Autosomal recessive ataxias: 20 types, and counting

More than 140 years after the first description of Friedreich ataxia, autosomal recessive ataxias have become one of the more complex fields in Neurogenetics. Currently this group of diseases contains more than 20 clinical entities and an even larger number of associated genes. Some disorders are very rare, restricted to isolated populations, and others are found worldwide. An expressive number of recessive ataxias are treatable, and responsibility for an accurate diagnosis is high. The purpose of this review is to update the practitioner on clinical and pathophysiological aspects of these disorders and to present an algorithm to guide the diagnosis.

A new pale-spotted species of Hypostomus Lacépède (Siluriformes: Loricariidae) from the rio Tocantins and rio Xingu basins in central Brazil

A new species of the genus Hypostomus Lacépède (Siluriformes, Loricariidae) from rio Tocantins and rio Xingu basins in central Brazil, is described. The new species is distinguished from its congeners by a unique combination of pale blotches over a darker background on head, body and fins, and conspicuous keels on head, predorsal region and lateral plates. Comments on the pale-spotted species of Hypostomus are provided.

Rineloricaria osvaldoi (Siluriformes: Loricariidae): a new species of armored catfish from rio Vermelho, Araguaia basin, Brazil

A new species of Rineloricaria Bleeker from the rio Vermelho, Araguaia basin, Goiás, Brazil is described. Rineloricaria osvaldoi, new species, can be distinguished from its congeners by the combination of the following characters: surface of thoracic area trapezoidal with greatest width between pectoral fins, up to 13 premaxillary teeth, largest body width at the section of the canal plate, anterior profile of the head of mature males semicircular in dorsal view. Although eight genera of Loricariinae are known from the rio Araguaia basin, R. lanceolata was only species of Rineloricaria previously reported from that basin. Therefore, the discovery of the R. osvaldoi increases the scenery of diversity of Loricariinae within this drainage basin.

Transtornos psiquiátricos no pós-parto

OBJETIVO: O pós-parto é um período de alterações biológicas, psicológicas e sociais. Essa é considerada a época mais vulnerável para a ocorrência de transtornos psiquiátricos. A disforia puerperal, a depressão pós-parto e a psicose pós-parto têm sido classicamente relacionadas ao pós-parto. Atualmente, tem sido observado que os transtornos ansiosos também estão associados a esse período. MÉTODO: Neste artigo é feita uma revisão da bibliografia acerca de transtornos psiquiátricos no pós-parto a partir de artigos encontrados no PubMed e no SciELO entre os anos de 2000 e 2009. Livros, teses e outros artigos considerados relevantes citados no material consultado também foram incluídos. RESULTADOS: A disforia puerperal ocorre em 50% a 85% das mulheres, o quadro é leve e transitório e não requer tratamento. A depressão pós-parto tem prevalência em torno de 13%, pode causar repercussões negativas na interação mãe-bebê e em outros aspectos da vida da mulher e deve ser tratada. A psicose pós-parto é rara, aparecendo em cerca de 0,2% das puérperas. Tem quadro grave que envolve sintomas psicóticos e afetivos, havendo risco de suicídio e infanticídio e geralmente requerendo internação hospitalar. Os transtornos ansiosos podem ser exacerbados ou precipitados no pós-parto, especialmente o transtorno de ansiedade generalizada, o transtorno de estresse pós-traumático e o transtorno obsessivo-compulsivo. CONCLUSÃO: Apesar de não serem reconhecidos como entidades diagnósticas pelos sistemas classificatórios atuais, os transtornos mentais no puerpério apresentam peculiaridades clínicas que merecem atenção por parte de clínicos e pesquisadores.

Tendências da internação e da mortalidade infantil por diarréia: Brasil, 1995 a 2005

