeys-Dietz syndrome (associated with TGFBR1/TGFBR2 mutations), and Ehlers-Danlos syndrome (EDS) vascular type (caused by COL3A1 mutations). Although mutations in FBN1 and TGFBR1/TGFBR2 account for the majority of AD cases referred to us for molecular genetic testing, we have obtained negative results for these genes in a large cohort of AD patients, suggesting the involvement of additional genes or acquired factors. In this study we assessed the effect of COL3A1 deletions/duplications in this cohort. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis of 100 unrelated patients identified one hemizygous deletion of the entire COL3A1 gene. Subsequent microarray analyses and sequencing of breakpoints revealed the deletion size of 3,408,306 bp at 2q32.1q32.3. This deletion affects not only COL3A1 but also 21 other known genes (GULP1, DIRC1, COL5A2, WDR75, SLC40A1, ASNSD1, ANKAR, OSGEPL1, ORMDL1, LOC100129592, PMS1, MSTN, C2orf88, HIBCH, INPP1, MFSD6, TMEM194B, NAB1, GLS, STAT1, and STAT4), mutations in three of which (COL5A2, SLC40A1, and MSTN) have also been associated with an autosomal dominant disorder (EDS classical type, hemochromatosis type 4, and muscle hypertrophy). Physical and laboratory examinations revealed that true haploinsufficiency of COL3A1, COL5A2, and MSTN, but not that of SLC40A1, leads to a clinical phenotype. Our data not only emphasize the impact/role of COL3A1 in AD patients but also extend the molecular etiology of several disorders by providing hitherto unreported evidence for true haploinsufficiency of the underlying gene.

Cardiovascular surgery in Marfan syndrome: implications of new molecular concepts in thoracic aortic disease

Acute dissection and rupture of aortic aneurysms comprise for 1-2% of all deaths in industrialized countries. Dilation of the aorta is caused by a multitude of mechanisms including inherited connective tissue disorders such as Marfan syndrome (MFS). MFS is one of the most common inherited connective tissue disorders affecting 1 in 5000 individuals. Although the phenotype of MFS can be quite variable, aneurysmal dilation of the aortic root and consecutive acute aortic dissection is the leading cause of death in this patient population. Over the past years it has been shown that a comprehensive understanding of this disorder provides greater understanding of vascular wall biology and identifies pathways relevant to aortic aneurysms and dissection in general. The current review discusses the surgical management of patients with MFS with a special emphasis on indications for surgery in this complex group of patients.

Should aortic arch replacement be performed during initial surgery for aortic root aneurysm in patients with Marfan syndrome?

OBJECTIVES: The aim of this study was to investigate whether total arch replacement (TAR) during initial surgery for root aneurysm should be routinely performed in patients with Marfan syndrome (MFS). METHODS: Retrospective analysis of 94 consecutive MFS patients fulfilling Ghent criteria who underwent 148 aortic surgeries and were followed at this institution during the past 16 years. RESULTS: The mean follow-up interval was 8.8 ± 7 years. Initial presentation was acute aortic dissection (AAD) in 35% of patients (76% Type A and 24% Type B) and aneurismal disease in 65%. TAR was performed in 8% of patients during initial surgery for AAD (otherwise a hemi-arch replacement was performed) and 1.6% in elective root repair. Secondary TAR had to be performed in only 3% of patients without, but in 33% following AAD (33% Type A and 33% Type B; P = 0.0001). Thirty-day, 6-month, 1-year and overall mortalities were 3.2, 5.3, 6.4 and 11.7%, respectively. Operative and 30-day mortalities in secondary aortic arch replacement were zero. Secondary TAR after AAD did not increase the need for the replacement of the entire thoracoabdominal aorta during follow-up compared with patients without secondary TAR (37 vs 40%, P = 1.0). CONCLUSIONS: MFS patients undergoing elective root repair have small risk of reinterventions on the aortic arch, and primary prophylactic replacement does not seem to be justified. In patients with AAD, the need for reinterventions is precipitated by the dissection itself and not by limiting the procedure to the hemi-arch replacement in the emergency setting. Limiting surgery to the aortic root, ascending aorta and proximal aortic arch is associated with low mortality in MFS patients presenting with AAD.