Two high throughput technologies to detect segmental aneuploidies identify new Williams-Beuren syndrome patients with atypical deletions.

OBJECTIVE: To develop and compare two new technologies for diagnosing a contiguous gene syndrome, the Williams-Beuren syndrome (WBS). METHODS: The first proposed method, named paralogous sequence quantification (PSQ), is based on the use of paralogous sequences located on different chromosomes and quantification of specific mismatches present at these loci using pyrosequencing technology. The second exploits quantitative real time polymerase chain reaction (QPCR) to assess the relative quantity of an analysed locus. RESULTS: A correct and unambiguous diagnosis was obtained for 100% of the analysed samples with either technique (n = 165 and n = 155, respectively). These methods allowed the identification of two patients with atypical deletions in a cohort of 182 WBS patients. Both patients presented with mild facial anomalies, mild mental retardation with impaired visuospatial cognition, supravalvar aortic stenosis, and normal growth indices. These observations are consistent with the involvement of GTF2IRD1 or GTF2I in some of the WBS facial features. CONCLUSIONS: Both PSQ and QPCR are robust, easy to interpret, and simple to set up. They represent a competitive alternative for the diagnosis of segmental aneuploidies in clinical laboratories. They have advantages over fluorescence in situ hybridisation or microsatellites/SNP genotyping for detecting short segmental aneuploidies as the former is costly and labour intensive while the latter depends on the informativeness of the polymorphisms.

Los Profesores del Real Colegio de Cirugía de Burgos: 1799-1824

Aquest llibre és un recull de sis articles del mateix autor, alguns publicats en altres mitjans i altres inèdits, entorn a la creació i activitat del "Real Colegio de Cirugía de Burgos" durant els seus 25 anys de vida.Les fonts utilitzades han estat diverses, desde protocols notarials, llibres d'acords municipals, actes catedralícies, fons de l'arxiu diocesà, documentació del Reial Col·legi de Barcelona o l'Arxiu General de Simancas.

[Voyage en Italie : 1824-1830]. , [Plan d'un couvent] : [plans du premier étage et du rez-de-chaussée] : [dessin] / h. L. [Henri Labrouste]

Référence bibliographique : Weigert, 191

[Voyage en Italie : 1824-1830]. , Tombeau de Théron à Agrigente : détails au huitième de l'Exécution : [détails d'élévation, avec plusieurs profils, plan partiel] : [dessin] / h. L. [Henri Labrouste]

Référence bibliographique : Weigert, 192

[Voyage en Italie : 1824-1830]. , [Vue du port] : [dessin] / h. L. [Henri Labrouste]

Référence bibliographique : Weigert, 200

[Voyage en Italie : 1824-1830]. , Montenero, près Livourne : [vue perspective] : [dessin] / h. L. [Henri Labrouste]

Référence bibliographique : Weigert, 201

[Voyage en Italie : 1824-1830]. , [Vue présumée de la Punta Nera, port et] rue en pente à Porto Ferrajo : [deux vues perspectives, un plan d'ensemble] : [dessin] / h. L. [Henri Labrouste]

Référence bibliographique : Weigert, 106

[Voyage en Italie : 1824-1830]. , Madona del Soccorso : [vue perspective, plan et coupe longitudinale] : [dessin] / h. L. [Henri Labrouste]

Référence bibliographique : Weigert, 106

[Voyage en Italie : 1824-1830]. , S. Alessandro en marbre : [élevation principale] : [dessin] / h. L. [Henri Labrouste]

Référence bibliographique : Weigert, 204

[Voyage en Italie : 1824-1830]. , [Vue perspective d'un palais] : [dessin] / h. L. [Henri Labrouste]

Référence bibliographique : Weigert, 205