OBJETIVO: Analisar a tendência das internações e da mortalidade por diarréia em crianças menores de um ano. MÉTODOS: Foi realizado um estudo ecológico de séries temporais entre 1995 e 2005, para o Brasil e para as capitais dos estados. Foram utilizados dados secundários do Ministério da Saúde, obtidos do Sistema de Informação Hospitalar e do Sistema de Informação sobre Mortalidade. Durante o período de estudo foram registradas 1.505.800 internações e 39.421 mortes por diarréia de crianças menores de um ano de idade. Para as análises das tendências da taxa de internação e de mortalidade foram utilizados modelos de regressão polinomial. RESULTADOS: Houve redução tanto nas internações por diarréia quanto na mortalidade infantil por diarréia no País e em 13 capitais. Oito capitais tiveram queda somente na mortalidade por diarréia, enquanto três apresentaram decréscimo somente nas taxas de internação por diarréia. Na análise conjunta dos indicadores de diarréia e dos indicadores gerais, observou-se que houve decréscimo em todas as séries históricas somente no Brasil e em quatro capitais. CONCLUSÕES: A redução nas taxas de internações e mortalidade por diarréia observada pelas séries temporais podem ser resultado das medidas de prevenção e controle empregadas

Encontro de imaturos de Anopheles cruzii em bromélias de área urbana, litoral de São Paulo

Primeiro relato da ocorrência de larvas de Anopheles (Kerteszia) cruzii, mosquito essencialmente silvestre, em bromélias de solo em área urbana do município de Ilhabela, litoral norte do estado de São Paulo. De março de 1998 a julho de 1999 foram capturadas 312 formas imaturas de An. cruzii, sendo 8,6% em bromélias do ambiente urbano, 40,1% em bromélias do periurbano e 51,3% na mata. O número médio de bromélias com An. cruzii foi de 4,0% dentre o total de pesquisadas, com valores próximos de positividade para ambiente periurbano e mata. A presença de An. cruzii no ambiente urbano provavelmente é resultante da sua ocorrência prévia na mata, aliada à elevada presença desse criadouro na área urbana, de fonte alimentar e abrigos disponíveis. Alerta-se para a possibilidade de transferência de infecções entre esses ambientes

Prevalência e fatores associados ao tabagismo em escolares da Região Sul do Brasil

OBJETIVO: Estimar a prevalência do tabagismo em estudantes e os fatores associados.MÉTODOS: Foram utilizados dados secundários, provenientes do inquérito Vigescola realizado em Curitiba (PR), Florianópolis (SC) e Porto Alegre (RS) em 2002 e 2004. A amostra compreendeu 3.690 escolares de 13 a 15 anos, cursando as sétima e oitava séries do ensino fundamental e primeira do ensino médio, em escolas públicas e privadas. Para a análise dos resultados foram estimadas proporções ponderadas, odds ratio (OR), e utilizada a técnica de regressão logística múltipla.RESULTADOS: As taxas de prevalência de tabagismo corresponderam a 10,7 por cento (IC 95 por cento: 10,2;11,3) em Florianópolis, 12,6 por cento (IC 95 por cento: 12,4;12,9) em Curitiba e 17,7 por cento (IC 95 por cento: 17,4;18,0) em Porto Alegre. Os fatores associados ao tabagismo em escolares em Curitiba foram: sexo feminino (OR=1,49), pai fumante (OR=1,59), amigos fumantes (OR=3,46), exposição à fumaça do tabaco fora de casa (OR=3,26) e possuir algum objeto com logotipo de marca de cigarro (OR=3,29). Em Florianópolis, as variáveis associadas ao tabagismo foram escolares do sexo feminino (OR=1,26), ter amigos fumantes (OR=9,31), exposição à fumaça do tabaco em casa (OR=2,03) e fora de casa (OR=1,45) e ter visto propaganda em cartazes (OR=1,82). Em Porto Alegre, as variáveis que estiveram associadas com o uso de tabaco pelos escolares foram sexo feminino (OR=1,57), idade entre 14 anos (OR=1,77) e 15 anos (OR=2,89), amigos fumantes (OR=9,12), exposição à fumaça do tabaco em casa (OR=1,87) e fora de casa (OR=1,77) e possuir algo com logotipo de marca de cigarro (OR=2,83).CONCLUSÕES: Há elevada prevalência de tabagismo entre escolares de 13 a 15 anos, cujos fatores significativamente associados comuns às três capitais são: ter amigos fumantes e estar exposto à fumaça ambiental fora de casa

Controle de vetores utilizando mosquitos geneticamente modificados

Formas químicas de controle de mosquitos vetores são ineficazes, levando ao desenvolvimento de novas estratégias. Assim, foi realizada revisão das estratégias de controle genético de populações de mosquitos vetores baseada na técnica do inseto estéril. Uma delas consiste na liberação de machos esterilizados por radiação, a outra, na integração de um gene letal dominante associado a um promotor específico de fêmeas imaturas. Entre as vantagens sobre outras técnicas biológicas e químicas de controle de vetores estão: alta especificidade, não prejudicial ao meio ambiente, baixo custo de produção e alta eficácia. O uso desta técnica de modificação genética pode vir a ser uma importante ferramenta do manejo integrado de vetores

Cobertura de linhas telefônicas residenciais e vícios potenciais em estudos epidemiológicos

OBJETIVO: Estimar o efeito da taxa de cobertura de linhas telefônicas residenciais em potenciais vícios de informação em inquéritos epidemiológicos. MÉTODOS: Foram utilizadas as bases de dados da Pesquisa Nacional por Amostra de Domicílios no período de 1998 a 2003 para a estimativa das taxas de cobertura de linhas telefônicas residenciais nas cinco regiões geográficas brasileiras. Utilizou-se a regressão logística múltipla para identificar os fatores associados à posse de linha telefônica fixa. O impacto do vício nos intervalos com 95% de confiança foi avaliado em função da precisão alcançada em cada situação. RESULTADOS: Nas regiões metropolitanas Sudeste, Sul e Centro-Oeste com 70% e mais de cobertura, os vícios associados foram considerados desprezíveis. Nas demais regiões, os vícios relativos estavam acima do limite aceitável (0,4), indicando possíveis erros nas inferências construídas sob intervalo com 95% de confiança. A chance de acesso à linha telefônica residencial foi maior para população com cor da pele branca e maior escolaridade. CONCLUSÕES: Os achados mostram que o uso de cadastro de linhas telefônicas residenciais é indicado para a realização de inquéritos epidemiológicos apenas para estados com cobertura acima de 70%. Metodologias específicas para o tratamento de estimativas obtidas em localidades com taxas inferiores, precisam ser estudadas e divulgadas

Inquérito de saúde: comparação dos entrevistados segundo posse de linha telefônica residencial

Analisar diferenças quanto a características sociodemográficas e relacionadas à saúde entre indivíduos com e sem linha telefônica residencial. Foram analisados os dados do Inquérito de Saúde (ISA-Capital) 2003, um estudo transversal realizado em São Paulo, SP, no mesmo ano. Os moradores que possuíam linha telefônica residencial foram comparados com os que disseram não possuir linha telefônica, segundo as variáveis sociodemográficas, de estilo de vida, estado de saúde e utilização de serviços de saúde. Foram estimados os vícios associados à não-cobertura por parte da população sem telefone, verificando-se sua diminuição após a utilização de ajustes de pós-estratificação. Dos 1.878 entrevistados acima de 18 anos, 80,1% possuía linha telefônica residencial. Na comparação entre os grupos, as principais diferenças sociodemográficas entre indivíduos que não possuíam linha residencial foram: menor idade, maior proporção de indivíduos de raça/cor negra e parda, menor proporção de entrevistados casada, maior proporção de desempregados e com menor escolaridade. Os moradores sem linha telefônica residencial realizavam menos exames de saúde, fumavam e bebiam mais. Ainda, esse grupo consumiu menos medicamentos, auto-avaliou-se em piores condições de saúde e usou mais o Sistema Único de Saúde. Ao se excluir da análise a população sem telefone, as estimativas de consultas odontológicas, alcoolismo, consumo de medicamentos e utilização do SUS para realização de Papanicolaou foram as que tiveram maior vício. Após o ajuste de pós-estratificação, houve diminuição do vício das estimativas para as variáveis associadas à posse de linha telefônica residencial. ) A exclusão dos moradores sem linha telefônica é uma das principais limitações das pesquisas realizadas por esse meio. No entanto, a utilização de técnicas estatísticas de ajustes de pós-estratificação permite a diminuição dos vícios de não cobertura

Perfil de pacientes que evoluem para óbito por tuberculose no município de São Paulo, 2002

OBJETIVO: Descrever o perfil de pacientes adultos residentes no município de São Paulo que evoluíram para óbito associado à tuberculose, segundo fatores biológicos, ambientais e institucionais. MÉTODOS: Estudo descritivo, abrangendo todos os óbitos por tuberculose (N=416) ocorridos em 2002, entre maiores de 15 anos. Os dados analisados foram obtidos do Sistema Municipal de Informações de Mortalidade, prontuários hospitalares, Serviço de Verificação de Óbitos e Sistema de Vigilância de Tuberculose. Os cálculos dos riscos relativos e intervalos de confiança de 95 por cento (IC 95 por cento) tiveram como referência o sexo feminino, grupo de 15 a 29 anos, e os naturais do Estado de São Paulo. A análise comparativa usou o teste do qui-quadrado de Pearson e o exato de Fisher para variáveis categóricas e o teste Kruskal-Wallis para variáveis contínuas. RESULTADOS: Do total de óbitos, 78 por cento apresentavam a forma pulmonar; o diagnóstico foi efetuado após a morte em 30 por cento e em unidades de atendimento primário em 14 por cento dos casos; 44 por cento não iniciaram tratamento; 49 por cento não foram notificados; 76 por cento eram homens e a mediana da idade foi de 51 anos; 52 por cento tinham até quatro anos de estudo, 4 por cento eram prováveis moradores de rua. As taxas de mortalidade aumentavam com a idade, sendo de 5,0/100.000 no município, variando de zero a 35, conforme o distrito. Para 82 de 232 pacientes com registro de tratamento, havia referência de tratamento anterior, e desses, 41 o haviam abandonado. Constatou-se presença de diabetes (16 por cento), doença pulmonar obstrutiva crônica (19 por cento), HIV (11 por cento), tabagismo (71 por cento) e alcoolismo (64 por cento) nos pacientes. CONCLUSÕES: Homens acima de 50 anos, migrantes e residentes em distritos com baixo Índice de Desenvolvimento Humano apresentam maiores riscos de óbito. )A pouca escolaridade e apresentar co-morbidades são características importante Observou-se baixa participação das unidades básicas de saúde no diagnóstico e a elevada sub-notificação

Uso de medicamentos por pessoas com deficiências em áreas do estado de São Paulo

OBJETIVO: Analisar o consumo de medicamentos e os principais grupos terapêuticos consumidos por pessoas com deficiências físicas, auditivas ou visuais. MÉTODOS: Estudo transversal em que foram analisados dados do Inquérito Multicêntrico de Saúde no Estado de São Paulo (ISA-SP) em 2002 e do Inquérito de Saúde no Município de São Paulo (ISA-Capital), realizado em 2003. Os entrevistados que referiram deficiências foram estudados segundo as variáveis que compõem o banco de dados: área, sexo, renda, faixa etária, raça, consumo de medicamentos e tipos de medicamentos consumidos. RESULTADOS: A percentagem de consumo entre as pessoas com deficiência foi de: 62,8 por cento entre os visuais; 60,2 por cento entre os auditivos e 70,1 por cento entre os físicos. As pessoas com deficiência física consumiram 20 por cento mais medicamentos que os não-deficientes. Entre as pessoas com deficiência visual, os medicamentos mais consumidos foram os diuréticos, agentes do sistema renina-angiotensina e analgésicos. Pessoas com deficiência auditiva utilizaram mais analgésicos e agentes do sistema renina-angiotensina. Entre indivíduos com deficiência física, analgésicos, antitrombóticos e agentes do sistema renina-angiotensina foram os medicamentos mais consumidos. CONCLUSÕES: Houve maior consumo de medicamentos entre as pessoas com deficiências quando comparados com os não-deficientes, sendo os indivíduos com deficiência física os que mais consumiram fármacos, seguidos de deficientes visuais e auditivos

Diferenciais intra-urbanos de peso ao nascer no município de São Paulo

OBJETIVO: Identificar diferenciais intra-urbanos e fatores de risco na prevalência de baixo peso ao nascer. MÉTODOS: Foram utilizadas as informações das declarações de nascido vivo de mães residentes no município de São Paulo, obtidos do Sistema de Informação de Nascidos Vivos e Fundação Seade, para o período de 2002 e 2003, totalizando 368.980 nascidos vivos. Os endereços foram geo-referenciados em setores censitários e classificados em seis grupos de vulnerabilidade segundo o Índice Paulista de Vulnerabilidade Social. Para identificação dos possíveis fatores de risco empregou-se análise de regressão logística. RESULTADOS: Observou-se tendência de crescimento da prevalência de baixo peso ao nascer com aumento da vulnerabilidade (de 6,8% a 8,1%). Houve diferenças significativas entre os grupos quanto às características maternas, assistência pré-natal e da proporção de nascimentos de não pré-termo de baixo peso. No grupo de baixo peso não pré-termo, proxy da presença de retardo do crescimento intra-uterino, residir em áreas vulneráveis (1,29;1,17-1,43) e características socioeconômicas maternas desaforáveis, como mães adolescentes (1,13;1,04-1,22), baixa escolaridade (1,26;1,17-1,35) e elevada paridade (1,10;1,01-1,20) foram fatores de risco, assim como mães idosas (1,38;1,30-1,47), e sem companheiro (1,15;1,11-1,20). A ausência de pré-natal apresentou o maior risco de baixo peso para nascimentos de pré-termo (3,39;2,86-4,02) e não pré-termo (2,12;1,87-2,41). Houve redução de risco de baixo peso com o aumento de consultas de pré-natal para nascimentos de pré-termo e não pré-termo. CONCLUSÕES: Há diferenças de prevalência de baixo peso ao nascer segundo grupos de vulnerabilidade. A assistência pré-natal mostrou-se desigual segundo grupos de vulnerabilidade e seu elevado risco para o baixo peso ao nascer indica a importância de ampliar o acesso e qualidade dos serviços de saúde

Efetividade da suplementação diária ou semanal com ferro na prevenção da anemia em lactentes

OBJETIVO: Avaliar a efetividade da suplementação universal profilática com sulfato ferroso, em administração diária ou semanal, na prevenção da anemia em lactentes. MÉTODOS: Ensaio de campo randomizado com crianças de seis a 12 meses de idade, atendidas em unidades básicas de saúde do município do Rio de Janeiro, em 2004-2005. Foram formadas três coortes concorrentes com suplementação universal com sulfato ferroso com grupos: diário (n=150; 12,5mgFe/dia), semanal (n=147; 25mgFe/semana) e controle (n=94). A intervenção durou 24 semanas e foi acompanhada por ações educativas promotoras de adesão. A concentração de hemoglobina sérica foi analisada segundo sua distribuição, média e prevalência de anemia (Hb<110,0g/L) aos 12 meses de idade. A avaliação da efetividade foi realizada segundo intenção de tratar e adesão ao protocolo, utilizando-se análises de regressão múltipla (linear e de Poisson). RESULTADOS: Os grupos mostraram-se homogêneos quanto às variáveis de caracterização. A intervenção foi operacionalizada com sucesso, com elevada adesão ao protocolo em ambos os grupos expostos a ela, sem diferença estatística entre eles. Após ajuste, somente o esquema diário apresentou efeito protetor. Na análise por adesão, o esquema diário apresentou evidente efeito dose-resposta para média de hemoglobina sérica e prevalência de anemia, não sendo observado nenhum efeito protetor do esquema semanal. CONCLUSÕES: Apenas o esquema diário de suplementação universal com sulfato ferroso dos seis aos 12 meses de idade foi efetivo em aumentar a concentração de hemoglobina sérica e em reduzir o risco de anemia

Nutrição e doenças cardiovasculares: uma revisão

Diversos fatores de risco cardiovascular são preveníveis e modificáveis pela dieta. Esta revisão foi baseada nos dados do PubMed e posicionamento da órgãos oficiais. A proteína da soja contendo ou não isoflavonas exerce pouco efeito (<6%) sobre as dislipidemias, sendo que as isoflavonas isoladas têm efeito nulo. Os ácidos graxos saturados e trans permanecem como nutrientes controlados, sendo a exclusão dos trans meta de diversas leis. Em contrapartida, o ômega 3 e 9 deve ser estimulado nos países onde o consumo é reduzido. Embora a literatura apresente ações contraditórias sobre ômega 6, as entidades oficiais reforçam seus benefícios sobre o risco cardiovascular. Os fitoesteróis trazem benefícios no controle lipídico em intervenções primárias e secundárias. Essas observações ganham dimensão populacional quando alimentos (frutos secos, peixes, azeite de oliva, vinho) e modelos dietéticos (Mediterrâneo e Asiática) apresentam relação negativa com as doenças cardiovasculares. Portanto, há fortes evidências que justificam o consumo de alimentos contendo esses nutrientes